{"id":"biologia-2022-maj-matura-rozszerzona/zad/18.1","paper_id":"biologia-2022-maj-matura-rozszerzona","number":"18.1","points":1,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2022,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 18.1. (0-1)\nPodaj nazwę rodzaju mutacji genowej występującej w allelu H, polegającej na\nobecności dodatkowych kodonów CAG.","answer":null,"answer_text":"18.1. (0-1)\nWymagania egzaminacyjne 2022\nWymaganie ogólne\nWymagania szczegółowe\nI. Poznanie świata organizmów na różnych\npoziomach organizacji życia. Zdający […]\nwyjaśnia procesy i zjawiska biologiczne […].\nVI. Genetyka i biotechnologia.\n5. Zmienność genetyczna. Zdający:\n3) rozróżnia mutacje genowe: punktowe,\ndelecje i insercje […];\n4) definiuje mutacje chromosomowe […].\nZasady oceniania\n1 pkt - za podanie prawidłowej nazwy rodzaju mutacji genowej.\n0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.\nPrzykładowe rozwiązania\ninsercja (wstawienie, addycja)\nmutacja dynamiczna\npowielenie (ekspansja, multiplikacja)\npowtórzenie\nUwaga:\nDopuszcza się termin „duplikacja”.","solution":"## Poprawna odpowiedź\n\n**Mutacja dynamiczna** (ekspansja powtórzeń trójnukleotydowych / ekspansja sekwencji CAG).\n\n## Sposób 1 - Mechanizm biologiczny: co się dzieje z sekwencją DNA\n\nAllel *H* genu *HTT* zawiera **ponad 35 powtórzeń trójnukleotydu CAG** (norma: ≤35 kopii). Mutacja polega na **powieleniu fragmentu kodu genetycznego** - konkretnie trójki CAG - powyżej progu patogennego.\n\nKlasyfikacja mutacji genowych według zmiany sekwencji:\n\n| Typ mutacji | Co się zmienia |\n| substytucja | zamiana jednego nukleotydu na inny |\n| delecja | utrata nukleotydu / fragmentu |\n| insercja | wstawienie dodatkowego nukleotydu / fragmentu |\n| **mutacja dynamiczna** | **powielenie krótkiej sekwencji powtarzalnej ponad normalną liczbę kopii** |\n\nDodatkowe kodony CAG = wstawienie dodatkowych sekwencji → to **insercja**, ale insercja o szczególnym charakterze: powtarzalny motyw trójnukleotydowy powiększa się z pokolenia na pokolenie. Ten szczególny typ insercji nosi własną nazwę: **mutacja dynamiczna**.\n\n**Wniosek:** odpowiedź to *mutacja dynamiczna*.\n\n## Sposób 2 - Definicja i nazwa własna zjawiska\n\n**Mutacje dynamiczne** to odrębna, nazwana kategoria mutacji genowych, w której dochodzi do **ekspansji (rozszerzenia) liczby powtórzeń krótkich sekwencji tandemowych** (zwykle di-, tri- lub tetranukleotydów). Cecha charakterystyczna: im więcej pokoleń, tym więcej kopii - stąd nazwa *dynamiczna*.\n\nPrzykłady chorób z mutacjami dynamicznymi znanych na maturze:\n\n| Choroba | Gen | Powtarzający się motyw |\n| Huntington | *HTT* | **CAG** (>35 kopii) |\n| Dystrofia miotoniczna | *DMPK* | CTG |\n| Ataksja Friedreicha | *FXN* | GAA |\n\nRozpoznajemy chorobę Huntingtona → rozpoznajemy mutację dynamiczną (ekspansja CAG). Pętla rozumowania zamknięta: treść zadania opisuje dokładnie definicję mutacji dynamicznej.\n\n## Orientacyjny schemat punktowania (odtworzony przez AI - NIE oficjalny klucz CKE)\n\n> 📋 **Orientacyjny schemat punktowania (nieoficjalny, odtworzony przez AI) (zadanie 18.1, max 1 pkt):**\n> - **1 pkt** - uczeń podaje nazwę: **mutacja dynamiczna**\n> - **Akceptowane warianty:** ekspansja powtórzeń trójnukleotydowych / ekspansja trójnukleotydowa / ekspansja sekwencji tandemowych / ekspansja powtórzeń CAG\n> - **0 pkt** - odpowiedź nieprecyzyjna: samo „insercja\" (bez wskazania dynamicznego/powtarzalnego charakteru), „duplikacja\", „amplifikacja genu\", odpowiedź brak lub błędna\n\n## Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć\n\n> 📖 **Karta wzorów CKE str. 5 - Kod genetyczny:**\n> Tabela kodonów umożliwia odczytanie, że CAG koduje **glutaminę (Gln, Q)**. Informacja pomocnicza do zrozumienia skutku mutacji (huntingtyna z nadmiarowym ciągiem poliglutaminowym ulega agregacji), ale **nie jest niezbędna do odpowiedzi na pytanie o nazwę rodzaju mutacji**.\n\nW tym zadaniu karta wzorów **nie jest wymagana** do udzielenia poprawnej odpowiedzi - wystarczy znajomość klasyfikacji mutacji genowych i definicji mutacji dynamicznej.\n\n## Typowe pułapki i uwaga\n\n> ⚠️ **Pułapka 1:** Odpowiedź „insercja\" - technicznie niepełna. Insercja to szeroka kategoria; klucz CKE wymaga precyzyjnej nazwy szczególnego typu insercji powtarzalnej sekwencji, czyli **mutacji dynamicznej**. Samo „insercja\" najprawdopodobniej nie uzyska punktu.\n\n> ⚠️ **Pułapka 2:** Odpowiedź „mutacja punktowa\" - błędna. Mutacja punktowa dotyczy zmiany **jednego nukleotydu** (substytucja). Tu dodawane są całe powtórzenia CAG - to zupełnie inny mechanizm.\n\n> ⚠️ **Pułapka 3:** Mylenie **mutacji dynamicznej** z **amplifikacją genu** - amplifikacja to powielenie całego genu lub jego dużego fragmentu (megabazowe), mutacja dynamiczna to ekspansja krótkich powtórzeń w obrębie sekwencji kodującej lub niekodującej jednego genu.","image":"img/biologia-2022-maj-matura-rozszerzona/zad-18.1.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":22,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":"ocr","solution_source":"maturazai","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2022 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 18.1. (0-1)<br>Podaj nazwę rodzaju mutacji genowej występującej w allelu H, polegającej na<br>obecności dodatkowych kodonów CAG.</p>","answer_text_html":"<p>18.1. (0-1)<br>Wymagania egzaminacyjne 2022<br>Wymaganie ogólne<br>Wymagania szczegółowe<br>I. Poznanie świata organizmów na różnych<br>poziomach organizacji życia. Zdający […]<br>wyjaśnia procesy i zjawiska biologiczne […].<br>VI. Genetyka i biotechnologia.</p>\n<ol><li>Zmienność genetyczna. Zdający:</li><li>rozróżnia mutacje genowe: punktowe,</li></ol>\n<p>delecje i insercje […];</p>\n<ol><li>definiuje mutacje chromosomowe […].</li></ol>\n<p>Zasady oceniania<br>1 pkt - za podanie prawidłowej nazwy rodzaju mutacji genowej.<br>0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.<br>Przykładowe rozwiązania<br>insercja (wstawienie, addycja)<br>mutacja dynamiczna<br>powielenie (ekspansja, multiplikacja)<br>powtórzenie<br>Uwaga:<br>Dopuszcza się termin „duplikacja”.</p>","solutions":[{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"<h4>Poprawna odpowiedź</h4>\n<p><strong>Mutacja dynamiczna</strong> (ekspansja powtórzeń trójnukleotydowych / ekspansja sekwencji CAG).</p>\n<h4>Sposób 1 - Mechanizm biologiczny: co się dzieje z sekwencją DNA</h4>\n<p>Allel <em>H</em> genu <em>HTT</em> zawiera <strong>ponad 35 powtórzeń trójnukleotydu CAG</strong> (norma: ≤35 kopii). Mutacja polega na <strong>powieleniu fragmentu kodu genetycznego</strong> - konkretnie trójki CAG - powyżej progu patogennego.</p>\n<p>Klasyfikacja mutacji genowych według zmiany sekwencji:</p>\n<p>| Typ mutacji | Co się zmienia |<br>| substytucja | zamiana jednego nukleotydu na inny |<br>| delecja | utrata nukleotydu / fragmentu |<br>| insercja | wstawienie dodatkowego nukleotydu / fragmentu |<br>| <strong>mutacja dynamiczna</strong> | <strong>powielenie krótkiej sekwencji powtarzalnej ponad normalną liczbę kopii</strong> |</p>\n<p>Dodatkowe kodony CAG = wstawienie dodatkowych sekwencji → to <strong>insercja</strong>, ale insercja o szczególnym charakterze: powtarzalny motyw trójnukleotydowy powiększa się z pokolenia na pokolenie. Ten szczególny typ insercji nosi własną nazwę: <strong>mutacja dynamiczna</strong>.</p>\n<p><strong>Wniosek:</strong> odpowiedź to <em>mutacja dynamiczna</em>.</p>\n<h4>Sposób 2 - Definicja i nazwa własna zjawiska</h4>\n<p><strong>Mutacje dynamiczne</strong> to odrębna, nazwana kategoria mutacji genowych, w której dochodzi do <strong>ekspansji (rozszerzenia) liczby powtórzeń krótkich sekwencji tandemowych</strong> (zwykle di-, tri- lub tetranukleotydów). Cecha charakterystyczna: im więcej pokoleń, tym więcej kopii - stąd nazwa <em>dynamiczna</em>.</p>\n<p>Przykłady chorób z mutacjami dynamicznymi znanych na maturze:</p>\n<p>| Choroba | Gen | Powtarzający się motyw |<br>| Huntington | <em>HTT</em> | <strong>CAG</strong> (&gt;35 kopii) |<br>| Dystrofia miotoniczna | <em>DMPK</em> | CTG |<br>| Ataksja Friedreicha | <em>FXN</em> | GAA |</p>\n<p>Rozpoznajemy chorobę Huntingtona → rozpoznajemy mutację dynamiczną (ekspansja CAG). Pętla rozumowania zamknięta: treść zadania opisuje dokładnie definicję mutacji dynamicznej.</p>\n<h4>Orientacyjny schemat punktowania (odtworzony przez AI - NIE oficjalny klucz CKE)</h4>\n<blockquote>📋 <strong>Orientacyjny schemat punktowania (nieoficjalny, odtworzony przez AI) (zadanie 18.1, max 1 pkt):</strong><br>- <strong>1 pkt</strong> - uczeń podaje nazwę: <strong>mutacja dynamiczna</strong><br>- <strong>Akceptowane warianty:</strong> ekspansja powtórzeń trójnukleotydowych / ekspansja trójnukleotydowa / ekspansja sekwencji tandemowych / ekspansja powtórzeń CAG<br>- <strong>0 pkt</strong> - odpowiedź nieprecyzyjna: samo „insercja&quot; (bez wskazania dynamicznego/powtarzalnego charakteru), „duplikacja&quot;, „amplifikacja genu&quot;, odpowiedź brak lub błędna</blockquote>\n<h4>Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć</h4>\n<blockquote>📖 <strong>Karta wzorów CKE str. 5 - Kod genetyczny:</strong><br>Tabela kodonów umożliwia odczytanie, że CAG koduje <strong>glutaminę (Gln, Q)</strong>. Informacja pomocnicza do zrozumienia skutku mutacji (huntingtyna z nadmiarowym ciągiem poliglutaminowym ulega agregacji), ale <strong>nie jest niezbędna do odpowiedzi na pytanie o nazwę rodzaju mutacji</strong>.</blockquote>\n<p>W tym zadaniu karta wzorów <strong>nie jest wymagana</strong> do udzielenia poprawnej odpowiedzi - wystarczy znajomość klasyfikacji mutacji genowych i definicji mutacji dynamicznej.</p>\n<h4>Typowe pułapki i uwaga</h4>\n<blockquote>⚠️ <strong>Pułapka 1:</strong> Odpowiedź „insercja&quot; - technicznie niepełna. Insercja to szeroka kategoria; klucz CKE wymaga precyzyjnej nazwy szczególnego typu insercji powtarzalnej sekwencji, czyli <strong>mutacji dynamicznej</strong>. Samo „insercja&quot; najprawdopodobniej nie uzyska punktu.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Pułapka 2:</strong> Odpowiedź „mutacja punktowa&quot; - błędna. Mutacja punktowa dotyczy zmiany <strong>jednego nukleotydu</strong> (substytucja). Tu dodawane są całe powtórzenia CAG - to zupełnie inny mechanizm.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Pułapka 3:</strong> Mylenie <strong>mutacji dynamicznej</strong> z <strong>amplifikacją genu</strong> - amplifikacja to powielenie całego genu lub jego dużego fragmentu (megabazowe), mutacja dynamiczna to ekspansja krótkich powtórzeń w obrębie sekwencji kodującej lub niekodującej jednego genu.</blockquote>"},{"source":"zadaniazmatur","label":"zadaniazmatur.pl","kind":"text","html":"<p>insercja (wstawienie, addycja)</p>"}]}