{"id":"biologia-2019-czerwiec-matura-rozszerzona/zad/20","paper_id":"biologia-2019-czerwiec-matura-rozszerzona","number":"20","points":null,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2019,"month":"czerwiec","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 20.\nOsoby chorujące na hipercholesterolemię rodzinną mają w surowicy krwi wysoki poziom\nlipoprotein o niskiej gęstości, czyli tzw. „złego cholesterolu” (LDL). Najczęstszą przyczyną tej\nchoroby jest mutacja w kodującym receptor LDL genie, który jest zlokalizowany na krótkim\nramieniu chromosomu 19. Ta mutacja powoduje niewłaściwe działanie receptorów LDL, które\nwystępują głównie na powierzchni komórek wątroby, co prowadzi do podwyższenia poziomu\ncholesterolu we krwi już w dzieciństwie. U chorych może dojść do rozwoju choroby wieńcowej\ni zawałów serca w bardzo młodym wieku.\nHipercholesterolemia rodzinna dziedziczy się w taki sposób, że ryzyko jej pojawienia się\nu dzieci, których jedno z rodziców jest chore, a drugie - zdrowe, wynosi 50% lub 100%,\nw zależności od tego, czy osoba chora jest heterozygotą czy homozygotą.\nObecnie prowadzi się badania nad leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej poprzez\nwprowadzanie do wątroby pacjenta hepatocytów, które najpierw od niego pobrano, a następnie\nhodowano je w warunkach laboratoryjnych, i za pomocą rekombinowanych retrowirusów\nwprowadzono do nich prawidłowy gen kodujący receptor LDL.\nNa podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015;\nwww.hipercholesterolemia.com.pl/Hipercholesterolemia_rodzinna,10,56","answer":null,"answer_text":null,"solution":null,"image":"img/biologia-2019-czerwiec-matura-rozszerzona/zad-20.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":22,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":null,"solution_source":null,"text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · czerwiec 2019 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 20.<br>Osoby chorujące na hipercholesterolemię rodzinną mają w surowicy krwi wysoki poziom<br>lipoprotein o niskiej gęstości, czyli tzw. „złego cholesterolu” (LDL). Najczęstszą przyczyną tej<br>choroby jest mutacja w kodującym receptor LDL genie, który jest zlokalizowany na krótkim<br>ramieniu chromosomu 19. Ta mutacja powoduje niewłaściwe działanie receptorów LDL, które<br>występują głównie na powierzchni komórek wątroby, co prowadzi do podwyższenia poziomu<br>cholesterolu we krwi już w dzieciństwie. U chorych może dojść do rozwoju choroby wieńcowej<br>i zawałów serca w bardzo młodym wieku.<br>Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczy się w taki sposób, że ryzyko jej pojawienia się<br>u dzieci, których jedno z rodziców jest chore, a drugie - zdrowe, wynosi 50% lub 100%,<br>w zależności od tego, czy osoba chora jest heterozygotą czy homozygotą.<br>Obecnie prowadzi się badania nad leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej poprzez<br>wprowadzanie do wątroby pacjenta hepatocytów, które najpierw od niego pobrano, a następnie<br>hodowano je w warunkach laboratoryjnych, i za pomocą rekombinowanych retrowirusów<br>wprowadzono do nich prawidłowy gen kodujący receptor LDL.<br>Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015;<br>www.hipercholesterolemia.com.pl/Hipercholesterolemia_rodzinna,10,56</p>","solutions":[]}