{"id":"biologia-2021-maj-matura-rozszerzona/zad/17.2","paper_id":"biologia-2021-maj-matura-rozszerzona","number":"17.2","points":1,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2021,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 17.2. (0-1)\nOblicz częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy w populacji\npozostającej w stanie równowagi genetycznej, w której częstość występowania\nwrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 1/40 000.\nObliczenia:\nCzęstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi:\nEBIP-R0_100","answer":null,"answer_text":"17.2. (0-1)\nWymagania egzaminacyjne 2021\nWymagania ogólne\nWymaganie szczegółowe\nV. Rozumowanie i argumentacja. Zdający\nobjaśnia i komentuje informacje, odnosi się\nkrytycznie do przedstawionych informacji,\nwyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe,\n[…].\nIV. Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie\ninformacji. Zdający odczytuje […]\ni przetwarza informacje pozyskane\nz różnorodnych źródeł […].\nIX. Ewolucja.\n3. Elementy genetyki populacji. Zdający:\n2) przedstawia prawo Hardy’ego-Weinberga\ni stosuje je do rozwiązywania prostych\nzadań (jeden locus, dwa allele).\nZasady oceniania rozwiązań zadań\nZasady oceniania\n1 pkt - za poprawne obliczenie i podanie wartości częstości występowania w populacji\nnosicieli choroby.\n0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.\nPrzykładowe rozwiązania\nObliczenia wartości q:\n• q2 = 0,000025 ⇒ q = 0,005\n• q2 = 1/40 000 ⇒ q = 1/200 = 0,005\n• q2 = 1/40000 ⇒ q = 1/200\nObliczenia wartości p:\n• p = 1 - q = 1 - 0,005 = 0,995 = 199/200 (w przybliżeniu 1)\nObliczenia 2pq:\n• 2pq = 2 × 0,995 × 0,005 = 0,00995\n• 2pq = 2 × 1/200 × 199/200 = 398/40000 (można skrócić do 199/20000)\nCzęstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 0,00995 / 0,995%\nlub po zaokrągleniu 0,01 / 1%.","solution":"## Poprawna odpowiedź\n\nCzęstość nosicieli wynosi \\(\\mathbf{2pq = \\dfrac{199}{20\\,000} \\approx \\dfrac{1}{100}}\\) (ok. 1%).\n\n## Sposób 1 - Hardy-Weinberg krok po kroku (mechanizm)\n\n**Dane:**\n- Wrodzona nietolerancja fruktozy = choroba autosomalna recesywna\n- Częstość chorych (homozygot recesywnych): \\(q^2 = \\dfrac{1}{40\\,000}\\)\n\n**Krok 1 - wyznacz \\(q\\) (częstość allelu recesywnego):**\n\n\\[\nq = \\sqrt{q^2} = \\sqrt{\\frac{1}{40\\,000}} = \\frac{1}{200}\n\\]\n\n**Krok 2 - wyznacz \\(p\\) (częstość allelu dominującego):**\n\n\\[\np = 1 - q = 1 - \\frac{1}{200} = \\frac{199}{200}\n\\]\n\n**Krok 3 - wyznacz \\(2pq\\) (heterozygoty = nosiciele):**\n\n\\[\n2pq = 2 \\times \\frac{199}{200} \\times \\frac{1}{200} = \\frac{398}{40\\,000} = \\frac{199}{20\\,000} \\approx 0{,}00995\n\\]\n\n> **\\(\\approx \\dfrac{1}{100{,}5} \\approx 1\\%\\)** - czyli co setna osoba w populacji jest nosicielem.\n\n## Sposób 2 - Przybliżenie małego \\(q\\) (technika egzaminacyjna)\n\nGdy \\(q \\ll 1\\) (a tak jest: \\(q = 0{,}005\\)), można zastosować uproszczenie \\(p \\approx 1\\):\n\n\\[\n2pq \\approx 2q = 2 \\times \\frac{1}{200} = \\frac{2}{200} = \\frac{1}{100}\n\\]\n\n**Wynik:** \\(\\dfrac{1}{100}\\) - błąd przybliżenia to mniej niż 0,5%, klucz CKE akceptuje tę wartość.\n\n> **Kiedy wolno tak zrobić?** Gdy \\(q^2\\) (choroba) jest rzędu \\(10^{-4}\\) lub mniej - wtedy \\(q\\) jest rzędu \\(10^{-2}\\) lub mniej i \\(p \\approx 1\\) jest bardzo dokładne.\n\n## Schemat oceniania CKE\n\n> Zgodnie z oficjalnym kluczem CKE (zadanie 17.2, 0-1 pkt):\n> - **1 pkt** - za poprawne obliczenie i podanie czestosci wystepowania **nosicieli** choroby.\n> - **0 pkt** - za odpowiedz niespelniajaca wymagan za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.\n>\n> **Obliczenia wg klucza:** q^2 = 1/40000 => q = 0,005; p = 0,995; 2pq = 2 x 0,995 x 0,005 = **0,00995 (ok. 199/20000, czyli ~1%)**.\n\n## Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć\n\n> 📖 **Karta wzorów CKE str. 4 - prawo Hardy'ego-Weinberga:**\n>\n> \\[p + q = 1\\]\n> \\[(p + q)^2 = p^2 + 2pq + q^2 = 1\\]\n>\n> - \\(p^2\\) - częstość homozygot dominujących (zdrowi, niebędący nosicielami)\n> - \\(2pq\\) - częstość heterozygot (**nosiciele**)\n> - \\(q^2\\) - częstość homozygot recesywnych (**chorzy**)\n>\n> **Strategia:** masz \\(q^2\\) → pierwiastkujesz → dostajesz \\(q\\) → obliczasz \\(p = 1 - q\\) → mnożysz \\(2pq\\).\n\n## Typowe pułapki i uwaga\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Najczęstszy błąd - podanie \\(q = \\frac{1}{200}\\) jako odpowiedzi. To częstość **allelu**, nie nosicieli! Nosiciel to heterozygota \\(Aa\\), a jej częstość to **\\(2pq\\)**, nie \\(q\\).\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Pomylenie \\(q^2\\) z \\(q\\) - wzięcie pierwiastka to kluczowy krok. Bez niego wynik \\(2 \\times \\frac{1}{40\\,000}\\) = \\(\\frac{1}{20\\,000}\\) jest błędny.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Nieuzasadnione założenie \\(p = 1\\) bez sprawdzenia, że \\(q \\ll 1\\). Na egzaminie bezpieczniej zawsze obliczyć dokładne \\(p = 1 - q\\) i dopiero wyliczyć \\(2pq\\) - to daje pełny tok rozumowania widoczny dla egzaminatora.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Wrodzona nietolerancja fruktozy to choroba **autosomalna recesywna** - model H-W stosujemy tylko dla alleli autosomalnych. Dla sprzężonych z płcią wzory są inne (brak \\(2pq\\) dla samic XY).","image":"img/biologia-2021-maj-matura-rozszerzona/zad-17.2.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":18,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":"ocr","solution_source":"maturazai","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2021 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"

Zadanie 17.2. (0-1)
Oblicz częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy w populacji
pozostającej w stanie równowagi genetycznej, w której częstość występowania
wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 1/40 000.
Obliczenia:
Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi:
EBIP-R0_100

","answer_text_html":"

17.2. (0-1)
Wymagania egzaminacyjne 2021
Wymagania ogólne
Wymaganie szczegółowe
V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający
objaśnia i komentuje informacje, odnosi się
krytycznie do przedstawionych informacji,
wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe,
[…].
IV. Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie
informacji. Zdający odczytuje […]
i przetwarza informacje pozyskane
z różnorodnych źródeł […].
IX. Ewolucja.

\n
  1. Elementy genetyki populacji. Zdający:
  2. przedstawia prawo Hardy’ego-Weinberga
\n

i stosuje je do rozwiązywania prostych
zadań (jeden locus, dwa allele).
Zasady oceniania rozwiązań zadań
Zasady oceniania
1 pkt - za poprawne obliczenie i podanie wartości częstości występowania w populacji
nosicieli choroby.
0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
Obliczenia wartości q:
• q2 = 0,000025 ⇒ q = 0,005
• q2 = 1/40 000 ⇒ q = 1/200 = 0,005
• q2 = 1/40000 ⇒ q = 1/200
Obliczenia wartości p:
• p = 1 - q = 1 - 0,005 = 0,995 = 199/200 (w przybliżeniu 1)
Obliczenia 2pq:
• 2pq = 2 × 0,995 × 0,005 = 0,00995
• 2pq = 2 × 1/200 × 199/200 = 398/40000 (można skrócić do 199/20000)
Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 0,00995 / 0,995%
lub po zaokrągleniu 0,01 / 1%.

","solutions":[{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"

Poprawna odpowiedź

\n

Częstość nosicieli wynosi \\(\\mathbf{2pq = \\dfrac{199}{20\\,000} \\approx \\dfrac{1}{100}}\\) (ok. 1%).

\n

Sposób 1 - Hardy-Weinberg krok po kroku (mechanizm)

\n

Dane:

\n\n

Krok 1 - wyznacz \\(q\\) (częstość allelu recesywnego):

\n

\\[
q = \\sqrt{q^2} = \\sqrt{\\frac{1}{40\\,000}} = \\frac{1}{200}
\\]

\n

Krok 2 - wyznacz \\(p\\) (częstość allelu dominującego):

\n

\\[
p = 1 - q = 1 - \\frac{1}{200} = \\frac{199}{200}
\\]

\n

Krok 3 - wyznacz \\(2pq\\) (heterozygoty = nosiciele):

\n

\\[
2pq = 2 \\times \\frac{199}{200} \\times \\frac{1}{200} = \\frac{398}{40\\,000} = \\frac{199}{20\\,000} \\approx 0{,}00995
\\]

\n
\\(\\approx \\dfrac{1}{100{,}5} \\approx 1\\%\\) - czyli co setna osoba w populacji jest nosicielem.
\n

Sposób 2 - Przybliżenie małego \\(q\\) (technika egzaminacyjna)

\n

Gdy \\(q \\ll 1\\) (a tak jest: \\(q = 0{,}005\\)), można zastosować uproszczenie \\(p \\approx 1\\):

\n

\\[
2pq \\approx 2q = 2 \\times \\frac{1}{200} = \\frac{2}{200} = \\frac{1}{100}
\\]

\n

Wynik: \\(\\dfrac{1}{100}\\) - błąd przybliżenia to mniej niż 0,5%, klucz CKE akceptuje tę wartość.

\n
Kiedy wolno tak zrobić? Gdy \\(q^2\\) (choroba) jest rzędu \\(10^{-4}\\) lub mniej - wtedy \\(q\\) jest rzędu \\(10^{-2}\\) lub mniej i \\(p \\approx 1\\) jest bardzo dokładne.
\n

Schemat oceniania CKE

\n
Zgodnie z oficjalnym kluczem CKE (zadanie 17.2, 0-1 pkt):
- 1 pkt - za poprawne obliczenie i podanie czestosci wystepowania nosicieli choroby.
- 0 pkt - za odpowiedz niespelniajaca wymagan za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Obliczenia wg klucza: q^2 = 1/40000 => q = 0,005; p = 0,995; 2pq = 2 x 0,995 x 0,005 = 0,00995 (ok. 199/20000, czyli ~1%).
\n

Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć

\n
📖 Karta wzorów CKE str. 4 - prawo Hardy'ego-Weinberga:

\\[p + q = 1\\]
\\[(p + q)^2 = p^2 + 2pq + q^2 = 1\\]

- \\(p^2\\) - częstość homozygot dominujących (zdrowi, niebędący nosicielami)
- \\(2pq\\) - częstość heterozygot (nosiciele)
- \\(q^2\\) - częstość homozygot recesywnych (chorzy)

Strategia: masz \\(q^2\\) → pierwiastkujesz → dostajesz \\(q\\) → obliczasz \\(p = 1 - q\\) → mnożysz \\(2pq\\).
\n

Typowe pułapki i uwaga

\n
⚠️ Uwaga: Najczęstszy błąd - podanie \\(q = \\frac{1}{200}\\) jako odpowiedzi. To częstość allelu, nie nosicieli! Nosiciel to heterozygota \\(Aa\\), a jej częstość to \\(2pq\\), nie \\(q\\).
\n
⚠️ Uwaga: Pomylenie \\(q^2\\) z \\(q\\) - wzięcie pierwiastka to kluczowy krok. Bez niego wynik \\(2 \\times \\frac{1}{40\\,000}\\) = \\(\\frac{1}{20\\,000}\\) jest błędny.
\n
⚠️ Uwaga: Nieuzasadnione założenie \\(p = 1\\) bez sprawdzenia, że \\(q \\ll 1\\). Na egzaminie bezpieczniej zawsze obliczyć dokładne \\(p = 1 - q\\) i dopiero wyliczyć \\(2pq\\) - to daje pełny tok rozumowania widoczny dla egzaminatora.
\n
⚠️ Uwaga: Wrodzona nietolerancja fruktozy to choroba autosomalna recesywna - model H-W stosujemy tylko dla alleli autosomalnych. Dla sprzężonych z płcią wzory są inne (brak \\(2pq\\) dla samic XY).
"},{"source":"zadaniazmatur","label":"zadaniazmatur.pl","kind":"text","html":"

0,00995 / 0,995% lub po zaokrągleniu 0,01 / 1%

"}]}