{"id":"biologia-2017-maj-matura-rozszerzona/zad/14.3","paper_id":"biologia-2017-maj-matura-rozszerzona","number":"14.3","points":2,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2017,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 14.3. (0-2)\nKorzystając z prawa Hardy’ego-Weinberga, oblicz prawdopodobieństwo, że losowo\nwybrana osoba jest nosicielem allelu fenyloketonurii, jeżeli częstość występowania tej\nchoroby w danej populacji wynosi 1 na 10 000 urodzeń. Zapisz obliczenia.\nOdpowiedź:\nWypełnia\negzaminator\nNr zadania\n12.1.\n12.2.\n12.3.\n13.\n14.1.\n14.2.\n14.3.\nMaks. liczba pkt\n1\n1\n1\n1\n1\n2\n2\nUzyskana liczba pkt\nMBI_1R","answer":null,"answer_text":"14.3. (0-2)\nWymagania ogólne\nWymagania szczegółowe\nV. Rozumowanie i argumentacja. Zdający\nobjaśnia i komentuje informacje [ ],\nwyjaśnia zależności przyczynowo-\n-skutkowe, [ ], formułuje i przedstawia\nopinie związane z omawianymi\nzagadnieniami biologicznymi, dobierając\nracjonalne argumenty.\nVI. Genetyka i biotechnologia.\n7. Choroby genetyczne. Zdający\n1) podaje przykłady chorób genetycznych\nczłowieka wywołanych przez mutacje\ngenowe ([…] fenyloketonuria, […]).\nIX. Ewolucja.\n3. Elementy genetyki populacji. Zdający\n2) przedstawia prawo Hardy’ego-Weinberga\ni stosuje je do rozwiązywania prostych\nzadań (jeden locus, dwa allele).\nSchemat punktowania\n2 p. - za poprawne obliczenie prawdopodobieństwa na podstawie wzoru Hardy’ego-\n-Weinberga.\n1 p. - za właściwą metodę, wynikającą ze wzoru Hardy’ego-Weinberga (określenie częstości\nallelu warunkującego fenyloketonurię oraz zapis częstości heterozygot), ale błąd\nrachunkowy w obliczeniach lub niepoprawny zapis matematyczny.\n0 p. - za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.\nPrzykładowe rozwiązanie\nq2 = 1/10000 lub 0,0001\nq = 1/100 lub 0,01\np = 1 - 0,01 = 0,99\n2pq = 2 x 0,01 x 0,99 = 0, 0198 ≈ 0,02\nOdpowiedź: Prawdopodobieństwo bycia nosicielem fenyloketonurii: 1,98% lub 2%, lub\n0,0198, lub 0,02, lub 1/50, lub 99/5000.\nUwaga:\nGdy zdający nie wyciągnie pierwiastka z 1/10000, tylko traktuje tę wartość jako częstość\nallelu lub po uzyskaniu wartości 2pq wykonuje jeszcze dalsze obliczenia, świadczące\no niezrozumieniu, że jest to częstość nosicieli - jest to błąd metody, a nie błąd rachunkowy.\nZadanie 15. (0-4)","solution":"## Poprawna odpowiedź\n\nPrawdopodobieństwo, że losowo wybrana osoba jest nosicielem allelu fenyloketonurii, wynosi **2pq ≈ 0,0198 ≈ 1,98%** (czyli około **1 na 50 osób**).\n\n## Sposób 1 - Mechanizm Hardy'ego-Weinberga krok po kroku\n\nFenyloketonuria jest chorobą **autosomalną recesywną** - chorują tylko homozygoty recesywne \\(aa\\).\n\n**Krok 1 - wyznaczenie \\(q^2\\):**\n\nCzęstość chorych w populacji = \\(q^2\\) (genotyp \\(aa\\)):\n\n\\[\nq^2 = \\frac{1}{10\\ 000} = 0{,}0001\n\\]\n\n**Krok 2 - wyznaczenie częstości allelu recesywnego \\(q\\):**\n\n\\[\nq = \\sqrt{q^2} = \\sqrt{0{,}0001} = 0{,}01\n\\]\n\n**Krok 3 - wyznaczenie częstości allelu dominującego \\(p\\):**\n\nZ prawa Hardy'ego-Weinberga \\(p + q = 1\\):\n\n\\[\np = 1 - q = 1 - 0{,}01 = 0{,}99\n\\]\n\n**Krok 4 - obliczenie częstości nosicieli \\(2pq\\):**\n\nNosiciel = heterozygota \\(Aa\\), jego częstość to \\(2pq\\):\n\n\\[\n2pq = 2 \\times 0{,}99 \\times 0{,}01 = \\mathbf{0{,}0198 \\approx 1{,}98\\%}\n\\]\n\n> **Interpretacja biologiczna:** Co 50. losowo spotkana osoba jest nosicielem - nie choruje, bo ma jeden allel dominujący \\(A\\), ale może przekazać allel \\(a\\) potomstwu.\n\n## Sposób 2 - Przybliżenie dla małych \\(q\\) (metoda uproszczona)\n\nGdy \\(q\\) jest bardzo małe (co zdarza się dla chorób rzadkich), \\(p \\approx 1\\), więc:\n\n\\[\n2pq \\approx 2 \\times 1 \\times q = 2q = 2 \\times 0{,}01 = 0{,}02 = 2\\%\n\\]\n\nWynik: **≈ 1 na 50 osób** - identyczny praktycznie z dokładnym (różnica zaledwie 0,02%).\n\n> To skrót, który ratuje czas na maturze: jeśli \\(q^2\\) jest małe (\\(\\leq 1/1000\\)), to \\(p \\approx 1\\) i nosiciela liczysz po prostu jako \\(2q\\). Tutaj \\(q = 0{,}01\\), więc \\(2q = 0{,}02\\).\n\n## Sposób 3 - Weryfikacja przez proporcje genotypów w 10 000 osób\n\nPolicz, ile w populacji 10 000 osób ma każdy genotyp:\n\n| Genotyp | Częstość | Liczba osób (na 10 000) |\n| \\(AA\\) - zdrowy homozygota | \\(p^2 = 0{,}99^2 = 0{,}9801\\) | 9801 |\n| \\(Aa\\) - nosiciel | \\(2pq = 0{,}0198\\) | **198** |\n| \\(aa\\) - chory | \\(q^2 = 0{,}0001\\) | 1 |\n| **Suma** | 1 | **10 000** ✓ |\n\nNosiciele: **198 na 10 000** = \\(\\frac{198}{10\\ 000} = 0{,}0198\\) - wynik się zgadza.\n\n> Widać jednocześnie ważny fakt biologiczny: chorych jest 1, ale **nosicieli jest aż 198** - stąd wiele recesywnych chorób rzadkich utrzymuje się w populacji przez pokolenia, bo nosiciele nie chorują i nie są eliminowani przez selekcję.\n\n## Schemat oceniania CKE\n\n> **2 pkt** - za poprawne obliczenie prawdopodobienstwa na podstawie wzoru Hardy'ego-Weinberga (2pq ~ 0,0198 ~ 1,98% / 2% / 1/50).\n> **1 pkt** - za wlasciwa metode (czestosc allelu i zapis czestosci heterozygot), ale blad rachunkowy lub niepoprawny zapis matematyczny.\n> **0 pkt** - za odpowiedz niespelniajaca wymagan lub za brak odpowiedzi.\n>\n> **Uwaga CKE:** Niewyciagniecie pierwiastka z 1/10000 lub dalsze obliczenia po 2pq swiadcza o niezrozumieniu - to blad metody, a nie rachunkowy.\n## Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć\n\n> 📖 **Karta wzorów CKE str. 4 - prawo Hardy'ego-Weinberga:**\n>\n> Podane wprost na karcie:\n> \\[p + q = 1\\]\n> \\[(p+q)^2 = p^2 + 2pq + q^2 = 1\\]\n>\n> Gdzie (konwencja z karty):\n> - \\(p\\) = częstość allelu dominującego\n> - \\(q\\) = częstość allelu recesywnego\n> - \\(p^2\\) = częstość homozygot dominujących \\((AA)\\)\n> - \\(2pq\\) = częstość heterozygot (nosicieli dla chorób recesywnych)\n> - \\(q^2\\) = częstość homozygot recesywnych (chorych)\n>\n> **Strategia:** Zawsze startuj od \\(q^2\\) (chorzy - dane z zadania) → pierwiastkuj → odejmujesz od 1 → mnożysz \\(2pq\\). Ta kolejność jest zawsze ta sama.\n\n## Typowe pułapki i uwaga\n\n> ⚠️ **Uwaga: Mylenie \\(q^2\\) z \\(q\\).** Najczęstszy błąd - uczeń wpisuje \\(q = 0{,}0001\\) (zamiast \\(q^2\\)) i liczy \\(2pq = 2 \\times 0{,}9999 \\times 0{,}0001 \\approx 0{,}0002\\) - wynik 100× za mały. Pamiętaj: **chorzy** = \\(q^2\\), nie \\(q\\). Zawsze bierz pierwiastek!\n\n> ⚠️ **Uwaga: Utożsamianie nosiciela z chorobą.** Nosiciel = **heterozygota** \\(Aa\\), nie homozygota \\(aa\\). Szukamy \\(2pq\\), **nie \\(q^2\\)**. Błąd na poziomie definicji dyskwalifikuje całe zadanie.\n\n> ⚠️ **Uwaga: Brak zapisanych obliczeń.** Klucz CKE **wymaga toku rozumowania**. Nawet idealny wynik bez obliczeń = 0 pkt. Zawsze pisz: \\(q^2 = \\), \\(q = \\), \\(p = \\), \\(2pq = \\).\n\n> ⚠️ **Uwaga: Błędna interpretacja \"1 na 10 000\".** Częstość \\(\\frac{1}{10\\ 000} = 0{,}0001\\) dotyczy **chorych** (\\(q^2\\)), nie allelu. Nie wpisuj \\(q = \\frac{1}{10\\ 000}\\) - wpisz \\(q^2 = \\frac{1}{10\\ 000}\\) i wyciągnij pierwiastek.","image":"img/biologia-2017-maj-matura-rozszerzona/zad-14.3.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":15,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":"ocr","solution_source":"maturazai","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2017 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"

Zadanie 14.3. (0-2)
Korzystając z prawa Hardy’ego-Weinberga, oblicz prawdopodobieństwo, że losowo
wybrana osoba jest nosicielem allelu fenyloketonurii, jeżeli częstość występowania tej
choroby w danej populacji wynosi 1 na 10 000 urodzeń. Zapisz obliczenia.
Odpowiedź:
Wypełnia
egzaminator
Nr zadania
12.1.
12.2.
12.3.
13.
14.1.
14.2.
14.3.
Maks. liczba pkt
1
1
1
1
1
2
2
Uzyskana liczba pkt
MBI_1R

","answer_text_html":"

14.3. (0-2)
Wymagania ogólne
Wymagania szczegółowe
V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający
objaśnia i komentuje informacje [ ],
wyjaśnia zależności przyczynowo-
-skutkowe, [ ], formułuje i przedstawia
opinie związane z omawianymi
zagadnieniami biologicznymi, dobierając
racjonalne argumenty.
VI. Genetyka i biotechnologia.

\n
  1. Choroby genetyczne. Zdający
  2. podaje przykłady chorób genetycznych
\n

człowieka wywołanych przez mutacje
genowe ([…] fenyloketonuria, […]).
IX. Ewolucja.

\n
  1. Elementy genetyki populacji. Zdający
  2. przedstawia prawo Hardy’ego-Weinberga
\n

i stosuje je do rozwiązywania prostych
zadań (jeden locus, dwa allele).
Schemat punktowania
2 p. - za poprawne obliczenie prawdopodobieństwa na podstawie wzoru Hardy’ego-
-Weinberga.
1 p. - za właściwą metodę, wynikającą ze wzoru Hardy’ego-Weinberga (określenie częstości
allelu warunkującego fenyloketonurię oraz zapis częstości heterozygot), ale błąd
rachunkowy w obliczeniach lub niepoprawny zapis matematyczny.
0 p. - za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązanie
q2 = 1/10000 lub 0,0001
q = 1/100 lub 0,01
p = 1 - 0,01 = 0,99
2pq = 2 x 0,01 x 0,99 = 0, 0198 ≈ 0,02
Odpowiedź: Prawdopodobieństwo bycia nosicielem fenyloketonurii: 1,98% lub 2%, lub
0,0198, lub 0,02, lub 1/50, lub 99/5000.
Uwaga:
Gdy zdający nie wyciągnie pierwiastka z 1/10000, tylko traktuje tę wartość jako częstość
allelu lub po uzyskaniu wartości 2pq wykonuje jeszcze dalsze obliczenia, świadczące
o niezrozumieniu, że jest to częstość nosicieli - jest to błąd metody, a nie błąd rachunkowy.
Zadanie 15. (0-4)

","solutions":[{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"

Poprawna odpowiedź

\n

Prawdopodobieństwo, że losowo wybrana osoba jest nosicielem allelu fenyloketonurii, wynosi 2pq ≈ 0,0198 ≈ 1,98% (czyli około 1 na 50 osób).

\n

Sposób 1 - Mechanizm Hardy'ego-Weinberga krok po kroku

\n

Fenyloketonuria jest chorobą autosomalną recesywną - chorują tylko homozygoty recesywne aa.

\n

Krok 1 - wyznaczenie q2:

\n

Częstość chorych w populacji = q2 (genotyp aa):

\n
q2=110 000=0,0001
\n

Krok 2 - wyznaczenie częstości allelu recesywnego q:

\n
q=q2=0,0001=0,01
\n

Krok 3 - wyznaczenie częstości allelu dominującego p:

\n

Z prawa Hardy'ego-Weinberga p+q=1:

\n
p=1−q=1−0,01=0,99
\n

Krok 4 - obliczenie częstości nosicieli 2pq:

\n

Nosiciel = heterozygota Aa, jego częstość to 2pq:

\n
2pq=2×0,99×0,01=0,0198≈1,98%
\n
Interpretacja biologiczna: Co 50. losowo spotkana osoba jest nosicielem - nie choruje, bo ma jeden allel dominujący A, ale może przekazać allel a potomstwu.
\n

Sposób 2 - Przybliżenie dla małych q (metoda uproszczona)

\n

Gdy q jest bardzo małe (co zdarza się dla chorób rzadkich), p≈1, więc:

\n
2pq≈2×1×q=2q=2×0,01=0,02=2%
\n

Wynik: ≈ 1 na 50 osób - identyczny praktycznie z dokładnym (różnica zaledwie 0,02%).

\n
To skrót, który ratuje czas na maturze: jeśli q2 jest małe (≤1/1000), to p≈1 i nosiciela liczysz po prostu jako 2q. Tutaj q=0,01, więc 2q=0,02.
\n

Sposób 3 - Weryfikacja przez proporcje genotypów w 10 000 osób

\n

Policz, ile w populacji 10 000 osób ma każdy genotyp:

\n

| Genotyp | Częstość | Liczba osób (na 10 000) |
| AA - zdrowy homozygota | p2=0,992=0,9801 | 9801 |
| Aa - nosiciel | 2pq=0,0198 | 198 |
| aa - chory | q2=0,0001 | 1 |
| Suma | 1 | 10 000 ✓ |

\n

Nosiciele: 198 na 10 000 = 19810 000=0,0198 - wynik się zgadza.

\n
Widać jednocześnie ważny fakt biologiczny: chorych jest 1, ale nosicieli jest aż 198 - stąd wiele recesywnych chorób rzadkich utrzymuje się w populacji przez pokolenia, bo nosiciele nie chorują i nie są eliminowani przez selekcję.
\n

Schemat oceniania CKE

\n
2 pkt - za poprawne obliczenie prawdopodobienstwa na podstawie wzoru Hardy'ego-Weinberga (2pq ~ 0,0198 ~ 1,98% / 2% / 1/50).
1 pkt - za wlasciwa metode (czestosc allelu i zapis czestosci heterozygot), ale blad rachunkowy lub niepoprawny zapis matematyczny.
0 pkt - za odpowiedz niespelniajaca wymagan lub za brak odpowiedzi.

Uwaga CKE: Niewyciagniecie pierwiastka z 1/10000 lub dalsze obliczenia po 2pq swiadcza o niezrozumieniu - to blad metody, a nie rachunkowy.
\n

Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć

\n
📖 Karta wzorów CKE str. 4 - prawo Hardy'ego-Weinberga:

Podane wprost na karcie:
p+q=1
(p+q)2=p2+2pq+q2=1

Gdzie (konwencja z karty):
- p = częstość allelu dominującego
- q = częstość allelu recesywnego
- p2 = częstość homozygot dominujących (AA)
- 2pq = częstość heterozygot (nosicieli dla chorób recesywnych)
- q2 = częstość homozygot recesywnych (chorych)

Strategia: Zawsze startuj od q2 (chorzy - dane z zadania) → pierwiastkuj → odejmujesz od 1 → mnożysz 2pq. Ta kolejność jest zawsze ta sama.
\n

Typowe pułapki i uwaga

\n
⚠️ Uwaga: Mylenie q2 z q. Najczęstszy błąd - uczeń wpisuje q=0,0001 (zamiast q2) i liczy 2pq=2×0,9999×0,0001≈0,0002 - wynik 100× za mały. Pamiętaj: chorzy = q2, nie q. Zawsze bierz pierwiastek!
\n
⚠️ Uwaga: Utożsamianie nosiciela z chorobą. Nosiciel = heterozygota Aa, nie homozygota aa. Szukamy 2pq, nie q2. Błąd na poziomie definicji dyskwalifikuje całe zadanie.
\n
⚠️ Uwaga: Brak zapisanych obliczeń. Klucz CKE wymaga toku rozumowania. Nawet idealny wynik bez obliczeń = 0 pkt. Zawsze pisz: q2=, q=, p=, 2pq=.
\n
⚠️ Uwaga: Błędna interpretacja "1 na 10 000". Częstość 110 000=0,0001 dotyczy chorych (q2), nie allelu. Nie wpisuj q=110 000 - wpisz q2=110 000 i wyciągnij pierwiastek.
"},{"source":"zadaniazmatur","label":"zadaniazmatur.pl","kind":"text","html":"

1,98% lub 2%, lub 0,0198, lub 0,02, lub 1/50, lub 99/5000

"}]}