Zadanie 15. (0-3)
Psy rasy labrador retriever mogą mieć sierść czarną, brązową lub żółtą. Za barwę sierści
psów tej rasy odpowiadają dwa niezależnie dziedziczone geny. Każdy z tych genów ma dwa
allele.
Allele pierwszego genu warunkują powstanie pigmentu - allel dominujący E warunkuje
jego wytworzenie i powstanie ciemnej sierści, natomiast recesywny allel e w układzie
homozygotycznym uniemożliwia wytworzenie pigmentu i sierść pozostaje jasna - żółta.
Allele drugiego genu są odpowiedzialne za kolor ciemnej sierści - dominujący allel B
odpowiada za wytworzenie czarnego barwnika, natomiast recesywny allel b - za barwnik
brązowy.
Psy o sierści żółtej mogą mieć różny kolor nosa - może on być ciemny, jeżeli w ich
genotypie występuje przynajmniej jeden allel B, albo jasny - gdy nie mają tego allelu.
Skrzyżowano żółtą samicę i brązowego samca mających już szczenięta: czarne, brązowe
i żółte.
Na podstawie: www.labrador.org.pl
Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany stosunek
fenotypowy szczeniąt czarnych, brązowych i żółtych w potomstwie opisanej pary
psów oraz określ prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos.
Krzyżówka genetyczna:
Oczekiwany stosunek fenotypowy:
Prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos:
14.4.
0-1
15.
0-1-
2-3
MBIP-R0_100
Zadanie 15. (0-3)
Wymagania ogólne
Wymagania szczegółowe
III. Posługiwanie się informacjami
pochodzącymi z analizy materiałów
źródłowych. Zdający:
informacje tekstowe […].
IV. Rozumowanie i zastosowanie nabytej
wiedzy do rozwiązywania problemów
biologicznych. Zdający:
przyczynowo-skutkowe między procesami
i zjawiskami […].
XIV. Genetyka klasyczna.
określa prawdopodobieństwo wystąpienia
określonych genotypów i fenotypów […]
w pokoleniach potomnych […];
dwugenowe […] ([…] współdziałanie dwóch
lub większej liczby genów).
Zasady oceniania
3 pkt - za poprawne
zapisanie krzyżówki genetycznej ORAZ
podanie oczekiwanego stosunku fenotypowego ORAZ
określenie prawdopodobieństwa.
2 pkt - za poprawne
zapisanie krzyżówki genetycznej ORAZ
podanie oczekiwanego stosunku fenotypowego ALBO określenie
prawdopodobieństwa.
1 pkt - za poprawne zapisanie krzyżówki genetycznej.
0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Zasady oceniania rozwiązań zadań
Przykładowe rozwiązania
Krzyżówka genetyczna:
♀
♂
eB
eb
Eb
EeBb
(czarny)
Eebb
(brązowy)
eb
eeBb
(żółty)
eebb
(żółty)
Be
be
bE
BbEe
bbEe
be
Bbee
bbee
Oczekiwany stosunek fenotypowy:
1 : 1 : 2
25% : 25% : 50%
czarne : żółte : brązowe = 1 : 2 : 1
Prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos: 50% / 0,5 / ½
Uwaga:
Uznaje się odpowiedzi z następującymi określeniami kolorów sierści: żółta = jasna =
biszkoptowa oraz brązowa = czekoladowa.
Odpowiedź: Genotypy rodziców: - Żółta samica: musi być ee w locus E (homozygota recesywna, daje fenotyp żółty). W locus B ma "jeden allel recesywny" → Bb. Genotyp pełny: eeBb. - Brązowy samiec: musi być bb w locus B + E_ w locus E. Z "jeden recesywny w E" → Ee. Genotyp pełny: Eebb. Krzyżówka: eeBb × Eebb Gamety samicy (eeBb): eB, eb (po 50%). Gamety samca (Eebb): Eb, eb (po 50%). | | Eb (50%) | eb (50%) | |---|---|---| | eB (50%) | EeBb (25%) | eeBb (25%) | | eb (50%) | Eebb (25%) | eebb (25%) | Fenotypy potomstwa: - EeBb (25%) → E_B_ = czarny (E pozwala na pigment, B daje czarny). - Eebb (25%) → E_bb = brązowy (E pozwala, B daje brązowy). - eeBb (25%) → ee = żółty (e blokuje pigment, B nieaktywny). - eebb (25%) → ee = żółty (jw.). Oczekiwany stosunek fenotypowy = czarne : brązowe : żółte = 1 : 1 : 2 Prawdopodobieństwo, że żółte szczenię miało ciemny nos: Kolor nosa zależy od locus B: - B_ (Bb lub BB) → ciemny (czarny) pigment w nosie. - bb → brązowy pigment w nosie. Wśród żółtych szczeniąt: - eeBb (25% całości) → ciemny nos. - eebb (25% całości) → brązowy nos. - Stosunek wśród żółtych: 1 (Bb, ciemny) : 1 (bb, brązowy). P(żółte ma ciemny nos) = 1/2 = 50%.
\nStrona arkusza CKE z trescia zadania
\nKlucz pojęciowy — epistaza
\nTyp interakcji | Stosunek F2 (z AaBb × AaBb) | Mechanizm
Brak interakcji (klasyczny dihybryd) | 9 : 3 : 3 : 1 | 4 fenotypy
Epistaza recesywna | 9 : 3 : 4 | aa hamuje ekspresję B/b (oba bbb mają fenotyp aa)
Epistaza dominująca | 12 : 3 : 1 | A_ hamuje ekspresję B/b
Komplementacja | 9 : 7 | Oba dominujące potrzebne razem
Działanie duplikatów | 15 : 1 | Każdy dominujący wystarczy
Labrador retriever = klasyczny przykład epistazy recesywnej (ee maskuje B/b).
\nMechanizm: ee jako epistaza recesywna
\nLocus E koduje enzym MC1R (melanocortin 1 receptor), aktywujący syntezę eumelaniny (ciemny pigment).
\nAllel E = funkcjonalny MC1R → wytwarzanie eumelaniny w sierści → ciemna sierść.
\nAllel e = niefunkcjonalny MC1R → brak eumelaniny → wytwarzana tylko feomelanina (żółty/rudy pigment). Sierść żółta.
\nHomozygota ee → cała sierść żółta, niezależnie od locus B.
\nLocus B koduje enzym TYRP1 (tyrosinase-related protein 1), decydujący o kolorze eumelaniny:
\nWniosek: bez eumelaniny (ee) → kolor TYRP1 nie ma znaczenia. ee maskuje fenotyp B/b.
\nMechanizm: kolor nosa vs kolor sierści
\nKolor nosa zależy od locus B (TYRP1):
\nKolor sierści zależy od OBU loci.
\nLocus E wpływa tylko na sierść (gdzie produkcja eumelaniny zależy od MC1R). W nosie eumelanina i tak się produkuje (przez inny mechanizm — bezpośrednio bez MC1R).
\n→ Stąd: żółte labradorki mają różne kolory nosa w zależności od B:
\nKrzyżówka labradorów (zadanie)
\nGenotypy rodziców:
\nGamety:
\nF1 (kwadrat Punnetta):
\nEb | eb
eB | EeBb (E_B_ = czarny) | eeBb (ee = żółty, Bb = nos czarny)
eb | Eebb (E_bb = brązowy) | eebb (ee = żółty, bb = nos brązowy)
Fenotypy F1 (1/4 każda kombinacja):
\nStosunek: 1 czarny : 1 brązowy : 2 żółte = 1 : 1 : 2.
\nWśród żółtych szczeniąt (2 z 4):
\nP(żółte ma ciemny nos) = 1/2 = 50%.
\nPunktacja CKE
\nPo co to umieć
\nLabrador retriever — najpopularniejsza rasa psa świata. Trzy oficjalne kolory:
\nInne rasy z epistazą koloru:
\nGenetyka koloru sierści to klasyka w analizie krzyżówek hodowlanych. Studia genetyki na uniwersytetach weterynaryjnych dotyczą tego intensywnie.
\nEpistaza w przyrodzie:
\nTest DNA labradora:
\nInżynierowanie sierści CRISPR — teoretycznie możliwe, ale komercyjnie niedostępne. Etyczne dyskusje.
\nTypowy błąd: Pułapka — pomylenie epistazy z dihybrydem klasycznym. Klucz: ee jest epistatyczne wobec locus B. Niezależnie od B, jeśli ee → fenotyp żółty. Pułapka — uznanie żółtego za jednolity fenotyp. Żółte może mieć różne genotypy w B (Bb, BB, bb). Nos pokazuje genotyp B (kolor pigmentu w nosie nie podlega epistazie ee — pigment w nosie powstaje niezależnie od pigmentu w sierści). Pułapka — pomylenie kierunku epistazy. Tu jest epistaza recesywna (recesywny w locus E blokuje wszystko). Klucz: ee dominuje fenotypowo nad B.
"},{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"Genotypy rodziców: Samica żółta - eeBb, samiec brązowy - Eebb
\nStosunek fenotypowy potomstwa: 1 czarne : 1 brązowe : 2 żółte
\nPrawdopodobieństwo ciemnego nosa u żółtego szczenięcia: 1/2 (50%)
\nW miocie pojawiły się czarne, brązowe i żółte szczenięta - to kluczowa informacja. Potomstwo zawiera WSZYSTKIE trzy kolory, co mocno ogranicza możliwe genotypy rodziców.
\nSierść żółta → genotyp musi zawierać ee (homozygota recesywna w locus E).
\nSierść żółta = brak pigmentu ciemnego, ale gen B/b nadal jest obecny i dziedziczony.
\nPytanie: czy samica to eeBB, eeBb, czy eebb?
\nWniosek: samica = eeBb (żółta, ciemny nos - bo ma przynajmniej jeden allel B)
\nSierść brązowa → pigment ciemny wytworzony (E\\_) + barwnik brązowy (bb).
\nSamiec = E\\_bb
\nWśród potomstwa są żółte szczenięta → muszą być ee → dostały e od obojga. Samica daje zawsze e (bo jest ee). Samiec musi więc też móc dać e → samiec jest heterozygotą Ee.
\nWniosek: samiec = Eebb
\n$$\\text{eeBb} \\times \\text{Eebb}$$
\nGamety samicy: eB (1/2), eb (1/2)
\nGamety samca: Eb (1/2), eb (1/2)
\nTablica Punnetta:
\n| | Eb (1/2) | eb (1/2) |
| eB (1/2) | EeBb - czarny | eeBb - żółty (ciemny nos) |
| eb (1/2) | Eebb - brązowy | eebb - żółty (jasny nos) |
| Genotyp | Fenotyp | Udział |
| EeBb | czarny | 1/4 |
| Eebb | brązowy | 1/4 |
| eeBb | żółty, ciemny nos | 1/4 |
| eebb | żółty, jasny nos | 1/4 |
Stosunek: 1 czarne : 1 brązowe : 2 żółte
\nŻółte szczenięta to eeBb (1/4) + eebb (1/4) = łącznie 2/4 = 1/2 wszystkich.
\nSpośród żółtych:
\n\\[
P(\\text{ciemny nos} \\mid \\text{żółte}) = \\frac{1/4}{1/4 + 1/4} = \\frac{1/4}{2/4} = \\mathbf{\\frac{1}{2}}
\\]
To klasyczny przykład epistazy recesywnej (maskującej):
\nDla krzyżówki dihybrydowej ♀ AaBb × ♂ AaBb normalnie mamy 9:3:3:1 → tu modyfikacja przez epistazę:
\n→ klasyczny stosunek epistazy recesywnej: 9 czarne : 3 brązowe : 4 żółte (dla F₂)
\nALE ta krzyżówka nie jest F₂! Nasi rodzice to eeBb × Eebb, nie AaBb × AaBb.
\nTo krzyżówka testowa (testcross zmodyfikowany) - każdy rodzic jest heterozygotyczny TYLKO w jednym locus, w drugim jest homozygotą recesywną lub dominującą w różny sposób.
\nWłaśnie dlatego stosunek wynosi 1:1:2, a nie 9:3:4.
\n| Gameta ♀ | Gameta ♂ | Genotyp | Fenotyp |
| eB | Eb | EeBb | czarny ✓ |
| eB | eb | eeBb | żółty (ciemny nos) ✓ |
| eb | Eb | Eebb | brązowy ✓ |
| eb | eb | eebb | żółty (jasny nos) ✓ |
Każda kombinacja ma prawdopodobieństwo 1/4 → wynik identyczny jak w Sposobie 1.
\nSierść żółta → ee pewne. Dla locus B:
\n| Genotyp B/b u samicy | Nos | Czy możliwe czarne potomstwo z samcem Eebb? |
| eeBB | ciemny | TAK (EeBb - czarny) - ALE brak brązowych! ✗ |
| eeBb | ciemny | TAK - EeBb (czarny), Eebb (brązowy), eeBb (żółty), eebb (żółty) ✓ |
| eebb | jasny | NIE (żadne potomstwo z B od samcy bb) - brak czarnych ✗ |
Jedynym genotypem dającym WSZYSTKIE trzy kolory jest eeBb.
\nSierść brązowa → bb pewne, E\\_ pewne. Dla locus E:
\n| Genotyp E/e u samca | Czy możliwe żółte potomstwo z samicą eeBb? |
| EEbb | NIE - wszystkie potomki Ee lub EE, żadne ee ✗ |
| Eebb | TAK - Eebb × eeBb daje też eeBb i eebb (żółte) ✓ |
Samiec musi być Eebb. ✓
\n3 pkt - za poprawne: zapisanie krzyzowki genetycznej ORAZ podanie oczekiwanego stosunku fenotypowego ORAZ okreslenie prawdopodobienstwa.
2 pkt - za poprawne: zapisanie krzyzowki ORAZ (stosunek fenotypowy ALBO prawdopodobienstwo).
1 pkt - za poprawne zapisanie krzyzowki genetycznej.
0 pkt - za odpowiedz niespelniajaca wymagan na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Poprawne odpowiedzi (klucz CKE): rodzice - samica zolta eeBb, samiec brazowy Eebb; potomstwo EeBb (czarny), Eebb (brazowy), eeBb (zolty), eebb (zolty). Oczekiwany stosunek fenotypowy czarne : zolte : brazowe = 1 : 2 : 1 (25% : 50% : 25%). Prawdopodobienstwo, ze zolte szczenie bedzie mialo ciemny nos: 50% / 0,5 / 1/2.
\nUwaga CKE: Uznaje sie okreslenia kolorow siersci: zolta = jasna = biszkoptowa, brazowa = czekoladowa.
\n📖 Karta wzorów CKE str. 4 - prawo Hardy'ego-Weinberga:\n
\\(p + q = 1\\) i \\((p+q)^2 = p^2 + 2pq + q^2\\)
W tym zadaniu nie stosujemy H-W bezpośrednio (krzyżówka konkretna, nie populacyjna), ale wzór pomaga rozumieć częstości alleli w kontekście.
📖 Karta wzorów - tabele kodów genetycznych (str. 5): nie dotyczy tego zadania.
W tym zadaniu nie korzystamy z karty wzorów - wystarczy znajomość zasad dziedziczenia mendlowskiego (dwa niezależne geny, tablica Punnetta) i logika epistazy recesywnej.
⚠️ Uwaga: Żółta sierść NIE oznacza braku alleli B/b - gen B/b jest obecny i dziedziczony u żółtych psów! Genotyp ee tylko maskuje jego ekspresję w sierści (ale widać go w kolorze nosa). Klasyczny błąd: napisanie samicy jako ee\\\\ bez uwzględnienia alleli B.\n
⚠️ Uwaga: Samiec brązowy to Eebb, NIE EEbb! Gdyby był homozygotą EEbb, w potomstwie nie byłoby żółtych szczeniąt (bo dawałby tylko E, a nie e). Fakt pojawienia się żółtych wymusza heterozygotyczność samca w locus E.\n
⚠️ Uwaga: Pytanie o ciemny nos dotyczy tylko puli ŻÓŁTYCH szczeniąt, nie wszystkich. Prawdopodobieństwo 1/2 ≠ 1/4 ogółem wszystkich szczeniąt. Uczeń musi podzielić przez liczbę żółtych (2), nie przez 4.\n
⚠️ Uwaga: W stosunku fenotypowym żółte to jedna klasa (bo ee\\\\ = zawsze żółte, bez względu na B/b). Nie rozdzielaj żółtych z ciemnym i jasnym nosem w stosunku kolorów sierści - klucz uznaje je jako jeden fenotyp kolorystyczny."}]}