{"id":"biologia-2020-czerwiec-matura-rozszerzona/zad/17","paper_id":"biologia-2020-czerwiec-matura-rozszerzona","number":"17","points":1,"ptype":"closed","subject":"biologia","category":"matura","year":2020,"month":"czerwiec","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 17. (0-1)\nPolidaktylia jest wadą wrodzoną polegającą na obecności dodatkowego palca bądź palców.\nPoniżej przedstawiono rodowód pewnej rodziny, w której ta wada jest uwarunkowana\ngenetycznie.\nNa podstawie: E.W. Bauer, Humanbiologie, Heidelberg 1995.\npokolenie I\npokolenie II\npokolenie III\npokolenie IV\nmężczyzna\nz polidaktylią\nkobieta\nz polidaktylią\nmężczyzna\nbez polidaktylii\nkobieta\nbez polidaktylii\nMBI_1R\nSpośród odpowiedzi A-C wybierz i zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania.\nOdpowiedź uzasadnij.\nNa podstawie analizy przedstawionego rodowodu można wykluczyć, że polidaktylia\nwystępująca w tej rodzinie jest efektem mutacji\nA. autosomalnej recesywnej.\nB. autosomalnej dominującej.\nC. sprzężonej z płcią dominującej.\nUzasadnienie:","answer":"C","answer_text":null,"solution":"## Poprawna odpowiedź\n\n**C) sprzężonej z chromosomem X dominującej**\n\nPolidaktylia w tej rodzinie **nie może być** dziedziczona jako cecha X-sprzężona dominująca.\n\n## Sposób 1 - Analiza przekazywania allelu X od ojca do córek\n\n**Kluczowa para: I.1 (chory ojciec) × I.2 (zdrowa matka) → II.2 (zdrowa córka)**\n\nPrzyjmijmy oznaczenia dla dziedziczenia X-sprzężonego dominującego:\n- \\(X^D\\) - allel dominujący (polidaktylia)\n- \\(X^d\\) - allel recesywny (brak polidaktylii)\n\n| Osoba | Status | Genotyp (jeśli X-sprzężone dom.) |\n| I.1 (ojciec) | chory | \\(X^D Y\\) - jedyna możliwość |\n| I.2 (matka) | zdrowa | \\(X^d X^d\\) - jedyna możliwość |\n\nKrzyżówka:\n\n\\[\nX^D Y \\times X^d X^d \\rightarrow X^D X^d \\text{ (córki)} \\text{ i } X^d Y \\text{ (synowie)}\n\\]\n\n**Wszystkie córki ojca** \\(X^D Y\\) **muszą otrzymać** \\(X^D\\) **→ wszystkie córki muszą być chore.**\n\nTymczasem **II.2 jest zdrową córką I.1** → **SPRZECZNOŚĆ** → X-sprzężone dominujące jest **wykluczone**.\n\n## Sposób 2 - Eliminacja przez regułę przekazywania chromosomu X\n\n**Złota reguła dziedziczenia X-sprzężonego:**\n\n> Ojciec przekazuje swój jedyny chromosom X **wyłącznie córkom** (synom przekazuje Y).\n\nKonsekwencja dla dominującej mutacji X-sprzężonej:\n- Jeśli ojciec jest chory → ma allel \\(X^D\\) na jedynym X\n- **100% jego córek** dziedziczy ten \\(X^D\\) → **100% córek choruje** (nawet przy jednej kopii dominującego allelu)\n\nW rodowodzie: I.1 (chory) ma **co najmniej jedną zdrową córkę** (II.2).\n\n**\\(\\Rightarrow\\) Jest to niemożliwe przy dziedziczeniu X-sprzężonym dominującym → wykluczamy.**\n\n## Sposób 3 - Weryfikacja pozostałych typów (dlaczego A i B nie są wykluczone)\n\n**Autosomal dominująca (AD):**\n- I.1 (Aa) × I.2 (aa) → oczekiwane 50% chorych ✓ (gen. II: 3 chorych na 4 dzieci par I)\n- II.3 (Aa) × II.4 (aa) → 50% chorych ✓ (gen. III: 3 chore na 6 dzieci)\n- **AD jest możliwe → nie wykluczone**\n\n**Autosomal recesywna (AR):**\n- I.1 (aa) × I.2 (Aa) → 50% chorych ✓\n- II.3 (aa) × II.4 (Aa) → 50% chorych ✓ (3/6 w gen. III)\n- **AR jest możliwe → nie wykluczone**\n\n## Schemat oceniania CKE\n\n> 📋 **Schemat oceniania CKE (zadanie 17, max 1 pkt):**\n> - **1 pkt** - uczeń zaznacza odpowiedź C **ORAZ** podaje poprawne uzasadnienie odwołujące się do rodowodu (np. wskazuje, że chory ojciec z pokolenia I ma zdrową córkę w pokoleniu II, co jest niemożliwe przy dziedziczeniu X-sprzężonym dominującym, bo chory ojciec przekazuje allel dominujący wszystkim córkom)\n> - **0 pkt** - zaznaczenie samej odpowiedzi C bez uzasadnienia; błędna odpowiedź; uzasadnienie bez odwołania do rodowodu\n> - **Uwagi (orientacyjne):** ✅ Dopuszcza się różne sformułowania uzasadnienia, o ile zawierają argument o przekazywaniu X od ojca do córek\n\n## Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć\n\nW tym zadaniu **nie korzystamy z karty wzorów** - wystarczy znajomość mechanizmu dziedziczenia X-sprzężonego i umiejętność czytania rodowodu. Żaden wzór z karty EM2023 nie jest tu potrzebny.\n\n## Dlaczego inne odpowiedzi są błędne\n\n| Wariant | Typowy błąd prowadzący do błędnej odpowiedzi |\n| A) autosomal recesywna | Uczeń widzi, że wada pojawia się w każdym pokoleniu i myśli „to nie może być recesywna\" - błąd! Recesywna jest możliwa, gdy jeden rodzic jest zdrowym nosicielem (II.4 jako Aa). Brak wykluczenia = nie wolno zaznaczyć A |\n| B) autosomal dominująca | Uczeń myśli, że 3 chore (+ 1 zdrowy) dzieci I.1 × I.2 to „za mało\" dla AD - błąd! Proporcje 3:1 są statystycznie możliwe przy oczekiwaniu 1:1; AD jest spójne z rodowem. Nie wolno wykluczyć B |\n\n## Typowe pułapki i uwaga\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Najczęstszy błąd = zaznaczenie C bez uzasadnienia → **0 pkt**. Klucz CKE wymaga OBU: odpowiedzi i uzasadnienia.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Nie myl „wykluczyć\" z „nie jest możliwe jako jedyne\" - pytanie pyta o typ dziedziczenia, który jest **niemożliwy** przy tym rodowodzie, nie o ten, który jest najmniej prawdopodobny.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Pułapka terminologiczna - „X-sprzężona dominująca\" ≠ „tylko u mężczyzn\". Kobiety też mogą chorować (i chorują w tej rodzinie), więc nie można wykluczyć X-sprzężonej na tej podstawie. Kluczowy argument to **zdrowa córka chorego ojca**.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Pamiętaj o poprawnym zapisie uzasadnienia - musisz **wskazać konkretne osoby z rodowodu** (np. „chory ojciec z pokolenia I i jego zdrowa córka w pokoleniu II\"), a nie tylko opisać regułę ogólnie.","image":"img/biologia-2020-czerwiec-matura-rozszerzona/zad-17.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":18,"source":"zadaniazmatur","answer_source":"zadaniazmatur","answer_text_source":null,"solution_source":"maturazai","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · czerwiec 2020 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 17. (0-1)<br>Polidaktylia jest wadą wrodzoną polegającą na obecności dodatkowego palca bądź palców.<br>Poniżej przedstawiono rodowód pewnej rodziny, w której ta wada jest uwarunkowana<br>genetycznie.<br>Na podstawie: E.W. Bauer, Humanbiologie, Heidelberg 1995.<br>pokolenie I<br>pokolenie II<br>pokolenie III<br>pokolenie IV<br>mężczyzna<br>z polidaktylią<br>kobieta<br>z polidaktylią<br>mężczyzna<br>bez polidaktylii<br>kobieta<br>bez polidaktylii<br>MBI_1R<br>Spośród odpowiedzi A-C wybierz i zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania.<br>Odpowiedź uzasadnij.<br>Na podstawie analizy przedstawionego rodowodu można wykluczyć, że polidaktylia<br>występująca w tej rodzinie jest efektem mutacji<br>A. autosomalnej recesywnej.<br>B. autosomalnej dominującej.<br>C. sprzężonej z płcią dominującej.<br>Uzasadnienie:</p>","solutions":[{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"<h4>Poprawna odpowiedź</h4>\n<p><strong>C) sprzężonej z chromosomem X dominującej</strong></p>\n<p>Polidaktylia w tej rodzinie <strong>nie może być</strong> dziedziczona jako cecha X-sprzężona dominująca.</p>\n<h4>Sposób 1 - Analiza przekazywania allelu X od ojca do córek</h4>\n<p><strong>Kluczowa para: I.1 (chory ojciec) × I.2 (zdrowa matka) → II.2 (zdrowa córka)</strong></p>\n<p>Przyjmijmy oznaczenia dla dziedziczenia X-sprzężonego dominującego:</p>\n<ul><li>\\(X^D\\) - allel dominujący (polidaktylia)</li><li>\\(X^d\\) - allel recesywny (brak polidaktylii)</li></ul>\n<p>| Osoba | Status | Genotyp (jeśli X-sprzężone dom.) |<br>| I.1 (ojciec) | chory | \\(X^D Y\\) - jedyna możliwość |<br>| I.2 (matka) | zdrowa | \\(X^d X^d\\) - jedyna możliwość |</p>\n<p>Krzyżówka:</p>\n<p>\\[<br>X^D Y \\times X^d X^d \\rightarrow X^D X^d \\text{ (córki)} \\text{ i } X^d Y \\text{ (synowie)}<br>\\]</p>\n<p><strong>Wszystkie córki ojca</strong> \\(X^D Y\\) <strong>muszą otrzymać</strong> \\(X^D\\) <strong>→ wszystkie córki muszą być chore.</strong></p>\n<p>Tymczasem <strong>II.2 jest zdrową córką I.1</strong> → <strong>SPRZECZNOŚĆ</strong> → X-sprzężone dominujące jest <strong>wykluczone</strong>.</p>\n<h4>Sposób 2 - Eliminacja przez regułę przekazywania chromosomu X</h4>\n<p><strong>Złota reguła dziedziczenia X-sprzężonego:</strong></p>\n<blockquote>Ojciec przekazuje swój jedyny chromosom X <strong>wyłącznie córkom</strong> (synom przekazuje Y).</blockquote>\n<p>Konsekwencja dla dominującej mutacji X-sprzężonej:</p>\n<ul><li>Jeśli ojciec jest chory → ma allel \\(X^D\\) na jedynym X</li><li><strong>100% jego córek</strong> dziedziczy ten \\(X^D\\) → <strong>100% córek choruje</strong> (nawet przy jednej kopii dominującego allelu)</li></ul>\n<p>W rodowodzie: I.1 (chory) ma <strong>co najmniej jedną zdrową córkę</strong> (II.2).</p>\n<p><strong>\\(\\Rightarrow\\) Jest to niemożliwe przy dziedziczeniu X-sprzężonym dominującym → wykluczamy.</strong></p>\n<h4>Sposób 3 - Weryfikacja pozostałych typów (dlaczego A i B nie są wykluczone)</h4>\n<p><strong>Autosomal dominująca (AD):</strong></p>\n<ul><li>I.1 (Aa) × I.2 (aa) → oczekiwane 50% chorych ✓ (gen. II: 3 chorych na 4 dzieci par I)</li><li>II.3 (Aa) × II.4 (aa) → 50% chorych ✓ (gen. III: 3 chore na 6 dzieci)</li><li><strong>AD jest możliwe → nie wykluczone</strong></li></ul>\n<p><strong>Autosomal recesywna (AR):</strong></p>\n<ul><li>I.1 (aa) × I.2 (Aa) → 50% chorych ✓</li><li>II.3 (aa) × II.4 (Aa) → 50% chorych ✓ (3/6 w gen. III)</li><li><strong>AR jest możliwe → nie wykluczone</strong></li></ul>\n<h4>Schemat oceniania CKE</h4>\n<blockquote>📋 <strong>Schemat oceniania CKE (zadanie 17, max 1 pkt):</strong><br>- <strong>1 pkt</strong> - uczeń zaznacza odpowiedź C <strong>ORAZ</strong> podaje poprawne uzasadnienie odwołujące się do rodowodu (np. wskazuje, że chory ojciec z pokolenia I ma zdrową córkę w pokoleniu II, co jest niemożliwe przy dziedziczeniu X-sprzężonym dominującym, bo chory ojciec przekazuje allel dominujący wszystkim córkom)<br>- <strong>0 pkt</strong> - zaznaczenie samej odpowiedzi C bez uzasadnienia; błędna odpowiedź; uzasadnienie bez odwołania do rodowodu<br>- <strong>Uwagi (orientacyjne):</strong> ✅ Dopuszcza się różne sformułowania uzasadnienia, o ile zawierają argument o przekazywaniu X od ojca do córek</blockquote>\n<h4>Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć</h4>\n<p>W tym zadaniu <strong>nie korzystamy z karty wzorów</strong> - wystarczy znajomość mechanizmu dziedziczenia X-sprzężonego i umiejętność czytania rodowodu. Żaden wzór z karty EM2023 nie jest tu potrzebny.</p>\n<h4>Dlaczego inne odpowiedzi są błędne</h4>\n<p>| Wariant | Typowy błąd prowadzący do błędnej odpowiedzi |<br>| A) autosomal recesywna | Uczeń widzi, że wada pojawia się w każdym pokoleniu i myśli „to nie może być recesywna&quot; - błąd! Recesywna jest możliwa, gdy jeden rodzic jest zdrowym nosicielem (II.4 jako Aa). Brak wykluczenia = nie wolno zaznaczyć A |<br>| B) autosomal dominująca | Uczeń myśli, że 3 chore (+ 1 zdrowy) dzieci I.1 × I.2 to „za mało&quot; dla AD - błąd! Proporcje 3:1 są statystycznie możliwe przy oczekiwaniu 1:1; AD jest spójne z rodowem. Nie wolno wykluczyć B |</p>\n<h4>Typowe pułapki i uwaga</h4>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Najczęstszy błąd = zaznaczenie C bez uzasadnienia → <strong>0 pkt</strong>. Klucz CKE wymaga OBU: odpowiedzi i uzasadnienia.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Nie myl „wykluczyć&quot; z „nie jest możliwe jako jedyne&quot; - pytanie pyta o typ dziedziczenia, który jest <strong>niemożliwy</strong> przy tym rodowodzie, nie o ten, który jest najmniej prawdopodobny.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Pułapka terminologiczna - „X-sprzężona dominująca&quot; ≠ „tylko u mężczyzn&quot;. Kobiety też mogą chorować (i chorują w tej rodzinie), więc nie można wykluczyć X-sprzężonej na tej podstawie. Kluczowy argument to <strong>zdrowa córka chorego ojca</strong>.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Pamiętaj o poprawnym zapisie uzasadnienia - musisz <strong>wskazać konkretne osoby z rodowodu</strong> (np. „chory ojciec z pokolenia I i jego zdrowa córka w pokoleniu II&quot;), a nie tylko opisać regułę ogólnie.</blockquote>"}]}