{"id":"biologia-2018-maj-matura-rozszerzona/zad/15.4","paper_id":"biologia-2018-maj-matura-rozszerzona","number":"15.4","points":1,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2018,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 15.4. (0-1)\nUzasadnij tezę, że konsekwencją mutacji genów kodujących białka regulujące cykl\nkomórkowy może być u człowieka rozwój nowotworu.","answer":null,"answer_text":"15.4. (0-1)\nWymagania ogólne\nWymagania szczegółowe\nV. Rozumowanie i argumentacja. Zdający\nobjaśnia […] informacje, […] wyjaśnia\nzależności przyczynowo-skutkowe […].\nII. Pogłębienie wiadomości dotyczących\nbudowy i funkcjonowania organizmu\nludzkiego. Zdający objaśnia\nfunkcjonowanie organizmu ludzkiego na\nróżnych poziomach złożoności […].\nVI. Genetyka i biotechnologia.\n2. Cykl komórkowy. Zdający:\n5) analizuje nowotwory jako efekt mutacji\nzaburzających regulację cyklu komórkowego.\nSchemat punktowania\n1 p. - za poprawne uzasadnienie, uwzględniające niekontrolowane podziały komórkowe.\n0 p. - za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.\nPrzykładowe rozwiązania\n• Mutacja tych genów prowadzi do niekontrolowanych podziałów komórkowych.\n• Mutacja tych genów prowadzi do ciągłych podziałów komórkowych.\nUwaga:\nNie uznaje się odpowiedzi odnoszących się jedynie do apoptozy komórek oraz odpowiedzi\nniewskazujących na zwiększenie się tempa podziałów komórkowych zmutowanych komórek,\nnp. „Mutacja tych genów prowadzi do namnażania się uszkodzonych komórek”.","solution":"## Poprawna odpowiedź\n\nMutacja genu kodującego białko regulujące cykl komórkowy może zaburzyć kontrolę podziałów komórkowych - w wyniku czego komórka dzieli się **w sposób niekontrolowany**, co prowadzi do powstania guza nowotworowego.\n\n## Sposób 1 - Mechanizm biologiczny krok po kroku\n\n**Krok 1 - Białka regulatorowe kontrolują cykl komórkowy.**\nW prawidłowej komórce cykl komórkowy (G1 → S → G2 → M) jest ściśle kontrolowany przez:\n- **cykliny** i **kinazy cyklinozależne (CDK)** - „gaz\" przyspieszający wejście w kolejną fazę,\n- **białka supresorowe** (np. p53, pRb) - „hamulce\" zatrzymujące cykl przy uszkodzeniu DNA lub nadmiarze podziałów,\n- **inhibitory CDK** (np. p21) - blokujące aktywność kompleksów cyklina-CDK.\n\n**Krok 2 - Mutacja zmienia funkcję białka regulatorowego.**\nMutacja genu kodującego np. p53 lub pRb może:\n- **wyłączyć białko supresorowe** (białko niedziała = brak hamulca), lub\n- **nadaktywować promotor podziałów** (np. mutacja protoonkogenu → onkogen = stały sygnał „dziel się\").\n\n**Krok 3 - Utrata kontroli punktów kontrolnych.**\nKomórka nie zatrzymuje się na punktach kontrolnych (ang. *checkpoints*) G1/S i G2/M. Nawet przy uszkodzonym DNA wchodzi w podział - zamiast uruchomić naprawę lub apoptozę.\n\n**Krok 4 - Niekontrolowana proliferacja = nowotwór.**\nKomórka dzieli się **bez ograniczeń**, powstają kolejne zmutowane komórki potomne, które tworzą masę komórkową - **guz nowotworowy (nowotwór)**.\n\n> **Wniosek:** Mutacja genu regulatorowego → zaburzenie regulacji cyklu → niekontrolowane podziały → nowotwór.\n\n## Sposób 2 - Dwa typy mutacji, dwa mechanizmy (onkogeny vs. supresory)\n\nMożna uzasadnić tezę wskazując oba kierunki zaburzenia:\n\n| Typ genu | Prawidłowa funkcja | Skutek mutacji | Efekt |\n| **Protoonkogen** (np. *RAS*, *MYC*) | Pobudza podziały w odpowiedzi na sygnał | Mutacja → stała aktywacja (onkogen) | Komórka dzieli się bez zewnętrznego sygnału |\n| **Gen supresorowy** (np. *TP53*, *RB1*) | Hamuje wejście w podział, uruchamia apoptozę | Mutacja → utrata funkcji hamulca | Brak zatrzymania cyklu, brak apoptozy |\n\nW obu przypadkach wynik jest ten sam: **komórka proliferuje w sposób wymykający się spod kontroli organizmu**, co jest definicją procesu nowotworowego.\n\n> **Wniosek:** Niezależnie od kierunku (nadaktywacja „gazu\" lub wyłączenie „hamulca\") - efektem jest niekontrolowany podział i nowotwór.\n\n## Sposób 3 - Argumentacja przez apoptozę (brak „wyjścia awaryjnego\")\n\nPrawidłowe białka regulatorowe nie tylko kontrolują wejście w podział - pełnią też funkcję **strażników genomu**:\n\n- Białko **p53** po wykryciu mutacji w DNA wstrzymuje cykl w punkcie G1 i uruchamia:\n- mechanizmy naprawy DNA, lub\n- **apoptozę** (zaprogramowaną śmierć komórki), jeśli naprawa jest niemożliwa.\n\nJeśli gen *TP53* jest zmutowany → p53 nie działa → komórka z uszkodzonym DNA **nie ulega apoptozie** i kontynuuje podziały. Przekazuje uszkodzony materiał genetyczny komórkom potomnym → akumulacja mutacji → transformacja nowotworowa.\n\n> **Wniosek:** Mutacja genu regulatorowego pozbawia komórkę mechanizmu eliminacji komórek z uszkodzonym genomem, co sprzyja rozwojowi nowotworu.\n\n## Schemat oceniania CKE\n\n> **Zadanie 15.4 (0-1 pkt) - oficjalny schemat oceniania CKE:**\n> - **1 pkt** - za poprawne uzasadnienie uwzgledniajace niekontrolowane (ciagle) podzialy komorkowe.\n> - **0 pkt** - za odpowiedz niespelniajaca powyzszych wymagan lub za brak odpowiedzi.\n>\n> **Nie uznaje sie** odpowiedzi odnoszacych sie jedynie do apoptozy ani niewskazujacych na zwiekszenie tempa podzialow (np. \"namnazanie sie uszkodzonych komorek\").\n\n## Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć\n\nW tym zadaniu **nie korzystamy z karty wzorów** - wystarczy znajomość mechanizmu biologicznego regulacji cyklu komórkowego i definicji nowotworu. Karta wzorów EM2023 nie zawiera schematów cyklu komórkowego ani opisu onkogenów.\n\n## Typowe pułapki i uwaga\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Samo napisanie „mutacja powoduje nowotwór\" to **0 pkt** - klucz wymaga uzasadnienia mechanizmu (niekontrolowane podziały jako ogniwo pośrednie).\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Nie mylić „białek regulujących cykl komórkowy\" z białkami odpornościowymi - tu chodzi wyłącznie o cykliny, CDK, supresory guza (p53, Rb), inhibitory CDK.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Unikać sformułowania „komórka mutuje się i staje się rakowa\" - to zbyt uproszczone i niebiologiczne. Właściwy łańcuch: **mutacja genu → zmienione/niedziałające białko → brak regulacji cyklu → niekontrolowane podziały → guz**.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Nie mylić mutacji somatycznych (prowadzących do nowotworu u danej osoby) z mutacjami germinalnymi (dziedzicznymi predyspozycjami, np. *BRCA1/2*) - w kontekście tego zadania oba typy są poprawną odpowiedzią, ale nie należy ich mylić ze sobą w wyjaśnieniu.","image":"img/biologia-2018-maj-matura-rozszerzona/zad-15.4.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":19,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":"ocr","solution_source":"maturazai","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2018 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 15.4. (0-1)<br>Uzasadnij tezę, że konsekwencją mutacji genów kodujących białka regulujące cykl<br>komórkowy może być u człowieka rozwój nowotworu.</p>","answer_text_html":"<p>15.4. (0-1)<br>Wymagania ogólne<br>Wymagania szczegółowe<br>V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający<br>objaśnia […] informacje, […] wyjaśnia<br>zależności przyczynowo-skutkowe […].<br>II. Pogłębienie wiadomości dotyczących<br>budowy i funkcjonowania organizmu<br>ludzkiego. Zdający objaśnia<br>funkcjonowanie organizmu ludzkiego na<br>różnych poziomach złożoności […].<br>VI. Genetyka i biotechnologia.</p>\n<ol><li>Cykl komórkowy. Zdający:</li><li>analizuje nowotwory jako efekt mutacji</li></ol>\n<p>zaburzających regulację cyklu komórkowego.<br>Schemat punktowania<br>1 p. - za poprawne uzasadnienie, uwzględniające niekontrolowane podziały komórkowe.<br>0 p. - za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.<br>Przykładowe rozwiązania<br>• Mutacja tych genów prowadzi do niekontrolowanych podziałów komórkowych.<br>• Mutacja tych genów prowadzi do ciągłych podziałów komórkowych.<br>Uwaga:<br>Nie uznaje się odpowiedzi odnoszących się jedynie do apoptozy komórek oraz odpowiedzi<br>niewskazujących na zwiększenie się tempa podziałów komórkowych zmutowanych komórek,<br>np. „Mutacja tych genów prowadzi do namnażania się uszkodzonych komórek”.</p>","solutions":[{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"<h4>Poprawna odpowiedź</h4>\n<p>Mutacja genu kodującego białko regulujące cykl komórkowy może zaburzyć kontrolę podziałów komórkowych - w wyniku czego komórka dzieli się <strong>w sposób niekontrolowany</strong>, co prowadzi do powstania guza nowotworowego.</p>\n<h4>Sposób 1 - Mechanizm biologiczny krok po kroku</h4>\n<p><strong>Krok 1 - Białka regulatorowe kontrolują cykl komórkowy.</strong><br>W prawidłowej komórce cykl komórkowy (G1 → S → G2 → M) jest ściśle kontrolowany przez:</p>\n<ul><li><strong>cykliny</strong> i <strong>kinazy cyklinozależne (CDK)</strong> - „gaz&quot; przyspieszający wejście w kolejną fazę,</li><li><strong>białka supresorowe</strong> (np. p53, pRb) - „hamulce&quot; zatrzymujące cykl przy uszkodzeniu DNA lub nadmiarze podziałów,</li><li><strong>inhibitory CDK</strong> (np. p21) - blokujące aktywność kompleksów cyklina-CDK.</li></ul>\n<p><strong>Krok 2 - Mutacja zmienia funkcję białka regulatorowego.</strong><br>Mutacja genu kodującego np. p53 lub pRb może:</p>\n<ul><li><strong>wyłączyć białko supresorowe</strong> (białko niedziała = brak hamulca), lub</li><li><strong>nadaktywować promotor podziałów</strong> (np. mutacja protoonkogenu → onkogen = stały sygnał „dziel się&quot;).</li></ul>\n<p><strong>Krok 3 - Utrata kontroli punktów kontrolnych.</strong><br>Komórka nie zatrzymuje się na punktach kontrolnych (ang. <em>checkpoints</em>) G1/S i G2/M. Nawet przy uszkodzonym DNA wchodzi w podział - zamiast uruchomić naprawę lub apoptozę.</p>\n<p><strong>Krok 4 - Niekontrolowana proliferacja = nowotwór.</strong><br>Komórka dzieli się <strong>bez ograniczeń</strong>, powstają kolejne zmutowane komórki potomne, które tworzą masę komórkową - <strong>guz nowotworowy (nowotwór)</strong>.</p>\n<blockquote><strong>Wniosek:</strong> Mutacja genu regulatorowego → zaburzenie regulacji cyklu → niekontrolowane podziały → nowotwór.</blockquote>\n<h4>Sposób 2 - Dwa typy mutacji, dwa mechanizmy (onkogeny vs. supresory)</h4>\n<p>Można uzasadnić tezę wskazując oba kierunki zaburzenia:</p>\n<p>| Typ genu | Prawidłowa funkcja | Skutek mutacji | Efekt |<br>| <strong>Protoonkogen</strong> (np. <em>RAS</em>, <em>MYC</em>) | Pobudza podziały w odpowiedzi na sygnał | Mutacja → stała aktywacja (onkogen) | Komórka dzieli się bez zewnętrznego sygnału |<br>| <strong>Gen supresorowy</strong> (np. <em>TP53</em>, <em>RB1</em>) | Hamuje wejście w podział, uruchamia apoptozę | Mutacja → utrata funkcji hamulca | Brak zatrzymania cyklu, brak apoptozy |</p>\n<p>W obu przypadkach wynik jest ten sam: <strong>komórka proliferuje w sposób wymykający się spod kontroli organizmu</strong>, co jest definicją procesu nowotworowego.</p>\n<blockquote><strong>Wniosek:</strong> Niezależnie od kierunku (nadaktywacja „gazu&quot; lub wyłączenie „hamulca&quot;) - efektem jest niekontrolowany podział i nowotwór.</blockquote>\n<h4>Sposób 3 - Argumentacja przez apoptozę (brak „wyjścia awaryjnego&quot;)</h4>\n<p>Prawidłowe białka regulatorowe nie tylko kontrolują wejście w podział - pełnią też funkcję <strong>strażników genomu</strong>:</p>\n<ul><li>Białko <strong>p53</strong> po wykryciu mutacji w DNA wstrzymuje cykl w punkcie G1 i uruchamia:</li><li>mechanizmy naprawy DNA, lub</li><li><strong>apoptozę</strong> (zaprogramowaną śmierć komórki), jeśli naprawa jest niemożliwa.</li></ul>\n<p>Jeśli gen <em>TP53</em> jest zmutowany → p53 nie działa → komórka z uszkodzonym DNA <strong>nie ulega apoptozie</strong> i kontynuuje podziały. Przekazuje uszkodzony materiał genetyczny komórkom potomnym → akumulacja mutacji → transformacja nowotworowa.</p>\n<blockquote><strong>Wniosek:</strong> Mutacja genu regulatorowego pozbawia komórkę mechanizmu eliminacji komórek z uszkodzonym genomem, co sprzyja rozwojowi nowotworu.</blockquote>\n<h4>Schemat oceniania CKE</h4>\n<blockquote><strong>Zadanie 15.4 (0-1 pkt) - oficjalny schemat oceniania CKE:</strong><br>- <strong>1 pkt</strong> - za poprawne uzasadnienie uwzgledniajace niekontrolowane (ciagle) podzialy komorkowe.<br>- <strong>0 pkt</strong> - za odpowiedz niespelniajaca powyzszych wymagan lub za brak odpowiedzi.<br><br><strong>Nie uznaje sie</strong> odpowiedzi odnoszacych sie jedynie do apoptozy ani niewskazujacych na zwiekszenie tempa podzialow (np. &quot;namnazanie sie uszkodzonych komorek&quot;).</blockquote>\n<h4>Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć</h4>\n<p>W tym zadaniu <strong>nie korzystamy z karty wzorów</strong> - wystarczy znajomość mechanizmu biologicznego regulacji cyklu komórkowego i definicji nowotworu. Karta wzorów EM2023 nie zawiera schematów cyklu komórkowego ani opisu onkogenów.</p>\n<h4>Typowe pułapki i uwaga</h4>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Samo napisanie „mutacja powoduje nowotwór&quot; to <strong>0 pkt</strong> - klucz wymaga uzasadnienia mechanizmu (niekontrolowane podziały jako ogniwo pośrednie).</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Nie mylić „białek regulujących cykl komórkowy&quot; z białkami odpornościowymi - tu chodzi wyłącznie o cykliny, CDK, supresory guza (p53, Rb), inhibitory CDK.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Unikać sformułowania „komórka mutuje się i staje się rakowa&quot; - to zbyt uproszczone i niebiologiczne. Właściwy łańcuch: <strong>mutacja genu → zmienione/niedziałające białko → brak regulacji cyklu → niekontrolowane podziały → guz</strong>.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Nie mylić mutacji somatycznych (prowadzących do nowotworu u danej osoby) z mutacjami germinalnymi (dziedzicznymi predyspozycjami, np. <em>BRCA1/2</em>) - w kontekście tego zadania oba typy są poprawną odpowiedzią, ale nie należy ich mylić ze sobą w wyjaśnieniu.</blockquote>"}]}