{"id":"biologia-2017-maj-matura-stara-rozszerzona/zad/28","paper_id":"biologia-2017-maj-matura-stara-rozszerzona","number":"28","points":1,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2017,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 28. (1 pkt)\nDystrofia mięśniowa Duchenne’a jest nieuleczalną chorobą genetyczną objawiającą się\nnieodwracalnym zanikiem mięśni. Pierwsze objawy występują w wieku 3 do 8 lat, a w wieku\n12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić. Średni okres przeżycia\nwynosi w USA 28 lat, a śmierć następuje najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej\nlub niewydolności krążenia. Ze względu na sposób dziedziczenia tej choroby zapadają na nią\nniemal wyłącznie chłopcy z częstością 1 na 3500 urodzeń. Istnieją pojedyncze przypadki\nwystąpienia tej choroby u dziewczynek z zespołem Turnera (jeden chromosom X).\nWyjaśnij, dlaczego na tę chorobę zapadają prawie wyłącznie chłopcy. W odpowiedzi\nweź pod uwagę genotypy chorych chłopców oraz ich rodziców.\nPoziom rozszerzony\nMBI_1R","answer":null,"answer_text":"Zadanie 28. (0-1)\nTworzenie informacji.\nZinterpretowanie tekstu dotyczącego sposobu dziedziczenia\ndystrofii mięśniowej. (III.3a, I.4b.17,18, PP)\nSchemat punktowania\n1 p. - za poprawne wyjaśnienie przyczyny zapadania na dystrofię mięśniową chłopców,\nuwzględniające recesywność allelu i jego sprzężenie z płcią oraz śmiertelność\nprzedreprodukcyjną chorych mężczyzn.\n0 p. - za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.\nPrzykładowe odpowiedzi\n• Chory chłopiec musi otrzymać chromosom X z wadliwym genem od matki, a chora\ndziewczynka od obojga rodziców, w tym od chorego ojca. W przypadku tej choroby jest\nto mało prawdopodobne, ponieważ mężczyźni umierają bardzo młodo.\n• Jest to choroba recesywna, sprzężona z płcią. Na tę chorobę zapadają chłopcy będący\nhemizygotami, którzy wadliwy gen mogli otrzymać wyłącznie od matki. Chłopcy\numierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym, a zatem nie ma możliwości, aby kobiety\nbyły homozygotami recesywnymi względem uszkodzonego genu.\n• Jest to choroba recesywna sprzężona z płcią, a chorujący chłopcy nie mogą przekazać\nswoim córkom chromosomu X z wadliwym genem, ponieważ są już ciężko chorzy przed\nokresem dojrzewania.","solution":null,"image":"img/biologia-2017-maj-matura-stara-rozszerzona/zad-28.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":18,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":"ocr","solution_source":null,"text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2017 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 28. (1 pkt)<br>Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest nieuleczalną chorobą genetyczną objawiającą się<br>nieodwracalnym zanikiem mięśni. Pierwsze objawy występują w wieku 3 do 8 lat, a w wieku<br>12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić. Średni okres przeżycia<br>wynosi w USA 28 lat, a śmierć następuje najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej<br>lub niewydolności krążenia. Ze względu na sposób dziedziczenia tej choroby zapadają na nią<br>niemal wyłącznie chłopcy z częstością 1 na 3500 urodzeń. Istnieją pojedyncze przypadki<br>wystąpienia tej choroby u dziewczynek z zespołem Turnera (jeden chromosom X).<br>Wyjaśnij, dlaczego na tę chorobę zapadają prawie wyłącznie chłopcy. W odpowiedzi<br>weź pod uwagę genotypy chorych chłopców oraz ich rodziców.<br>Poziom rozszerzony<br>MBI_1R</p>","answer_text_html":"<p>Zadanie 28. (0-1)<br>Tworzenie informacji.<br>Zinterpretowanie tekstu dotyczącego sposobu dziedziczenia<br>dystrofii mięśniowej. (III.3a, I.4b.17,18, PP)<br>Schemat punktowania<br>1 p. - za poprawne wyjaśnienie przyczyny zapadania na dystrofię mięśniową chłopców,<br>uwzględniające recesywność allelu i jego sprzężenie z płcią oraz śmiertelność<br>przedreprodukcyjną chorych mężczyzn.<br>0 p. - za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.<br>Przykładowe odpowiedzi<br>• Chory chłopiec musi otrzymać chromosom X z wadliwym genem od matki, a chora<br>dziewczynka od obojga rodziców, w tym od chorego ojca. W przypadku tej choroby jest<br>to mało prawdopodobne, ponieważ mężczyźni umierają bardzo młodo.<br>• Jest to choroba recesywna, sprzężona z płcią. Na tę chorobę zapadają chłopcy będący<br>hemizygotami, którzy wadliwy gen mogli otrzymać wyłącznie od matki. Chłopcy<br>umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym, a zatem nie ma możliwości, aby kobiety<br>były homozygotami recesywnymi względem uszkodzonego genu.<br>• Jest to choroba recesywna sprzężona z płcią, a chorujący chłopcy nie mogą przekazać<br>swoim córkom chromosomu X z wadliwym genem, ponieważ są już ciężko chorzy przed<br>okresem dojrzewania.</p>","solutions":[]}