{"id":"biologia-2023-maj-matura-stara-rozszerzona/zad/13","paper_id":"biologia-2023-maj-matura-stara-rozszerzona","number":"13","points":null,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2023,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 13.\nU bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej autosomalny dominujący allel (A) genu ASL warunkuje\nwytwarzanie aktywnej syntetazy argininobursztynianowej - enzymu biorącego udział w cyklu\nmocznikowym.\nCytrulinemia to choroba genetyczna wywoływana przez recesywny allel (a) tego genu.\nOsobniki będące nosicielami mają normalny fenotyp, natomiast cielęta homozygotyczne\nprzeżywają tylko pierwsze 5-6 dni po urodzeniu, a przyczyną śmierci jest upośledzenie\nzdolności syntezy mocznika w organizmie.\nOpracowano test diagnostyczny, umożliwiający wykrywanie osobników, które są nosicielami\nwadliwego allelu - w celu wykluczenia ich z hodowli. W teście na nosicielstwo cytrulinemii\nwykorzystuje się kilka technik inżynierii genetycznej. Po uzyskaniu kopii fragmentu badanego\ngenu, w ilości wystarczającej do testu, przecina się otrzymany DNA za pomocą enzymów\nrestrykcyjnych. Następnie rozdziela się uzyskane fragmenty ze względu na ich długość\ni porównuje wyniki tego rozdziału (metoda PCR-RFLP). W tym teście wykorzystuje się fakt,\nże allele A i a różnią się występowaniem w ich obrębie miejsca restrykcyjnego dla enzymu\nAvaII: to miejsce jest obecne w allelu dominującym, natomiast nie ma go w allelu\nrecesywnym.\nNa podstawie: A. Kumar i in., Designing Multiplex PCR Tests for Simultaneous Screening of Bovine Leukocyte Adhesion\nDeficiency, Bovine Citrullinemia and Factor XI Deficiency Genetic Diseases in Cattle, „Ruminant Science” 6(2), 2017;\nK.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.","answer":null,"answer_text":null,"solution":null,"image":"img/biologia-2023-maj-matura-stara-rozszerzona/zad-13.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":22,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":null,"solution_source":null,"text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2023 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 13.<br>U bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej autosomalny dominujący allel (A) genu ASL warunkuje<br>wytwarzanie aktywnej syntetazy argininobursztynianowej - enzymu biorącego udział w cyklu<br>mocznikowym.<br>Cytrulinemia to choroba genetyczna wywoływana przez recesywny allel (a) tego genu.<br>Osobniki będące nosicielami mają normalny fenotyp, natomiast cielęta homozygotyczne<br>przeżywają tylko pierwsze 5-6 dni po urodzeniu, a przyczyną śmierci jest upośledzenie<br>zdolności syntezy mocznika w organizmie.<br>Opracowano test diagnostyczny, umożliwiający wykrywanie osobników, które są nosicielami<br>wadliwego allelu - w celu wykluczenia ich z hodowli. W teście na nosicielstwo cytrulinemii<br>wykorzystuje się kilka technik inżynierii genetycznej. Po uzyskaniu kopii fragmentu badanego<br>genu, w ilości wystarczającej do testu, przecina się otrzymany DNA za pomocą enzymów<br>restrykcyjnych. Następnie rozdziela się uzyskane fragmenty ze względu na ich długość<br>i porównuje wyniki tego rozdziału (metoda PCR-RFLP). W tym teście wykorzystuje się fakt,<br>że allele A i a różnią się występowaniem w ich obrębie miejsca restrykcyjnego dla enzymu<br>AvaII: to miejsce jest obecne w allelu dominującym, natomiast nie ma go w allelu<br>recesywnym.<br>Na podstawie: A. Kumar i in., Designing Multiplex PCR Tests for Simultaneous Screening of Bovine Leukocyte Adhesion<br>Deficiency, Bovine Citrullinemia and Factor XI Deficiency Genetic Diseases in Cattle, „Ruminant Science” 6(2), 2017;<br>K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.</p>","solutions":[]}