{"id":"biologia-2021-maj-matura-rozszerzona/zad/17.1","paper_id":"biologia-2021-maj-matura-rozszerzona","number":"17.1","points":1,"ptype":"closed","subject":"biologia","category":"matura","year":2021,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 17.1. (0-1)\nDokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.\nWrodzona nietolerancja fruktozy jest dziedziczona w sposób\nA. autosomalny recesywny.\nB. autosomalny dominujący.\nC. sprzężony z płcią recesywny.\nD. sprzężony z płcią dominujący.","answer":"A","answer_text":"17.1. (0-1)\nWymagania egzaminacyjne 2021\nWymagania ogólne\nWymagania szczegółowe\nI. Poznanie świata organizmów na różnych\npoziomach organizacji życia. Zdający\nopisuje […] procesy i zjawiska biologiczne\n[…].\nIV. Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie\ninformacji. Zdający odczytuje, selekcjonuje,\n[…] informacje pozyskane z różnorodnych\nźródeł […].\nVI. Genetyka i biotechnologia.\n4. Genetyka mendlowska. Zdający:\n1) wyjaśnia i stosuje podstawowe pojęcia\ngenetyki klasycznej (allel, allel dominujący,\nallel recesywny, locus, homozygota,\nheterozygota, genotyp, fenotyp);\n3) […] analizuje krzyżówki jednogenowe\ni dwugenowe (z dominacją zupełną\ni niezupełną oraz allelami wielokrotnymi,\nposługując się szachownicą Punnetta) […];\n4) opisuje sprzężenia genów (w tym\nsprzężenie z płcią) […].\nZasady oceniania\n1 pkt - za zaznaczenie właściwego dokończenia zdania.\n0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.\nRozwiązanie\nA","solution":"## Poprawna odpowiedź\n\n**A. autosomalny recesywny.**\n\n## Sposób 1 - Mechanizm dziedziczenia krok po kroku\n\nAnalizujemy **dwie cechy** niezależnie:\n\n**Cecha 1: Autosomalny czy sprzężony z płcią?**\n\n> Informacja wspólna: „mutacje w genie *ALDOB* **zlokalizowanym na chromosomie 9**\"\n\nChromosom 9 to **autosom** (autosomy = chromosomy 1-22, niezwiązane z płcią). Zatem dziedziczenie **NIE jest** sprzężone z płcią → eliminujemy C i D.\n\n**Cecha 2: Dominujący czy recesywny?**\n\n> „Jeżeli uszkodzona jest tylko jedna kopia genu, oznacza to nosicielstwo tej choroby, co w większości przypadków **nie wywołuje żadnych objawów**.\"\n\nNosiciel = heterozygota (Aa). Brak objawów u heterozygoty oznacza, że **jedna prawidłowa kopia wystarczy do produkcji wystarczającej ilości aldolazy B**. Choroba ujawnia się tylko gdy **obie kopie są uszkodzone** (aa = homozygota recesywna) → dziedziczenie **recesywne** → eliminujemy B.\n\n**Wniosek:** Autosomalny recesywny → **A**\n\n## Sposób 2 - Weryfikacja przez częstość występowania (Hardy-Weinberg)\n\nCzęstość choroby = \\(q^2 = \\frac{1}{40\\,000}\\)\n\n\\[q = \\sqrt{\\frac{1}{40\\,000}} = \\frac{1}{200} = 0{,}005\\]\n\n\\[p = 1 - q = 0{,}995\\]\n\nCzęstość nosicieli (heterozygot):\n\n\\[2pq = 2 \\times 0{,}995 \\times 0{,}005 \\approx \\frac{1}{100}\\]\n\nTaka relacja (\\(q^2\\) chorych, \\(2pq\\) bezobjawowych nosicieli) jest **charakterystyczna wyłącznie dla dziedziczenia autosomalnego recesywnego**. Dla dominującego chorzy byliby heterozygotami (\\(2pq\\)), a nosicielstwo bezobjawowe nie istniałoby.\n\n## Sposób 3 - Eliminacja przez cechy kliniczne\n\n| Kryterium | Co mówi tekst | Wniosek |\n| Lokalizacja genu | chromosom **9** (autosom) | ❌ sprzężony z płcią (C, D) |\n| Nosiciel (Aa) | „w większości przypadków **nie wywołuje żadnych objawów**\" | ❌ dominujący (B) - dominujący ZAWSZE daje objawy u Aa |\n| Choroba ujawnia się | tylko gdy **obie kopie** uszkodzone | ✅ recesywny (A) |\n\nWszystkie drogi prowadzą do **A**.\n\n## Schemat oceniania CKE\n\n> Zgodnie z oficjalnym kluczem CKE (zadanie 17.1, 0-1 pkt):\n> - **1 pkt** - za zaznaczenie wlasciwego dokonczenia zdania.\n> - **0 pkt** - za odpowiedz niespelniajaca wymagan za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.\n>\n> **Rozwiazanie:** **A** (autosomalny recesywny).\n\n## Wzory z karty CKE\n\n> 📖 **Karta wzorów CKE str. 4 - Hardy-Weinberg:**\n> \\(p + q = 1\\), \\((p+q)^2 = p^2 + 2pq + q^2\\)\n> Użyliśmy w Sposobie 2 do weryfikacji: \\(q^2 = 1/40\\,000\\) → \\(q = 1/200\\) → model AR potwierdza realną częstość nosicielstwa \\(\\approx 1\\%\\) populacji.\n\n## Dlaczego inne odpowiedzi są błędne\n\n| Wariant | Typowy błąd ucznia |\n| **B** - autosomalny dominujący | Uczeń ignoruje informację o nosicielstwie bezobjawowym. Przy dziedziczeniu dominującym heterozygota (Aa) **zawsze** choruje - nosicielstwo bezobjawowe jest niemożliwe. |\n| **C** - sprzężony z płcią recesywny | Uczeń nie zwraca uwagi na lokalizację genu. Sprzężony z płcią = gen na chromosomie **X lub Y**, tutaj gen jest na chromosomie **9**. |\n| **D** - sprzężony z płcią dominujący | Podwójny błąd: ani lokalizacja (chr. 9 ≠ gonosom), ani model dominujący (nosiciel bezobjawowy ≠ dominujący) nie pasują. |\n\n## Typowe pułapki i uwagi\n\n> ⚠️ **Pułapka 1:** „Nosiciel nie choruje\" NIE jest cechą recesywności chromosomu X - tutaj gen jest na autosomie 9. Przy X-linked recesywnym nosicielki (kobiety) też zwykle nie chorują, ale w tekście wyraźnie podano chromosom 9.\n\n> ⚠️ **Pułapka 2:** Słowo „nosicielstwo\" samo w sobie nie wyklucza dominującego dziedziczenia - tu kluczowe jest, że nosiciel **nie ma objawów**. To właśnie dowodzi recesywności.\n\n> ⚠️ **Pułapka 3:** Nie mylić chromosomu 9 z „dziewiątym chromosomem płci\" - chromosomy płci to tylko X i Y (23. para). Chromosom 9 to klasyczny autosom.","image":"img/biologia-2021-maj-matura-rozszerzona/zad-17.1.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":18,"source":"ocr","answer_source":"maturazai","answer_text_source":"ocr","solution_source":"maturazai","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2021 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 17.1. (0-1)<br>Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.<br>Wrodzona nietolerancja fruktozy jest dziedziczona w sposób<br>A. autosomalny recesywny.<br>B. autosomalny dominujący.<br>C. sprzężony z płcią recesywny.<br>D. sprzężony z płcią dominujący.</p>","answer_text_html":"<p>17.1. (0-1)<br>Wymagania egzaminacyjne 2021<br>Wymagania ogólne<br>Wymagania szczegółowe<br>I. Poznanie świata organizmów na różnych<br>poziomach organizacji życia. Zdający<br>opisuje […] procesy i zjawiska biologiczne<br>[…].<br>IV. Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie<br>informacji. Zdający odczytuje, selekcjonuje,<br>[…] informacje pozyskane z różnorodnych<br>źródeł […].<br>VI. Genetyka i biotechnologia.</p>\n<ol><li>Genetyka mendlowska. Zdający:</li><li>wyjaśnia i stosuje podstawowe pojęcia</li></ol>\n<p>genetyki klasycznej (allel, allel dominujący,<br>allel recesywny, locus, homozygota,<br>heterozygota, genotyp, fenotyp);</p>\n<ol><li>[…] analizuje krzyżówki jednogenowe</li></ol>\n<p>i dwugenowe (z dominacją zupełną<br>i niezupełną oraz allelami wielokrotnymi,<br>posługując się szachownicą Punnetta) […];</p>\n<ol><li>opisuje sprzężenia genów (w tym</li></ol>\n<p>sprzężenie z płcią) […].<br>Zasady oceniania<br>1 pkt - za zaznaczenie właściwego dokończenia zdania.<br>0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.<br>Rozwiązanie<br>A</p>","solutions":[{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"<h4>Poprawna odpowiedź</h4>\n<p><strong>A. autosomalny recesywny.</strong></p>\n<h4>Sposób 1 - Mechanizm dziedziczenia krok po kroku</h4>\n<p>Analizujemy <strong>dwie cechy</strong> niezależnie:</p>\n<p><strong>Cecha 1: Autosomalny czy sprzężony z płcią?</strong></p>\n<blockquote>Informacja wspólna: „mutacje w genie <em>ALDOB</em> <strong>zlokalizowanym na chromosomie 9</strong>&quot;</blockquote>\n<p>Chromosom 9 to <strong>autosom</strong> (autosomy = chromosomy 1-22, niezwiązane z płcią). Zatem dziedziczenie <strong>NIE jest</strong> sprzężone z płcią → eliminujemy C i D.</p>\n<p><strong>Cecha 2: Dominujący czy recesywny?</strong></p>\n<blockquote>„Jeżeli uszkodzona jest tylko jedna kopia genu, oznacza to nosicielstwo tej choroby, co w większości przypadków <strong>nie wywołuje żadnych objawów</strong>.&quot;</blockquote>\n<p>Nosiciel = heterozygota (Aa). Brak objawów u heterozygoty oznacza, że <strong>jedna prawidłowa kopia wystarczy do produkcji wystarczającej ilości aldolazy B</strong>. Choroba ujawnia się tylko gdy <strong>obie kopie są uszkodzone</strong> (aa = homozygota recesywna) → dziedziczenie <strong>recesywne</strong> → eliminujemy B.</p>\n<p><strong>Wniosek:</strong> Autosomalny recesywny → <strong>A</strong></p>\n<h4>Sposób 2 - Weryfikacja przez częstość występowania (Hardy-Weinberg)</h4>\n<p>Częstość choroby = \\(q^2 = \\frac{1}{40\\,000}\\)</p>\n<p>\\[q = \\sqrt{\\frac{1}{40\\,000}} = \\frac{1}{200} = 0{,}005\\]</p>\n<p>\\[p = 1 - q = 0{,}995\\]</p>\n<p>Częstość nosicieli (heterozygot):</p>\n<p>\\[2pq = 2 \\times 0{,}995 \\times 0{,}005 \\approx \\frac{1}{100}\\]</p>\n<p>Taka relacja (\\(q^2\\) chorych, \\(2pq\\) bezobjawowych nosicieli) jest <strong>charakterystyczna wyłącznie dla dziedziczenia autosomalnego recesywnego</strong>. Dla dominującego chorzy byliby heterozygotami (\\(2pq\\)), a nosicielstwo bezobjawowe nie istniałoby.</p>\n<h4>Sposób 3 - Eliminacja przez cechy kliniczne</h4>\n<p>| Kryterium | Co mówi tekst | Wniosek |<br>| Lokalizacja genu | chromosom <strong>9</strong> (autosom) | ❌ sprzężony z płcią (C, D) |<br>| Nosiciel (Aa) | „w większości przypadków <strong>nie wywołuje żadnych objawów</strong>&quot; | ❌ dominujący (B) - dominujący ZAWSZE daje objawy u Aa |<br>| Choroba ujawnia się | tylko gdy <strong>obie kopie</strong> uszkodzone | ✅ recesywny (A) |</p>\n<p>Wszystkie drogi prowadzą do <strong>A</strong>.</p>\n<h4>Schemat oceniania CKE</h4>\n<blockquote>Zgodnie z oficjalnym kluczem CKE (zadanie 17.1, 0-1 pkt):<br>- <strong>1 pkt</strong> - za zaznaczenie wlasciwego dokonczenia zdania.<br>- <strong>0 pkt</strong> - za odpowiedz niespelniajaca wymagan za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.<br><br><strong>Rozwiazanie:</strong> <strong>A</strong> (autosomalny recesywny).</blockquote>\n<h4>Wzory z karty CKE</h4>\n<blockquote>📖 <strong>Karta wzorów CKE str. 4 - Hardy-Weinberg:</strong><br>\\(p + q = 1\\), \\((p+q)^2 = p^2 + 2pq + q^2\\)<br>Użyliśmy w Sposobie 2 do weryfikacji: \\(q^2 = 1/40\\,000\\) → \\(q = 1/200\\) → model AR potwierdza realną częstość nosicielstwa \\(\\approx 1\\%\\) populacji.</blockquote>\n<h4>Dlaczego inne odpowiedzi są błędne</h4>\n<p>| Wariant | Typowy błąd ucznia |<br>| <strong>B</strong> - autosomalny dominujący | Uczeń ignoruje informację o nosicielstwie bezobjawowym. Przy dziedziczeniu dominującym heterozygota (Aa) <strong>zawsze</strong> choruje - nosicielstwo bezobjawowe jest niemożliwe. |<br>| <strong>C</strong> - sprzężony z płcią recesywny | Uczeń nie zwraca uwagi na lokalizację genu. Sprzężony z płcią = gen na chromosomie <strong>X lub Y</strong>, tutaj gen jest na chromosomie <strong>9</strong>. |<br>| <strong>D</strong> - sprzężony z płcią dominujący | Podwójny błąd: ani lokalizacja (chr. 9 ≠ gonosom), ani model dominujący (nosiciel bezobjawowy ≠ dominujący) nie pasują. |</p>\n<h4>Typowe pułapki i uwagi</h4>\n<blockquote>⚠️ <strong>Pułapka 1:</strong> „Nosiciel nie choruje&quot; NIE jest cechą recesywności chromosomu X - tutaj gen jest na autosomie 9. Przy X-linked recesywnym nosicielki (kobiety) też zwykle nie chorują, ale w tekście wyraźnie podano chromosom 9.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Pułapka 2:</strong> Słowo „nosicielstwo&quot; samo w sobie nie wyklucza dominującego dziedziczenia - tu kluczowe jest, że nosiciel <strong>nie ma objawów</strong>. To właśnie dowodzi recesywności.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Pułapka 3:</strong> Nie mylić chromosomu 9 z „dziewiątym chromosomem płci&quot; - chromosomy płci to tylko X i Y (23. para). Chromosom 9 to klasyczny autosom.</blockquote>"}]}