{"id":"biologia-2023-czerwiec-matura-rozszerzona/zad/15","paper_id":"biologia-2023-czerwiec-matura-rozszerzona","number":"15","points":null,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2023,"month":"czerwiec","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 15.\nPrzyczyną anemii sierpowatej jest mutacja w położonym na 11 chromosomie genie\nkodującym β-globinę: na nici kodującej (sensownej) tego genu - zamiast sekwencji GAG,\nkodującej kwas glutaminowy - znajduje się sekwencja GTG.\nW jednej z metod prenatalnego diagnozowania anemii sierpowatej próbki DNA płodu\namplifikuje się metodą PCR w celu uzyskania fragmentu genu kodującego β-globinę.\nNastępnie ten DNA traktuje się enzymem restrykcyjnym MstII, a uzyskane w ten sposób\nfragmenty DNA rozdziela się ze względu na ich długość i porównuje się wyniki tego rozdziału\nmiędzy badanymi próbkami.\nW tym teście wykorzystuje się fakt, że w obrębie sekwencji nukleotydowej rozpoznawanej\ni przecinanej przez enzym MstII znajduje się sekwencja GAG. Mutacja powodująca anemię\nsierpowatą skutkuje tym, że w allelu warunkującym tę chorobę nie ma miejsca\nrestrykcyjnego enzymu MstII.\nNa poniższym zdjęciu przedstawiono wynik analizy pozwalającej stwierdzić obecność\nzmutowanego allelu β-globiny opisaną powyżej metodą dla trzech różnych płodów - 1., 2. i 3.\nNa podstawie: W.A. Arishi i in., Techniques for the Detection of Sickle Cell Disease: A Review,\n„Micromachines” 12, 2021.","answer":null,"answer_text":null,"solution":null,"image":"img/biologia-2023-czerwiec-matura-rozszerzona/zad-15.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":26,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":null,"solution_source":null,"text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · czerwiec 2023 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 15.<br>Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja w położonym na 11 chromosomie genie<br>kodującym β-globinę: na nici kodującej (sensownej) tego genu - zamiast sekwencji GAG,<br>kodującej kwas glutaminowy - znajduje się sekwencja GTG.<br>W jednej z metod prenatalnego diagnozowania anemii sierpowatej próbki DNA płodu<br>amplifikuje się metodą PCR w celu uzyskania fragmentu genu kodującego β-globinę.<br>Następnie ten DNA traktuje się enzymem restrykcyjnym MstII, a uzyskane w ten sposób<br>fragmenty DNA rozdziela się ze względu na ich długość i porównuje się wyniki tego rozdziału<br>między badanymi próbkami.<br>W tym teście wykorzystuje się fakt, że w obrębie sekwencji nukleotydowej rozpoznawanej<br>i przecinanej przez enzym MstII znajduje się sekwencja GAG. Mutacja powodująca anemię<br>sierpowatą skutkuje tym, że w allelu warunkującym tę chorobę nie ma miejsca<br>restrykcyjnego enzymu MstII.<br>Na poniższym zdjęciu przedstawiono wynik analizy pozwalającej stwierdzić obecność<br>zmutowanego allelu β-globiny opisaną powyżej metodą dla trzech różnych płodów - 1., 2. i 3.<br>Na podstawie: W.A. Arishi i in., Techniques for the Detection of Sickle Cell Disease: A Review,<br>„Micromachines” 12, 2021.</p>","solutions":[]}