{"id":"biologia-2022-maj-matura-rozszerzona/zad/18.3","paper_id":"biologia-2022-maj-matura-rozszerzona","number":"18.3","points":2,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2022,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 18.3. (0-2)\nOkreśl prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka\nheterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą\nrecesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy\nrodziców oraz krzyżówkę genetyczną.\nGenotyp matki:\nGenotyp ojca:\nKrzyżówka:\nPrawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:\nEBIP-R0_100","answer":null,"answer_text":"18.3. (0-2)\nWymagania egzaminacyjne 2022\nWymaganie ogólne\nWymaganie szczegółowe\nV. Rozumowanie i argumentacja. Zdający:\nwyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe,\nformułuje wnioski […].\nVI. Genetyka i biotechnologia.\n4. Genetyka mendlowska. Zdający:\n3) zapisuje i analizuje krzyżówki\njednogenowe […] (z dominacją zupełną\n[…]) oraz określa prawdopodobieństwo\nwystąpienia poszczególnych genotypów\ni fenotypów w pokoleniach potomnych.\nZasady oceniania\n2 pkt - za podanie poprawnych genotypów rodziców i określenie prawdopodobieństwa\nwystąpienia choroby Huntingtona wśród potomstwa na podstawie poprawnie\nwykonanej krzyżówki genetycznej.\n1 pkt - za podanie poprawnych genotypów rodziców.\n0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.\nRozwiązanie\nGenotyp matki: Hh\nGenotyp ojca: hh\nKrzyżówka:\n♀\n♂\nH\nh\nh\nHh\nhh\nPrawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:\n50%\n½\n0,5.\nUwaga:\nUznaje się odpowiedzi:\n➢ uwzględniające chromosomy płci, np. XXHh oraz XYhh\n➢ zapisane w formie grafu, a nie - szachownicy Punnetta\n➢ z innymi oznaczeniami alleli pod warunkiem, że została podana legenda.","solution":"## Poprawna odpowiedź\n\nPrawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka wynosi **50% (1/2)**.\n\n## Sposób 1 - Mechanizm biologiczny + tablica Punnetta\n\n**Krok 1 - Ustal typ dziedziczenia**\n\nChoroba Huntingtona dziedziczy się **autosomalnie dominująco**. Wystarczy **jeden allel dominujący** (H), żeby choroba się ujawniła.\n\n**Krok 2 - Zapisz genotypy rodziców**\n\n| Rodzic | Opis | Genotyp |\n| Matka | heterozygota = jedna kopia allelu chorobotwórczego | **Hh** (chora) |\n| Ojciec | homozygota recesywna = brak allelu chorobotwórczego | **hh** (zdrowy) |\n\nOznaczenia:\n- **H** - allel dominujący (warunkuje chorobę Huntingtona)\n- **h** - allel recesywny (forma prawidłowa)\n\n**Krok 3 - Krzyżówka genetyczna (tablica Punnetta)**\n\n\\[\nP: \\quad \\underbrace{Hh}_{\\text{matka}} \\;\\times\\; \\underbrace{hh}_{\\text{ojciec}}\n\\]\n\nGamety matki: **H**, **h** | Gamety ojca: **h**, **h**\n\n| | **h** | **h** |\n| **H** | **Hh** (chore) | **Hh** (chore) |\n| **h** | **hh** (zdrowe) | **hh** (zdrowe) |\n\n**Krok 4 - Odczytaj wynik**\n\n\\[\nF_1: \\quad 1\\;Hh : 1\\;hh \\quad \\Rightarrow \\quad \\frac{1}{2}\\;\\text{chore},\\; \\frac{1}{2}\\;\\text{zdrowe}\n\\]\n\n> **Prawdopodobieństwo choroby = 50%**\n\n## Sposób 2 - Analiza gamet (wnioskowanie bez tablicy)\n\nMatka **Hh** produkuje dwa typy gamet z równym prawdopodobieństwem:\n- 50% gamet zawiera **H** (allel chorobotwórczy)\n- 50% gamet zawiera **h** (allel prawidłowy)\n\nOjciec **hh** produkuje **wyłącznie gamety h** (100%).\n\nKażde dziecko otrzymuje od ojca zawsze **h**. Wynik zależy wyłącznie od gamety matki:\n\n| Gameta matki | Gameta ojca | Genotyp dziecka | Fenotyp |\n| H (p = 1/2) | h | **Hh** | **chore** |\n| h (p = 1/2) | h | **hh** | zdrowe |\n\n\\[P(\\text{chore}) = \\frac{1}{2} \\times 1 = \\frac{1}{2} = 50\\%\\]\n\nTo tak zwane **krzyżowanie testowe (test cross)** - ojciec homozygota recesywna „ujawnia\" gamety matki.\n\n## Sposób 3 - Analogia do reguły mnożenia prawdopodobieństwa\n\nAby dziecko zachorowało, musi otrzymać **allel H** od matki (jedyne źródło H w tej krzyżówce).\n\n\\[P(H \\text{ od matki}) = \\frac{1}{2}\\]\n\\[P(h \\text{ od ojca}) = 1 \\quad \\text{(ojciec produkuje tylko gamety h)}\\]\n\n\\[P(\\text{Hh}) = \\frac{1}{2} \\times 1 = \\boxed{\\frac{1}{2} = 50\\%}\\]\n\n## Orientacyjny schemat punktowania (odtworzony przez AI - NIE oficjalny klucz CKE)\n\n> 📋 **Orientacyjny schemat punktowania (nieoficjalny, odtworzony przez AI) (zadanie 18.3, max 2 pkt):**\n>\n> - **2 pkt** - uczeń poprawnie: (1) zapisuje genotypy obojga rodziców **i** (2) przeprowadza poprawną krzyżówkę genetyczną **i** (3) określa prawdopodobieństwo jako 50% (lub 1/2, lub 1:1)\n> - **1 pkt** - uczeń poprawnie zapisuje genotypy rodziców i/lub krzyżówkę, ale błędnie podaje prawdopodobieństwo **LUB** prawdopodobieństwo jest poprawne, ale brak/błędny genotyp jednego z rodziców\n> - **0 pkt** - odpowiedź niespełniająca powyższych wymagań\n>\n> ✅ **Akceptowane warianty prawdopodobieństwa:** 50%, 1/2, 0,5, 1:1 (stosunek chorych do zdrowych)\n>\n> ❌ **Nie uznaje się:** samej odpowiedzi „50%\" bez genotypów i krzyżówki; genotypu matki jako „HH\" (błędna interpretacja heterozygoty)\n\n## Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć\n\nW tym zadaniu nie korzystamy bezpośrednio z karty wzorów EM2023 w zakresie wzorów matematycznych - wystarczy znajomość:\n1. **Zasad dziedziczenia Mendla** (dominacja, segregacja alleli)\n2. **Definicji heterozygoty i homozygoty recesywnej**\n\n> 📖 Gdyby zadanie wymagało obliczeń częstości alleli w populacji - sięgnęlibyśmy po **str. 4 karty wzorów**, sekcja Hardy-Weinberg: \\(p + q = 1\\) i \\(p^2 + 2pq + q^2 = 1\\). Tutaj jednak analizujemy krzyżówkę jednej pary - HW nie jest potrzebne.\n\n## Typowe pułapki i uwaga\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Heterozygota **Hh** to osoba **CHORA** (dominujące!) - nie mylić z nosicielem choroby recesywnej! W Huntingtonie wystarczy jedno H.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Nie pisz genotypu matki jako **HH** - zadanie mówi „heterozygotyczna\", czyli koniecznie **Hh**. HH to homozygota dominująca.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Krzyżówka to **obowiązkowy element** odpowiedzi - samo napisanie „50%\" bez P: Hh × hh i tablicy Punnetta to utrata punktu w schemacie CKE.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Choroba Huntingtona jest **autosomalna** - gen HTT leży na chromosomie 4, **nie na chromosomie płci**. Nie ma znaczenia, czy dziecko to syn czy córka - prawdopodobieństwo 50% dotyczy obojga tak samo.","image":"img/biologia-2022-maj-matura-rozszerzona/zad-18.3.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":22,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":"ocr","solution_source":"maturazai","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2022 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 18.3. (0-2)<br>Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka<br>heterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą<br>recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy<br>rodziców oraz krzyżówkę genetyczną.<br>Genotyp matki:<br>Genotyp ojca:<br>Krzyżówka:<br>Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:<br>EBIP-R0_100</p>","answer_text_html":"<p>18.3. (0-2)<br>Wymagania egzaminacyjne 2022<br>Wymaganie ogólne<br>Wymaganie szczegółowe<br>V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający:<br>wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe,<br>formułuje wnioski […].<br>VI. Genetyka i biotechnologia.</p>\n<ol><li>Genetyka mendlowska. Zdający:</li><li>zapisuje i analizuje krzyżówki</li></ol>\n<p>jednogenowe […] (z dominacją zupełną<br>[…]) oraz określa prawdopodobieństwo<br>wystąpienia poszczególnych genotypów<br>i fenotypów w pokoleniach potomnych.<br>Zasady oceniania<br>2 pkt - za podanie poprawnych genotypów rodziców i określenie prawdopodobieństwa<br>wystąpienia choroby Huntingtona wśród potomstwa na podstawie poprawnie<br>wykonanej krzyżówki genetycznej.<br>1 pkt - za podanie poprawnych genotypów rodziców.<br>0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.<br>Rozwiązanie<br>Genotyp matki: Hh<br>Genotyp ojca: hh<br>Krzyżówka:<br>♀<br>♂<br>H<br>h<br>h<br>Hh<br>hh<br>Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:<br>50%<br>½<br>0,5.<br>Uwaga:<br>Uznaje się odpowiedzi:<br>➢ uwzględniające chromosomy płci, np. XXHh oraz XYhh<br>➢ zapisane w formie grafu, a nie - szachownicy Punnetta<br>➢ z innymi oznaczeniami alleli pod warunkiem, że została podana legenda.</p>","solutions":[{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"<h4>Poprawna odpowiedź</h4>\n<p>Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka wynosi <strong>50% (1/2)</strong>.</p>\n<h4>Sposób 1 - Mechanizm biologiczny + tablica Punnetta</h4>\n<p><strong>Krok 1 - Ustal typ dziedziczenia</strong></p>\n<p>Choroba Huntingtona dziedziczy się <strong>autosomalnie dominująco</strong>. Wystarczy <strong>jeden allel dominujący</strong> (H), żeby choroba się ujawniła.</p>\n<p><strong>Krok 2 - Zapisz genotypy rodziców</strong></p>\n<p>| Rodzic | Opis | Genotyp |<br>| Matka | heterozygota = jedna kopia allelu chorobotwórczego | <strong>Hh</strong> (chora) |<br>| Ojciec | homozygota recesywna = brak allelu chorobotwórczego | <strong>hh</strong> (zdrowy) |</p>\n<p>Oznaczenia:</p>\n<ul><li><strong>H</strong> - allel dominujący (warunkuje chorobę Huntingtona)</li><li><strong>h</strong> - allel recesywny (forma prawidłowa)</li></ul>\n<p><strong>Krok 3 - Krzyżówka genetyczna (tablica Punnetta)</strong></p>\n<p>\\[<br>P: \\quad \\underbrace{Hh}<em>{\\text{matka}} \\;\\times\\; \\underbrace{hh}</em>{\\text{ojciec}}<br>\\]</p>\n<p>Gamety matki: <strong>H</strong>, <strong>h</strong> | Gamety ojca: <strong>h</strong>, <strong>h</strong></p>\n<p>| | <strong>h</strong> | <strong>h</strong> |<br>| <strong>H</strong> | <strong>Hh</strong> (chore) | <strong>Hh</strong> (chore) |<br>| <strong>h</strong> | <strong>hh</strong> (zdrowe) | <strong>hh</strong> (zdrowe) |</p>\n<p><strong>Krok 4 - Odczytaj wynik</strong></p>\n<p>\\[<br>F_1: \\quad 1\\;Hh : 1\\;hh \\quad \\Rightarrow \\quad \\frac{1}{2}\\;\\text{chore},\\; \\frac{1}{2}\\;\\text{zdrowe}<br>\\]</p>\n<blockquote><strong>Prawdopodobieństwo choroby = 50%</strong></blockquote>\n<h4>Sposób 2 - Analiza gamet (wnioskowanie bez tablicy)</h4>\n<p>Matka <strong>Hh</strong> produkuje dwa typy gamet z równym prawdopodobieństwem:</p>\n<ul><li>50% gamet zawiera <strong>H</strong> (allel chorobotwórczy)</li><li>50% gamet zawiera <strong>h</strong> (allel prawidłowy)</li></ul>\n<p>Ojciec <strong>hh</strong> produkuje <strong>wyłącznie gamety h</strong> (100%).</p>\n<p>Każde dziecko otrzymuje od ojca zawsze <strong>h</strong>. Wynik zależy wyłącznie od gamety matki:</p>\n<p>| Gameta matki | Gameta ojca | Genotyp dziecka | Fenotyp |<br>| H (p = 1/2) | h | <strong>Hh</strong> | <strong>chore</strong> |<br>| h (p = 1/2) | h | <strong>hh</strong> | zdrowe |</p>\n<p>\\[P(\\text{chore}) = \\frac{1}{2} \\times 1 = \\frac{1}{2} = 50\\%\\]</p>\n<p>To tak zwane <strong>krzyżowanie testowe (test cross)</strong> - ojciec homozygota recesywna „ujawnia&quot; gamety matki.</p>\n<h4>Sposób 3 - Analogia do reguły mnożenia prawdopodobieństwa</h4>\n<p>Aby dziecko zachorowało, musi otrzymać <strong>allel H</strong> od matki (jedyne źródło H w tej krzyżówce).</p>\n<p>\\[P(H \\text{ od matki}) = \\frac{1}{2}\\]<br>\\[P(h \\text{ od ojca}) = 1 \\quad \\text{(ojciec produkuje tylko gamety h)}\\]</p>\n<p>\\[P(\\text{Hh}) = \\frac{1}{2} \\times 1 = \\boxed{\\frac{1}{2} = 50\\%}\\]</p>\n<h4>Orientacyjny schemat punktowania (odtworzony przez AI - NIE oficjalny klucz CKE)</h4>\n<blockquote>📋 <strong>Orientacyjny schemat punktowania (nieoficjalny, odtworzony przez AI) (zadanie 18.3, max 2 pkt):</strong><br><br>- <strong>2 pkt</strong> - uczeń poprawnie: (1) zapisuje genotypy obojga rodziców <strong>i</strong> (2) przeprowadza poprawną krzyżówkę genetyczną <strong>i</strong> (3) określa prawdopodobieństwo jako 50% (lub 1/2, lub 1:1)<br>- <strong>1 pkt</strong> - uczeń poprawnie zapisuje genotypy rodziców i/lub krzyżówkę, ale błędnie podaje prawdopodobieństwo <strong>LUB</strong> prawdopodobieństwo jest poprawne, ale brak/błędny genotyp jednego z rodziców<br>- <strong>0 pkt</strong> - odpowiedź niespełniająca powyższych wymagań<br><br>✅ <strong>Akceptowane warianty prawdopodobieństwa:</strong> 50%, 1/2, 0,5, 1:1 (stosunek chorych do zdrowych)<br><br>❌ <strong>Nie uznaje się:</strong> samej odpowiedzi „50%&quot; bez genotypów i krzyżówki; genotypu matki jako „HH&quot; (błędna interpretacja heterozygoty)</blockquote>\n<h4>Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć</h4>\n<p>W tym zadaniu nie korzystamy bezpośrednio z karty wzorów EM2023 w zakresie wzorów matematycznych - wystarczy znajomość:</p>\n<ol><li><strong>Zasad dziedziczenia Mendla</strong> (dominacja, segregacja alleli)</li><li><strong>Definicji heterozygoty i homozygoty recesywnej</strong></li></ol>\n<blockquote>📖 Gdyby zadanie wymagało obliczeń częstości alleli w populacji - sięgnęlibyśmy po <strong>str. 4 karty wzorów</strong>, sekcja Hardy-Weinberg: \\(p + q = 1\\) i \\(p^2 + 2pq + q^2 = 1\\). Tutaj jednak analizujemy krzyżówkę jednej pary - HW nie jest potrzebne.</blockquote>\n<h4>Typowe pułapki i uwaga</h4>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Heterozygota <strong>Hh</strong> to osoba <strong>CHORA</strong> (dominujące!) - nie mylić z nosicielem choroby recesywnej! W Huntingtonie wystarczy jedno H.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Nie pisz genotypu matki jako <strong>HH</strong> - zadanie mówi „heterozygotyczna&quot;, czyli koniecznie <strong>Hh</strong>. HH to homozygota dominująca.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Krzyżówka to <strong>obowiązkowy element</strong> odpowiedzi - samo napisanie „50%&quot; bez P: Hh × hh i tablicy Punnetta to utrata punktu w schemacie CKE.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Choroba Huntingtona jest <strong>autosomalna</strong> - gen HTT leży na chromosomie 4, <strong>nie na chromosomie płci</strong>. Nie ma znaczenia, czy dziecko to syn czy córka - prawdopodobieństwo 50% dotyczy obojga tak samo.</blockquote>"},{"source":"zadaniazmatur","label":"zadaniazmatur.pl","kind":"text","html":"<p>Genotyp matki: Hh, Genotyp ojca: hh. Prawdopodobieństwo: 50%</p>"}]}