{"id":"biologia-2022-maj-matura-rozszerzona/zad/18.4","paper_id":"biologia-2022-maj-matura-rozszerzona","number":"18.4","points":1,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2022,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 18.4. (0-1)\nWyjaśnij, dlaczego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel H warunkujący chorobę\nHuntingtona, mimo że jest on dominujący, a choroba - śmiertelna.","answer":null,"answer_text":"18.4. (0-1)\nWymagania egzaminacyjne 2022\nWymaganie ogólne\nWymaganie szczegółowe\nV. Rozumowanie i argumentacja. Zdający:\nwyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe,\nformułuje wnioski […], dobierając racjonalne\nargumenty […].\nIX. Ewolucja.\n3. Elementy genetyki populacji. Zdający:\n4) wyjaśnia, dlaczego mimo działania\ndoboru naturalnego w populacji ludzkiej\nutrzymują się allele warunkujące choroby\ngenetyczne […] dominujące (np. pląsawica\nHuntingtona).\nZasady oceniania\n1 pkt - za wyjaśnienie uwzględniające przyczynę - brak objawów choroby na początku\nokresu reprodukcyjnego oraz mechanizm - przekazywanie zmutowanego allelu\npotomstwu przed śmiercią.\n0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.\nPrzykładowe rozwiązania\nChoroba ujawnia się w późniejszym wieku, a nosiciele mutacji zwykle mają dzieci przed\npojawieniem się pierwszych objawów choroby. Potomstwo dziedziczy zmutowany allel,\nco umożliwia jego występowanie w populacji człowieka.\nZwykle ludzie zakładający rodziny nie wiedzą, czy mają zmutowany allel H. Jeśli są\nnosicielami i mają dzieci, to przekazują allel H potomstwu i w ten sposób dochodzi do\njego zachowania w populacji.\nZwykle choroba ujawnia się w wieku, w którym nosiciele mają już swoje dzieci, a zatem\nallel warunkujący chorobę nie jest odsiewany przez dobór.\nZasady oceniania rozwiązań zadań\nZadanie 19. (0-1)\nWymagania egzaminacyjne 2022\nWymaganie ogólne\nWymaganie szczegółowe\nV. Rozumowanie i argumentacja. Zdający\nobjaśnia i komentuje informacje, wyjaśnia\nzależności przyczynowo-skutkowe,\nformułuje wnioski.\nIX. Ewolucja.\n4. Powstawanie gatunków. Zdający:\n3) wyjaśnia różnicę między specjacją\nallopatryczną a sympatryczną.\nZasady oceniania\n1 pkt - za prawidłowe dokończenie zdania.\n0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.\nRozwiązanie\nB2\nZadanie 20. (0-2)","solution":"## Poprawna odpowiedź\n\nAllel *H* utrzymuje się w populacji, ponieważ **choroba Huntingtona ujawnia się dopiero po przekroczeniu wieku rozrodczego** (zwykle po 30.-50. roku życia). Osoby chore zdążają się rozmnożyć i przekazać allel *H* potomstwu, zanim choroba ograniczy ich przeżywalność - dobór naturalny działa zbyt późno, by go eliminować.\n\n## Sposób 1 - Mechanizm biologiczny: selekcja działa po fazie reprodukcyjnej\n\n**Krok 1 - Kiedy pojawia się choroba?**\nChoroba Huntingtona ujawnia się średnio między **30. a 50. rokiem życia**. Objawy (postępujące uszkodzenie neuronów, pląsawica, otępienie) pojawiają się dziesiątki lat po urodzeniu.\n\n**Krok 2 - Co dzieje się wcześniej?**\nNosiciel allelu *H* w genotypie *Hh* jest przez pierwsze 30-50 lat życia **fenotypowo zdrowy lub jedynie z subtelnym preobrazem**. W tym czasie:\n- osiąga dojrzałość płciową,\n- wstępuje w związek,\n- rodzi dzieci.\n\n**Krok 3 - Jak działa dobór naturalny?**\nDobór naturalny eliminuje allele, które **obniżają fitness reprodukcyjny** (liczbę potomstwa). Allel *H* obniża przeżywalność, ale dopiero **po zakończeniu lub w trakcie fazy reprodukcyjnej** - selekcja działa za późno, by usunąć go z puli genowej przed przekazaniem potomstwu.\n\n**Wniosek:**\n> **Każde pokolenie wnosi nowych nosicieli *H* do populacji** - chory rodzic (genotyp *Hh*) przekazuje allel *H* średnio połowie dzieci, a te dzieci (często jeszcze zdrowe) będą się rozmnażać kolejne 30-50 lat.\n\n## Sposób 2 - Porównanie z innym allelem dominującym lethalnym (kontrast)\n\nWyobraź sobie hipotetyczny dominujący allel *X* powodujący śmierć w wieku **5 lat** (przed reprodukcją).\n\n| Cecha | Allel *X* (śmierć w wieku 5 lat) | Allel *H* (choroba Huntingtona) |\n| Wiek manifestacji | przed reprodukcją | po reprodukcji (30-50 lat) |\n| Fitness reprodukcyjny | drastycznie obniżony | **niemal nieobniżony** |\n| Selekcja naturalna | bardzo silna, szybka eliminacja | **praktycznie brak** |\n| Los allelu w populacji | szybkie usunięcie | **utrzymanie w puli genowej** |\n\n**Dlaczego to rozróżnienie jest kluczowe?**\nDominujący allel **nie jest automatycznie eliminowany** - dobór naturalny „widzi\" jedynie efekty **przed lub w trakcie rozmnażania**. Efekty letalne po reprodukcji mają minimalny wpływ na częstość allelu w następnym pokoleniu.\n\n## Sposób 3 - Wnioskowanie przez równanie Hardy'ego-Weinberga\n\n📖 **Karta wzorów CKE str. 4 - Prawo Hardy'ego-Weinberga:**\n\\[p + q = 1, \\quad p^2 + 2pq + q^2 = 1\n\\]\ngdzie \\(p\\) = częstość allelu dominującego (*H*), \\(q\\) = częstość allelu recesywnego (*h*).\n\n**Niech** \\(p \\approx 0{,}0001\\) (allel *H* jest rzadki - częstość HD to ok. 5-10/100 000 osób).\n\nSkoro choroba ujawnia się po reprodukcji, współczynnik selekcji \\(s \\approx 0\\) (lub bardzo mały). W modelu H-W z selekcją zmiana częstości allelu w jednym pokoleniu:\n\\[\n\\Delta p = -\\frac{s \\cdot p^2}{1 - s \\cdot p^2} \\approx 0\n\\]\nprzy \\(s \\approx 0\\) i bardzo małym \\(p\\). Allel praktycznie **nie jest eliminowany** - jego częstość zmienia się minimalnie z pokolenia na pokolenie.\n\nGdyby selekcja działała **przed reprodukcją** (\\(s = 1\\)), allel dominujący byłby usunięty w ciągu kilku pokoleń.\n\n## Orientacyjny schemat punktowania (odtworzony przez AI - NIE oficjalny klucz CKE)\n\n> 📋 **Orientacyjny schemat punktowania (nieoficjalny, odtworzony przez AI) (zadanie 18.4, max 1 pkt):**\n> - **1 pkt** - uczeń wyjaśnia, że choroba Huntingtona ujawnia się (ma późny początek) po osiągnięciu wieku rozrodczego / po urodzeniu potomstwa, dzięki czemu chory zdąży przekazać allel *H* potomstwu, zanim choroba spowoduje jego śmierć (lub równoważne sformułowanie uwzględniające brak selekcji przed rozrodem)\n> - **0 pkt** - odpowiedź niespełniająca wymagań lub podająca jedynie, że „allel jest rzadki\" / „nie wszyscy chorują\" bez odniesienia do czasu ujawnienia choroby\n\n> ✅ **Akceptowane warianty:**\n> - „Choroba pojawia się po 30.-50. roku życia, gdy osoby chore już mają dzieci\"\n> - „Nosiciele allelu *H* żyją wystarczająco długo, by przekazać allel potomstwu\"\n> - „Dobór naturalny nie eliminuje allelu *H*, bo działa po fazie reprodukcyjnej\"\n\n> ❌ **Nie uznaje się:**\n> - „Allel jest recesywny\" (błąd merytoryczny - allel *H* jest dominujący)\n> - „Allel mutuje na nowo\" (nowe mutacje są możliwe, ale to nie jest GŁÓWNA przyczyna utrzymania allelu)\n> - „Heterozygoty są zdrowe\" (to prawda, ale dotyczy alleli recesywnych - tu nosiciel *Hh* choruje!)\n\n## Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć\n\n📖 **Karta wzorów CKE str. 4 - Hardy-Weinberg:**\nW tym zadaniu karta wzorów ma znaczenie **pomocnicze** (Sposób 3). Znajomość \\(p + q = 1\\) i \\((p+q)^2\\) pozwala formalnie wykazać, że brak selekcji przed reprodukcją = brak zmiany częstości allelu.\n\n**W odpowiedzi maturalnej wystarczy mechanizm biologiczny** (Sposób 1) - nie musisz pisać równań. Karta wzorów pomaga *rozumieć*, dlaczego allel się utrzymuje, ale schemat oceniania CKE sprawdza **biologiczne wyjaśnienie czasu ujawnienia choroby**, nie obliczenia.\n\n## Typowe pułapki i uwaga\n\n> ⚠️ **Pułapka 1 - „Heterozygoty są zdrowe\":** To klasyczna logika dla alleli **recesywnych** (np. mukowiscydoza). W chorobie Huntingtona allel *H* jest **dominujący** - nosiciel *Hh* choruje. Nie mylić tych mechanizmów!\n\n> ⚠️ **Pułapka 2 - „Bo allel jest rzadki\":** Rzadkość allelu to skutek, a nie przyczyna utrzymywania się. Częstość allelu nie spada do zera, bo selekcja jest nieefektywna - właśnie ze względu na późny wiek ujawnienia. Rzadkość i utrzymywanie się to dwa różne zagadnienia.\n\n> ⚠️ **Pułapka 3 - „Nowe mutacje uzupełniają pulę\":** Nowe mutacje de novo w genie HTT rzeczywiście występują (ekspansja trójek CAG), ale to **nie jest główna przyczyna** utrzymywania allelu w populacji. Kluczowa jest nieskuteczność selekcji, a nie uzupełnianie nowymi mutacjami.\n\n> ⚠️ **Pułapka 4 - „Dominujący = zawsze eliminowany szybciej niż recesywny\":** Intuicja podpowiada „dominujący = widoczny = łatwy do wyeliminowania przez dobór\". To prawda tylko wtedy, gdy efekt allelu ujawnia się **przed reprodukcją**. Choroby o późnym początku są wyjątkiem od tej reguły - i właśnie o to pyta to zadanie.","image":"img/biologia-2022-maj-matura-rozszerzona/zad-18.4.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":23,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":"ocr","solution_source":"maturazai","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2022 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"

Zadanie 18.4. (0-1)
Wyjaśnij, dlaczego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel H warunkujący chorobę
Huntingtona, mimo że jest on dominujący, a choroba - śmiertelna.

","answer_text_html":"

18.4. (0-1)
Wymagania egzaminacyjne 2022
Wymaganie ogólne
Wymaganie szczegółowe
V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający:
wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe,
formułuje wnioski […], dobierając racjonalne
argumenty […].
IX. Ewolucja.

\n
  1. Elementy genetyki populacji. Zdający:
  2. wyjaśnia, dlaczego mimo działania
\n

doboru naturalnego w populacji ludzkiej
utrzymują się allele warunkujące choroby
genetyczne […] dominujące (np. pląsawica
Huntingtona).
Zasady oceniania
1 pkt - za wyjaśnienie uwzględniające przyczynę - brak objawów choroby na początku
okresu reprodukcyjnego oraz mechanizm - przekazywanie zmutowanego allelu
potomstwu przed śmiercią.
0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
Choroba ujawnia się w późniejszym wieku, a nosiciele mutacji zwykle mają dzieci przed
pojawieniem się pierwszych objawów choroby. Potomstwo dziedziczy zmutowany allel,
co umożliwia jego występowanie w populacji człowieka.
Zwykle ludzie zakładający rodziny nie wiedzą, czy mają zmutowany allel H. Jeśli są
nosicielami i mają dzieci, to przekazują allel H potomstwu i w ten sposób dochodzi do
jego zachowania w populacji.
Zwykle choroba ujawnia się w wieku, w którym nosiciele mają już swoje dzieci, a zatem
allel warunkujący chorobę nie jest odsiewany przez dobór.
Zasady oceniania rozwiązań zadań
Zadanie 19. (0-1)
Wymagania egzaminacyjne 2022
Wymaganie ogólne
Wymaganie szczegółowe
V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający
objaśnia i komentuje informacje, wyjaśnia
zależności przyczynowo-skutkowe,
formułuje wnioski.
IX. Ewolucja.

\n
  1. Powstawanie gatunków. Zdający:
  2. wyjaśnia różnicę między specjacją
\n

allopatryczną a sympatryczną.
Zasady oceniania
1 pkt - za prawidłowe dokończenie zdania.
0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
B2
Zadanie 20. (0-2)

","solutions":[{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"

Poprawna odpowiedź

\n

Allel H utrzymuje się w populacji, ponieważ choroba Huntingtona ujawnia się dopiero po przekroczeniu wieku rozrodczego (zwykle po 30.-50. roku życia). Osoby chore zdążają się rozmnożyć i przekazać allel H potomstwu, zanim choroba ograniczy ich przeżywalność - dobór naturalny działa zbyt późno, by go eliminować.

\n

Sposób 1 - Mechanizm biologiczny: selekcja działa po fazie reprodukcyjnej

\n

Krok 1 - Kiedy pojawia się choroba?
Choroba Huntingtona ujawnia się średnio między 30. a 50. rokiem życia. Objawy (postępujące uszkodzenie neuronów, pląsawica, otępienie) pojawiają się dziesiątki lat po urodzeniu.

\n

Krok 2 - Co dzieje się wcześniej?
Nosiciel allelu H w genotypie Hh jest przez pierwsze 30-50 lat życia fenotypowo zdrowy lub jedynie z subtelnym preobrazem. W tym czasie:

\n\n

Krok 3 - Jak działa dobór naturalny?
Dobór naturalny eliminuje allele, które obniżają fitness reprodukcyjny (liczbę potomstwa). Allel H obniża przeżywalność, ale dopiero po zakończeniu lub w trakcie fazy reprodukcyjnej - selekcja działa za późno, by usunąć go z puli genowej przed przekazaniem potomstwu.

\n

Wniosek:

\n
Każde pokolenie wnosi nowych nosicieli H do populacji - chory rodzic (genotyp Hh) przekazuje allel H średnio połowie dzieci, a te dzieci (często jeszcze zdrowe) będą się rozmnażać kolejne 30-50 lat.
\n

Sposób 2 - Porównanie z innym allelem dominującym lethalnym (kontrast)

\n

Wyobraź sobie hipotetyczny dominujący allel X powodujący śmierć w wieku 5 lat (przed reprodukcją).

\n

| Cecha | Allel X (śmierć w wieku 5 lat) | Allel H (choroba Huntingtona) |
| Wiek manifestacji | przed reprodukcją | po reprodukcji (30-50 lat) |
| Fitness reprodukcyjny | drastycznie obniżony | niemal nieobniżony |
| Selekcja naturalna | bardzo silna, szybka eliminacja | praktycznie brak |
| Los allelu w populacji | szybkie usunięcie | utrzymanie w puli genowej |

\n

Dlaczego to rozróżnienie jest kluczowe?
Dominujący allel nie jest automatycznie eliminowany - dobór naturalny „widzi" jedynie efekty przed lub w trakcie rozmnażania. Efekty letalne po reprodukcji mają minimalny wpływ na częstość allelu w następnym pokoleniu.

\n

Sposób 3 - Wnioskowanie przez równanie Hardy'ego-Weinberga

\n

📖 Karta wzorów CKE str. 4 - Prawo Hardy'ego-Weinberga:
\\[p + q = 1, \\quad p^2 + 2pq + q^2 = 1
\\]
gdzie \\(p\\) = częstość allelu dominującego (H), \\(q\\) = częstość allelu recesywnego (h).

\n

Niech \\(p \\approx 0{,}0001\\) (allel H jest rzadki - częstość HD to ok. 5-10/100 000 osób).

\n

Skoro choroba ujawnia się po reprodukcji, współczynnik selekcji \\(s \\approx 0\\) (lub bardzo mały). W modelu H-W z selekcją zmiana częstości allelu w jednym pokoleniu:
\\[
\\Delta p = -\\frac{s \\cdot p^2}{1 - s \\cdot p^2} \\approx 0
\\]
przy \\(s \\approx 0\\) i bardzo małym \\(p\\). Allel praktycznie nie jest eliminowany - jego częstość zmienia się minimalnie z pokolenia na pokolenie.

\n

Gdyby selekcja działała przed reprodukcją (\\(s = 1\\)), allel dominujący byłby usunięty w ciągu kilku pokoleń.

\n

Orientacyjny schemat punktowania (odtworzony przez AI - NIE oficjalny klucz CKE)

\n
📋 Orientacyjny schemat punktowania (nieoficjalny, odtworzony przez AI) (zadanie 18.4, max 1 pkt):
- 1 pkt - uczeń wyjaśnia, że choroba Huntingtona ujawnia się (ma późny początek) po osiągnięciu wieku rozrodczego / po urodzeniu potomstwa, dzięki czemu chory zdąży przekazać allel H potomstwu, zanim choroba spowoduje jego śmierć (lub równoważne sformułowanie uwzględniające brak selekcji przed rozrodem)
- 0 pkt - odpowiedź niespełniająca wymagań lub podająca jedynie, że „allel jest rzadki" / „nie wszyscy chorują" bez odniesienia do czasu ujawnienia choroby
\n
✅ Akceptowane warianty:
- „Choroba pojawia się po 30.-50. roku życia, gdy osoby chore już mają dzieci"
- „Nosiciele allelu H żyją wystarczająco długo, by przekazać allel potomstwu"
- „Dobór naturalny nie eliminuje allelu H, bo działa po fazie reprodukcyjnej"
\n
❌ Nie uznaje się:
- „Allel jest recesywny" (błąd merytoryczny - allel H jest dominujący)
- „Allel mutuje na nowo" (nowe mutacje są możliwe, ale to nie jest GŁÓWNA przyczyna utrzymania allelu)
- „Heterozygoty są zdrowe" (to prawda, ale dotyczy alleli recesywnych - tu nosiciel Hh choruje!)
\n

Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć

\n

📖 Karta wzorów CKE str. 4 - Hardy-Weinberg:
W tym zadaniu karta wzorów ma znaczenie pomocnicze (Sposób 3). Znajomość \\(p + q = 1\\) i \\((p+q)^2\\) pozwala formalnie wykazać, że brak selekcji przed reprodukcją = brak zmiany częstości allelu.

\n

W odpowiedzi maturalnej wystarczy mechanizm biologiczny (Sposób 1) - nie musisz pisać równań. Karta wzorów pomaga rozumieć, dlaczego allel się utrzymuje, ale schemat oceniania CKE sprawdza biologiczne wyjaśnienie czasu ujawnienia choroby, nie obliczenia.

\n

Typowe pułapki i uwaga

\n
⚠️ Pułapka 1 - „Heterozygoty są zdrowe": To klasyczna logika dla alleli recesywnych (np. mukowiscydoza). W chorobie Huntingtona allel H jest dominujący - nosiciel Hh choruje. Nie mylić tych mechanizmów!
\n
⚠️ Pułapka 2 - „Bo allel jest rzadki": Rzadkość allelu to skutek, a nie przyczyna utrzymywania się. Częstość allelu nie spada do zera, bo selekcja jest nieefektywna - właśnie ze względu na późny wiek ujawnienia. Rzadkość i utrzymywanie się to dwa różne zagadnienia.
\n
⚠️ Pułapka 3 - „Nowe mutacje uzupełniają pulę": Nowe mutacje de novo w genie HTT rzeczywiście występują (ekspansja trójek CAG), ale to nie jest główna przyczyna utrzymywania allelu w populacji. Kluczowa jest nieskuteczność selekcji, a nie uzupełnianie nowymi mutacjami.
\n
⚠️ Pułapka 4 - „Dominujący = zawsze eliminowany szybciej niż recesywny": Intuicja podpowiada „dominujący = widoczny = łatwy do wyeliminowania przez dobór". To prawda tylko wtedy, gdy efekt allelu ujawnia się przed reprodukcją. Choroby o późnym początku są wyjątkiem od tej reguły - i właśnie o to pyta to zadanie.
"},{"source":"zadaniazmatur","label":"zadaniazmatur.pl","kind":"text","html":"

Choroba ujawnia się w późniejszym wieku, a nosiciele mutacji zwykle mają dzieci przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby. Potomstwo dziedziczy zmutowany allel, co umożliwia jego występowanie w populacji człowieka.

"}]}