{"id":"biologia-2017-maj-matura-rozszerzona/zad/16.1","paper_id":"biologia-2017-maj-matura-rozszerzona","number":"16.1","points":1,"ptype":"closed","subject":"biologia","category":"matura","year":2017,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 16.1. (0-1)\nZaznacz rodzaj mutacji, w wyniku której powstał chromosom Filadelfia.\nA. inwersja B. transwersja C. transdukcja D. translokacja","answer":"D","answer_text":"16.1. (0-1)\nWymagania ogólne\nWymagania szczegółowe\nI. Poznanie świata organizmów na różnych\npoziomach organizacji życia. Zdający [ ]\nprzedstawia i wyjaśnia procesy i zjawiska\nbiologiczne.\nVI. Genetyka i biotechnologia.\n2. Cykl komórkowy. Zdający\n5) analizuje nowotwory jako efekt mutacji\nzaburzających regulację cyklu\nkomórkowego.\n6. Zmienność genetyczna. Zdający\n6) definiuje mutacje chromosomowe\ni określa ich możliwe skutki.\nSchemat punktowania\n1 p. - za wskazanie właściwej nazwy rodzaju mutacji chromosomowej, w wyniku której\npowstał chromosom Filadelfia.\n0 p. - za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.\nRozwiązanie\nD.","solution":"## Poprawna odpowiedź\n\n**Translokacja** (mutacja chromosomowa strukturalna - translokacja wzajemna/reciprokalna)\n\n## Sposób 1 - Mechanizm biologiczny krok po kroku\n\n1. **Prawidłowy chromosom 9** niesie gen *Abl* na końcu długiego ramienia (9q34).\n2. **Prawidłowy chromosom 22** niesie gen *BCR* (22q11).\n3. W komórce macierzystej szpiku dochodzi do **pęknięcia obu chromosomów** i **wymiany odłamków** między dwoma niehomologicznymi chromosomami.\n4. Fragment chromosomu 9 (z genem *Abl*) \"wędruje\" na chromosom 22, gdzie łączy się z genem *BCR*, tworząc **gen fuzyjny *BCR-Abl*** → chromosom Filadelfia.\n5. Fragment chromosomu 22 \"wędruje\" na chromosom 9 (widoczny na schemacie jako wydłużony chromosom 9).\n\n➡️ **Wzajemna wymiana fragmentów między niehomologicznymi chromosomami = translokacja wzajemna (reciprokalna).**\n\nTo mutacja **chromosomowa strukturalna** (zmienia strukturę chromosomu, nie liczbę chromosomów i nie sekwencję nukleotydów w genie).\n\n## Sposób 2 - Eliminacja przez definicje typów mutacji\n\n| Typ mutacji | Definicja | Czy to tu? |\n| **Mutacja genowa (punktowa)** | Zmiana pojedynczego nukleotydu w DNA (substytucja, delecja, insercja 1-kilku nukleotydów) | ❌ - tu przemieszcza się cały fragment chromosomu |\n| **Delecja chromosomowa** | Utrata fragmentu chromosomu (jeden chromosom traci kawałek, bez przeniesienia) | ❌ - tu fragment *przechodzi* na inny chromosom |\n| **Inwersja** | Obrót fragmentu chromosomu o 180° w obrębie **tego samego** chromosomu | ❌ - tu uczestniczą DWA różne chromosomy |\n| **Duplikacja** | Podwojenie fragmentu chromosomu | ❌ - tu nie ma podwojenia, jest przeniesienie |\n| **Translokacja wzajemna** | Wymiana fragmentów między **dwoma niehomologicznymi** chromosomami | ✅ - dokładnie ten mechanizm |\n| **Mutacja liczbowa (aneuploidia)** | Zmiana liczby chromosomów (np. trisomia) | ❌ - całkowita liczba chromosomów nie zmienia się (46 → 46) |\n\n**Zostaje jedyna poprawna opcja: translokacja.**\n\n## Sposób 3 - Wnioskowanie ze schematu (analiza rysunku)\n\nNa schemacie widać:\n- **Dwa chromosomy wejściowe** → **dwa chromosomy wyjściowe** ⟹ liczba chromosomów bez zmian → nie aneuploidia\n- **Oba chromosomy zmieniły długość** (9 się wydłużył, 22 skrócił) ⟹ doszło do **wymiany fragmentów między nimi**\n- Zmiana dotyczy **całych segmentów chromosomów**, nie nukleotydów ⟹ nie mutacja genowa\n- Wymiana między **różnymi** chromosomami (9 ↔ 22 - niehomologiczne) ⟹ nie crossing-over\n\n**Wniosek ze schematu: translokacja wzajemna (reciprokalna) między chromosomem 9 a chromosomem 22.**\n\n## Schemat oceniania CKE\n\n> **1 pkt** - za wskazanie wlasciwej nazwy rodzaju mutacji chromosomowej, w wyniku ktorej powstal chromosom Filadelfia.\n> **0 pkt** - za kazda inna odpowiedz lub za brak odpowiedzi.\n>\n> **Rozwiazanie CKE:** D (translokacja).\n## Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć\n\nW tym zadaniu **nie korzystamy z karty wzorów** - wystarczy znajomość klasyfikacji mutacji chromosomowych ze standardowego zakresu biologii rozszerzonej (podział: mutacje genowe / chromosomowe strukturalne / chromosomowe liczbowe).\n\n## Dlaczego inne odpowiedzi są błędne\n\n| Błędny wariant | Typowy błąd rozumowania ucznia |\n| **Mutacja genowa / punktowa** | Uczeń myli \"zmianę w genie\" z \"zmianą chromosomu\" - słyszy \"gen *Abl*\" i myśli o poziomie DNA, a nie o przeniesieniu całego odcinka chromosomowego |\n| **Delecja** | Uczeń widzi skrócony chromosom 22 (Filadelfia jest mniejszy od normalnego 22) i myśli \"skrócenie = delecja\", zapominając że utracony fragment *pojawił się na chromosomie 9* |\n| **Inwersja** | Uczeń zna inwersję jako \"mutację chromosomową strukturalną\" i stosuje ją \"na chybił trafił\" - nie pamięta że inwersja dotyczy tylko **jednego** chromosomu |\n| **Mutacja liczbowa (aneuploidia)** | Uczeń kojarzy białaczkę z chromosomem Filadelfia (dodatkowy chromosom?) - ale tu chromosomów jest wciąż 46 |\n\n## Typowe pułapki i uwaga\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Chromosom Filadelfia to **skrócony chromosom 22** - może kusić odpowiedź \"delecja\". Pamiętaj: utracony fragment *przeszedł na chromosom 9* - to wymiana, nie utrata!\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Translokacja wzajemna ≠ crossing-over. Crossing-over zachodzi między chromosomami **homologicznymi** (para 9-9 lub 22-22), translokacja - między **niehomologicznymi** (9 ↔ 22).\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Leczenie lekiem blokującym kinazę tyrozynową opisane w tekście dotyczy **skutku mutacji** - nie zmieniaj odpowiedzi na \"mutacja genowa\" tylko dlatego, że lek działa na poziomie białka/enzymu. Typ mutacji określamy przez mechanizm powstania (co się stało z chromosomem), nie przez efekt.","image":"img/biologia-2017-maj-matura-rozszerzona/zad-16.1.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":17,"source":"ocr","answer_source":"zadaniazmatur","answer_text_source":"ocr","solution_source":"maturazai","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2017 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 16.1. (0-1)<br>Zaznacz rodzaj mutacji, w wyniku której powstał chromosom Filadelfia.<br>A. inwersja B. transwersja C. transdukcja D. translokacja</p>","answer_text_html":"<p>16.1. (0-1)<br>Wymagania ogólne<br>Wymagania szczegółowe<br>I. Poznanie świata organizmów na różnych<br>poziomach organizacji życia. Zdający [ ]<br>przedstawia i wyjaśnia procesy i zjawiska<br>biologiczne.<br>VI. Genetyka i biotechnologia.</p>\n<ol><li>Cykl komórkowy. Zdający</li><li>analizuje nowotwory jako efekt mutacji</li></ol>\n<p>zaburzających regulację cyklu<br>komórkowego.</p>\n<ol><li>Zmienność genetyczna. Zdający</li><li>definiuje mutacje chromosomowe</li></ol>\n<p>i określa ich możliwe skutki.<br>Schemat punktowania<br>1 p. - za wskazanie właściwej nazwy rodzaju mutacji chromosomowej, w wyniku której<br>powstał chromosom Filadelfia.<br>0 p. - za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.<br>Rozwiązanie<br>D.</p>","solutions":[{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"<h4>Poprawna odpowiedź</h4>\n<p><strong>Translokacja</strong> (mutacja chromosomowa strukturalna - translokacja wzajemna/reciprokalna)</p>\n<h4>Sposób 1 - Mechanizm biologiczny krok po kroku</h4>\n<ol><li><strong>Prawidłowy chromosom 9</strong> niesie gen <em>Abl</em> na końcu długiego ramienia (9q34).</li><li><strong>Prawidłowy chromosom 22</strong> niesie gen <em>BCR</em> (22q11).</li><li>W komórce macierzystej szpiku dochodzi do <strong>pęknięcia obu chromosomów</strong> i <strong>wymiany odłamków</strong> między dwoma niehomologicznymi chromosomami.</li><li>Fragment chromosomu 9 (z genem <em>Abl</em>) &quot;wędruje&quot; na chromosom 22, gdzie łączy się z genem <em>BCR</em>, tworząc <strong>gen fuzyjny <em>BCR-Abl</strong></em> → chromosom Filadelfia.</li><li>Fragment chromosomu 22 &quot;wędruje&quot; na chromosom 9 (widoczny na schemacie jako wydłużony chromosom 9).</li></ol>\n<p>➡️ <strong>Wzajemna wymiana fragmentów między niehomologicznymi chromosomami = translokacja wzajemna (reciprokalna).</strong></p>\n<p>To mutacja <strong>chromosomowa strukturalna</strong> (zmienia strukturę chromosomu, nie liczbę chromosomów i nie sekwencję nukleotydów w genie).</p>\n<h4>Sposób 2 - Eliminacja przez definicje typów mutacji</h4>\n<p>| Typ mutacji | Definicja | Czy to tu? |<br>| <strong>Mutacja genowa (punktowa)</strong> | Zmiana pojedynczego nukleotydu w DNA (substytucja, delecja, insercja 1-kilku nukleotydów) | ❌ - tu przemieszcza się cały fragment chromosomu |<br>| <strong>Delecja chromosomowa</strong> | Utrata fragmentu chromosomu (jeden chromosom traci kawałek, bez przeniesienia) | ❌ - tu fragment <em>przechodzi</em> na inny chromosom |<br>| <strong>Inwersja</strong> | Obrót fragmentu chromosomu o 180° w obrębie <strong>tego samego</strong> chromosomu | ❌ - tu uczestniczą DWA różne chromosomy |<br>| <strong>Duplikacja</strong> | Podwojenie fragmentu chromosomu | ❌ - tu nie ma podwojenia, jest przeniesienie |<br>| <strong>Translokacja wzajemna</strong> | Wymiana fragmentów między <strong>dwoma niehomologicznymi</strong> chromosomami | ✅ - dokładnie ten mechanizm |<br>| <strong>Mutacja liczbowa (aneuploidia)</strong> | Zmiana liczby chromosomów (np. trisomia) | ❌ - całkowita liczba chromosomów nie zmienia się (46 → 46) |</p>\n<p><strong>Zostaje jedyna poprawna opcja: translokacja.</strong></p>\n<h4>Sposób 3 - Wnioskowanie ze schematu (analiza rysunku)</h4>\n<p>Na schemacie widać:</p>\n<ul><li><strong>Dwa chromosomy wejściowe</strong> → <strong>dwa chromosomy wyjściowe</strong> ⟹ liczba chromosomów bez zmian → nie aneuploidia</li><li><strong>Oba chromosomy zmieniły długość</strong> (9 się wydłużył, 22 skrócił) ⟹ doszło do <strong>wymiany fragmentów między nimi</strong></li><li>Zmiana dotyczy <strong>całych segmentów chromosomów</strong>, nie nukleotydów ⟹ nie mutacja genowa</li><li>Wymiana między <strong>różnymi</strong> chromosomami (9 ↔ 22 - niehomologiczne) ⟹ nie crossing-over</li></ul>\n<p><strong>Wniosek ze schematu: translokacja wzajemna (reciprokalna) między chromosomem 9 a chromosomem 22.</strong></p>\n<h4>Schemat oceniania CKE</h4>\n<blockquote><strong>1 pkt</strong> - za wskazanie wlasciwej nazwy rodzaju mutacji chromosomowej, w wyniku ktorej powstal chromosom Filadelfia.<br><strong>0 pkt</strong> - za kazda inna odpowiedz lub za brak odpowiedzi.<br><br><strong>Rozwiazanie CKE:</strong> D (translokacja).</blockquote>\n<h4>Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć</h4>\n<p>W tym zadaniu <strong>nie korzystamy z karty wzorów</strong> - wystarczy znajomość klasyfikacji mutacji chromosomowych ze standardowego zakresu biologii rozszerzonej (podział: mutacje genowe / chromosomowe strukturalne / chromosomowe liczbowe).</p>\n<h4>Dlaczego inne odpowiedzi są błędne</h4>\n<p>| Błędny wariant | Typowy błąd rozumowania ucznia |<br>| <strong>Mutacja genowa / punktowa</strong> | Uczeń myli &quot;zmianę w genie&quot; z &quot;zmianą chromosomu&quot; - słyszy &quot;gen <em>Abl</em>&quot; i myśli o poziomie DNA, a nie o przeniesieniu całego odcinka chromosomowego |<br>| <strong>Delecja</strong> | Uczeń widzi skrócony chromosom 22 (Filadelfia jest mniejszy od normalnego 22) i myśli &quot;skrócenie = delecja&quot;, zapominając że utracony fragment <em>pojawił się na chromosomie 9</em> |<br>| <strong>Inwersja</strong> | Uczeń zna inwersję jako &quot;mutację chromosomową strukturalną&quot; i stosuje ją &quot;na chybił trafił&quot; - nie pamięta że inwersja dotyczy tylko <strong>jednego</strong> chromosomu |<br>| <strong>Mutacja liczbowa (aneuploidia)</strong> | Uczeń kojarzy białaczkę z chromosomem Filadelfia (dodatkowy chromosom?) - ale tu chromosomów jest wciąż 46 |</p>\n<h4>Typowe pułapki i uwaga</h4>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Chromosom Filadelfia to <strong>skrócony chromosom 22</strong> - może kusić odpowiedź &quot;delecja&quot;. Pamiętaj: utracony fragment <em>przeszedł na chromosom 9</em> - to wymiana, nie utrata!</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Translokacja wzajemna ≠ crossing-over. Crossing-over zachodzi między chromosomami <strong>homologicznymi</strong> (para 9-9 lub 22-22), translokacja - między <strong>niehomologicznymi</strong> (9 ↔ 22).</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Leczenie lekiem blokującym kinazę tyrozynową opisane w tekście dotyczy <strong>skutku mutacji</strong> - nie zmieniaj odpowiedzi na &quot;mutacja genowa&quot; tylko dlatego, że lek działa na poziomie białka/enzymu. Typ mutacji określamy przez mechanizm powstania (co się stało z chromosomem), nie przez efekt.</blockquote>"}]}