{"id":"biologia-2022-maj-matura-rozszerzona/zad/5.3","paper_id":"biologia-2022-maj-matura-rozszerzona","number":"5.3","points":1,"ptype":"closed","subject":"biologia","category":"matura","year":2022,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 5.3. (0-1)\nSpośród pary rodziców, którzy zgłosili się do poradni genetycznej, przyszły ojciec nie ma\nmutacji w genie RB1, ale przyszła matka odziedziczyła uszkodzony allel RB1 po swoim ojcu.\nIle wynosi prawdopodobieństwo, że u dziecka tej pary rodziców rozwinie się\nsiatkówczak? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.\nA. 0% B. 25% C. 45% D. 75% E. 90%\nWypełnia\negzaminator\nNr zadania\n4.1.\n4.2.\n5.1.\n5.2.\n5.3.\nMaks. liczba pkt\n1\n1\n1\n1\n1\nUzyskana liczba pkt\nEBIP-R0_100","answer":"C","answer_text":"5.3. (0-1)\nWymagania egzaminacyjne 2022\nWymaganie ogólne\nWymaganie szczegółowe\nV. Rozumowanie i argumentacja. Zdający\n[…] wyjaśnia zależności przyczynowo-\n-skutkowe, formułuje wnioski.\nVI. Genetyka i biotechnologia.\n4. Genetyka mendlowska. Zdający:\n2) […] stosuje prawa Mendla.\nZasady oceniania\n1 pkt - za wybór prawidłowej odpowiedzi.\n0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.\nRozwiązanie\nC\nZadanie 6. (0-6)","solution":"## Poprawna odpowiedź\n\n**C. 45%**\n\n## Sposób 1 - Tablica krzyżowania + hipoteza dwóch uderzeń (Knudsona)\n\n**Krok 1: Ustalenie genotypów rodziców**\n\n| Rodzic | Stan | Genotyp |\n| Ojciec | brak mutacji w *RB1* | \\(RB^+/RB^+\\) (homozygota prawidłowa) |\n| Matka | odziedziczyła uszkodzony allel po ojcu | \\(RB^+/RB^-\\) (heterozygota - nosicielka) |\n\n> Allel \\(RB^-\\) = uszkodzony (niedziałający) allel genu *RB1*; allel \\(RB^+\\) = prawidłowy allel białka Rb (antyonkogen).\n\n**Krok 2: Tablica Punnetta**\n\n| | \\(RB^+\\) (ojciec) | \\(RB^+\\) (ojciec) |\n| \\(RB^+\\) (matka) | \\(RB^+/RB^+\\) | \\(RB^+/RB^+\\) |\n| \\(RB^-\\) (matka) | \\(RB^+/RB^-\\) | \\(RB^+/RB^-\\) |\n\n- **50% dzieci** → \\(RB^+/RB^+\\) - oba allele prawidłowe → **brak ryzyka**\n- **50% dzieci** → \\(RB^+/RB^-\\) - nosiciel odziedziczonej mutacji (1. uderzenie Knudsona)\n\n**Krok 3: Hipoteza dwóch uderzeń (Knudson, 1971)**\n\nGen *RB1* koduje białko Rb - **supresor nowotworów**. Siatkówczak rozwija się dopiero gdy **OBA allele** zostaną unieczynnione:\n\n1. **I uderzenie** (ang. *first hit*) = odziedziczona mutacja \\(RB^-\\) → już w każdej komórce ciała dziecka-nosiciela\n2. **II uderzenie** (ang. *second hit*) = spontaniczna mutacja somatyczna w pozostałym allelu \\(RB^+\\) → zachodzi w komórkach siatkówki z prawdopodobieństwem **~90%** (penetrancja)\n\n> Dlaczego 90%, a nie 100%? Siatkówka ma ~\\(10^6\\)-\\(10^7\\) komórek. Prawdopodobieństwo, że w żadnej nie zajdzie drugie uderzenie, jest bardzo małe (~10%), ale niezerowe.\n\n**Krok 4: Obliczenie końcowego prawdopodobieństwa**\n\n\\[\nP(\\text{siatkówczak}) = P(\\text{nosicielstwo}) \\times P(\\text{II uderzenie})\n\\]\n\n\\[\nP = 0{,}50 \\times 0{,}90 = \\mathbf{0{,}45 = 45\\%}\n\\]\n\n## Sposób 2 - Eliminacja błędów + logika \"dwa trafienia\"\n\n**Dlaczego nie 0%?**\nMatka jest nosicielką → 50% szans przekazania \\(RB^-\\) → ryzyko niezerowe. Odpowiedź A odpada.\n\n**Dlaczego nie 25%?**\n25% byłoby poprawne gdyby OBOJE rodzice byli nosicielami (\\(RB^+/RB^-\\) × \\(RB^+/RB^-\\)) i gdyby sam genotyp \\(RB^-/RB^-\\) wystarczył do choroby - ale tak nie jest: ojciec jest \\(RB^+/RB^+\\). Odpowiedź B odpada.\n\n**Dlaczego nie 75%?**\n75% jest wynikiem nie mającym uzasadnienia biologicznego ani algebraicznego w tym krzyżowaniu. Odpowiedź D odpada.\n\n**Dlaczego 45%?**\n= 50% szans dziedziczenia mutacji × 90% penetrancji dziedzicznej postaci siatkówczaka = **45%**. ✅\n\n## Sposób 3 - Rozumowanie przez mechanizm supresorów nowotworów\n\nBiałko Rb działa jako **hamulec cyklu komórkowego** (faza G1→S). Wystarczy **jedna działająca kopia genu** (haploinsuficiency nie zachodzi - \\(RB^+/RB^-\\) jest fenotypowo zdrowy, bo jedno białko Rb wystarczy). Dopiero gdy somatyczna mutacja zniszczy drugi allel → komórka traci kontrolę nad podziałami → **siatkówczak**.\n\nModel probabilistyczny:\n- P(brak II uderzenia) ≈ 10% (kilka komórek \"ucieknie\" statystycznie)\n- P(II uderzenie) ≈ 90%\n\nTo dlatego **penetrancja dziedzicznej postaci siatkówczaka = ~90%**, a nie 100% - i dlatego wynik to 45%, a nie 50%.\n\n## Orientacyjny schemat punktowania (odtworzony przez AI - NIE oficjalny klucz CKE)\n\n> 📋 **Orientacyjny schemat punktowania (nieoficjalny, odtworzony przez AI) (zadanie 5.3, max 1 pkt):**\n> - **1 pkt** - uczeń zaznacza odpowiedź **C (45%)**\n> - **0 pkt** - każda inna odpowiedź lub brak odpowiedzi\n>\n> ✅ Zadanie zamknięte jednokrotnego wyboru - liczy się wyłącznie zaznaczona litera.\n\n## Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć\n\nW tym zadaniu **nie korzystamy bezpośrednio z karty wzorów** (brak wzorów Hardy-Weinberga, potencjału wody, ani kodu genetycznego).\n\nWymagana jest znajomość:\n- **Hipotezy dwóch uderzeń Knudsona** (mechanizm dziedziczenia siatkówczaka)\n- **Penetrancji ~90%** dla dziedzicznej postaci siatkówczaka\n- Podstaw **genetyki mendlowskiej** (dziedziczenie jednego genu)\n\n## Dlaczego inne odpowiedzi są błędne\n\n| Wariant | Typowy błąd |\n| **A - 0%** | Uczeń myśli, że skoro ojciec jest zdrowy i nie ma mutacji, to dzieci NIE mogą zachorować; ignoruje dziedziczenie od matki |\n| **B - 25%** | Uczeń zakłada krzyżowanie Aa × Aa (jak w mendlowskiej autosomalnej recesywnej); myli ten model z rzeczywistym krzyżowaniem \\(RB^+/RB^+\\) × \\(RB^+/RB^-\\) |\n| **D - 75%** | Uczeń błędnie odwraca logikę (np. myśli, że \"samo nosicielstwo = choroba\" i liczy 50%+25%) lub myli z krzyżowaniem Aa × Aa gdzie fenotyp \"zdrowy\" = tylko aa |\n\n## Typowe pułapki i uwaga\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Siatkówczak to wyjątek - **gen *RB1* jest recesywny na poziomie komórkowym** (oba allele muszą być uszkodzone), ale **choroba zachowuje się jako dominująca** na poziomie całego organizmu (penetrancja ~90% u nosicieli). Nie myl tych dwóch poziomów!\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Matka jest **nosicielką** (\\(RB^+/RB^-\\)), nie chorą - może sama nie mieć siatkówczaka (należy do ~10% nosicieli, u których II uderzenie nie zaszło). Treść zadania tego nie wyklucza - nie daj się zmylić.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Wynik 45% NIE pochodzi z żadnego prostego 1/4, 1/2, 3/4 - to iloczyn **50% genetycznego × 90% penetrancji**. Jeśli zapomnisz o penetrancji i napiszesz 50%, to **0 punktów**.\n\n> ⚠️ **Uwaga:** Hipoteza Knudsona dotyczy WSZYSTKICH supresów nowotworowych (*BRCA1*, *BRCA2*, *TP53*, *APC*) - ucz się jej jako **ogólnej zasady**, nie tylko dla *RB1*.","image":"img/biologia-2022-maj-matura-rozszerzona/zad-5.3.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":5,"source":"ocr","answer_source":"ocr","answer_text_source":"ocr","solution_source":"maturazai","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2022 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 5.3. (0-1)<br>Spośród pary rodziców, którzy zgłosili się do poradni genetycznej, przyszły ojciec nie ma<br>mutacji w genie RB1, ale przyszła matka odziedziczyła uszkodzony allel RB1 po swoim ojcu.<br>Ile wynosi prawdopodobieństwo, że u dziecka tej pary rodziców rozwinie się<br>siatkówczak? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.<br>A. 0% B. 25% C. 45% D. 75% E. 90%<br>Wypełnia<br>egzaminator<br>Nr zadania<br>4.1.<br>4.2.<br>5.1.<br>5.2.<br>5.3.<br>Maks. liczba pkt<br>1<br>1<br>1<br>1<br>1<br>Uzyskana liczba pkt<br>EBIP-R0_100</p>","answer_text_html":"<p>5.3. (0-1)<br>Wymagania egzaminacyjne 2022<br>Wymaganie ogólne<br>Wymaganie szczegółowe<br>V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający<br>[…] wyjaśnia zależności przyczynowo-<br>-skutkowe, formułuje wnioski.<br>VI. Genetyka i biotechnologia.</p>\n<ol><li>Genetyka mendlowska. Zdający:</li><li>[…] stosuje prawa Mendla.</li></ol>\n<p>Zasady oceniania<br>1 pkt - za wybór prawidłowej odpowiedzi.<br>0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.<br>Rozwiązanie<br>C<br>Zadanie 6. (0-6)</p>","solutions":[{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"<h4>Poprawna odpowiedź</h4>\n<p><strong>C. 45%</strong></p>\n<h4>Sposób 1 - Tablica krzyżowania + hipoteza dwóch uderzeń (Knudsona)</h4>\n<p><strong>Krok 1: Ustalenie genotypów rodziców</strong></p>\n<p>| Rodzic | Stan | Genotyp |<br>| Ojciec | brak mutacji w <em>RB1</em> | \\(RB^+/RB^+\\) (homozygota prawidłowa) |<br>| Matka | odziedziczyła uszkodzony allel po ojcu | \\(RB^+/RB^-\\) (heterozygota - nosicielka) |</p>\n<blockquote>Allel \\(RB^-\\) = uszkodzony (niedziałający) allel genu <em>RB1</em>; allel \\(RB^+\\) = prawidłowy allel białka Rb (antyonkogen).</blockquote>\n<p><strong>Krok 2: Tablica Punnetta</strong></p>\n<p>| | \\(RB^+\\) (ojciec) | \\(RB^+\\) (ojciec) |<br>| \\(RB^+\\) (matka) | \\(RB^+/RB^+\\) | \\(RB^+/RB^+\\) |<br>| \\(RB^-\\) (matka) | \\(RB^+/RB^-\\) | \\(RB^+/RB^-\\) |</p>\n<ul><li><strong>50% dzieci</strong> → \\(RB^+/RB^+\\) - oba allele prawidłowe → <strong>brak ryzyka</strong></li><li><strong>50% dzieci</strong> → \\(RB^+/RB^-\\) - nosiciel odziedziczonej mutacji (1. uderzenie Knudsona)</li></ul>\n<p><strong>Krok 3: Hipoteza dwóch uderzeń (Knudson, 1971)</strong></p>\n<p>Gen <em>RB1</em> koduje białko Rb - <strong>supresor nowotworów</strong>. Siatkówczak rozwija się dopiero gdy <strong>OBA allele</strong> zostaną unieczynnione:</p>\n<ol><li><strong>I uderzenie</strong> (ang. <em>first hit</em>) = odziedziczona mutacja \\(RB^-\\) → już w każdej komórce ciała dziecka-nosiciela</li><li><strong>II uderzenie</strong> (ang. <em>second hit</em>) = spontaniczna mutacja somatyczna w pozostałym allelu \\(RB^+\\) → zachodzi w komórkach siatkówki z prawdopodobieństwem <strong>~90%</strong> (penetrancja)</li></ol>\n<blockquote>Dlaczego 90%, a nie 100%? Siatkówka ma ~\\(10^6\\)-\\(10^7\\) komórek. Prawdopodobieństwo, że w żadnej nie zajdzie drugie uderzenie, jest bardzo małe (~10%), ale niezerowe.</blockquote>\n<p><strong>Krok 4: Obliczenie końcowego prawdopodobieństwa</strong></p>\n<p>\\[<br>P(\\text{siatkówczak}) = P(\\text{nosicielstwo}) \\times P(\\text{II uderzenie})<br>\\]</p>\n<p>\\[<br>P = 0{,}50 \\times 0{,}90 = \\mathbf{0{,}45 = 45\\%}<br>\\]</p>\n<h4>Sposób 2 - Eliminacja błędów + logika &quot;dwa trafienia&quot;</h4>\n<p><strong>Dlaczego nie 0%?</strong><br>Matka jest nosicielką → 50% szans przekazania \\(RB^-\\) → ryzyko niezerowe. Odpowiedź A odpada.</p>\n<p><strong>Dlaczego nie 25%?</strong><br>25% byłoby poprawne gdyby OBOJE rodzice byli nosicielami (\\(RB^+/RB^-\\) × \\(RB^+/RB^-\\)) i gdyby sam genotyp \\(RB^-/RB^-\\) wystarczył do choroby - ale tak nie jest: ojciec jest \\(RB^+/RB^+\\). Odpowiedź B odpada.</p>\n<p><strong>Dlaczego nie 75%?</strong><br>75% jest wynikiem nie mającym uzasadnienia biologicznego ani algebraicznego w tym krzyżowaniu. Odpowiedź D odpada.</p>\n<p><strong>Dlaczego 45%?</strong><br>= 50% szans dziedziczenia mutacji × 90% penetrancji dziedzicznej postaci siatkówczaka = <strong>45%</strong>. ✅</p>\n<h4>Sposób 3 - Rozumowanie przez mechanizm supresorów nowotworów</h4>\n<p>Białko Rb działa jako <strong>hamulec cyklu komórkowego</strong> (faza G1→S). Wystarczy <strong>jedna działająca kopia genu</strong> (haploinsuficiency nie zachodzi - \\(RB^+/RB^-\\) jest fenotypowo zdrowy, bo jedno białko Rb wystarczy). Dopiero gdy somatyczna mutacja zniszczy drugi allel → komórka traci kontrolę nad podziałami → <strong>siatkówczak</strong>.</p>\n<p>Model probabilistyczny:</p>\n<ul><li>P(brak II uderzenia) ≈ 10% (kilka komórek &quot;ucieknie&quot; statystycznie)</li><li>P(II uderzenie) ≈ 90%</li></ul>\n<p>To dlatego <strong>penetrancja dziedzicznej postaci siatkówczaka = ~90%</strong>, a nie 100% - i dlatego wynik to 45%, a nie 50%.</p>\n<h4>Orientacyjny schemat punktowania (odtworzony przez AI - NIE oficjalny klucz CKE)</h4>\n<blockquote>📋 <strong>Orientacyjny schemat punktowania (nieoficjalny, odtworzony przez AI) (zadanie 5.3, max 1 pkt):</strong><br>- <strong>1 pkt</strong> - uczeń zaznacza odpowiedź <strong>C (45%)</strong><br>- <strong>0 pkt</strong> - każda inna odpowiedź lub brak odpowiedzi<br><br>✅ Zadanie zamknięte jednokrotnego wyboru - liczy się wyłącznie zaznaczona litera.</blockquote>\n<h4>Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć</h4>\n<p>W tym zadaniu <strong>nie korzystamy bezpośrednio z karty wzorów</strong> (brak wzorów Hardy-Weinberga, potencjału wody, ani kodu genetycznego).</p>\n<p>Wymagana jest znajomość:</p>\n<ul><li><strong>Hipotezy dwóch uderzeń Knudsona</strong> (mechanizm dziedziczenia siatkówczaka)</li><li><strong>Penetrancji ~90%</strong> dla dziedzicznej postaci siatkówczaka</li><li>Podstaw <strong>genetyki mendlowskiej</strong> (dziedziczenie jednego genu)</li></ul>\n<h4>Dlaczego inne odpowiedzi są błędne</h4>\n<p>| Wariant | Typowy błąd |<br>| <strong>A - 0%</strong> | Uczeń myśli, że skoro ojciec jest zdrowy i nie ma mutacji, to dzieci NIE mogą zachorować; ignoruje dziedziczenie od matki |<br>| <strong>B - 25%</strong> | Uczeń zakłada krzyżowanie Aa × Aa (jak w mendlowskiej autosomalnej recesywnej); myli ten model z rzeczywistym krzyżowaniem \\(RB^+/RB^+\\) × \\(RB^+/RB^-\\) |<br>| <strong>D - 75%</strong> | Uczeń błędnie odwraca logikę (np. myśli, że &quot;samo nosicielstwo = choroba&quot; i liczy 50%+25%) lub myli z krzyżowaniem Aa × Aa gdzie fenotyp &quot;zdrowy&quot; = tylko aa |</p>\n<h4>Typowe pułapki i uwaga</h4>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Siatkówczak to wyjątek - <strong>gen <em>RB1</em> jest recesywny na poziomie komórkowym</strong> (oba allele muszą być uszkodzone), ale <strong>choroba zachowuje się jako dominująca</strong> na poziomie całego organizmu (penetrancja ~90% u nosicieli). Nie myl tych dwóch poziomów!</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Matka jest <strong>nosicielką</strong> (\\(RB^+/RB^-\\)), nie chorą - może sama nie mieć siatkówczaka (należy do ~10% nosicieli, u których II uderzenie nie zaszło). Treść zadania tego nie wyklucza - nie daj się zmylić.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Wynik 45% NIE pochodzi z żadnego prostego 1/4, 1/2, 3/4 - to iloczyn <strong>50% genetycznego × 90% penetrancji</strong>. Jeśli zapomnisz o penetrancji i napiszesz 50%, to <strong>0 punktów</strong>.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Hipoteza Knudsona dotyczy WSZYSTKICH supresów nowotworowych (<em>BRCA1</em>, <em>BRCA2</em>, <em>TP53</em>, <em>APC</em>) - ucz się jej jako <strong>ogólnej zasady</strong>, nie tylko dla <em>RB1</em>.</blockquote>"}]}