{"id":"biologia-2017-maj-matura-rozszerzona/zad/16.3","paper_id":"biologia-2017-maj-matura-rozszerzona","number":"16.3","points":1,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2017,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 16.3. (0-1)\nOkreśl, czy przedstawiony sposób leczenia białaczki szpikowej spowodowanej opisaną\nmutacją można uznać za terapię genową. Odpowiedź uzasadnij.","answer":null,"answer_text":"16.3. (0-1)\nWymagania ogólne\nWymagania szczegółowe\nV. Rozumowanie i argumentacja. Zdający\nobjaśnia i komentuje informacje, odnosi się\nkrytycznie do przedstawionych informacji,\n[ ] wyjaśnia zależności przyczynowo-\n-skutkowe, [ ] formułuje i przedstawia opinie\nzwiązane z omawianymi zagadnieniami\nbiologicznymi, dobierając racjonalne\nargumenty.\nZakres podstawowy\n1. Biotechnologia i inżynieria genetyczna.\nZdający\n8) wyjaśnia istotę terapii genowej.\nZakres rozszerzony\nVI. Genetyka i biotechnologia.\n6. Zmienność genetyczna. Zdający:\n1) określa źródła zmienności genetycznej\n(mutacje, rekombinacja)\n6) definiuje mutacje chromosomowe\ni określa ich możliwe skutki.\nSchemat punktowania\n1 p. - za określenie, że nie jest to terapia genowa i poprawne uzasadnienie, odnoszące się\ndo braku modyfikacji DNA chorego i do hamowania aktywności enzymu.\n0 p. - za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.\nPrzykładowe rozwiązania\n• Nie, ponieważ działa na poziomie białka, a nie genu.\n• Nie jest to terapia genowa, ponieważ nie polega na zmianie w genach chorego, ale na\nblokowaniu aktywności enzymu.\n• To leczenie nie jest terapią genową, ponieważ nie polega na wprowadzaniu do organizmu\nwłaściwego genu lub blokowaniu ekspresji tego genu, ale na blokowaniu produktów jego\nekspresji.\nUwaga:\nNie uznaje się uzasadnienia odnoszącego się wyłącznie do definicji terapii genowej\n(tautologia). Odpowiedź musi być skonstruowana w oparciu o przykład opisany we wstępie\ndo zadania.\nZadanie 17. (0-1)\nWymagania ogólne\nWymagania szczegółowe\nI. Poznanie świata organizmów na różnych\npoziomach organizacji życia. Zdający [ ]\nprzedstawia i wyjaśnia procesy i zjawiska\nbiologiczne.\nVI. Genetyka i biotechnologia.\n8. Biotechnologia molekularna, inżynieria\ngenetyczna i medycyna molekularna.\nZdający\n4) przedstawia sposoby oraz cele\notrzymywania transgenicznych bakterii,\nroślin i zwierząt.\nSchemat punktowania\n1 p. - za poprawne podanie kolejności etapów przedstawionego procesu.\n0 p. - za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.\nRozwiązanie\nKolejność: 3, 2, 1, 6, 4, 5\nZadanie 18. (0-1)\nWymagania ogólne\nWymagania szczegółowe\nIII. Pogłębienie znajomości metodyki badań\nbiologicznych. Zdający [ ] formułuje\nwnioski z przeprowadzonych obserwacji\ni doświadczeń.\nZakres podstawowy\n2. Różnorodność biologiczna i jej\nzagrożenia. Zdający\n1) opisuje różnorodność genetyczną na\npoziomie […] gatunkowym […], wskazuje\nprzyczyny spadku różnorodności\ngenetycznej […].\nZakres rozszerzony\nVII Ekologia.\n3. Zależności międzygatunkowe. Zdający\n2) przedstawia skutki konkurencji\nmiędzygatunkowej […].\nSchemat punktowania\n1 p. - za prawidłowy wniosek odnoszący się do utrzymywania bogactwa gatunkowego\nbiocenozy dzięki zmniejszeniu konkurencji międzygatunkowej w wyniku ograniczenia\nliczebności omułków.\n0 p. - za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.\nPrzykładowe rozwiązania\nRozgwiazda Pisaster ochraceus przyczynia się do zwiększenia liczby gatunków\nbezkręgowców i glonów poprzez zmniejszenie liczebności populacji konkurujących\nz nimi omułków.\n• Rozgwiazda ogranicza liczebność omułków, umożliwiając tym samym rozwój innych\ngatunków w tej biocenozie, które są wypierane przez omułki.\n• Rozgwiazda chroni bogactwo gatunkowe biocenozy poprzez zmniejszenie konkurencji\nmiędzygatunkowej w wyniku ograniczenia liczebności omułków.\n• Rozgwiazda\nPisaster\njest\ndrapieżnikiem\nograniczającym\nliczebność\nomułków,\nwypierających inne gatunki w tej biocenozie, dzięki czemu utrzymywane jest w niej\nbogactwo gatunkowe.\nUwaga:\nNie uznaje się odpowiedzi z odniesieniem wyłącznie do drapieżnictwa rozgwiazdy, w której\npominięto wpływ omułków na inne gatunki w tej biocenozie.\nZadanie 19. (0-4)","solution":"## Poprawna odpowiedź\n\n**Rozstrzygnięcie:** Nie - opisany sposób leczenia **nie jest terapią genową**.\n\n**Uzasadnienie:** Stosowany lek (inhibitor kinazy tyrozynowej BCR-ABL, np. imatynib) działa na poziomie **białka** - produktu zmutowanego genu, a nie na poziomie materiału genetycznego. Nie modyfikuje, nie wymienia ani nie koryguje sekwencji DNA w komórkach pacjenta.\n\n## Sposób 1 - Definicja terapii genowej (analiza mechanizmu)\n\n**Terapia genowa** to metoda leczenia polegająca na **ingerencji w materiał genetyczny** komórek:\n- wprowadzenie prawidłowej kopii genu (gen replacement),\n- wyciszenie nieprawidłowego genu (np. siRNA, antysensowny RNA),\n- bezpośrednia edycja sekwencji DNA (np. CRISPR).\n\n**Opisany mechanizm leczenia białaczki szpikowej (CML):**\n\n1. Mutacja → translokacja chromosomów 9 i 22 → **chromosom Filadelfia** → fuzyjny gen *BCR-ABL*.\n2. Gen *BCR-ABL* koduje konstytutywnie aktywną **kinazę tyrozynową BCR-ABL** → niekontrolowane podziały komórkowe = białaczka.\n3. Lek (imatynib/Gleevec) wnika do komórki i **blokuje aktywność enzymatyczną kinazy BCR-ABL** - wiąże się z centrum aktywnym białka, hamuje jego działanie.\n\n**Kluczowy wniosek:** Lek działa na **białko** (produkt genu), a nie na **gen** (DNA). Zmutowany chromosom Filadelfia nadal istnieje w komórkach pacjenta - lek go nie eliminuje ani nie naprawia.\n\n**Nie jest to terapia genowa.**\n\n## Sposób 2 - Eliminacja przez warunki konieczne terapii genowej\n\nSprawdzam, czy spełnione są warunki konieczne terapii genowej:\n\n| Warunek terapii genowej | Spełniony? | Uzasadnienie |\n| Ingerencja w DNA/RNA komórki | ❌ NIE | Imatynib nie wchodzi w interakcję z kwasami nukleinowymi |\n| Zmiana ekspresji genu | ❌ NIE | Gen *BCR-ABL* jest nadal transkrybowany i translowany |\n| Wprowadzenie / edycja / wyciszenie genu | ❌ NIE | Żaden nośnik genetyczny (wektor, plazmid, oligonukleotyd) nie jest stosowany |\n| Efekt trwały (na poziomie genomu) | ❌ NIE | Po odstawieniu leku choroba nawraca - gen wciąż obecny |\n\n**Żaden warunek nie jest spełniony** → leczenie imatynibem to **terapia celowana** (*targeted therapy*), nie genowa.\n\n## Sposób 3 - Porównanie z przykładem prawdziwej terapii genowej\n\nDla kontrastu: **prawdziwa terapia genowa** białaczki to np. CAR-T (terapia limfocytami T z chimerycznym receptorem antygenowym) lub terapia siRNA wyciszająca *BCR-ABL* na poziomie mRNA.\n\n| Cecha | Imatynib (opisany) | Prawdziwa terapia genowa |\n| Cel działania | Białko BCR-ABL | Gen / mRNA / DNA |\n| Materiał terapeutyczny | Cząsteczka organiczna | DNA, RNA, wektor wirusowy |\n| Zmiana genomu | ❌ | ✅ (lub zmiana ekspresji) |\n| Odwracalność | Tak (lek = substancja) | Często trwała |\n\nKontrast jasno pokazuje, dlaczego imatynib **nie** jest terapią genową.\n\n## Schemat oceniania CKE\n\n> **1 pkt** - za okreslenie, ze nie jest to terapia genowa, i poprawne uzasadnienie odnoszace sie do braku modyfikacji DNA chorego oraz do hamowania aktywnosci enzymu (bialka).\n> **0 pkt** - za odpowiedz niespelniajaca wymagan lub za brak odpowiedzi.\n>\n> **Uwaga CKE:** Nie uznaje sie uzasadnienia odnoszacego sie wylacznie do definicji terapii genowej (tautologia) - odpowiedz musi byc oparta o przyklad ze wstepu.\n## Wzory z karty CKE\n\nW tym zadaniu nie korzystamy z karty wzorów - wystarczy znajomość **definicji terapii genowej** oraz **mechanizmu działania inhibitorów kinaz tyrozynowych** (wiedza z zakresu podstaw biotechnologii i biologii molekularnej).\n\n## Częste błędne odpowiedzi\n\n| Błędna odpowiedź | Dlaczego jest niepoprawna |\n| „Tak, bo leczy chorobę genetyczną (spowodowaną mutacją)\" | Błąd: *choroba genetyczna* ≠ *terapia genowa*. Terapia genowa musi **modyfikować geny**, nie tylko leczyć ich skutki. |\n| „Tak, bo lek celuje w gen BCR-ABL\" | Błąd: lek celuje w **białko** kodowane przez ten gen, a nie w sam gen. To terapia celowana molekularnie, nie genowa. |\n| „Nie, bo lek jest chemiczny, a nie biologiczny\" | Częściowo poprawne rozumowanie, ale niewystarczające uzasadnienie - klucz wymaga odniesienia do braku ingerencji w materiał genetyczny. |\n\n## Typowe pułapki i uwaga\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Mylenie „choroby genetycznej\" z „terapią genową\" - każda choroba spowodowana mutacją to choroba genetyczna, ale jej leczenie jest terapią genową TYLKO wtedy, gdy modyfikuje DNA/RNA.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Imatynib działa na poziomie białka (III poziom regulacji ekspresji), nie DNA (I) ani RNA (II) - pamiętaj hierarchię: gen → mRNA → białko.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** W uzasadnieniu MUSISZ napisać **dlaczego nie**, np. „bo nie ingeruje w materiał genetyczny / działa na białko\" - samo „nie\" bez uzasadnienia = 0 pkt.","image":"img/biologia-2017-maj-matura-rozszerzona/zad-16.3.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":18,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":"ocr","solution_source":"maturazai","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2017 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 16.3. (0-1)<br>Określ, czy przedstawiony sposób leczenia białaczki szpikowej spowodowanej opisaną<br>mutacją można uznać za terapię genową. Odpowiedź uzasadnij.</p>","answer_text_html":"<p>16.3. (0-1)<br>Wymagania ogólne<br>Wymagania szczegółowe<br>V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający<br>objaśnia i komentuje informacje, odnosi się<br>krytycznie do przedstawionych informacji,<br>[ ] wyjaśnia zależności przyczynowo-<br>-skutkowe, [ ] formułuje i przedstawia opinie<br>związane z omawianymi zagadnieniami<br>biologicznymi, dobierając racjonalne<br>argumenty.<br>Zakres podstawowy</p>\n<ol><li>Biotechnologia i inżynieria genetyczna.</li></ol>\n<p>Zdający</p>\n<ol><li>wyjaśnia istotę terapii genowej.</li></ol>\n<p>Zakres rozszerzony<br>VI. Genetyka i biotechnologia.</p>\n<ol><li>Zmienność genetyczna. Zdający:</li><li>określa źródła zmienności genetycznej</li></ol>\n<p>(mutacje, rekombinacja)</p>\n<ol><li>definiuje mutacje chromosomowe</li></ol>\n<p>i określa ich możliwe skutki.<br>Schemat punktowania<br>1 p. - za określenie, że nie jest to terapia genowa i poprawne uzasadnienie, odnoszące się<br>do braku modyfikacji DNA chorego i do hamowania aktywności enzymu.<br>0 p. - za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.<br>Przykładowe rozwiązania<br>• Nie, ponieważ działa na poziomie białka, a nie genu.<br>• Nie jest to terapia genowa, ponieważ nie polega na zmianie w genach chorego, ale na<br>blokowaniu aktywności enzymu.<br>• To leczenie nie jest terapią genową, ponieważ nie polega na wprowadzaniu do organizmu<br>właściwego genu lub blokowaniu ekspresji tego genu, ale na blokowaniu produktów jego<br>ekspresji.<br>Uwaga:<br>Nie uznaje się uzasadnienia odnoszącego się wyłącznie do definicji terapii genowej<br>(tautologia). Odpowiedź musi być skonstruowana w oparciu o przykład opisany we wstępie<br>do zadania.<br>Zadanie 17. (0-1)<br>Wymagania ogólne<br>Wymagania szczegółowe<br>I. Poznanie świata organizmów na różnych<br>poziomach organizacji życia. Zdający [ ]<br>przedstawia i wyjaśnia procesy i zjawiska<br>biologiczne.<br>VI. Genetyka i biotechnologia.</p>\n<ol><li>Biotechnologia molekularna, inżynieria</li></ol>\n<p>genetyczna i medycyna molekularna.<br>Zdający</p>\n<ol><li>przedstawia sposoby oraz cele</li></ol>\n<p>otrzymywania transgenicznych bakterii,<br>roślin i zwierząt.<br>Schemat punktowania<br>1 p. - za poprawne podanie kolejności etapów przedstawionego procesu.<br>0 p. - za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.<br>Rozwiązanie<br>Kolejność: 3, 2, 1, 6, 4, 5<br>Zadanie 18. (0-1)<br>Wymagania ogólne<br>Wymagania szczegółowe<br>III. Pogłębienie znajomości metodyki badań<br>biologicznych. Zdający [ ] formułuje<br>wnioski z przeprowadzonych obserwacji<br>i doświadczeń.<br>Zakres podstawowy</p>\n<ol><li>Różnorodność biologiczna i jej</li></ol>\n<p>zagrożenia. Zdający</p>\n<ol><li>opisuje różnorodność genetyczną na</li></ol>\n<p>poziomie […] gatunkowym […], wskazuje<br>przyczyny spadku różnorodności<br>genetycznej […].<br>Zakres rozszerzony<br>VII Ekologia.</p>\n<ol><li>Zależności międzygatunkowe. Zdający</li><li>przedstawia skutki konkurencji</li></ol>\n<p>międzygatunkowej […].<br>Schemat punktowania<br>1 p. - za prawidłowy wniosek odnoszący się do utrzymywania bogactwa gatunkowego<br>biocenozy dzięki zmniejszeniu konkurencji międzygatunkowej w wyniku ograniczenia<br>liczebności omułków.<br>0 p. - za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.<br>Przykładowe rozwiązania<br>Rozgwiazda Pisaster ochraceus przyczynia się do zwiększenia liczby gatunków<br>bezkręgowców i glonów poprzez zmniejszenie liczebności populacji konkurujących<br>z nimi omułków.<br>• Rozgwiazda ogranicza liczebność omułków, umożliwiając tym samym rozwój innych<br>gatunków w tej biocenozie, które są wypierane przez omułki.<br>• Rozgwiazda chroni bogactwo gatunkowe biocenozy poprzez zmniejszenie konkurencji<br>międzygatunkowej w wyniku ograniczenia liczebności omułków.<br>• Rozgwiazda<br>Pisaster<br>jest<br>drapieżnikiem<br>ograniczającym<br>liczebność<br>omułków,<br>wypierających inne gatunki w tej biocenozie, dzięki czemu utrzymywane jest w niej<br>bogactwo gatunkowe.<br>Uwaga:<br>Nie uznaje się odpowiedzi z odniesieniem wyłącznie do drapieżnictwa rozgwiazdy, w której<br>pominięto wpływ omułków na inne gatunki w tej biocenozie.<br>Zadanie 19. (0-4)</p>","solutions":[{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"<h4>Poprawna odpowiedź</h4>\n<p><strong>Rozstrzygnięcie:</strong> Nie - opisany sposób leczenia <strong>nie jest terapią genową</strong>.</p>\n<p><strong>Uzasadnienie:</strong> Stosowany lek (inhibitor kinazy tyrozynowej BCR-ABL, np. imatynib) działa na poziomie <strong>białka</strong> - produktu zmutowanego genu, a nie na poziomie materiału genetycznego. Nie modyfikuje, nie wymienia ani nie koryguje sekwencji DNA w komórkach pacjenta.</p>\n<h4>Sposób 1 - Definicja terapii genowej (analiza mechanizmu)</h4>\n<p><strong>Terapia genowa</strong> to metoda leczenia polegająca na <strong>ingerencji w materiał genetyczny</strong> komórek:</p>\n<ul><li>wprowadzenie prawidłowej kopii genu (gen replacement),</li><li>wyciszenie nieprawidłowego genu (np. siRNA, antysensowny RNA),</li><li>bezpośrednia edycja sekwencji DNA (np. CRISPR).</li></ul>\n<p><strong>Opisany mechanizm leczenia białaczki szpikowej (CML):</strong></p>\n<ol><li>Mutacja → translokacja chromosomów 9 i 22 → <strong>chromosom Filadelfia</strong> → fuzyjny gen <em>BCR-ABL</em>.</li><li>Gen <em>BCR-ABL</em> koduje konstytutywnie aktywną <strong>kinazę tyrozynową BCR-ABL</strong> → niekontrolowane podziały komórkowe = białaczka.</li><li>Lek (imatynib/Gleevec) wnika do komórki i <strong>blokuje aktywność enzymatyczną kinazy BCR-ABL</strong> - wiąże się z centrum aktywnym białka, hamuje jego działanie.</li></ol>\n<p><strong>Kluczowy wniosek:</strong> Lek działa na <strong>białko</strong> (produkt genu), a nie na <strong>gen</strong> (DNA). Zmutowany chromosom Filadelfia nadal istnieje w komórkach pacjenta - lek go nie eliminuje ani nie naprawia.</p>\n<p><strong>Nie jest to terapia genowa.</strong></p>\n<h4>Sposób 2 - Eliminacja przez warunki konieczne terapii genowej</h4>\n<p>Sprawdzam, czy spełnione są warunki konieczne terapii genowej:</p>\n<p>| Warunek terapii genowej | Spełniony? | Uzasadnienie |<br>| Ingerencja w DNA/RNA komórki | ❌ NIE | Imatynib nie wchodzi w interakcję z kwasami nukleinowymi |<br>| Zmiana ekspresji genu | ❌ NIE | Gen <em>BCR-ABL</em> jest nadal transkrybowany i translowany |<br>| Wprowadzenie / edycja / wyciszenie genu | ❌ NIE | Żaden nośnik genetyczny (wektor, plazmid, oligonukleotyd) nie jest stosowany |<br>| Efekt trwały (na poziomie genomu) | ❌ NIE | Po odstawieniu leku choroba nawraca - gen wciąż obecny |</p>\n<p><strong>Żaden warunek nie jest spełniony</strong> → leczenie imatynibem to <strong>terapia celowana</strong> (<em>targeted therapy</em>), nie genowa.</p>\n<h4>Sposób 3 - Porównanie z przykładem prawdziwej terapii genowej</h4>\n<p>Dla kontrastu: <strong>prawdziwa terapia genowa</strong> białaczki to np. CAR-T (terapia limfocytami T z chimerycznym receptorem antygenowym) lub terapia siRNA wyciszająca <em>BCR-ABL</em> na poziomie mRNA.</p>\n<p>| Cecha | Imatynib (opisany) | Prawdziwa terapia genowa |<br>| Cel działania | Białko BCR-ABL | Gen / mRNA / DNA |<br>| Materiał terapeutyczny | Cząsteczka organiczna | DNA, RNA, wektor wirusowy |<br>| Zmiana genomu | ❌ | ✅ (lub zmiana ekspresji) |<br>| Odwracalność | Tak (lek = substancja) | Często trwała |</p>\n<p>Kontrast jasno pokazuje, dlaczego imatynib <strong>nie</strong> jest terapią genową.</p>\n<h4>Schemat oceniania CKE</h4>\n<blockquote><strong>1 pkt</strong> - za okreslenie, ze nie jest to terapia genowa, i poprawne uzasadnienie odnoszace sie do braku modyfikacji DNA chorego oraz do hamowania aktywnosci enzymu (bialka).<br><strong>0 pkt</strong> - za odpowiedz niespelniajaca wymagan lub za brak odpowiedzi.<br><br><strong>Uwaga CKE:</strong> Nie uznaje sie uzasadnienia odnoszacego sie wylacznie do definicji terapii genowej (tautologia) - odpowiedz musi byc oparta o przyklad ze wstepu.</blockquote>\n<h4>Wzory z karty CKE</h4>\n<p>W tym zadaniu nie korzystamy z karty wzorów - wystarczy znajomość <strong>definicji terapii genowej</strong> oraz <strong>mechanizmu działania inhibitorów kinaz tyrozynowych</strong> (wiedza z zakresu podstaw biotechnologii i biologii molekularnej).</p>\n<h4>Częste błędne odpowiedzi</h4>\n<p>| Błędna odpowiedź | Dlaczego jest niepoprawna |<br>| „Tak, bo leczy chorobę genetyczną (spowodowaną mutacją)&quot; | Błąd: <em>choroba genetyczna</em> ≠ <em>terapia genowa</em>. Terapia genowa musi <strong>modyfikować geny</strong>, nie tylko leczyć ich skutki. |<br>| „Tak, bo lek celuje w gen BCR-ABL&quot; | Błąd: lek celuje w <strong>białko</strong> kodowane przez ten gen, a nie w sam gen. To terapia celowana molekularnie, nie genowa. |<br>| „Nie, bo lek jest chemiczny, a nie biologiczny&quot; | Częściowo poprawne rozumowanie, ale niewystarczające uzasadnienie - klucz wymaga odniesienia do braku ingerencji w materiał genetyczny. |</p>\n<h4>Typowe pułapki i uwaga</h4>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Mylenie „choroby genetycznej&quot; z „terapią genową&quot; - każda choroba spowodowana mutacją to choroba genetyczna, ale jej leczenie jest terapią genową TYLKO wtedy, gdy modyfikuje DNA/RNA.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Imatynib działa na poziomie białka (III poziom regulacji ekspresji), nie DNA (I) ani RNA (II) - pamiętaj hierarchię: gen → mRNA → białko.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> W uzasadnieniu MUSISZ napisać <strong>dlaczego nie</strong>, np. „bo nie ingeruje w materiał genetyczny / działa na białko&quot; - samo „nie&quot; bez uzasadnienia = 0 pkt.</blockquote>"},{"source":"zadaniazmatur","label":"zadaniazmatur.pl","kind":"text","html":"<p>Nie, ponieważ działa na poziomie białka, a nie genu.</p>"}]}