{"id":"biologia-2017-maj-matura-rozszerzona/zad/13","paper_id":"biologia-2017-maj-matura-rozszerzona","number":"13","points":1,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2017,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 13. (0-1)\nWyjaśnij, dlaczego płodny mężczyzna mający chorobę genetyczną, która jest\nuwarunkowana mutacją w genie mitochondrialnym, nie przekaże allelu warunkującego\ntę chorobę swoim dzieciom.","answer":null,"answer_text":null,"solution":"## Poprawna odpowiedź\n\nMężczyzna nie przekaże allelu mitochondrialnego swoim dzieciom, ponieważ **mitochondria są dziedziczone wyłącznie po matce** - zygota otrzymuje mitochondria tylko z komórki jajowej, nie ze spermatozoidu.\n\n## Sposób 1 - Mechanizm biologiczny krok po kroku\n\n1. **Gen mitochondrialny = gen w mitochondrialnym DNA (mtDNA)**, które znajduje się w macierzy mitochondriów, nie w jądrze komórkowym.\n2. Spermatozoidy **zawierają mitochondria** - są one zlokalizowane w wstawce (fragmencie środkowym) i dostarczają energię (\\ce{ATP}) do ruchu wici podczas zaplemnienia.\n3. Jednak podczas **zapłodnienia**, mitochondria ojcowskie wnikają co prawda do komórki jajowej razem z jądrem spermatozoidu, ale są następnie **aktywnie degradowane** - ulegają selektywnej autofagii (tzw. mitofagia ojcowskich mitochondriów) za pośrednictwem ubikwityny.\n4. W efekcie **zygota dziedziczy mitochondria wyłącznie od matki** (z cytoplazmy oocytu, który zawiera ich setki tysięcy).\n5. **Wniosek:** Zmutowane mtDNA ojca zostaje wyeliminowane → żadne z jego dzieci nie odziedziczy ojcowskiego allelu mitochondrialnego, niezależnie od płci dziecka.\n\n## Sposób 2 - Porównanie z dziedziczeniem jądrowym (przez kontrast)\n\n| Cecha | Gen jądrowy | Gen mitochondrialny |\n| Lokalizacja | Chromosomy w jądrze | mtDNA w macierzy mitochondriów |\n| Skąd pochodzi w zygocie | ½ od ojca, ½ od matki | **wyłącznie od matki** |\n| Czy ojciec przekazuje? | **TAK** - przez jądro spermatozoidu | **NIE** - mitochondria ojca są niszczone |\n| Wzorzec dziedziczenia | mendlowski / sprzężony z X | **matrilinearny** |\n\nDla genów **jądrowych**: ojciec przekazuje połowę chromosomów → dziecko może odziedziczyć chorobę.\n\nDla genów **mitochondrialnych**: jedynym źródłem mitochondriów w zygocie jest oocyt matki → ojciec nie ma żadnego wkładu mitochondrialnego → **nie może przekazać mutacji w mtDNA**.\n\n## Sposób 3 - Argument z ilości mitochondriów w komórkach rozrodczych\n\n- Komórka jajowa (oocyt II rzędu) zawiera **ok. 100 000-500 000 mitochondriów** - ogromna pula cytoplazmatyczna gromadzona podczas oogenezy.\n- Spermatozoид zawiera zaledwie **ok. 100 mitochondriów** (tylko w wstawce), a i te są niszczone po fuzji.\n- Nawet gdyby mitofagia ojcowskich mitochondriów zawiodła (co zdarza się wyjątkowo rzadko - tzw. nieszczelna dziedziczność matrylinijna), **statystyczny wkład** ojca byłby pomijalnie mały wobec puli matczynej.\n- Dla celów maturalnych: **przyjmujemy, że mitochondria są dziedziczone wyłącznie od matki** - to zasada obowiązująca na poziomie biologii rozszerzającej.\n\n## Schemat oceniania CKE\n\n> **1 pkt** - za poprawne wyjasnienie uwzgledniajace jednorodzicielskie (matczyne) przekazywanie mitochondriow w trakcie zaplodnienia.\n> **0 pkt** - za odpowiedz niespelniajaca wymagan lub za brak odpowiedzi.\n>\n> **Istota odpowiedzi CKE:** Mitochondria w zygocie pochodza tylko z komorki jajowej; mitochondria plemnika nie wnikaja do zygoty lub sa niszczone, dlatego mutacja w mtDNA ojca nie zostanie przekazana potomstwu.\n## Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć\n\nW tym zadaniu **nie korzystamy z karty wzorów** - wystarczy znajomość mechanizmu dziedziczenia mitochondrialnego (matrylinearnego). Karta wzorów CKE nie zawiera sekcji o dziedziczeniu pozajądrowym.\n\n## Typowe pułapki i uwagi\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Najczęstszy błąd - napisanie tylko \"bo to choroba mitochondrialna\" lub \"bo mitochondria mają własne DNA\". To prawda, ale **nie odpowiada na pytanie DLACZEGO ojciec nie przekazuje** - trzeba wskazać mechanizm: mitochondria zygoty pochodzą wyłącznie z oocytu.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Mylenie \"mitochondria są w spermatozoidu\" z \"mitochondria ojca są dziedziczone\". Spermatozoidy **mają** mitochondria (wstawka!), ale są one **niszczone po zapłodnieniu** - to dwie różne rzeczy.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Nie wolno pisać, że \"spermatozoidy nie mają mitochondriów\" - to błąd merytoryczny dyskwalifikujący odpowiedź! Spermatozoidy **mają** mitochondria, lecz nie przekazują ich do zygoty.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Choroba mitochondrialna jest dziedziczona **od matki** - chora matka może przekazać ją WSZYSTKIM dzieciom (córkom i synom), chory ojciec - nikomu. To asymetryczny, matrylinearny wzorzec dziedziczenia.","image":"img/biologia-2017-maj-matura-rozszerzona/zad-13.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":15,"source":"maturazai","answer_source":null,"answer_text_source":null,"solution_source":"maturazai","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2017 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 13. (0-1)<br>Wyjaśnij, dlaczego płodny mężczyzna mający chorobę genetyczną, która jest<br>uwarunkowana mutacją w genie mitochondrialnym, nie przekaże allelu warunkującego<br>tę chorobę swoim dzieciom.</p>","solutions":[{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"<h4>Poprawna odpowiedź</h4>\n<p>Mężczyzna nie przekaże allelu mitochondrialnego swoim dzieciom, ponieważ <strong>mitochondria są dziedziczone wyłącznie po matce</strong> - zygota otrzymuje mitochondria tylko z komórki jajowej, nie ze spermatozoidu.</p>\n<h4>Sposób 1 - Mechanizm biologiczny krok po kroku</h4>\n<ol><li><strong>Gen mitochondrialny = gen w mitochondrialnym DNA (mtDNA)</strong>, które znajduje się w macierzy mitochondriów, nie w jądrze komórkowym.</li><li>Spermatozoidy <strong>zawierają mitochondria</strong> - są one zlokalizowane w wstawce (fragmencie środkowym) i dostarczają energię (\\ce{ATP}) do ruchu wici podczas zaplemnienia.</li><li>Jednak podczas <strong>zapłodnienia</strong>, mitochondria ojcowskie wnikają co prawda do komórki jajowej razem z jądrem spermatozoidu, ale są następnie <strong>aktywnie degradowane</strong> - ulegają selektywnej autofagii (tzw. mitofagia ojcowskich mitochondriów) za pośrednictwem ubikwityny.</li><li>W efekcie <strong>zygota dziedziczy mitochondria wyłącznie od matki</strong> (z cytoplazmy oocytu, który zawiera ich setki tysięcy).</li><li><strong>Wniosek:</strong> Zmutowane mtDNA ojca zostaje wyeliminowane → żadne z jego dzieci nie odziedziczy ojcowskiego allelu mitochondrialnego, niezależnie od płci dziecka.</li></ol>\n<h4>Sposób 2 - Porównanie z dziedziczeniem jądrowym (przez kontrast)</h4>\n<p>| Cecha | Gen jądrowy | Gen mitochondrialny |<br>| Lokalizacja | Chromosomy w jądrze | mtDNA w macierzy mitochondriów |<br>| Skąd pochodzi w zygocie | ½ od ojca, ½ od matki | <strong>wyłącznie od matki</strong> |<br>| Czy ojciec przekazuje? | <strong>TAK</strong> - przez jądro spermatozoidu | <strong>NIE</strong> - mitochondria ojca są niszczone |<br>| Wzorzec dziedziczenia | mendlowski / sprzężony z X | <strong>matrilinearny</strong> |</p>\n<p>Dla genów <strong>jądrowych</strong>: ojciec przekazuje połowę chromosomów → dziecko może odziedziczyć chorobę.</p>\n<p>Dla genów <strong>mitochondrialnych</strong>: jedynym źródłem mitochondriów w zygocie jest oocyt matki → ojciec nie ma żadnego wkładu mitochondrialnego → <strong>nie może przekazać mutacji w mtDNA</strong>.</p>\n<h4>Sposób 3 - Argument z ilości mitochondriów w komórkach rozrodczych</h4>\n<ul><li>Komórka jajowa (oocyt II rzędu) zawiera <strong>ok. 100 000-500 000 mitochondriów</strong> - ogromna pula cytoplazmatyczna gromadzona podczas oogenezy.</li><li>Spermatozoид zawiera zaledwie <strong>ok. 100 mitochondriów</strong> (tylko w wstawce), a i te są niszczone po fuzji.</li><li>Nawet gdyby mitofagia ojcowskich mitochondriów zawiodła (co zdarza się wyjątkowo rzadko - tzw. nieszczelna dziedziczność matrylinijna), <strong>statystyczny wkład</strong> ojca byłby pomijalnie mały wobec puli matczynej.</li><li>Dla celów maturalnych: <strong>przyjmujemy, że mitochondria są dziedziczone wyłącznie od matki</strong> - to zasada obowiązująca na poziomie biologii rozszerzającej.</li></ul>\n<h4>Schemat oceniania CKE</h4>\n<blockquote><strong>1 pkt</strong> - za poprawne wyjasnienie uwzgledniajace jednorodzicielskie (matczyne) przekazywanie mitochondriow w trakcie zaplodnienia.<br><strong>0 pkt</strong> - za odpowiedz niespelniajaca wymagan lub za brak odpowiedzi.<br><br><strong>Istota odpowiedzi CKE:</strong> Mitochondria w zygocie pochodza tylko z komorki jajowej; mitochondria plemnika nie wnikaja do zygoty lub sa niszczone, dlatego mutacja w mtDNA ojca nie zostanie przekazana potomstwu.</blockquote>\n<h4>Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć</h4>\n<p>W tym zadaniu <strong>nie korzystamy z karty wzorów</strong> - wystarczy znajomość mechanizmu dziedziczenia mitochondrialnego (matrylinearnego). Karta wzorów CKE nie zawiera sekcji o dziedziczeniu pozajądrowym.</p>\n<h4>Typowe pułapki i uwagi</h4>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Najczęstszy błąd - napisanie tylko &quot;bo to choroba mitochondrialna&quot; lub &quot;bo mitochondria mają własne DNA&quot;. To prawda, ale <strong>nie odpowiada na pytanie DLACZEGO ojciec nie przekazuje</strong> - trzeba wskazać mechanizm: mitochondria zygoty pochodzą wyłącznie z oocytu.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Mylenie &quot;mitochondria są w spermatozoidu&quot; z &quot;mitochondria ojca są dziedziczone&quot;. Spermatozoidy <strong>mają</strong> mitochondria (wstawka!), ale są one <strong>niszczone po zapłodnieniu</strong> - to dwie różne rzeczy.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Nie wolno pisać, że &quot;spermatozoidy nie mają mitochondriów&quot; - to błąd merytoryczny dyskwalifikujący odpowiedź! Spermatozoidy <strong>mają</strong> mitochondria, lecz nie przekazują ich do zygoty.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Choroba mitochondrialna jest dziedziczona <strong>od matki</strong> - chora matka może przekazać ją WSZYSTKIM dzieciom (córkom i synom), chory ojciec - nikomu. To asymetryczny, matrylinearny wzorzec dziedziczenia.</blockquote>"},{"source":"zadaniazmatur","label":"zadaniazmatur.pl","kind":"text","html":"<p>Mitochondria w zygocie pochodzą tylko z komórki jajowej, dlatego allele warunkujące daną chorobę przekazywane są wyłącznie w linii matecznej.</p>"}]}