{"id":"biologia-2022-grudzien-probna-rozszerzona/zad/12","paper_id":"biologia-2022-grudzien-probna-rozszerzona","number":"12","points":null,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"probna","year":2022,"month":"grudzien","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 12.\nJednym z najlepiej poznanych u ludzi zaburzeń metabolicznych determinowanych\ngenetycznie są nieprawidłowości w przemianie fenyloalaniny - egzogennego aminokwasu\nbiałkowego. Brak lub niedobór aktywnego enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej,\nprzekształcającej fenyloalaninę w tyrozynę, jest przyczyną fenyloketonurii - jednej\nz najczęściej występujących chorób genetycznych. Wysokie stężenie fenyloalaniny\nw organizmie ma negatywny wpływ na rozwój układu nerwowego.\nU dziecka chorego na fenyloketonurię należy od drugiego tygodnia życia wprowadzić\nodpowiednią dietę niskofenyloalaninową, w której stosuje się specjalne mieszanki\nzawierające białka o niskiej zawartości tego aminokwasu.\nNa poniższym schemacie przedstawiono jeden ze szlaków przemian fenyloalaniny\nu człowieka oraz miejsce przerwania szlaku u osób chorych na fenyloketonurię.\nNa podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2004;\nwww.zdronet.pl","answer":null,"answer_text":null,"solution":null,"image":"img/biologia-2022-grudzien-probna-rozszerzona/zad-12.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":16,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":null,"solution_source":null,"text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura próbna · grudzień 2022 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura próbna","text_html":"<p>Zadanie 12.<br>Jednym z najlepiej poznanych u ludzi zaburzeń metabolicznych determinowanych<br>genetycznie są nieprawidłowości w przemianie fenyloalaniny - egzogennego aminokwasu<br>białkowego. Brak lub niedobór aktywnego enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej,<br>przekształcającej fenyloalaninę w tyrozynę, jest przyczyną fenyloketonurii - jednej<br>z najczęściej występujących chorób genetycznych. Wysokie stężenie fenyloalaniny<br>w organizmie ma negatywny wpływ na rozwój układu nerwowego.<br>U dziecka chorego na fenyloketonurię należy od drugiego tygodnia życia wprowadzić<br>odpowiednią dietę niskofenyloalaninową, w której stosuje się specjalne mieszanki<br>zawierające białka o niskiej zawartości tego aminokwasu.<br>Na poniższym schemacie przedstawiono jeden ze szlaków przemian fenyloalaniny<br>u człowieka oraz miejsce przerwania szlaku u osób chorych na fenyloketonurię.<br>Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2004;<br>www.zdronet.pl</p>","solutions":[]}