{"id":"biologia-2022-maj-matura-rozszerzona/zad/18.2","paper_id":"biologia-2022-maj-matura-rozszerzona","number":"18.2","points":1,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2022,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 18.2. (0-1)\nOpisz, na czym polega zmiana w I-rzędowej strukturze białka huntingtyny będąca\nskutkiem obecności dodatkowych kodonów CAG.","answer":null,"answer_text":"18.2. (0-1)\nWymagania egzaminacyjne 2022\nWymaganie ogólne\nWymaganie szczegółowe\nV. Rozumowanie i argumentacja. Zdający:\nwyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe,\nformułuje wnioski […].\nVI. Genetyka i biotechnologia.\n3. Informacja genetyczna i jej ekspresja.\nZdający:\n1) wyjaśnia sposób kodowania porządku\naminokwasów w białku za pomocą\nkolejności nukleotydów w DNA, posługuje\nsię tabelą kodu genetycznego.\nZasady oceniania rozwiązań zadań\nZasady oceniania\n1 pkt - za poprawne określenie zmiany w strukturze I-rzędowej huntingtyny polegającej na\nzwielokrotnieniu liczby reszt glutaminy.\n0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.\nPrzykładowe rozwiązania\nSkutek tej mutacji w budowie huntingtyny to wbudowanie wielu dodatkowych reszt\nglutaminy.\nZmiana w strukturze I-rzędowej huntingtyny polega na wielokrotnym wstawieniu\naminokwasu glutaminy.\nW białku następuje zwielokrotnienie liczby glutaminy.\nUwaga:\nDopuszcza się odpowiedzi, które nie odnoszą się bezpośrednio do wstawiania wielu reszt\nglutaminy, np. „Zmiana polega na obecności dodatkowego aminokwasu - glutaminy”.","solution":"## Poprawna odpowiedź\n\nW I-rzędowej strukturze huntingtyny **wydłuża się sekwencja kolejnych reszt glutaminy** - każdy dodatkowy kodon CAG koduje jeden dodatkowy aminokwas: glutaminę (Gln, Q). Białko zawiera przez to **dłuższy ciąg powtórzeń poliglutaminowych (polyQ)** niż w wersji prawidłowej.\n\n## Sposób 1 - Mechanizm biologiczny krok po kroku\n\n1. **Kodon CAG → glutamina.** Odczytując tabelę kodu genetycznego (karta wzorów CKE str. 5): `C-A-G` wskazuje jednoznacznie na **glutaminę** (Gln, Q).\n2. **I-rzędowa struktura = sekwencja aminokwasów** w łańcuchu polipeptydowym - czyli liniowy zapis: …Gln-Gln-Gln-…\n3. **Prawidłowa huntingtyna** zawiera ok. 6-35 reszt Gln pod rząd (krótki fragment poliglutaminowy - naturalnie zakodowany przez powtórzenia CAG).\n4. **Mutacja (ekspansja trinukleotydowa):** liczba powtórzeń `CAG` wzrasta (≥36, choroba Huntingtona gdy ≥40). Każdy dodatkowy `CAG` → jeden dodatkowy aminokwas Gln.\n5. **Zmiana w I-rzędowej strukturze:** sekwencja polipeptydowa zostaje **wydłużona o kolejne reszty glutaminowe** - odcinek `…Gln-Gln-Gln-Gln-Gln…` jest dłuższy niż u osoby zdrowej.\n\n**Wniosek:** Zmiana polega na **zwiększeniu liczby (wstawienie dodatkowych) reszt glutaminy** w sekwencji aminokwasowej huntingtyny.\n\n## Sposób 2 - Od kodu genetycznego do białka (tabelaryczne)\n\n> 📖 **Karta wzorów CKE str. 5 - Kod genetyczny:**\n> Tabela 64 kodonów. Odczytujemy: CAG = **Gln (glutamina)**.\n\n| Element | Wersja prawidłowa | Wersja zmutowana |\n| Liczba kodonów CAG | ~10-35 | ≥36 (choroba: ≥40) |\n| Aminokwas kodowany | glutamina (Gln) | glutamina (Gln) - ta sama! |\n| Fragment białka | …Gln×20… | …Gln×50… (przykładowo) |\n| Zmiana I-rzędowej struktury | brak | **wydłużony odcinek poliGln** |\n\nZauważ: kodon CAG nie zmienia *rodzaju* aminokwasu - zmieniła się jedynie **liczba reszt Gln** w łańcuchu. I-rzędowa struktura jest więc zmieniona ilościowo (wydłużona sekwencja), nie jakościowo.\n\n## Sposób 3 - Definicja I-rzędowej struktury + eliminacja pomyłek\n\n**I-rzędowa struktura białka** to kolejność aminokwasów połączonych wiązaniami peptydowymi. Zmiana tej struktury może polegać na:\n- **podstawieniu** (substytucja - inny aminokwas w danym miejscu),\n- **delecji** (brak aminokwasu),\n- **insercji/wydłużeniu** (dodatkowe reszty aminokwasowe).\n\nW tym przypadku mamy do czynienia z **wydłużeniem** - wstawione zostają *dodatkowe reszty glutaminowe* w odpowiednim miejscu łańcucha. Nie dochodzi do podstawienia ani do zmiany rodzaju aminokwasów - jedynie ich **liczba wzrasta**.\n\n## Orientacyjny schemat punktowania (odtworzony przez AI - NIE oficjalny klucz CKE)\n\n> 📋 **Orientacyjny schemat punktowania (nieoficjalny, odtworzony przez AI) (zadanie 18.2, max 1 pkt):**\n> - **1 pkt** - uczeń stwierdza, że w I-rzędowej strukturze huntingtyny **zwiększa się liczba reszt (aminokwasów) glutaminy** / wydłuża się ciąg (sekwencja) glutaminy / pojawia się więcej aminokwasów glutaminy\n> - **0 pkt** - odpowiedź niepełna, błędna lub zbyt ogólna (np. tylko „zmienia się białko\" bez wskazania glutaminy i wydłużenia)\n> - **Akceptowane warianty:** „ciąg poliglutaminowy jest dłuższy\", „białko zawiera więcej reszt Gln\", „w sekwencji aminokwasowej pojawia się więcej glutamin\"\n> - ❌ **Nie uznaje się:** odpowiedzi wskazujące zły aminokwas (np. histydyna, glicyna), odpowiedzi mówiące tylko o „mutacji\" bez opisu strukturalnego skutku\n\n## Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć\n\n> 📖 **Karta wzorów CKE str. 5 - Kod genetyczny (tabela 64 kodonów):**\n> Wyszukaj kodon **CAG**:\n> - pierwsza zasada C → rząd C\n> - druga zasada A → kolumna A\n> - trzecia zasada G → wiersz G\n> → **CAG = glutamina (Gln, Q)**\n>\n> To kluczowe: bez karty możesz niepewnie pamiętać, czy CAG to Gln czy His (histydyna - tu typowa pułapka!). Na egzaminie **zawsze weryfikuj przez tabelę kodonów**.\n\n## Częste błędne odpowiedzi\n\n| Błędna odpowiedź | Dlaczego jest niepoprawna |\n| „zmienia się III-rzędowa struktura białka\" | Pytanie dotyczy **I-rzędowej** - sekwencji aminokwasów; III-rzędowa to przestrzenny kształt, który jest *konsekwencją*, nie bezpośrednią zmianą wywołaną przez kodony CAG |\n| „pojawia się więcej histydyny (His)\" | CAG = Gln (glutamina); CAC/CAU = His (histydyna) - typowa pomyłka bez sprawdzenia tabeli kodonów |\n| „białko staje się dłuższe\" (bez nazwy aminokwasu) | Prawda, ale niepełna - klucz wymaga wskazania **glutaminy** jako konkretnego aminokwasu |\n| „zmienia się kolejność aminokwasów\" | Kolejność istniejących aminokwasów nie ulega zmianie - **wstawiają się nowe reszty Gln** w określonym miejscu |\n\n## Typowe pułapki i uwaga\n\n> ⚠️ **Uwaga:** CAG ≠ CAC ani CAU - to trzy różne kodony; bez karty wzorów łatwo pomylić Gln (CAG/CAA) z His (CAC/CAU). **Zawsze sprawdzaj tabelę na karcie**.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** I-rzędowa struktura to *sekwencja aminokwasów*, nie przestrzenny kształt białka. Zmiana I-rzędowej jest tu **ilościowa** (więcej Gln), nie jakościowa (nie zamiana jednego aminokwasu na inny).\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Sama nazwa „mutacja ekspansji trinukleotydowej\" to za mało - klucz CKE punktuje opis skutku na poziomie białka (więcej reszt glutaminy), nie nazwę mutacji genetycznej.","image":"img/biologia-2022-maj-matura-rozszerzona/zad-18.2.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":22,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":"ocr","solution_source":"maturazai","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2022 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 18.2. (0-1)<br>Opisz, na czym polega zmiana w I-rzędowej strukturze białka huntingtyny będąca<br>skutkiem obecności dodatkowych kodonów CAG.</p>","answer_text_html":"<p>18.2. (0-1)<br>Wymagania egzaminacyjne 2022<br>Wymaganie ogólne<br>Wymaganie szczegółowe<br>V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający:<br>wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe,<br>formułuje wnioski […].<br>VI. Genetyka i biotechnologia.</p>\n<ol><li>Informacja genetyczna i jej ekspresja.</li></ol>\n<p>Zdający:</p>\n<ol><li>wyjaśnia sposób kodowania porządku</li></ol>\n<p>aminokwasów w białku za pomocą<br>kolejności nukleotydów w DNA, posługuje<br>się tabelą kodu genetycznego.<br>Zasady oceniania rozwiązań zadań<br>Zasady oceniania<br>1 pkt - za poprawne określenie zmiany w strukturze I-rzędowej huntingtyny polegającej na<br>zwielokrotnieniu liczby reszt glutaminy.<br>0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.<br>Przykładowe rozwiązania<br>Skutek tej mutacji w budowie huntingtyny to wbudowanie wielu dodatkowych reszt<br>glutaminy.<br>Zmiana w strukturze I-rzędowej huntingtyny polega na wielokrotnym wstawieniu<br>aminokwasu glutaminy.<br>W białku następuje zwielokrotnienie liczby glutaminy.<br>Uwaga:<br>Dopuszcza się odpowiedzi, które nie odnoszą się bezpośrednio do wstawiania wielu reszt<br>glutaminy, np. „Zmiana polega na obecności dodatkowego aminokwasu - glutaminy”.</p>","solutions":[{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"<h4>Poprawna odpowiedź</h4>\n<p>W I-rzędowej strukturze huntingtyny <strong>wydłuża się sekwencja kolejnych reszt glutaminy</strong> - każdy dodatkowy kodon CAG koduje jeden dodatkowy aminokwas: glutaminę (Gln, Q). Białko zawiera przez to <strong>dłuższy ciąg powtórzeń poliglutaminowych (polyQ)</strong> niż w wersji prawidłowej.</p>\n<h4>Sposób 1 - Mechanizm biologiczny krok po kroku</h4>\n<ol><li><strong>Kodon CAG → glutamina.</strong> Odczytując tabelę kodu genetycznego (karta wzorów CKE str. 5): <code>C-A-G</code> wskazuje jednoznacznie na <strong>glutaminę</strong> (Gln, Q).</li><li><strong>I-rzędowa struktura = sekwencja aminokwasów</strong> w łańcuchu polipeptydowym - czyli liniowy zapis: …Gln-Gln-Gln-…</li><li><strong>Prawidłowa huntingtyna</strong> zawiera ok. 6-35 reszt Gln pod rząd (krótki fragment poliglutaminowy - naturalnie zakodowany przez powtórzenia CAG).</li><li><strong>Mutacja (ekspansja trinukleotydowa):</strong> liczba powtórzeń <code>CAG</code> wzrasta (≥36, choroba Huntingtona gdy ≥40). Każdy dodatkowy <code>CAG</code> → jeden dodatkowy aminokwas Gln.</li><li><strong>Zmiana w I-rzędowej strukturze:</strong> sekwencja polipeptydowa zostaje <strong>wydłużona o kolejne reszty glutaminowe</strong> - odcinek <code>…Gln-Gln-Gln-Gln-Gln…</code> jest dłuższy niż u osoby zdrowej.</li></ol>\n<p><strong>Wniosek:</strong> Zmiana polega na <strong>zwiększeniu liczby (wstawienie dodatkowych) reszt glutaminy</strong> w sekwencji aminokwasowej huntingtyny.</p>\n<h4>Sposób 2 - Od kodu genetycznego do białka (tabelaryczne)</h4>\n<blockquote>📖 <strong>Karta wzorów CKE str. 5 - Kod genetyczny:</strong><br>Tabela 64 kodonów. Odczytujemy: CAG = <strong>Gln (glutamina)</strong>.</blockquote>\n<p>| Element | Wersja prawidłowa | Wersja zmutowana |<br>| Liczba kodonów CAG | ~10-35 | ≥36 (choroba: ≥40) |<br>| Aminokwas kodowany | glutamina (Gln) | glutamina (Gln) - ta sama! |<br>| Fragment białka | …Gln×20… | …Gln×50… (przykładowo) |<br>| Zmiana I-rzędowej struktury | brak | <strong>wydłużony odcinek poliGln</strong> |</p>\n<p>Zauważ: kodon CAG nie zmienia <em>rodzaju</em> aminokwasu - zmieniła się jedynie <strong>liczba reszt Gln</strong> w łańcuchu. I-rzędowa struktura jest więc zmieniona ilościowo (wydłużona sekwencja), nie jakościowo.</p>\n<h4>Sposób 3 - Definicja I-rzędowej struktury + eliminacja pomyłek</h4>\n<p><strong>I-rzędowa struktura białka</strong> to kolejność aminokwasów połączonych wiązaniami peptydowymi. Zmiana tej struktury może polegać na:</p>\n<ul><li><strong>podstawieniu</strong> (substytucja - inny aminokwas w danym miejscu),</li><li><strong>delecji</strong> (brak aminokwasu),</li><li><strong>insercji/wydłużeniu</strong> (dodatkowe reszty aminokwasowe).</li></ul>\n<p>W tym przypadku mamy do czynienia z <strong>wydłużeniem</strong> - wstawione zostają <em>dodatkowe reszty glutaminowe</em> w odpowiednim miejscu łańcucha. Nie dochodzi do podstawienia ani do zmiany rodzaju aminokwasów - jedynie ich <strong>liczba wzrasta</strong>.</p>\n<h4>Orientacyjny schemat punktowania (odtworzony przez AI - NIE oficjalny klucz CKE)</h4>\n<blockquote>📋 <strong>Orientacyjny schemat punktowania (nieoficjalny, odtworzony przez AI) (zadanie 18.2, max 1 pkt):</strong><br>- <strong>1 pkt</strong> - uczeń stwierdza, że w I-rzędowej strukturze huntingtyny <strong>zwiększa się liczba reszt (aminokwasów) glutaminy</strong> / wydłuża się ciąg (sekwencja) glutaminy / pojawia się więcej aminokwasów glutaminy<br>- <strong>0 pkt</strong> - odpowiedź niepełna, błędna lub zbyt ogólna (np. tylko „zmienia się białko&quot; bez wskazania glutaminy i wydłużenia)<br>- <strong>Akceptowane warianty:</strong> „ciąg poliglutaminowy jest dłuższy&quot;, „białko zawiera więcej reszt Gln&quot;, „w sekwencji aminokwasowej pojawia się więcej glutamin&quot;<br>- ❌ <strong>Nie uznaje się:</strong> odpowiedzi wskazujące zły aminokwas (np. histydyna, glicyna), odpowiedzi mówiące tylko o „mutacji&quot; bez opisu strukturalnego skutku</blockquote>\n<h4>Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć</h4>\n<blockquote>📖 <strong>Karta wzorów CKE str. 5 - Kod genetyczny (tabela 64 kodonów):</strong><br>Wyszukaj kodon <strong>CAG</strong>:<br>- pierwsza zasada C → rząd C<br>- druga zasada A → kolumna A<br>- trzecia zasada G → wiersz G<br>→ <strong>CAG = glutamina (Gln, Q)</strong><br><br>To kluczowe: bez karty możesz niepewnie pamiętać, czy CAG to Gln czy His (histydyna - tu typowa pułapka!). Na egzaminie <strong>zawsze weryfikuj przez tabelę kodonów</strong>.</blockquote>\n<h4>Częste błędne odpowiedzi</h4>\n<p>| Błędna odpowiedź | Dlaczego jest niepoprawna |<br>| „zmienia się III-rzędowa struktura białka&quot; | Pytanie dotyczy <strong>I-rzędowej</strong> - sekwencji aminokwasów; III-rzędowa to przestrzenny kształt, który jest <em>konsekwencją</em>, nie bezpośrednią zmianą wywołaną przez kodony CAG |<br>| „pojawia się więcej histydyny (His)&quot; | CAG = Gln (glutamina); CAC/CAU = His (histydyna) - typowa pomyłka bez sprawdzenia tabeli kodonów |<br>| „białko staje się dłuższe&quot; (bez nazwy aminokwasu) | Prawda, ale niepełna - klucz wymaga wskazania <strong>glutaminy</strong> jako konkretnego aminokwasu |<br>| „zmienia się kolejność aminokwasów&quot; | Kolejność istniejących aminokwasów nie ulega zmianie - <strong>wstawiają się nowe reszty Gln</strong> w określonym miejscu |</p>\n<h4>Typowe pułapki i uwaga</h4>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> CAG ≠ CAC ani CAU - to trzy różne kodony; bez karty wzorów łatwo pomylić Gln (CAG/CAA) z His (CAC/CAU). <strong>Zawsze sprawdzaj tabelę na karcie</strong>.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> I-rzędowa struktura to <em>sekwencja aminokwasów</em>, nie przestrzenny kształt białka. Zmiana I-rzędowej jest tu <strong>ilościowa</strong> (więcej Gln), nie jakościowa (nie zamiana jednego aminokwasu na inny).</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Sama nazwa „mutacja ekspansji trinukleotydowej&quot; to za mało - klucz CKE punktuje opis skutku na poziomie białka (więcej reszt glutaminy), nie nazwę mutacji genetycznej.</blockquote>"},{"source":"zadaniazmatur","label":"zadaniazmatur.pl","kind":"text","html":"<p>Skutek tej mutacji w budowie huntingtyny to wbudowanie wielu dodatkowych reszt glutaminy.</p>"}]}