{"id":"biologia-2021-maj-matura-rozszerzona/zad/19.3","paper_id":"biologia-2021-maj-matura-rozszerzona","number":"19.3","points":1,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2021,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 19.3. (0-1)\nPodaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę\nfenyloalaninową,\nprowadząca\ndo\nutraty\nfunkcji\ntego\nenzymu\nniezbędnego\nw metabolizmie fenyloalaniny.","answer":null,"answer_text":"19.3. (0-1)\nWymagania egzaminacyjne 2021\nWymagania ogólne\nWymaganie szczegółowe\nI. Poznanie świata organizmów na różnych\npoziomach organizacji życia. Zdający […]\nprzedstawia i wyjaśnia procesy i zjawiska\nbiologiczne […].\nII. Pogłębienie wiadomości dotyczących\nbudowy i funkcjonowania organizmu\nludzkiego. Zdający objaśnia funkcjonowanie\norganizmu ludzkiego na różnych poziomach\nzłożoności […].\nVI. Genetyka i biotechnologia.\n6. Choroby genetyczne. Zdający:\n1) podaje przykłady chorób genetycznych\nczłowieka wywołanych przez mutacje\ngenowe (fenyloketonuria […]).\nZasady oceniania\n1 pkt - za poprawne podanie nazwy choroby (fenyloketonuria).\n0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.\nRozwiązanie\nfenyloketonuria / oligofrenia fenylopirogronowa / PKU","solution":"## Poprawna odpowiedź\n\n**Fenyloketonuria** (PKU - *phenylketonuria*)\n\n## Sposób 1 - Mechanizm biochemiczny krok po kroku\n\n**1. Enzym i jego rola:**\nHydroksylaza fenyloalaninowa (PAH) katalizuje reakcję:\n\\[\\text{Fenyloalanina} \\xrightarrow{\\text{PAH}} \\text{Tyrozyna}\\]\n\nDokładniej: utlenianie fenyloalaniny do tyrozyny z udziałem kofaktora tetrahydrobiopteryny (BH₄).\n\n**2. Konsekwencja mutacji (loss-of-function):**\nGdy PAH nie działa → fenyloalanina **nie jest przekształcana w tyrozynę** → kumuluje się we krwi (**hiperfenyloalaninemia**).\n\n**3. Efekt kumulacji:**\nNadmiar fenyloalaniny → przekształcana alternatywną drogą → **fenyloketony** (kwas fenylopirogronowy, fenylomlekowy, fenyloooctowy) → wydalane z moczem.\n\n**4. Skutek kliniczny:**\nKetonuria fenyloalaniny = **fenyloketonuria**. Fenyloketony działają neurotoksycznie → upośledzenie umysłowe, jeśli nieleczona (dieta niskofenyloalaninowa od urodzenia).\n\n**Odpowiedź:** mutacja PAH → utrata funkcji → nagromadzenie fenyloalaniny → fenyloketonuria.\n\n## Sposób 2 - Wnioskowanie etymologiczne i kliniczne\n\nNazwa choroby koduje w sobie cały mechanizm:\n\n| Człon | Znaczenie |\n| **fenylo-** | fenyloalanina (aminokwas substrat) |\n| **-keto-** | ketony (produkty alternatywnego szlaku) |\n| **-uria** | wydalanie z moczem (łac. *urina*) |\n\n→ Dosłownie: „wydalanie fenyloketonów z moczem\" = fenyloketonuria.\n\nTreść zadania daje wszystkie wskazówki:\n- „hydroksylaza fenyloalaninowa\" → enzym działający na **fenyloalaninę**\n- „utrata funkcji\" → blok enzymatyczny → nagromadzenie substratu\n- „metabolizm fenyloalaniny\" → klasyczny błąd metabolizmu aminokwasów\n\nChoroba o takim profilu (blok hydroksylacji fenyloalaniny) to **jedna i tylko jedna jednostka chorobowa** - fenyloketonuria.\n\n## Sposób 3 - Kontekst diagnostyczny (badania przesiewowe noworodków)\n\nFenyloketonuria jest **obowiązkowo wykrywana u każdego noworodka w Polsce** testem przesiewowym (test Guthriego lub tandemowa spektrometria mas, 3. dzień życia) - co czyni ją jedną z najlepiej znanych wrodzonej wad metabolizmu.\n\nSchemat:\n- **Gen:** PAH (chromosom 12q23.2), **dziedziczenie:** autosomalny recesywny\n- **Nosicielstwo:** ~1/50 osób w populacji polskiej\n- **Częstość choroby:** ~1/10 000 noworodków\n- **Leczenie:** dieta eliminacyjna (ograniczenie fenyloalaniny) → prawidłowy rozwój OUN\n\nTo szerszy kontekst, który potwierdza: znamy dokładnie ten mechanizm i odpowiadającą mu chorobę - **fenyloketonuria**.\n\n## Schemat oceniania CKE\n\n> Zgodnie z oficjalnym kluczem CKE (zadanie 19.3, 0-1 pkt):\n> - **1 pkt** - za poprawne podanie nazwy choroby: **fenyloketonuria** (lub oligofrenia fenylopirogronowa / PKU).\n> - **0 pkt** - za odpowiedz niespelniajaca wymagan za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.\n\n## Wzory z karty CKE\n\nW tym zadaniu **nie korzystamy bezpośrednio z karty wzorów** - wymagana jest znajomość:\n1. Nazwy enzymu i blokowanego szlaku\n2. Definicji/nazwy odpowiadającej choroby\n\nKarta wzorów EM2023 (str. 6-7) zawiera wzory aminokwasów (w tym fenyloalaniny i tyrozyny), co może służyć jako kontekst pomocniczy - widać strukturalną różnicę między Phe a Tyr (grupa hydroksylowa przy tyrozynie = produkt reakcji PAH).\n\n## Typowe pułapki i uwagi\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Mylenie z **alkaptonurią** - też blok w metabolizmie Phe/Tyr, ale enzym to dioksygenaza homogentyzynianowa (niżej w szlaku). Tam kumuluje się kwas homogentyzynowy, nie fenyloalanina.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Mylenie z **albinizmem** - też szlak Phe→Tyr→melanina, ale blok dotyczy tyrozynazy (melanocyty), nie PAH. Albinizm ≠ hiperfenyloalaninemia.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Odpowiedź „aminoacydopatia\" lub „choroba metaboliczna\" jest **za ogólna** - klucz CKE wymaga konkretnej nazwy jednostki chorobowej.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** PKU jest dziedziczona **autosomalnie recesywnie** - oboje rodzice mogą być zdrowymi nosicielami (Aa × Aa → 1/4 dzieci chore). Nie mylić z chorobami sprzężonymi z X.","image":"img/biologia-2021-maj-matura-rozszerzona/zad-19.3.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":21,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":"ocr","solution_source":"maturazai","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2021 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"

Zadanie 19.3. (0-1)
Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę
fenyloalaninową,
prowadząca
do
utraty
funkcji
tego
enzymu
niezbędnego
w metabolizmie fenyloalaniny.

","answer_text_html":"

19.3. (0-1)
Wymagania egzaminacyjne 2021
Wymagania ogólne
Wymaganie szczegółowe
I. Poznanie świata organizmów na różnych
poziomach organizacji życia. Zdający […]
przedstawia i wyjaśnia procesy i zjawiska
biologiczne […].
II. Pogłębienie wiadomości dotyczących
budowy i funkcjonowania organizmu
ludzkiego. Zdający objaśnia funkcjonowanie
organizmu ludzkiego na różnych poziomach
złożoności […].
VI. Genetyka i biotechnologia.

\n
  1. Choroby genetyczne. Zdający:
  2. podaje przykłady chorób genetycznych
\n

człowieka wywołanych przez mutacje
genowe (fenyloketonuria […]).
Zasady oceniania
1 pkt - za poprawne podanie nazwy choroby (fenyloketonuria).
0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
fenyloketonuria / oligofrenia fenylopirogronowa / PKU

","solutions":[{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"

Poprawna odpowiedź

\n

Fenyloketonuria (PKU - phenylketonuria)

\n

Sposób 1 - Mechanizm biochemiczny krok po kroku

\n

1. Enzym i jego rola:
Hydroksylaza fenyloalaninowa (PAH) katalizuje reakcję:
\\[\\text{Fenyloalanina} \\xrightarrow{\\text{PAH}} \\text{Tyrozyna}\\]

\n

Dokładniej: utlenianie fenyloalaniny do tyrozyny z udziałem kofaktora tetrahydrobiopteryny (BH₄).

\n

2. Konsekwencja mutacji (loss-of-function):
Gdy PAH nie działa → fenyloalanina nie jest przekształcana w tyrozynę → kumuluje się we krwi (hiperfenyloalaninemia).

\n

3. Efekt kumulacji:
Nadmiar fenyloalaniny → przekształcana alternatywną drogą → fenyloketony (kwas fenylopirogronowy, fenylomlekowy, fenyloooctowy) → wydalane z moczem.

\n

4. Skutek kliniczny:
Ketonuria fenyloalaniny = fenyloketonuria. Fenyloketony działają neurotoksycznie → upośledzenie umysłowe, jeśli nieleczona (dieta niskofenyloalaninowa od urodzenia).

\n

Odpowiedź: mutacja PAH → utrata funkcji → nagromadzenie fenyloalaniny → fenyloketonuria.

\n

Sposób 2 - Wnioskowanie etymologiczne i kliniczne

\n

Nazwa choroby koduje w sobie cały mechanizm:

\n

| Człon | Znaczenie |
| fenylo- | fenyloalanina (aminokwas substrat) |
| -keto- | ketony (produkty alternatywnego szlaku) |
| -uria | wydalanie z moczem (łac. urina) |

\n

→ Dosłownie: „wydalanie fenyloketonów z moczem" = fenyloketonuria.

\n

Treść zadania daje wszystkie wskazówki:

\n\n

Choroba o takim profilu (blok hydroksylacji fenyloalaniny) to jedna i tylko jedna jednostka chorobowa - fenyloketonuria.

\n

Sposób 3 - Kontekst diagnostyczny (badania przesiewowe noworodków)

\n

Fenyloketonuria jest obowiązkowo wykrywana u każdego noworodka w Polsce testem przesiewowym (test Guthriego lub tandemowa spektrometria mas, 3. dzień życia) - co czyni ją jedną z najlepiej znanych wrodzonej wad metabolizmu.

\n

Schemat:

\n\n

To szerszy kontekst, który potwierdza: znamy dokładnie ten mechanizm i odpowiadającą mu chorobę - fenyloketonuria.

\n

Schemat oceniania CKE

\n
Zgodnie z oficjalnym kluczem CKE (zadanie 19.3, 0-1 pkt):
- 1 pkt - za poprawne podanie nazwy choroby: fenyloketonuria (lub oligofrenia fenylopirogronowa / PKU).
- 0 pkt - za odpowiedz niespelniajaca wymagan za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
\n

Wzory z karty CKE

\n

W tym zadaniu nie korzystamy bezpośrednio z karty wzorów - wymagana jest znajomość:

\n
  1. Nazwy enzymu i blokowanego szlaku
  2. Definicji/nazwy odpowiadającej choroby
\n

Karta wzorów EM2023 (str. 6-7) zawiera wzory aminokwasów (w tym fenyloalaniny i tyrozyny), co może służyć jako kontekst pomocniczy - widać strukturalną różnicę między Phe a Tyr (grupa hydroksylowa przy tyrozynie = produkt reakcji PAH).

\n

Typowe pułapki i uwagi

\n
⚠️ Uwaga: Mylenie z alkaptonurią - też blok w metabolizmie Phe/Tyr, ale enzym to dioksygenaza homogentyzynianowa (niżej w szlaku). Tam kumuluje się kwas homogentyzynowy, nie fenyloalanina.
\n
⚠️ Uwaga: Mylenie z albinizmem - też szlak Phe→Tyr→melanina, ale blok dotyczy tyrozynazy (melanocyty), nie PAH. Albinizm ≠ hiperfenyloalaninemia.
\n
⚠️ Uwaga: Odpowiedź „aminoacydopatia" lub „choroba metaboliczna" jest za ogólna - klucz CKE wymaga konkretnej nazwy jednostki chorobowej.
\n
⚠️ Uwaga: PKU jest dziedziczona autosomalnie recesywnie - oboje rodzice mogą być zdrowymi nosicielami (Aa × Aa → 1/4 dzieci chore). Nie mylić z chorobami sprzężonymi z X.
"},{"source":"zadaniazmatur","label":"zadaniazmatur.pl","kind":"text","html":"

fenyloketonuria / oligofrenia fenylopirogronowa / PKU

"}]}