Zadanie 16.1. (0-1)
Na podstawie przedstawionych informacji zapisz w tabeli wszystkie możliwe genotypy
członków rodziny, w której dziecko ma pierwotną nietolerancję laktozy i ma ją także jego
ojciec, natomiast matka dziecka toleruje laktozę w pokarmie. Wykorzystaj oznaczenia
alleli podane w tekście.
Członkowie rodziny
Genotypy
dziecko
matka dziecka
ojciec dziecka
16.1. (0-1)
Wymaganie ogólne
Wymaganie szczegółowe
V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający
objaśnia i komentuje informacje, odnosi
się krytycznie do przedstawionych
informacji […], wyjaśnia zależności
przyczynowo-skutkowe.
VI. Genetyka i biotechnologia.
genetyki klasycznej (allel, allel dominujący, allel
recesywny, locus, homozygota, heterozygota,
genotyp, fenotyp).
Zasady oceniania
1 p. - za prawidłowe wypełnienie tabeli, uwzględniające wszystkie możliwe genotypy.
0 p. - za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.
Zasady oceniania rozwiązań zadań
Rozwiązanie
Członkowie rodziny
Genotypy
dziecko
l1l1, l1l2
matka dziecka
Ll1, Ll2
ojciec dziecka
l1l1, l1l2
Uwaga:
Nie uznaje się zapisów genotypów z oznaczeniami alleli innymi niż podane w tekście zadania.
| Osoba | Wszystkie możliwe genotypy |
| Ojciec | \\(l_1 l_1\\) lub \\(l_1 l_2\\) |
| Matka | \\(L l_1\\) lub \\(L l_2\\) |
| Dziecko | \\(l_1 l_1\\) lub \\(l_1 l_2\\) |
Krok 1. Odczytaj hierarchię dominacji alleli z treści.
\nTreść informuje nas wprost:
\nZapis: \\(L > l_1 > l_2\\)
\nKrok 2. Przypisz genotypy do każdego fenotypu.
\n| Fenotyp | Warunek | Możliwe genotypy |
| Toleruje laktozę (aktywna laktaza przez całe życie) | Co najmniej jeden allel \\(L\\) | \\(LL\\), \\(Ll_1\\), \\(Ll_2\\) |
| Pierwotna nietolerancja (brak laktazy z wiekiem) | Brak \\(L\\), obecny \\(l_1\\) | \\(l_1 l_1\\), \\(l_1 l_2\\) |
| Wrodzona nietolerancja (brak laktazy od urodzenia) | Tylko \\(l_2\\) | \\(l_2 l_2\\) |
Dlaczego \\(l_1 l_2\\) daje pierwotną, nie wrodzoną? Bo \\(l_1 > l_2\\) - allel \\(l_1\\) jest dominujący nad \\(l_2\\), więc „zakrywa" jego działanie.\n
Krok 3. Zastosuj do konkretnej rodziny.
\nKrok 4. Ogranicz genotypy matki przez warunek dotyczący dziecka.
\nDziecko nie ma allela \\(L\\) (miałoby wtedy aktywną laktazę). Dziecko dostaje jeden allel od ojca i jeden od matki.
\nJeśli matka byłaby \\(LL\\) - każde dziecko dostałoby \\(L\\) → byłoby tolerancyjne. Sprzeczność. → \\(LL\\) wykluczone.
\nMatka musi być heterozygotą z \\(L\\) i innym allelem: \\(Ll_1\\) lub \\(Ll_2\\).
\nWynik po Sposobie 1:
\n| Osoba | Genotypy |
| Ojciec | \\(l_1 l_1\\), \\(l_1 l_2\\) |
| Matka | \\(Ll_1\\), \\(Ll_2\\) |
| Dziecko | \\(l_1 l_1\\), \\(l_1 l_2\\) |
Sprawdzamy każdą kombinację ojciec × matka i pytamy: Czy możliwe jest dziecko z pierwotną nietolerancją?
\nKombinacja A: Ojciec \\(l_1 l_1\\) × Matka \\(Ll_1\\)
\n| | \\(l_1\\) | \\(l_1\\) |
| \\(L\\) | \\(Ll_1\\) ✗ (toleruje) | \\(Ll_1\\) ✗ |
| \\(l_1\\) | \\(l_1 l_1\\) ✓ pierwotna | \\(l_1 l_1\\) ✓ |
→ Dziecko \\(l_1 l_1\\) możliwe. Kombinacja A - WAŻNA ✓
\nKombinacja B: Ojciec \\(l_1 l_1\\) × Matka \\(Ll_2\\)
\n| | \\(l_1\\) | \\(l_1\\) |
| \\(L\\) | \\(Ll_1\\) ✗ | \\(Ll_1\\) ✗ |
| \\(l_2\\) | \\(l_1 l_2\\) ✓ pierwotna | \\(l_1 l_2\\) ✓ |
→ Dziecko \\(l_1 l_2\\) możliwe. Kombinacja B - WAŻNA ✓
\nKombinacja C: Ojciec \\(l_1 l_2\\) × Matka \\(Ll_1\\)
\n| | \\(l_1\\) | \\(l_2\\) |
| \\(L\\) | \\(Ll_1\\) ✗ | \\(Ll_2\\) ✗ |
| \\(l_1\\) | \\(l_1 l_1\\) ✓ pierwotna | \\(l_1 l_2\\) ✓ pierwotna |
→ Dziecko \\(l_1 l_1\\) lub \\(l_1 l_2\\) możliwe. Kombinacja C - WAŻNA ✓
\nKombinacja D: Ojciec \\(l_1 l_2\\) × Matka \\(Ll_2\\)
\n| | \\(l_1\\) | \\(l_2\\) |
| \\(L\\) | \\(Ll_1\\) ✗ | \\(Ll_2\\) ✗ |
| \\(l_2\\) | \\(l_1 l_2\\) ✓ pierwotna | \\(l_2 l_2\\) ✗ (wrodzona!) |
→ Dziecko \\(l_1 l_2\\) możliwe. Kombinacja D - WAŻNA ✓
\nKombinacje wykluczone:
\nWniosek ze Sposobu 2: Wszystkie 4 kombinacje (A-D) są możliwe, a genotypy matki \\(LL\\) są niemożliwe - wynik identyczny ze Sposobem 1. ✓
\n📋 Schemat oceniania CKE (zadanie 16.1, max 1 pkt):\n
- 1 pkt - uczeń podał w tabeli wszystkie możliwe genotypy dla każdego z trzech członków rodziny, bez błędów i bez braków
- 0 pkt - pominięcie choćby jednego prawidłowego genotypu, dodanie genotypu niemożliwego, błędne oznaczenia alleli
✅ Akceptowane warianty:\n
- Kolejność genotypów w komórce tabeli dowolna (\\(l_1 l_1\\) i \\(l_1 l_2\\) = \\(l_2 l_1\\) i \\(l_1 l_1\\))
- Matka: Dopuszczalne \\(Ll_1\\) i \\(Ll_2\\) w dowolnej kolejności
❌ Nie uznaje się:\n
- Matka \\(LL\\) - wykluczona przez fenotyp dziecka
- Dziecko \\(l_2 l_2\\) - to wrodzona nietolerancja, nie pierwotna
- Brakujący genotyp \\(l_1 l_2\\) u ojca lub dziecka
W tym zadaniu nie korzystamy z karty wzorów - zadanie opiera się wyłącznie na znajomości relacji dominacja-recesywność podanych w treści oraz logice dziedziczenia mendlowskiego (autosomalny gen).
\nKarta wzorów mogłaby być pomocna przy analizie Hardy-Weinberga (str. 4) gdyby pytano o częstości alleli w populacji - ale to nie ten przypadek.
\n⚠️ Uwaga: Łatwo zapomnieć o genotypie \\(l_1 l_2\\) u ojca i dziecka - uczeń widzi "pierwotna nietolerancja" i od razu myśli \\(l_1 l_1\\). Tymczasem \\(l_1 l_2\\) też daje pierwotną nietolerancję, bo \\(l_1 > l_2\\).\n
⚠️ Uwaga: Matka toleruje laktozę, ale nie musi być \\(LL\\) - może być heterozygotą \\(Ll_1\\) lub \\(Ll_2\\). Pomylenie "toleruje" z "homozygota dominująca" to klasyczny błąd.\n
⚠️ Uwaga: Genotyp \\(l_2 l_2\\) daje wrodzoną nietolerancję (objawy od noworodka), a nie pierwotną - trzeba odróżniać te dwa typy klinicznie i genetycznie. Dziecko z pierwotną nietolerancją \\(\\neq\\) genotyp \\(l_2 l_2\\).\n
⚠️ Uwaga: To pytanie jest za 1 punkt i zero-jedynkowe - jeden pominięty genotyp (np. brak \\(Ll_2\\) u matki) = 0 punktów. Zawsze sprawdź wszystkie możliwe kombinacje tablicą Punnetta!"}]}