{"id":"biologia-2020-lipiec-matura-rozszerzona/zad/19","paper_id":"biologia-2020-lipiec-matura-rozszerzona","number":"19","points":null,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2020,"month":"lipiec","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 19.\nAdermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba\nnie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza\ntym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko\nu nich liczba gruczołów potowych.\nPrzyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym\nchromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu)\ni uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych.\nPomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją\ndotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.\nInną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest\nchoroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku\nlinii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną\npigmentacją skóry.\nNa podstawie: http://www.omim.org/entry;\nhttps://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.","answer":null,"answer_text":null,"solution":null,"image":"img/biologia-2020-lipiec-matura-rozszerzona/zad-19.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":23,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":null,"solution_source":null,"text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · lipiec 2020 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 19.<br>Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba<br>nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza<br>tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko<br>u nich liczba gruczołów potowych.<br>Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym<br>chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu)<br>i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych.<br>Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją<br>dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.<br>Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest<br>choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku<br>linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną<br>pigmentacją skóry.<br>Na podstawie: http://www.omim.org/entry;<br>https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.</p>","solutions":[]}