{"id":"biologia-2020-czerwiec-matura-rozszerzona/zad/19.3","paper_id":"biologia-2020-czerwiec-matura-rozszerzona","number":"19.3","points":1,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2020,"month":"czerwiec","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 19.3. (0-1)\nWyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać\npromieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej\nchoroby, opisaną w tekście.","answer":null,"answer_text":"19.3. (0-1)\nWymagania ogólne\nWymagania szczegółowe\nV. Rozumowanie i argumentacja. Zdający\nobjaśnia i komentuje informacje, odnosi się\nkrytycznie do przedstawionych informacji\n[…] wyjaśnia zależności przyczynowo-\n-skutkowe,\nII. Pogłębienie wiadomości dotyczących\nbudowy i funkcjonowania organizmu\nludzkiego. Zdający objaśnia\nfunkcjonowanie organizmu ludzkiego na\nróżnych poziomach złożoności [ ].\nV. Budowa i funkcjonowanie organizmu\nczłowieka.\n11. Budowa i funkcje skóry. Zdający:\n2) przedstawia podstawowe zasady\nprofilaktyki chorób skóry ([…] wpływ\npromieniowania UV na stan skóry i rozwój\nchorób nowotworowych skóry).\nIII etap edukacyjny.\nVII. Stan zdrowia i choroby. Zdający:\n4) przedstawia czynniki sprzyjające\nrozwojowi choroby nowotworowej\n(np. […] promieniowanie UV) oraz podaje\nprzykłady takich chorób.\nZasady oceniania\n1 p. - za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające mutagenne działanie promieniowania UV\ni brak możliwości naprawy skutków takiej mutacji ze względu na defekt jednego\nz enzymów systemu naprawy DNA.\n0 p. - za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.\nPrzykładowe rozwiązania\n• Promieniowanie UV ma działanie mutagenne, a u chorych na tę chorobę brak jest\nmożliwości naprawy skutków takiej mutacji, ponieważ jeden z enzymów zaangażowanych\nw naprawę DNA nie działa.\n• Osoby chore na „skórę pergaminową” muszą unikać promieniowania słonecznego,\nponieważ defekt nukleazy uniemożliwia naprawę DNA w przypadku mutacji powstałej pod\nwpływem promieniowania UV.\nZadanie 20. (0-2)","solution":"## Poprawna odpowiedź\n\nOsoby chore na skórę pergaminową mają **defekt enzymatyczny układu naprawy DNA** (mechanizmu wycinania uszkodzonych zasad/nukleotydów). Promieniowanie UV powoduje powstawanie **dimerów pirymidynowych** w DNA. Ponieważ chore osoby nie potrafią ich naprawiać, UV prowadzi do akumulacji mutacji → rozwój nowotworów skóry.\n\n## Sposób 1 - Mechanizm biologiczny krok po kroku\n\n**Krok 1 - Co robi UV w normalnej komórce?**\nPromieniowanie UV (zwłaszcza UVB) powoduje tworzenie **kowalencyjnych wiązań między sąsiednimi zasadami pirymidynowymi** (tymina-tymina) w tej samej nici DNA → powstają **dimery pirymidynowe (tymidynowe)**. Zniekształcają one helisę DNA i blokują replikację oraz transkrypcję.\n\n**Krok 2 - Normalna naprawa**\nU zdrowych ludzi działa **naprawa przez wycinanie nukleotydów (NER, ang. nucleotide excision repair)**:\n1. Enzymy rozpoznają zniekształcenie helisy\n2. Endonukleazy wycinają odcinek z uszkodzeniem (~25-30 nukleotydów)\n3. Polimeraza DNA syntetyzuje nową nić na matrycy komplementarnej\n4. Ligaza uszczelnia nickę\n\n**Krok 3 - Co dzieje się w skórze pergaminowej?**\nChoroba wynika z **mutacji genów kodujących enzymy NER** (np. białka XPA, XPC, XPD…). Układ naprawy jest **niefunkcjonalny**. Dimery pirymidynowe **nie są usuwane**.\n\n**Krok 4 - Konsekwencja braku naprawy**\nNienaprawione dimery → błędy replikacji DNA → **mutacje somatyczne** → aktywacja onkogenów / inaktywacja genów supresorowych → **nowotwory złośliwe skóry** (czerniak, rak płaskonabłonkowy, rak podstawnokomórkowy) nawet po minimalnej ekspozycji na słońce.\n\n**Wniosek:** Słońce → UV → dimery pirymidynowe → brak naprawy (uszkodzony NER) → mutacje → rak. Unikanie słońca = unikanie źródła uszkodzeń, których chory nie może naprawić.\n\n## Sposób 2 - Argumentacja przez porównanie zdrowy vs. chory\n\n| Element | Osoba zdrowa | Osoba ze skórą pergaminową |\n| Ekspozycja UV | Dimery pirymidynowe w DNA | Dimery pirymidynowe w DNA |\n| Układ NER | Sprawny → dimery usunięte | **Defekt enzymatyczny → dimery zostają** |\n| Wynik dla DNA | DNA naprawione, brak mutacji | **Akumulacja uszkodzeń → mutacje** |\n| Efekt kliniczny | Opalenizna (melanina, melanocyty reagują) | **Nowotwory skóry już przy małej dawce UV** |\n\nPorównanie jasno pokazuje: **to nie UV jest „wyjątkowo silniejsze\"** dla tych chorych - ta sama dawka, ale brak narzędzia naprawy sprawia, że każde uszkodzenie jest trwałe i kumuluje się.\n\n## Sposób 3 - Wnioskowanie ze struktury pytania (wskazówka z tekstu)\n\nPytanie każe **uwzględnić przyczynę opisaną w tekście** - typowa instrukcja CKE oznacza, że schemat oceniania wymaga dwóch elementów w jednej odpowiedzi:\n\n1. **Przyczyna choroby (z tekstu):** brak / niedobór enzymu naprawiającego uszkodzenia DNA wywołane UV (defekt NER / brak enzymów wycinających dimery)\n2. **Połączenie z koniecznością unikania UV:** promieniowanie UV → uszkodzenia DNA → bez naprawy → mutacje → nowotwór\n\nModelowa odpowiedź do wpisania na maturze:\n> *„Skóra pergaminowa jest spowodowana defektem enzymu naprawiającego DNA uszkodzone przez promieniowanie UV (brakiem sprawnego mechanizmu NER). Promieniowanie słoneczne (UV) powoduje powstawanie dimerów tymidynowych w DNA komórek skóry - u chorych nie są one naprawiane, co prowadzi do mutacji i rozwoju nowotworów skóry. Dlatego chorzy muszą unikać słońca.\"*\n\n## Schemat oceniania CKE\n\n> 📋 **Schemat oceniania CKE (zadanie 19.3, max 1 pkt):**\n> - **1 pkt** - odpowiedź zawiera **oba elementy**:\n> 1. Nawiązanie do przyczyny choroby z tekstu: **defekt (brak) enzymu naprawiającego DNA** uszkodzone przez UV / defekt mechanizmu NER / brak enzymów wycinających dimery pirymidynowe\n> 2. Wyjaśnienie związku z UV: **promieniowanie UV uszkadza DNA** (tworzy dimery) → bez naprawy → **mutacje** → nowotwory skóry\n> - **0 pkt** - podanie tylko jednego elementu (np. samo „bo UV szkodzi\" bez powiązania z defektem enzymatycznym); odpowiedź ogólnikowa bez mechanizmu\n> - **Uwagi (orientacyjne):** ✅ Dopuszcza się różne sformułowania określające brak naprawy DNA (NER, naprawa przez wycięcie, enzymy naprawcze). ❌ Nie uznaje się odpowiedzi: „bo mają cienką skórę\" / „bo brak melaniny\" - to opis objawu, nie mechanizmu.\n\n## Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć\n\nW tym zadaniu **nie korzystamy bezpośrednio z karty wzorów** - zadanie testuje znajomość mechanizmu biologicznego (NER, dimery pirymidynowe, mutageneza UV), a nie obliczeń ani wzorów chemicznych.\n\n> 📖 Jedyny kontekst biochemiczny: DNA zbudowane z nukleotydów pirymidynowych (tymina, cytozyna) - to wiedza z zakresu budowy kwasów nukleinowych, nie karty wzorów.\n\n## Typowe pułapki i uwaga\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Najczęstszy błąd = napisanie tylko „brak enzymu naprawczego\" BEZ wyjaśnienia, do czego ten enzym normalnie służy (usuwania dimerów UV). CKE wymaga OBU elementów.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Mylenie przyczyny z objawem - „skóra pergaminowa\" oznacza patologiczne zmiany skórne, ale **przyczyna** to defekt NER na poziomie DNA. Pisz o mechanizmie, nie wyglądzie skóry.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** „Brak melaniny\" - **to nie jest przyczyna XP**. Bielacy mają mało melaniny, ale sprawny NER. Chorzy na XP mogą mieć normalną pigmentację - problem leży wyłącznie w naprawie DNA.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Nie wystarczy napisać „UV powoduje mutacje\" - trzeba wyjaśnić **DLACZEGO u tych chorych** (bo normalnie mutacje są naprawiane, a u nich nie).","image":"img/biologia-2020-czerwiec-matura-rozszerzona/zad-19.3.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":21,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":"ocr","solution_source":"maturazai","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · czerwiec 2020 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 19.3. (0-1)<br>Wyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać<br>promieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej<br>choroby, opisaną w tekście.</p>","answer_text_html":"<p>19.3. (0-1)<br>Wymagania ogólne<br>Wymagania szczegółowe<br>V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający<br>objaśnia i komentuje informacje, odnosi się<br>krytycznie do przedstawionych informacji<br>[…] wyjaśnia zależności przyczynowo-<br>-skutkowe,<br>II. Pogłębienie wiadomości dotyczących<br>budowy i funkcjonowania organizmu<br>ludzkiego. Zdający objaśnia<br>funkcjonowanie organizmu ludzkiego na<br>różnych poziomach złożoności [ ].<br>V. Budowa i funkcjonowanie organizmu<br>człowieka.</p>\n<ol><li>Budowa i funkcje skóry. Zdający:</li><li>przedstawia podstawowe zasady</li></ol>\n<p>profilaktyki chorób skóry ([…] wpływ<br>promieniowania UV na stan skóry i rozwój<br>chorób nowotworowych skóry).<br>III etap edukacyjny.<br>VII. Stan zdrowia i choroby. Zdający:</p>\n<ol><li>przedstawia czynniki sprzyjające</li></ol>\n<p>rozwojowi choroby nowotworowej<br>(np. […] promieniowanie UV) oraz podaje<br>przykłady takich chorób.<br>Zasady oceniania<br>1 p. - za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające mutagenne działanie promieniowania UV<br>i brak możliwości naprawy skutków takiej mutacji ze względu na defekt jednego<br>z enzymów systemu naprawy DNA.<br>0 p. - za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.<br>Przykładowe rozwiązania<br>• Promieniowanie UV ma działanie mutagenne, a u chorych na tę chorobę brak jest<br>możliwości naprawy skutków takiej mutacji, ponieważ jeden z enzymów zaangażowanych<br>w naprawę DNA nie działa.<br>• Osoby chore na „skórę pergaminową” muszą unikać promieniowania słonecznego,<br>ponieważ defekt nukleazy uniemożliwia naprawę DNA w przypadku mutacji powstałej pod<br>wpływem promieniowania UV.<br>Zadanie 20. (0-2)</p>","solutions":[{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"<h4>Poprawna odpowiedź</h4>\n<p>Osoby chore na skórę pergaminową mają <strong>defekt enzymatyczny układu naprawy DNA</strong> (mechanizmu wycinania uszkodzonych zasad/nukleotydów). Promieniowanie UV powoduje powstawanie <strong>dimerów pirymidynowych</strong> w DNA. Ponieważ chore osoby nie potrafią ich naprawiać, UV prowadzi do akumulacji mutacji → rozwój nowotworów skóry.</p>\n<h4>Sposób 1 - Mechanizm biologiczny krok po kroku</h4>\n<p><strong>Krok 1 - Co robi UV w normalnej komórce?</strong><br>Promieniowanie UV (zwłaszcza UVB) powoduje tworzenie <strong>kowalencyjnych wiązań między sąsiednimi zasadami pirymidynowymi</strong> (tymina-tymina) w tej samej nici DNA → powstają <strong>dimery pirymidynowe (tymidynowe)</strong>. Zniekształcają one helisę DNA i blokują replikację oraz transkrypcję.</p>\n<p><strong>Krok 2 - Normalna naprawa</strong><br>U zdrowych ludzi działa <strong>naprawa przez wycinanie nukleotydów (NER, ang. nucleotide excision repair)</strong>:</p>\n<ol><li>Enzymy rozpoznają zniekształcenie helisy</li><li>Endonukleazy wycinają odcinek z uszkodzeniem (~25-30 nukleotydów)</li><li>Polimeraza DNA syntetyzuje nową nić na matrycy komplementarnej</li><li>Ligaza uszczelnia nickę</li></ol>\n<p><strong>Krok 3 - Co dzieje się w skórze pergaminowej?</strong><br>Choroba wynika z <strong>mutacji genów kodujących enzymy NER</strong> (np. białka XPA, XPC, XPD…). Układ naprawy jest <strong>niefunkcjonalny</strong>. Dimery pirymidynowe <strong>nie są usuwane</strong>.</p>\n<p><strong>Krok 4 - Konsekwencja braku naprawy</strong><br>Nienaprawione dimery → błędy replikacji DNA → <strong>mutacje somatyczne</strong> → aktywacja onkogenów / inaktywacja genów supresorowych → <strong>nowotwory złośliwe skóry</strong> (czerniak, rak płaskonabłonkowy, rak podstawnokomórkowy) nawet po minimalnej ekspozycji na słońce.</p>\n<p><strong>Wniosek:</strong> Słońce → UV → dimery pirymidynowe → brak naprawy (uszkodzony NER) → mutacje → rak. Unikanie słońca = unikanie źródła uszkodzeń, których chory nie może naprawić.</p>\n<h4>Sposób 2 - Argumentacja przez porównanie zdrowy vs. chory</h4>\n<p>| Element | Osoba zdrowa | Osoba ze skórą pergaminową |<br>| Ekspozycja UV | Dimery pirymidynowe w DNA | Dimery pirymidynowe w DNA |<br>| Układ NER | Sprawny → dimery usunięte | <strong>Defekt enzymatyczny → dimery zostają</strong> |<br>| Wynik dla DNA | DNA naprawione, brak mutacji | <strong>Akumulacja uszkodzeń → mutacje</strong> |<br>| Efekt kliniczny | Opalenizna (melanina, melanocyty reagują) | <strong>Nowotwory skóry już przy małej dawce UV</strong> |</p>\n<p>Porównanie jasno pokazuje: <strong>to nie UV jest „wyjątkowo silniejsze&quot;</strong> dla tych chorych - ta sama dawka, ale brak narzędzia naprawy sprawia, że każde uszkodzenie jest trwałe i kumuluje się.</p>\n<h4>Sposób 3 - Wnioskowanie ze struktury pytania (wskazówka z tekstu)</h4>\n<p>Pytanie każe <strong>uwzględnić przyczynę opisaną w tekście</strong> - typowa instrukcja CKE oznacza, że schemat oceniania wymaga dwóch elementów w jednej odpowiedzi:</p>\n<ol><li><strong>Przyczyna choroby (z tekstu):</strong> brak / niedobór enzymu naprawiającego uszkodzenia DNA wywołane UV (defekt NER / brak enzymów wycinających dimery)</li><li><strong>Połączenie z koniecznością unikania UV:</strong> promieniowanie UV → uszkodzenia DNA → bez naprawy → mutacje → nowotwór</li></ol>\n<p>Modelowa odpowiedź do wpisania na maturze:</p>\n<blockquote><em>„Skóra pergaminowa jest spowodowana defektem enzymu naprawiającego DNA uszkodzone przez promieniowanie UV (brakiem sprawnego mechanizmu NER). Promieniowanie słoneczne (UV) powoduje powstawanie dimerów tymidynowych w DNA komórek skóry - u chorych nie są one naprawiane, co prowadzi do mutacji i rozwoju nowotworów skóry. Dlatego chorzy muszą unikać słońca.&quot;</em></blockquote>\n<h4>Schemat oceniania CKE</h4>\n<blockquote>📋 <strong>Schemat oceniania CKE (zadanie 19.3, max 1 pkt):</strong><br>- <strong>1 pkt</strong> - odpowiedź zawiera <strong>oba elementy</strong>:<br>1. Nawiązanie do przyczyny choroby z tekstu: <strong>defekt (brak) enzymu naprawiającego DNA</strong> uszkodzone przez UV / defekt mechanizmu NER / brak enzymów wycinających dimery pirymidynowe<br>2. Wyjaśnienie związku z UV: <strong>promieniowanie UV uszkadza DNA</strong> (tworzy dimery) → bez naprawy → <strong>mutacje</strong> → nowotwory skóry<br>- <strong>0 pkt</strong> - podanie tylko jednego elementu (np. samo „bo UV szkodzi&quot; bez powiązania z defektem enzymatycznym); odpowiedź ogólnikowa bez mechanizmu<br>- <strong>Uwagi (orientacyjne):</strong> ✅ Dopuszcza się różne sformułowania określające brak naprawy DNA (NER, naprawa przez wycięcie, enzymy naprawcze). ❌ Nie uznaje się odpowiedzi: „bo mają cienką skórę&quot; / „bo brak melaniny&quot; - to opis objawu, nie mechanizmu.</blockquote>\n<h4>Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć</h4>\n<p>W tym zadaniu <strong>nie korzystamy bezpośrednio z karty wzorów</strong> - zadanie testuje znajomość mechanizmu biologicznego (NER, dimery pirymidynowe, mutageneza UV), a nie obliczeń ani wzorów chemicznych.</p>\n<blockquote>📖 Jedyny kontekst biochemiczny: DNA zbudowane z nukleotydów pirymidynowych (tymina, cytozyna) - to wiedza z zakresu budowy kwasów nukleinowych, nie karty wzorów.</blockquote>\n<h4>Typowe pułapki i uwaga</h4>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Najczęstszy błąd = napisanie tylko „brak enzymu naprawczego&quot; BEZ wyjaśnienia, do czego ten enzym normalnie służy (usuwania dimerów UV). CKE wymaga OBU elementów.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Mylenie przyczyny z objawem - „skóra pergaminowa&quot; oznacza patologiczne zmiany skórne, ale <strong>przyczyna</strong> to defekt NER na poziomie DNA. Pisz o mechanizmie, nie wyglądzie skóry.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> „Brak melaniny&quot; - <strong>to nie jest przyczyna XP</strong>. Bielacy mają mało melaniny, ale sprawny NER. Chorzy na XP mogą mieć normalną pigmentację - problem leży wyłącznie w naprawie DNA.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Nie wystarczy napisać „UV powoduje mutacje&quot; - trzeba wyjaśnić <strong>DLACZEGO u tych chorych</strong> (bo normalnie mutacje są naprawiane, a u nich nie).</blockquote>"}]}