{"id":"biologia-2022-maj-matura-rozszerzona/zad/14.5","paper_id":"biologia-2022-maj-matura-rozszerzona","number":"14.5","points":1,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2022,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 14.5. (0-1)\nOkreśl wpływ delecji obu alleli genu kodującego receptor LDL na pobieranie\ncholesterolu przez komórkę. Odpowiedź uzasadnij.\nWypełnia\negzaminator\nNr zadania\n14.1.\n14.2.\n14.3.\n14.4.\n14.5.\nMaks. liczba pkt\n1\n1\n1\n1\n1\nUzyskana liczba pkt\nEBIP-R0_100","answer":null,"answer_text":"14.5. (0-1)\nWymagania egzaminacyjne 2022\nWymaganie ogólne\nWymagania szczegółowe\nII. Pogłębienie wiadomości dotyczących\nbudowy i funkcjonowania organizmu\nludzkiego. Zdający objaśnia funkcjonowanie\norganizmu ludzkiego na różnych poziomach\nzłożoności […].\nV. Budowa i funkcjonowanie organizmu\nczłowieka.\n4. Układ pokarmowy i przebieg procesów\ntrawiennych. Zdający:\n3) przedstawia […] proces […] transportu\n[…] tłuszczów.\nVI. Genetyka i biotechnologia.\n5. Zmienność genetyczna Zdający:\n3) rozróżnia mutacje genowe […] i określa\nich możliwe skutki.\nZasady oceniania\n1 pkt - za określenie, że pobieranie cholesterolu przez komórki zostanie uniemożliwione lub\nograniczone oraz poprawne uzasadnienie, uwzględniające brak receptora LDL\nw błonie komórkowej.\n0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.\nPrzykładowe rozwiązania\nDelecja obu alleli tego genu ograniczy pobieranie cholesterolu przez komórkę, ponieważ\nLDL nie będzie oddziaływać z receptorem z powodu jego braku.\nNie utworzą się receptory LDL, przez co cholesterol nie będzie mógł być pobierany do\nkomórki.\nZadanie 15. (0-4)","solution":"## Poprawna odpowiedź\n\n**Pobieranie cholesterolu przez komórkę zostanie całkowicie uniemożliwione / drastycznie zmniejszone.**\n\n**Uzasadnienie:** Bez receptorów LDL komórka nie może wiązać cząsteczek LDL i internalizować ich w procesie endocytozy zależnej od receptorów, co uniemożliwia dostarczanie cholesterolu z LDL do wnętrza komórki.\n\n## Sposób 1 - Mechanizm biologiczny krok po kroku\n\n**Normalny szlak pobierania cholesterolu:**\n\n1. Cząsteczki LDL (niosące estry cholesterolu) krążą we krwi.\n2. Receptor LDL (białko transbłonowe) na powierzchni komórki **rozpoznaje i wiąże apolipoproteinę B-100** na powierzchni LDL.\n3. Kompleks LDL-receptor skupia się w **dołkach opłaszczonych klatryną** → tworzy się pęcherzyk endocytarny.\n4. Wewnątrz komórki pęcherzyk zlewa się z lizosomem → enzymy lizosomalne **uwalniają wolny cholesterol** z estrów.\n5. Cholesterol trafia do puli komórkowej (błony, steroidy, kwasy żółciowe).\n\n**Co się dzieje przy delecji OBU alleli genu LDLR:**\n\n- **Żaden funkcjonalny receptor LDL nie jest syntetyzowany** (delecja obu alleli = całkowita utrata funkcji, brak produktu białkowego).\n- LDL **nie może przyłączyć się do powierzchni komórki** → endocytoza zależna od receptora nie zachodzi.\n- Komórka **nie pobiera cholesterolu z LDL** (szlak receptor-zależny jest wyłączony).\n- Stężenie LDL we krwi gwałtownie rośnie (brak usuwania) - to model **homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej (FH)**.\n\n> **Wniosek:** Delecja obu alleli LDLR → brak receptorów → brak endocytozy LDL → **brak pobierania cholesterolu** przez tę drogę.\n\n## Sposób 2 - Wnioskowanie przez zasadę \"brak genu = brak białka = brak funkcji\"\n\nTo klasyczny schemat konsekwencji mutacji utraty funkcji (*loss-of-function*):\n\n| Poziom | Stan normalny | Stan po delecji obu alleli |\n| DNA | Oba allele LDLR obecne | Oba allele usunięte |\n| mRNA | Transkrypcja → mRNA LDLR | **Brak transkryptu** |\n| Białko | Receptor LDL na błonie | **Brak receptora** |\n| Funkcja | Wiązanie LDL → endocytoza | **Brak wiązania LDL** |\n| Skutek | Cholesterol trafia do komórki | **Cholesterol nie trafia do komórki** |\n\nKluczowy krok rozumowania: delecja *obu* alleli oznacza genotyp \"null\" - **organizm jest hemizygotą pod względem braku genu** (w praktyce: nie ma żadnej kopii funkcjonalnej). Nawet jeden sprawny allel wystarczyłby do produkcji receptorów - ale przy delecji *obu* - nie ma żadnego.\n\n## Sposób 3 - Analogia: zamek bez kłódki\n\nWyobraź sobie, że LDL to paczka z cholesterolem, a receptor LDL to dzwonek przy drzwiach + mechanizm przyjęcia paczki. Przy braku dzwonka:\n- Kurier (LDL) przyjeżdża pod adres (komórkę).\n- **Nie może zadzwonić** (brak receptora) → nikt nie otwiera.\n- Paczka wraca na ulicę (LDL zostaje we krwi).\n- Komórka **nie dostaje cholesterolu** tą drogą.\n\nAnalogia pomaga zapamiętać, że receptor jest **niezbędnym pośrednikiem** - bez niego cały szlak jest zablokowany, niezależnie od ilości LDL we krwi.\n\n## Orientacyjny schemat punktowania (odtworzony przez AI - NIE oficjalny klucz CKE)\n\n> 📋 **Orientacyjny schemat punktowania (nieoficjalny, odtworzony przez AI) (zadanie 14.5, max 1 pkt):**\n> - **1 pkt** - uczeń określa, że pobieranie cholesterolu przez komórkę zostanie zahamowane / uniemożliwione / nie będzie zachodziło **ORAZ** podaje prawidłowe uzasadnienie odwołujące się do braku receptora LDL i niemożności wiązania / internalizacji LDL (endocytozy)\n> - **0 pkt** - odpowiedź niekompletna (samo określenie bez uzasadnienia lub samo uzasadnienie bez określenia), błędna lub nieodpowiadająca na pytanie\n> - **Akceptowane warianty uzasadnienia:** \"komórka nie może wiązać cząsteczek LDL\", \"nie zachodzi endocytoza LDL\", \"LDL nie jest internalizowane\", \"cholesterol zawarty w LDL nie dostaje się do komórki\"\n> - **Uwagi (orientacyjne):** ❌ Nie uznaje się samego stwierdzenia \"cholesterol nie będzie pobierany\" bez mechanistycznego uzasadnienia. ✅ Akceptuje się różne sformułowania wskazujące na brak receptora jako przyczynę.\n\n## Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć\n\nW tym zadaniu **nie korzystamy z karty wzorów CKE** - wystarczy znajomość mechanizmu endocytozy zależnej od receptora LDL i zasad genetyki (delecja obu alleli = brak produktu białkowego). Pojęcie receptora, endocytozy i cholesterolu należy do wiedzy z podstawy programowej biologii rozszerzonej.\n\n## Typowe pułapki i uwagi\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Wielu uczniów pisze tylko \"komórka nie będzie pobierać cholesterolu\" - to **za mało na 1 pkt**. Klucz wymaga UZASADNIENIA przez mechanizm (brak receptora → brak endocytozy).\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Nie mylić z syntezą cholesterolu *de novo* (szlak mewalonowy w retikulum endoplazmatycznym) - **komórka może nadal syntetyzować cholesterol wewnętrznie**, ale nie pobierze go z LDL krwi.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** \"Delecja obu alleli\" ≠ \"mutacja recesywna\". Delecja jest strukturalną zmianą chromosomu - oba allele są fizycznie nieobecne, więc nie ma mowy o allelu dominującym ratującym funkcję. Podkreśl to jeśli pytanie to sprawdza.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Nie pisz \"cholesterol nie będzie transportowany do krwi\" - pytanie dotyczy pobierania cholesterolu PRZEZ komórkę (z krwi do wnętrza), nie wydalania.","image":"img/biologia-2022-maj-matura-rozszerzona/zad-14.5.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":17,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":"ocr","solution_source":"maturazai","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2022 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 14.5. (0-1)<br>Określ wpływ delecji obu alleli genu kodującego receptor LDL na pobieranie<br>cholesterolu przez komórkę. Odpowiedź uzasadnij.<br>Wypełnia<br>egzaminator<br>Nr zadania<br>14.1.<br>14.2.<br>14.3.<br>14.4.<br>14.5.<br>Maks. liczba pkt<br>1<br>1<br>1<br>1<br>1<br>Uzyskana liczba pkt<br>EBIP-R0_100</p>","answer_text_html":"<p>14.5. (0-1)<br>Wymagania egzaminacyjne 2022<br>Wymaganie ogólne<br>Wymagania szczegółowe<br>II. Pogłębienie wiadomości dotyczących<br>budowy i funkcjonowania organizmu<br>ludzkiego. Zdający objaśnia funkcjonowanie<br>organizmu ludzkiego na różnych poziomach<br>złożoności […].<br>V. Budowa i funkcjonowanie organizmu<br>człowieka.</p>\n<ol><li>Układ pokarmowy i przebieg procesów</li></ol>\n<p>trawiennych. Zdający:</p>\n<ol><li>przedstawia […] proces […] transportu</li></ol>\n<p>[…] tłuszczów.<br>VI. Genetyka i biotechnologia.</p>\n<ol><li>Zmienność genetyczna Zdający:</li><li>rozróżnia mutacje genowe […] i określa</li></ol>\n<p>ich możliwe skutki.<br>Zasady oceniania<br>1 pkt - za określenie, że pobieranie cholesterolu przez komórki zostanie uniemożliwione lub<br>ograniczone oraz poprawne uzasadnienie, uwzględniające brak receptora LDL<br>w błonie komórkowej.<br>0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.<br>Przykładowe rozwiązania<br>Delecja obu alleli tego genu ograniczy pobieranie cholesterolu przez komórkę, ponieważ<br>LDL nie będzie oddziaływać z receptorem z powodu jego braku.<br>Nie utworzą się receptory LDL, przez co cholesterol nie będzie mógł być pobierany do<br>komórki.<br>Zadanie 15. (0-4)</p>","solutions":[{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"<h4>Poprawna odpowiedź</h4>\n<p><strong>Pobieranie cholesterolu przez komórkę zostanie całkowicie uniemożliwione / drastycznie zmniejszone.</strong></p>\n<p><strong>Uzasadnienie:</strong> Bez receptorów LDL komórka nie może wiązać cząsteczek LDL i internalizować ich w procesie endocytozy zależnej od receptorów, co uniemożliwia dostarczanie cholesterolu z LDL do wnętrza komórki.</p>\n<h4>Sposób 1 - Mechanizm biologiczny krok po kroku</h4>\n<p><strong>Normalny szlak pobierania cholesterolu:</strong></p>\n<ol><li>Cząsteczki LDL (niosące estry cholesterolu) krążą we krwi.</li><li>Receptor LDL (białko transbłonowe) na powierzchni komórki <strong>rozpoznaje i wiąże apolipoproteinę B-100</strong> na powierzchni LDL.</li><li>Kompleks LDL-receptor skupia się w <strong>dołkach opłaszczonych klatryną</strong> → tworzy się pęcherzyk endocytarny.</li><li>Wewnątrz komórki pęcherzyk zlewa się z lizosomem → enzymy lizosomalne <strong>uwalniają wolny cholesterol</strong> z estrów.</li><li>Cholesterol trafia do puli komórkowej (błony, steroidy, kwasy żółciowe).</li></ol>\n<p><strong>Co się dzieje przy delecji OBU alleli genu LDLR:</strong></p>\n<ul><li><strong>Żaden funkcjonalny receptor LDL nie jest syntetyzowany</strong> (delecja obu alleli = całkowita utrata funkcji, brak produktu białkowego).</li><li>LDL <strong>nie może przyłączyć się do powierzchni komórki</strong> → endocytoza zależna od receptora nie zachodzi.</li><li>Komórka <strong>nie pobiera cholesterolu z LDL</strong> (szlak receptor-zależny jest wyłączony).</li><li>Stężenie LDL we krwi gwałtownie rośnie (brak usuwania) - to model <strong>homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej (FH)</strong>.</li></ul>\n<blockquote><strong>Wniosek:</strong> Delecja obu alleli LDLR → brak receptorów → brak endocytozy LDL → <strong>brak pobierania cholesterolu</strong> przez tę drogę.</blockquote>\n<h4>Sposób 2 - Wnioskowanie przez zasadę &quot;brak genu = brak białka = brak funkcji&quot;</h4>\n<p>To klasyczny schemat konsekwencji mutacji utraty funkcji (<em>loss-of-function</em>):</p>\n<p>| Poziom | Stan normalny | Stan po delecji obu alleli |<br>| DNA | Oba allele LDLR obecne | Oba allele usunięte |<br>| mRNA | Transkrypcja → mRNA LDLR | <strong>Brak transkryptu</strong> |<br>| Białko | Receptor LDL na błonie | <strong>Brak receptora</strong> |<br>| Funkcja | Wiązanie LDL → endocytoza | <strong>Brak wiązania LDL</strong> |<br>| Skutek | Cholesterol trafia do komórki | <strong>Cholesterol nie trafia do komórki</strong> |</p>\n<p>Kluczowy krok rozumowania: delecja <em>obu</em> alleli oznacza genotyp &quot;null&quot; - <strong>organizm jest hemizygotą pod względem braku genu</strong> (w praktyce: nie ma żadnej kopii funkcjonalnej). Nawet jeden sprawny allel wystarczyłby do produkcji receptorów - ale przy delecji <em>obu</em> - nie ma żadnego.</p>\n<h4>Sposób 3 - Analogia: zamek bez kłódki</h4>\n<p>Wyobraź sobie, że LDL to paczka z cholesterolem, a receptor LDL to dzwonek przy drzwiach + mechanizm przyjęcia paczki. Przy braku dzwonka:</p>\n<ul><li>Kurier (LDL) przyjeżdża pod adres (komórkę).</li><li><strong>Nie może zadzwonić</strong> (brak receptora) → nikt nie otwiera.</li><li>Paczka wraca na ulicę (LDL zostaje we krwi).</li><li>Komórka <strong>nie dostaje cholesterolu</strong> tą drogą.</li></ul>\n<p>Analogia pomaga zapamiętać, że receptor jest <strong>niezbędnym pośrednikiem</strong> - bez niego cały szlak jest zablokowany, niezależnie od ilości LDL we krwi.</p>\n<h4>Orientacyjny schemat punktowania (odtworzony przez AI - NIE oficjalny klucz CKE)</h4>\n<blockquote>📋 <strong>Orientacyjny schemat punktowania (nieoficjalny, odtworzony przez AI) (zadanie 14.5, max 1 pkt):</strong><br>- <strong>1 pkt</strong> - uczeń określa, że pobieranie cholesterolu przez komórkę zostanie zahamowane / uniemożliwione / nie będzie zachodziło <strong>ORAZ</strong> podaje prawidłowe uzasadnienie odwołujące się do braku receptora LDL i niemożności wiązania / internalizacji LDL (endocytozy)<br>- <strong>0 pkt</strong> - odpowiedź niekompletna (samo określenie bez uzasadnienia lub samo uzasadnienie bez określenia), błędna lub nieodpowiadająca na pytanie<br>- <strong>Akceptowane warianty uzasadnienia:</strong> &quot;komórka nie może wiązać cząsteczek LDL&quot;, &quot;nie zachodzi endocytoza LDL&quot;, &quot;LDL nie jest internalizowane&quot;, &quot;cholesterol zawarty w LDL nie dostaje się do komórki&quot;<br>- <strong>Uwagi (orientacyjne):</strong> ❌ Nie uznaje się samego stwierdzenia &quot;cholesterol nie będzie pobierany&quot; bez mechanistycznego uzasadnienia. ✅ Akceptuje się różne sformułowania wskazujące na brak receptora jako przyczynę.</blockquote>\n<h4>Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć</h4>\n<p>W tym zadaniu <strong>nie korzystamy z karty wzorów CKE</strong> - wystarczy znajomość mechanizmu endocytozy zależnej od receptora LDL i zasad genetyki (delecja obu alleli = brak produktu białkowego). Pojęcie receptora, endocytozy i cholesterolu należy do wiedzy z podstawy programowej biologii rozszerzonej.</p>\n<h4>Typowe pułapki i uwagi</h4>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Wielu uczniów pisze tylko &quot;komórka nie będzie pobierać cholesterolu&quot; - to <strong>za mało na 1 pkt</strong>. Klucz wymaga UZASADNIENIA przez mechanizm (brak receptora → brak endocytozy).</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Nie mylić z syntezą cholesterolu <em>de novo</em> (szlak mewalonowy w retikulum endoplazmatycznym) - <strong>komórka może nadal syntetyzować cholesterol wewnętrznie</strong>, ale nie pobierze go z LDL krwi.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> &quot;Delecja obu alleli&quot; ≠ &quot;mutacja recesywna&quot;. Delecja jest strukturalną zmianą chromosomu - oba allele są fizycznie nieobecne, więc nie ma mowy o allelu dominującym ratującym funkcję. Podkreśl to jeśli pytanie to sprawdza.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Nie pisz &quot;cholesterol nie będzie transportowany do krwi&quot; - pytanie dotyczy pobierania cholesterolu PRZEZ komórkę (z krwi do wnętrza), nie wydalania.</blockquote>"},{"source":"zadaniazmatur","label":"zadaniazmatur.pl","kind":"text","html":"<p>Delecja obu alleli tego genu ograniczy pobieranie cholesterolu przez komórkę, ponieważ LDL nie będzie oddziaływać z receptorem z powodu jego braku.</p>"}]}