{"id":"biologia-2023-maj-matura-rozszerzona/zad/14","paper_id":"biologia-2023-maj-matura-rozszerzona","number":"14","points":4,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2023,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 14.\nNa schemacie A przedstawiono początkowy fragment polipeptydu, obejmujący pierwsze\ncztery reszty aminokwasowe łańcucha liczącego łącznie 172 reszty aminokwasowe.\nNa skutek mutacji w trzeciej pozycji czwartego kodonu w genie kodującym ten polipeptyd\ndochodzi do przedwczesnego zakończenia translacji i powstaje skrócony peptyd składający\nsię tylko z trzech reszt aminokwasowych (schemat B).","answer":null,"answer_text":null,"solution":"Odpowiedź: **14.1.** Sekwencja aminokwasowa polipeptydu A (od końca N do końca C): **Met – Trp – Phe – Trp** (Metionina – Tryptofan – Fenyloalanina – Tryptofan). **Identyfikacja aa ze schematu**: - **Met (Metionina)** — reszta boczna z **siarką + grupą metylową** (-S-CH₃). Łatwo rozpoznać po dwóch atomach C i siarce. Zawsze pierwszy aa = kodon **start AUG**. - **Trp (Tryptofan)** — reszta boczna z **indolem** (pierścień benzenu zrosły z pirolem, NH wewnątrz). Charakterystyczna struktura aromatyczna. - **Phe (Fenyloalanina)** — reszta boczna z **pierścieniem benzenowym** (sam fenyl, bez NH). **14.2.** Dwie możliwe sekwencje **mRNA** (5'→3') dla A (Met-Trp-Phe-Trp): 1. **5'-AUG-UGG-UUU-UGG-3'** 2. **5'-AUG-UGG-UUC-UGG-3'** **Uzasadnienie (kod genetyczny)**: - **Met** = **AUG** (jedyny kodon, też kodon **START**). - **Trp** = **UGG** (jedyny kodon). - **Phe** = **UUU lub UUC** (2 kodony). **Tylko Phe** daje 2 możliwości → 2 sekwencje mRNA. Met i Trp są unikatowo kodowane. **14.3.** Sekwencja **czwartego kodonu** mRNA dla B (peptyd skrócony — przedwczesny STOP): **5'-UGA-3'** **Uzasadnienie**: - W A czwarty kodon = **UGG** (kodon Trp). - Mutacja jest w **trzeciej pozycji** → zmiana ostatniej zasady **G**. - Możliwe zmiany trzeciej zasady UGG: - UG**A** = **STOP** (nonsense, kodon STOP \"opal\"). - UG**C** = Cys. - UG**U** = Cys. - **Tylko UGA daje STOP** → przedwczesne zakończenie translacji → peptyd skrócony do 3 aa. Sekwencja czwartego kodonu w mRNA mutanta: **UGA**.\n\nStrona arkusza CKE z trescia zadania\n\nKlucz pojęciowy — kod genetyczny\n\nAminokwas | Symbol | Kodony\nMetionina | Met (M) | AUG (1 kodon, też START)\nTryptofan | Trp (W) | UGG (1 kodon)\nFenyloalanina | Phe (F) | UUU, UUC (2 kodony)\nLeucyna | Leu (L) | UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG (6 kodonów)\nSeryna | Ser (S) | UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC (6 kodonów)\nArgini | Arg (R) | CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG (6 kodonów)\nSTOP | — | UAA, UAG, UGA (3 kodony \"amber, ochre, opal\")\n\nDegeneracja kodu: większość aa ma &gt;1 kodon (kod wyrodny, ale jednoznaczny). Wyjątki: Met i Trp (po 1 kodonie).\n\nIdentyfikacja aa ze struktury chemicznej\n\nMetionina — wzór: H₂N-CH(R)-COOH, gdzie R = -CH₂-CH₂-S-CH₃. Charakterystyczne: siarka z grupą metylową (tioeter). Pierwszy aa każdego białka (po cięciu signal peptide czasem usunięta).\n\nTryptofan — R = -CH₂-indol. Indol = pierścień benzenowy zrosły z pierścieniem pirolu (5-członowym z NH). Największa boczna grupa wśród aa.\n\nFenyloalanina — R = -CH₂-fenyl (benzene). Aromatyczna ale bez OH (w przeciwieństwie do Tyr).\n\nTyrozyna — R = -CH₂-fenyl-OH. Jak Phe + grupa hydroksylowa.\n\nMechanizm: mutacja punktowa (14.3)\n\nOryginalna sekwencja A (mRNA, 5'→3'): AUG-UGG-UUU/UUC-UGG-... (4. kodon = UGG = Trp).\n\nMutacja punktowa w trzeciej pozycji czwartego kodonu: G → A.\n\nNowy kodon: UGA = STOP (kodon \"opal\").\n\nTranslacja zatrzymuje się na tym kodonie → rybosom rozpoznaje STOP → uwalnia peptyd. Powstaje skrócony peptyd: Met-Trp-Phe (3 aa zamiast 172).\n\nSkutek biologiczny: peptyd 3-aa jest niefunkcjonalny (zbyt krótki). Tak działają wiele chorób genetycznych:\n- Anemia sierpowata (mutacja punktowa, ale nie STOP).\n- Niektóre formy talasemii (premature STOP).\n- Niektóre formy mukowiscydozy.\n\nMechanizm: 3 kodony STOP\n\nKodon STOP | Nazwa historyczna | Częstość użycia (człowiek)\nUAA | Ochre | Najczęstszy\nUAG | Amber | Średnio\nUGA | Opal | Najrzadszy\n\nUGA jest wyjątkowy — w niektórych organizmach koduje selenocysteinę (Sec) — 21. aminokwas. Ale w standardowym kodzie = STOP.\n\nMutacja UGG → UGA = klasyczna mutacja nonsense (zmiana znaczenia z aa na STOP). Bardzo szkodliwa, bo:\n- Białko skrócone.\n- Brakuje funkcjonalnych domen z części C-terminala.\n- mRNA z przedwczesnym STOP jest degradowane przez Nonsense-Mediated Decay (NMD) → mniej białka w ogóle.\n\nPunktacja CKE\n\n- 14.1. 1 pkt — Met-Trp-Phe-Trp.\n- 14.2. 1 pkt — obie sekwencje (z różniącym się trzecim kodonem UUU/UUC).\n- 14.3. 1 pkt — UGA.\n- Suma: 3 pkt.\n\nPo co to umieć\n\nKod genetyczny — odkryty w latach 1960. Marshall Nirenberg + Har Gobind Khorana (Nobel 1968) — rozszyfrowali wszystkie 64 kodony.\n\nCechy kodu genetycznego:\n- Trójkowy — 3 nukleotydy na 1 aa.\n- Wyrodny (degenerate) — kilka kodonów na większość aa.\n- Jednoznaczny — każdy kodon koduje tylko 1 aa.\n- Bez przecinków — kodony stykają się bezpośrednio, ramka odczytu kluczowa.\n- Uniwersalny — ten sam u bakterii i człowieka (z drobnymi wyjątkami w mitochondriach).\n\nMutacje punktowe:\n- Synonimowa (cicha): zmiana nukleotydu, bez zmiany aa (np. UUU→UUC, oba = Phe).\n- Missense: zmiana nukleotydu, inny aa (np. GAA→GUA: Glu→Val w anemii sierpowatej).\n- Nonsense: zmiana nukleotydu, kodon STOP (np. UGG→UGA — przedwczesne zakończenie).\n- Frameshift: insercja/delecja nie wielokrotności 3 → przesunięcie ramki → całość zmieniona.\n\nChoroby genetyczne z premature STOP:\n- Mukowiscydoza (CFTR) — ~10% mutacji to nonsense (np. G542X = UGG→UGA).\n- Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) — ~30% przypadków nonsense.\n- Choroba von Willebranda (VWF) — nonsense.\n\nRead-through therapy — eksperymentalne leki (ataluren, Translarna) pozwalają rybosomowi ignorować przedwczesny STOP → produkcja pełnej długości białka. Klucz dla leczenia chorób z premature stop.\n\nTryptofan — fascynujący aa:\n- Prekursor serotoniny (neuroprzekaźnika \"szczęścia\").\n- Prekursor melatoniny (hormonu snu).\n- W mięsie indyka — dużo Trp → senność po Wigilii (klasyczny mit, choć efekt znacznie wyolbrzymiony).\n- Niacyna (witamina B3) syntezowana z Trp.\n\nMutacja UGG → UGA w mitochondrium = inna sprawa. W mitochondrialnym kodzie genetycznym UGA = Trp (a nie STOP)! To jeden z wyjątków od uniwersalności kodu.\n\nTypowy błąd: Pułapka 14.1 — pomylenie Trp z innym aromatycznym. **Tryptofan** = indol (pierścień z NH). **Tyrozyna** = fenyl z OH. **Fenyloalanina** = sam fenyl. Pułapka 14.2 — Met kodowany wyłącznie AUG (1 kodon) + Trp wyłącznie UGG (1 kodon). Tylko Phe ma 2 kodony (UUU/UUC). **Tylko jedna pozycja zmienna** → 2 możliwości. Pułapka 14.3 — wybór niewłaściwego kodonu STOP. **3 kodony STOP** w kodzie genetycznym: **UAA, UAG, UGA**. Z UGG mutacja w trzeciej pozycji → **tylko UGA daje STOP** (UGA, nie UAA ani UAG, bo zmiana tylko trzeciej zasady).","image":"img/biologia-2023-maj-matura-rozszerzona/zad-14.webp","solution_image":null,"topics":"kod genetyczny, translacja, mutacja punktowa, kodon STOP, aminokwasy, wyrodność kodu","page_from":23,"source":"maturaonline","answer_source":null,"answer_text_source":null,"solution_source":"maturaonline","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2023 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 14.<br>Na schemacie A przedstawiono początkowy fragment polipeptydu, obejmujący pierwsze<br>cztery reszty aminokwasowe łańcucha liczącego łącznie 172 reszty aminokwasowe.<br>Na skutek mutacji w trzeciej pozycji czwartego kodonu w genie kodującym ten polipeptyd<br>dochodzi do przedwczesnego zakończenia translacji i powstaje skrócony peptyd składający<br>się tylko z trzech reszt aminokwasowych (schemat B).</p>","solutions":[{"source":"maturaonline","label":"matura-online.pl","kind":"text","html":"<p>Odpowiedź: <strong>14.1.</strong> Sekwencja aminokwasowa polipeptydu A (od końca N do końca C): <strong>Met – Trp – Phe – Trp</strong> (Metionina – Tryptofan – Fenyloalanina – Tryptofan). <strong>Identyfikacja aa ze schematu</strong>: - <strong>Met (Metionina)</strong> — reszta boczna z <strong>siarką + grupą metylową</strong> (-S-CH₃). Łatwo rozpoznać po dwóch atomach C i siarce. Zawsze pierwszy aa = kodon <strong>start AUG</strong>. - <strong>Trp (Tryptofan)</strong> — reszta boczna z <strong>indolem</strong> (pierścień benzenu zrosły z pirolem, NH wewnątrz). Charakterystyczna struktura aromatyczna. - <strong>Phe (Fenyloalanina)</strong> — reszta boczna z <strong>pierścieniem benzenowym</strong> (sam fenyl, bez NH). <strong>14.2.</strong> Dwie możliwe sekwencje <strong>mRNA</strong> (5&#x27;→3&#x27;) dla A (Met-Trp-Phe-Trp): 1. <strong>5&#x27;-AUG-UGG-UUU-UGG-3&#x27;</strong> 2. <strong>5&#x27;-AUG-UGG-UUC-UGG-3&#x27;</strong> <strong>Uzasadnienie (kod genetyczny)</strong>: - <strong>Met</strong> = <strong>AUG</strong> (jedyny kodon, też kodon <strong>START</strong>). - <strong>Trp</strong> = <strong>UGG</strong> (jedyny kodon). - <strong>Phe</strong> = <strong>UUU lub UUC</strong> (2 kodony). <strong>Tylko Phe</strong> daje 2 możliwości → 2 sekwencje mRNA. Met i Trp są unikatowo kodowane. <strong>14.3.</strong> Sekwencja <strong>czwartego kodonu</strong> mRNA dla B (peptyd skrócony — przedwczesny STOP): <strong>5&#x27;-UGA-3&#x27;</strong> <strong>Uzasadnienie</strong>: - W A czwarty kodon = <strong>UGG</strong> (kodon Trp). - Mutacja jest w <strong>trzeciej pozycji</strong> → zmiana ostatniej zasady <strong>G</strong>. - Możliwe zmiany trzeciej zasady UGG: - UG<strong>A</strong> = <strong>STOP</strong> (nonsense, kodon STOP &quot;opal&quot;). - UG<strong>C</strong> = Cys. - UG<strong>U</strong> = Cys. - <strong>Tylko UGA daje STOP</strong> → przedwczesne zakończenie translacji → peptyd skrócony do 3 aa. Sekwencja czwartego kodonu w mRNA mutanta: <strong>UGA</strong>.</p>\n<p>Strona arkusza CKE z trescia zadania</p>\n<p>Klucz pojęciowy — kod genetyczny</p>\n<p>Aminokwas | Symbol | Kodony<br>Metionina | Met (M) | AUG (1 kodon, też START)<br>Tryptofan | Trp (W) | UGG (1 kodon)<br>Fenyloalanina | Phe (F) | UUU, UUC (2 kodony)<br>Leucyna | Leu (L) | UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG (6 kodonów)<br>Seryna | Ser (S) | UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC (6 kodonów)<br>Argini | Arg (R) | CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG (6 kodonów)<br>STOP | — | UAA, UAG, UGA (3 kodony &quot;amber, ochre, opal&quot;)</p>\n<p>Degeneracja kodu: większość aa ma &amp;gt;1 kodon (kod wyrodny, ale jednoznaczny). Wyjątki: Met i Trp (po 1 kodonie).</p>\n<p>Identyfikacja aa ze struktury chemicznej</p>\n<p>Metionina — wzór: H₂N-CH(R)-COOH, gdzie R = -CH₂-CH₂-S-CH₃. Charakterystyczne: siarka z grupą metylową (tioeter). Pierwszy aa każdego białka (po cięciu signal peptide czasem usunięta).</p>\n<p>Tryptofan — R = -CH₂-indol. Indol = pierścień benzenowy zrosły z pierścieniem pirolu (5-członowym z NH). Największa boczna grupa wśród aa.</p>\n<p>Fenyloalanina — R = -CH₂-fenyl (benzene). Aromatyczna ale bez OH (w przeciwieństwie do Tyr).</p>\n<p>Tyrozyna — R = -CH₂-fenyl-OH. Jak Phe + grupa hydroksylowa.</p>\n<p>Mechanizm: mutacja punktowa (14.3)</p>\n<p>Oryginalna sekwencja A (mRNA, 5&#x27;→3&#x27;): AUG-UGG-UUU/UUC-UGG-... (4. kodon = UGG = Trp).</p>\n<p>Mutacja punktowa w trzeciej pozycji czwartego kodonu: G → A.</p>\n<p>Nowy kodon: UGA = STOP (kodon &quot;opal&quot;).</p>\n<p>Translacja zatrzymuje się na tym kodonie → rybosom rozpoznaje STOP → uwalnia peptyd. Powstaje skrócony peptyd: Met-Trp-Phe (3 aa zamiast 172).</p>\n<p>Skutek biologiczny: peptyd 3-aa jest niefunkcjonalny (zbyt krótki). Tak działają wiele chorób genetycznych:</p>\n<ul><li>Anemia sierpowata (mutacja punktowa, ale nie STOP).</li><li>Niektóre formy talasemii (premature STOP).</li><li>Niektóre formy mukowiscydozy.</li></ul>\n<p>Mechanizm: 3 kodony STOP</p>\n<p>Kodon STOP | Nazwa historyczna | Częstość użycia (człowiek)<br>UAA | Ochre | Najczęstszy<br>UAG | Amber | Średnio<br>UGA | Opal | Najrzadszy</p>\n<p>UGA jest wyjątkowy — w niektórych organizmach koduje selenocysteinę (Sec) — 21. aminokwas. Ale w standardowym kodzie = STOP.</p>\n<p>Mutacja UGG → UGA = klasyczna mutacja nonsense (zmiana znaczenia z aa na STOP). Bardzo szkodliwa, bo:</p>\n<ul><li>Białko skrócone.</li><li>Brakuje funkcjonalnych domen z części C-terminala.</li><li>mRNA z przedwczesnym STOP jest degradowane przez Nonsense-Mediated Decay (NMD) → mniej białka w ogóle.</li></ul>\n<p>Punktacja CKE</p>\n<ul><li>14.1. 1 pkt — Met-Trp-Phe-Trp.</li><li>14.2. 1 pkt — obie sekwencje (z różniącym się trzecim kodonem UUU/UUC).</li><li>14.3. 1 pkt — UGA.</li><li>Suma: 3 pkt.</li></ul>\n<p>Po co to umieć</p>\n<p>Kod genetyczny — odkryty w latach 1960. Marshall Nirenberg + Har Gobind Khorana (Nobel 1968) — rozszyfrowali wszystkie 64 kodony.</p>\n<p>Cechy kodu genetycznego:</p>\n<ul><li>Trójkowy — 3 nukleotydy na 1 aa.</li><li>Wyrodny (degenerate) — kilka kodonów na większość aa.</li><li>Jednoznaczny — każdy kodon koduje tylko 1 aa.</li><li>Bez przecinków — kodony stykają się bezpośrednio, ramka odczytu kluczowa.</li><li>Uniwersalny — ten sam u bakterii i człowieka (z drobnymi wyjątkami w mitochondriach).</li></ul>\n<p>Mutacje punktowe:</p>\n<ul><li>Synonimowa (cicha): zmiana nukleotydu, bez zmiany aa (np. UUU→UUC, oba = Phe).</li><li>Missense: zmiana nukleotydu, inny aa (np. GAA→GUA: Glu→Val w anemii sierpowatej).</li><li>Nonsense: zmiana nukleotydu, kodon STOP (np. UGG→UGA — przedwczesne zakończenie).</li><li>Frameshift: insercja/delecja nie wielokrotności 3 → przesunięcie ramki → całość zmieniona.</li></ul>\n<p>Choroby genetyczne z premature STOP:</p>\n<ul><li>Mukowiscydoza (CFTR) — ~10% mutacji to nonsense (np. G542X = UGG→UGA).</li><li>Dystrofia mięśniowa Duchenne&#x27;a (DMD) — ~30% przypadków nonsense.</li><li>Choroba von Willebranda (VWF) — nonsense.</li></ul>\n<p>Read-through therapy — eksperymentalne leki (ataluren, Translarna) pozwalają rybosomowi ignorować przedwczesny STOP → produkcja pełnej długości białka. Klucz dla leczenia chorób z premature stop.</p>\n<p>Tryptofan — fascynujący aa:</p>\n<ul><li>Prekursor serotoniny (neuroprzekaźnika &quot;szczęścia&quot;).</li><li>Prekursor melatoniny (hormonu snu).</li><li>W mięsie indyka — dużo Trp → senność po Wigilii (klasyczny mit, choć efekt znacznie wyolbrzymiony).</li><li>Niacyna (witamina B3) syntezowana z Trp.</li></ul>\n<p>Mutacja UGG → UGA w mitochondrium = inna sprawa. W mitochondrialnym kodzie genetycznym UGA = Trp (a nie STOP)! To jeden z wyjątków od uniwersalności kodu.</p>\n<p>Typowy błąd: Pułapka 14.1 — pomylenie Trp z innym aromatycznym. <strong>Tryptofan</strong> = indol (pierścień z NH). <strong>Tyrozyna</strong> = fenyl z OH. <strong>Fenyloalanina</strong> = sam fenyl. Pułapka 14.2 — Met kodowany wyłącznie AUG (1 kodon) + Trp wyłącznie UGG (1 kodon). Tylko Phe ma 2 kodony (UUU/UUC). <strong>Tylko jedna pozycja zmienna</strong> → 2 możliwości. Pułapka 14.3 — wybór niewłaściwego kodonu STOP. <strong>3 kodony STOP</strong> w kodzie genetycznym: <strong>UAA, UAG, UGA</strong>. Z UGG mutacja w trzeciej pozycji → <strong>tylko UGA daje STOP</strong> (UGA, nie UAA ani UAG, bo zmiana tylko trzeciej zasady).</p>"}]}