{"id":"biologia-2017-maj-matura-rozszerzona/zad/16.2","paper_id":"biologia-2017-maj-matura-rozszerzona","number":"16.2","points":1,"ptype":"true_false","subject":"biologia","category":"matura","year":2017,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 16.2. (0-1)\nNa podstawie przedstawionych informacji oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące\nopisanej mutacji są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F -\njeśli jest fałszywe.\n1. Chromosom Filadelfia jest onkogenem.\nP\nF\n2. Wynikiem mutacji jest połączenie dwóch genów, które w normalnym\nukładzie leżą na różnych chromosomach.\nP\nF\n3. Skutkiem mutacji jest powstanie nieaktywnej kinazy tyrozynowej.\nP\nF\nWypełnia\negzaminator\nNr zadania\n15.1.\n15.2.\n15.3.\n16.1.\n16.2.\nMaks. liczba pkt\n1\n1\n2\n1\n1\nUzyskana liczba pkt\nMBI_1R","answer":null,"answer_text":"16.2. (0-1)\nWymagania ogólne\nWymagania szczegółowe\nV. Rozumowanie i argumentacja. Zdający\nobjaśnia i komentuje informacje, odnosi się\nkrytycznie do przedstawionych informacji\n[ ].\nIV. Poszukiwanie, wykorzystanie\ni tworzenie informacji. Zdający odczytuje,\nselekcjonuje, [ ] informacje [ ].\nVI. Genetyka i biotechnologia.\n2. Cykl komórkowy. Zdający\n5) analizuje nowotwory jako efekt mutacji\nzaburzających regulację cyklu\nkomórkowego.\n6. Zmienność genetyczna. Zdający\n1) określa źródła zmienności genetycznej\n(mutacje, rekombinacja).\nSchemat punktowania\n1 p. - za poprawną ocenę wszystkich trzech stwierdzeń dotyczących opisanej mutacji.\n0 p. - za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.\nRozwiązanie\n1. - F, 2. - P, 3. - F","solution":"## Poprawna odpowiedź\n\n| Stwierdzenie | Ocena |\n| 1. Chromosom Filadelfia jest onkogenem. | **F** |\n| 2. Wynikiem mutacji jest połączenie dwóch genów, które w normalnym układzie leżą na różnych chromosomach. | **P** |\n| 3. Skutkiem mutacji jest powstanie nieaktywnej kinazy tyrozynowej. | **F** |\n\n**Klucz odpowiedzi: F, P, F**\n\n## Sposób 1 - Mechanizm translokacji t(9;22) krok po kroku\n\n**Kontekst biologiczny chromosomu Filadelfia:**\n\nChromosom Filadelfia powstaje w wyniku **wzajemnej translokacji** między chromosomem 9 a chromosomem 22, zapisywanej jako **t(9;22)(q34;q11)**. Jest to najczęstsza przyczyna przewlekłej białaczki szpikowej (CML).\n\n**Mechanizm:**\n1. Fragment chromosomu 9 (z genem *ABL1*) przemieszcza się na chromosom 22\n2. Fragment chromosomu 22 (z genem *BCR*) przemieszcza się na chromosom 9\n3. Powstaje skrócony chromosom 22 = **chromosom Filadelfia** zawierający fuzyjny gen *BCR-ABL*\n4. Fuzyjny gen koduje **konstytutywnie aktywną kinazę tyrozynową** BCR-ABL\n\n**Ocena każdego stwierdzenia:**\n\n**Stwierdzenie 1: \"Chromosom Filadelfia jest onkogenem.\" → F (FAŁSZ)**\n\n- **Chromosom Filadelfia** = zmieniony strukturalnie **chromosom 22** (aberracja chromosomowa - translokacja)\n- **Onkogen** = *gen* kodujący białko stymulujące niekontrolowany podział komórek\n- Chromosom Filadelfia **zawiera** onkogen (*BCR-ABL*), ale **sam nim nie jest** - to zupełnie inny poziom organizacji genetycznej (chromosom ≠ gen)\n\n**Stwierdzenie 2: \"Wynikiem mutacji jest połączenie dwóch genów z różnych chromosomów.\" → P (PRAWDA)**\n\n- Gen *BCR* (Breakpoint Cluster Region) - normalnie na chromosomie **22**\n- Gen *ABL1* (Abelson Murine Leukemia Viral Oncogene) - normalnie na chromosomie **9**\n- Translokacja t(9;22) łączy je w jeden fuzyjny gen ***BCR-ABL*** → stwierdzenie jest **prawdziwe**\n\n**Stwierdzenie 3: \"Skutkiem mutacji jest powstanie nieaktywnej kinazy tyrozynowej.\" → F (FAŁSZ)**\n\n- BCR-ABL to kinaza tyrozynowa **konstytutywnie AKTYWNA** (zawsze włączona, niezależnie od sygnałów zewnętrznych)\n- Właśnie dlatego jest onkogenna - nieprzerwanie fosforyluje białka szlaków proliferacji\n- Gdyby kinaza była *nieaktywna*, nie byłoby efektu onkogennego\n\n## Sposób 2 - Eliminacja przez definicje: onkogen vs. chromosom vs. aktywność enzymu\n\n**Krok 1 - Co to jest onkogen?**\n\nOnkogen to **gen** (sekwencja DNA kodująca białko), który po aktywacji lub mutacji napędza niekontrolowany podział komórek. Przykłady onkogenów: *RAS*, *MYC*, *BCR-ABL*, *HER2*.\n\nChromosom to struktura wyższego rzędu, złożona z setek/tysięcy genów. Stwierdzenie 1 myli poziom hierarchii: **gen ⊂ chromosom**, a nie gen = chromosom → **F**.\n\n**Krok 2 - Translokacja jako mechanizm fuzji genów**\n\n| Przed translokacją | Po translokacji t(9;22) |\n| Chr. 9: *ABL1* | Chr. 9+fragment 22: *ABL1*-*BCR*-fragment |\n| Chr. 22: *BCR* | Chr. 22 (Filadelfia): *BCR*-*ABL1* ← fuzyjny gen |\n\nOba geny leżały na **różnych** chromosomach → stwierdzenie 2 = **P** ✓\n\n**Krok 3 - Aktywność kinazy tyrozynowej**\n\nNormalna kinaza ABL jest regulowana (ON/OFF). Po fuzji z BCR powstaje białko, w którym **domena regulatorowa jest zaburzona** → kinaza nie może być wyłączona → **nadaktywność** (nie brak aktywności). Lek imatynib (Gleevec) działa właśnie przez **blokowanie** tej nadaktywnej kinazy → potwierdzenie, że enzym jest aktywny → stwierdzenie 3 = **F**.\n\n## Sposób 3 - Analogia: włącznik świetlny\n\nPomyśl o kinazach tyrozynowych jak o **włącznikach świetlnych**:\n\n- Normalna kinaza ABL = włącznik z pozycją ON/OFF - reaguje na sygnały komórkowe\n- Onkogenna kinaza BCR-ABL = **włącznik przyklejony taśmą w pozycji ON** - zawsze aktywna, bez względu na sygnały\n\nGdyby kinaza była nieaktywna (stwierdzenie 3) → brak sygnału proliferacji → brak białaczki. Tymczasem chromosom Filadelfia **powoduje** CML → enzym musi być aktywny → **F** jest logicznie konieczne.\n\n## Schemat oceniania CKE\n\n> **1 pkt** - za poprawna ocene wszystkich trzech stwierdzen dotyczacych opisanej mutacji.\n> **0 pkt** - za kazda inna odpowiedz lub za brak odpowiedzi.\n>\n> **Rozwiazanie CKE:** 1. - F, 2. - P, 3. - F.\n## Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć\n\nW tym zadaniu **nie korzystamy z karty wzorów** - zadanie wymaga wiedzy definicyjnej z zakresu genetyki molekularnej i onkologii:\n- pojęcie translokacji chromosomowej\n- definicja onkogenu (poziom: gen, nie chromosom)\n- mechanizm działania kinaz tyrozynowych i ich konstytutywna aktywacja\n\nKarta wzorów CKE nie zawiera sekcji o mutacjach strukturalnych chromosomów.\n\n## Dlaczego inne oceny są błędne\n\n| Stwierdzenie | Typowy błąd ucznia |\n| 1 → P (błędnie) | Uczeń myli chromosom z genem: \"Filadelfia powoduje raka → skoro onkogenny, to jest onkogenem\" - błąd kategorii (chromosom ≠ gen) |\n| 2 → F (błędnie) | Uczeń nie wie, że *BCR* i *ABL1* leżą na *różnych* chromosomach przed translokacją, wyobraża sobie że translokacja przenosi *jeden* gen w obrębie tego samego chromosomu |\n| 3 → P (błędnie) | Uczeń odwraca logikę: \"mutacja usuwa aktywność, żeby zaburzyć regulację\" - tymczasem mechanizm onkogenezy przez kinazy polega na *nadaktywacji*, nie inaktywacji (to mylenie z genami supresorowymi!) |\n\n## Typowe pułapki i uwaga\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Chromosom Filadelfia to **chromosom** (aberracja strukturalna), nie gen - nie wolno utożsamiać go z onkogenem. Onkogenem jest fuzyjny gen *BCR-ABL*, który się na nim *znajduje*.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Kinazy tyrozynowe jako mechanizm onkogenezy = **nadaktywność** (gain-of-function). Inaktywacja = mechanizm genów supresowych nowotworu (np. *TP53*, *RB1*). To dwa różne mechanizmy nowotworowania - nie wolno ich mylić!\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Translokacja t(9;22) jest **wzajemna** (reciprocal) - fragmenty wymieniają się między chromosomami. Chromosom Filadelfia to skrócone chromosom 22, a nie chromosom 9 - niektórzy uczniowie błędnie wskazują chromosom 9 jako \"chromosom Filadelfia\".","image":"img/biologia-2017-maj-matura-rozszerzona/zad-16.2.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":17,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":"ocr","solution_source":"maturazai","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2017 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 16.2. (0-1)<br>Na podstawie przedstawionych informacji oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące<br>opisanej mutacji są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F -<br>jeśli jest fałszywe.</p>\n<ol><li>Chromosom Filadelfia jest onkogenem.</li></ol>\n<p>P<br>F</p>\n<ol><li>Wynikiem mutacji jest połączenie dwóch genów, które w normalnym</li></ol>\n<p>układzie leżą na różnych chromosomach.<br>P<br>F</p>\n<ol><li>Skutkiem mutacji jest powstanie nieaktywnej kinazy tyrozynowej.</li></ol>\n<p>P<br>F<br>Wypełnia<br>egzaminator<br>Nr zadania<br>15.1.<br>15.2.<br>15.3.<br>16.1.<br>16.2.<br>Maks. liczba pkt<br>1<br>1<br>2<br>1<br>1<br>Uzyskana liczba pkt<br>MBI_1R</p>","answer_text_html":"<p>16.2. (0-1)<br>Wymagania ogólne<br>Wymagania szczegółowe<br>V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający<br>objaśnia i komentuje informacje, odnosi się<br>krytycznie do przedstawionych informacji<br>[ ].<br>IV. Poszukiwanie, wykorzystanie<br>i tworzenie informacji. Zdający odczytuje,<br>selekcjonuje, [ ] informacje [ ].<br>VI. Genetyka i biotechnologia.</p>\n<ol><li>Cykl komórkowy. Zdający</li><li>analizuje nowotwory jako efekt mutacji</li></ol>\n<p>zaburzających regulację cyklu<br>komórkowego.</p>\n<ol><li>Zmienność genetyczna. Zdający</li><li>określa źródła zmienności genetycznej</li></ol>\n<p>(mutacje, rekombinacja).<br>Schemat punktowania<br>1 p. - za poprawną ocenę wszystkich trzech stwierdzeń dotyczących opisanej mutacji.<br>0 p. - za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.<br>Rozwiązanie</p>\n<ol><li>- F, 2. - P, 3. - F</li></ol>","solutions":[{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"<h4>Poprawna odpowiedź</h4>\n<p>| Stwierdzenie | Ocena |<br>| 1. Chromosom Filadelfia jest onkogenem. | <strong>F</strong> |<br>| 2. Wynikiem mutacji jest połączenie dwóch genów, które w normalnym układzie leżą na różnych chromosomach. | <strong>P</strong> |<br>| 3. Skutkiem mutacji jest powstanie nieaktywnej kinazy tyrozynowej. | <strong>F</strong> |</p>\n<p><strong>Klucz odpowiedzi: F, P, F</strong></p>\n<h4>Sposób 1 - Mechanizm translokacji t(9;22) krok po kroku</h4>\n<p><strong>Kontekst biologiczny chromosomu Filadelfia:</strong></p>\n<p>Chromosom Filadelfia powstaje w wyniku <strong>wzajemnej translokacji</strong> między chromosomem 9 a chromosomem 22, zapisywanej jako <strong>t(9;22)(q34;q11)</strong>. Jest to najczęstsza przyczyna przewlekłej białaczki szpikowej (CML).</p>\n<p><strong>Mechanizm:</strong></p>\n<ol><li>Fragment chromosomu 9 (z genem <em>ABL1</em>) przemieszcza się na chromosom 22</li><li>Fragment chromosomu 22 (z genem <em>BCR</em>) przemieszcza się na chromosom 9</li><li>Powstaje skrócony chromosom 22 = <strong>chromosom Filadelfia</strong> zawierający fuzyjny gen <em>BCR-ABL</em></li><li>Fuzyjny gen koduje <strong>konstytutywnie aktywną kinazę tyrozynową</strong> BCR-ABL</li></ol>\n<p><strong>Ocena każdego stwierdzenia:</strong></p>\n<p><strong>Stwierdzenie 1: &quot;Chromosom Filadelfia jest onkogenem.&quot; → F (FAŁSZ)</strong></p>\n<ul><li><strong>Chromosom Filadelfia</strong> = zmieniony strukturalnie <strong>chromosom 22</strong> (aberracja chromosomowa - translokacja)</li><li><strong>Onkogen</strong> = <em>gen</em> kodujący białko stymulujące niekontrolowany podział komórek</li><li>Chromosom Filadelfia <strong>zawiera</strong> onkogen (<em>BCR-ABL</em>), ale <strong>sam nim nie jest</strong> - to zupełnie inny poziom organizacji genetycznej (chromosom ≠ gen)</li></ul>\n<p><strong>Stwierdzenie 2: &quot;Wynikiem mutacji jest połączenie dwóch genów z różnych chromosomów.&quot; → P (PRAWDA)</strong></p>\n<ul><li>Gen <em>BCR</em> (Breakpoint Cluster Region) - normalnie na chromosomie <strong>22</strong></li><li>Gen <em>ABL1</em> (Abelson Murine Leukemia Viral Oncogene) - normalnie na chromosomie <strong>9</strong></li><li>Translokacja t(9;22) łączy je w jeden fuzyjny gen <strong><em>BCR-ABL</strong></em> → stwierdzenie jest <strong>prawdziwe</strong></li></ul>\n<p><strong>Stwierdzenie 3: &quot;Skutkiem mutacji jest powstanie nieaktywnej kinazy tyrozynowej.&quot; → F (FAŁSZ)</strong></p>\n<ul><li>BCR-ABL to kinaza tyrozynowa <strong>konstytutywnie AKTYWNA</strong> (zawsze włączona, niezależnie od sygnałów zewnętrznych)</li><li>Właśnie dlatego jest onkogenna - nieprzerwanie fosforyluje białka szlaków proliferacji</li><li>Gdyby kinaza była <em>nieaktywna</em>, nie byłoby efektu onkogennego</li></ul>\n<h4>Sposób 2 - Eliminacja przez definicje: onkogen vs. chromosom vs. aktywność enzymu</h4>\n<p><strong>Krok 1 - Co to jest onkogen?</strong></p>\n<p>Onkogen to <strong>gen</strong> (sekwencja DNA kodująca białko), który po aktywacji lub mutacji napędza niekontrolowany podział komórek. Przykłady onkogenów: <em>RAS</em>, <em>MYC</em>, <em>BCR-ABL</em>, <em>HER2</em>.</p>\n<p>Chromosom to struktura wyższego rzędu, złożona z setek/tysięcy genów. Stwierdzenie 1 myli poziom hierarchii: <strong>gen ⊂ chromosom</strong>, a nie gen = chromosom → <strong>F</strong>.</p>\n<p><strong>Krok 2 - Translokacja jako mechanizm fuzji genów</strong></p>\n<p>| Przed translokacją | Po translokacji t(9;22) |<br>| Chr. 9: <em>ABL1</em> | Chr. 9+fragment 22: <em>ABL1</em>-<em>BCR</em>-fragment |<br>| Chr. 22: <em>BCR</em> | Chr. 22 (Filadelfia): <em>BCR</em>-<em>ABL1</em> ← fuzyjny gen |</p>\n<p>Oba geny leżały na <strong>różnych</strong> chromosomach → stwierdzenie 2 = <strong>P</strong> ✓</p>\n<p><strong>Krok 3 - Aktywność kinazy tyrozynowej</strong></p>\n<p>Normalna kinaza ABL jest regulowana (ON/OFF). Po fuzji z BCR powstaje białko, w którym <strong>domena regulatorowa jest zaburzona</strong> → kinaza nie może być wyłączona → <strong>nadaktywność</strong> (nie brak aktywności). Lek imatynib (Gleevec) działa właśnie przez <strong>blokowanie</strong> tej nadaktywnej kinazy → potwierdzenie, że enzym jest aktywny → stwierdzenie 3 = <strong>F</strong>.</p>\n<h4>Sposób 3 - Analogia: włącznik świetlny</h4>\n<p>Pomyśl o kinazach tyrozynowych jak o <strong>włącznikach świetlnych</strong>:</p>\n<ul><li>Normalna kinaza ABL = włącznik z pozycją ON/OFF - reaguje na sygnały komórkowe</li><li>Onkogenna kinaza BCR-ABL = <strong>włącznik przyklejony taśmą w pozycji ON</strong> - zawsze aktywna, bez względu na sygnały</li></ul>\n<p>Gdyby kinaza była nieaktywna (stwierdzenie 3) → brak sygnału proliferacji → brak białaczki. Tymczasem chromosom Filadelfia <strong>powoduje</strong> CML → enzym musi być aktywny → <strong>F</strong> jest logicznie konieczne.</p>\n<h4>Schemat oceniania CKE</h4>\n<blockquote><strong>1 pkt</strong> - za poprawna ocene wszystkich trzech stwierdzen dotyczacych opisanej mutacji.<br><strong>0 pkt</strong> - za kazda inna odpowiedz lub za brak odpowiedzi.<br><br><strong>Rozwiazanie CKE:</strong> 1. - F, 2. - P, 3. - F.</blockquote>\n<h4>Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć</h4>\n<p>W tym zadaniu <strong>nie korzystamy z karty wzorów</strong> - zadanie wymaga wiedzy definicyjnej z zakresu genetyki molekularnej i onkologii:</p>\n<ul><li>pojęcie translokacji chromosomowej</li><li>definicja onkogenu (poziom: gen, nie chromosom)</li><li>mechanizm działania kinaz tyrozynowych i ich konstytutywna aktywacja</li></ul>\n<p>Karta wzorów CKE nie zawiera sekcji o mutacjach strukturalnych chromosomów.</p>\n<h4>Dlaczego inne oceny są błędne</h4>\n<p>| Stwierdzenie | Typowy błąd ucznia |<br>| 1 → P (błędnie) | Uczeń myli chromosom z genem: &quot;Filadelfia powoduje raka → skoro onkogenny, to jest onkogenem&quot; - błąd kategorii (chromosom ≠ gen) |<br>| 2 → F (błędnie) | Uczeń nie wie, że <em>BCR</em> i <em>ABL1</em> leżą na <em>różnych</em> chromosomach przed translokacją, wyobraża sobie że translokacja przenosi <em>jeden</em> gen w obrębie tego samego chromosomu |<br>| 3 → P (błędnie) | Uczeń odwraca logikę: &quot;mutacja usuwa aktywność, żeby zaburzyć regulację&quot; - tymczasem mechanizm onkogenezy przez kinazy polega na <em>nadaktywacji</em>, nie inaktywacji (to mylenie z genami supresorowymi!) |</p>\n<h4>Typowe pułapki i uwaga</h4>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Chromosom Filadelfia to <strong>chromosom</strong> (aberracja strukturalna), nie gen - nie wolno utożsamiać go z onkogenem. Onkogenem jest fuzyjny gen <em>BCR-ABL</em>, który się na nim <em>znajduje</em>.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Kinazy tyrozynowe jako mechanizm onkogenezy = <strong>nadaktywność</strong> (gain-of-function). Inaktywacja = mechanizm genów supresowych nowotworu (np. <em>TP53</em>, <em>RB1</em>). To dwa różne mechanizmy nowotworowania - nie wolno ich mylić!</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Translokacja t(9;22) jest <strong>wzajemna</strong> (reciprocal) - fragmenty wymieniają się między chromosomami. Chromosom Filadelfia to skrócone chromosom 22, a nie chromosom 9 - niektórzy uczniowie błędnie wskazują chromosom 9 jako &quot;chromosom Filadelfia&quot;.</blockquote>"},{"source":"zadaniazmatur","label":"zadaniazmatur.pl","kind":"text","html":"<ol><li>– F, 2. – P, 3. – F</li></ol>"}]}