{"id":"biologia-2023-przykladowy-arkusz-cke-rozszerzona/zad/16","paper_id":"biologia-2023-przykladowy-arkusz-cke-rozszerzona","number":"16","points":null,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"przykladowy","year":2023,"month":null,"level":"rozszerzona","text":"Zadanie 16.\nZespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanej\nniepełnosprawności intelektualnej. Choroba dziedziczy się jako cecha dominująca sprzężona\nz płcią. Jest ona spowodowana powieleniem sekwencji CGG w odcinku genu FMR1,\npołożonym między promotorem transkrypcji a kodonem start. Ten odcinek w wyniku\ntranskrypcji stanowi część mRNA, ale nie ulega translacji. U osób zdrowych liczba powtórzeń\nCGG w tym odcinku wynosi 6-54, jeśli powtórzeń jest 55-200 (tzw. premutacja), objawy nie\nwystępują, natomiast osoby chore mają ponad 200 takich powtórzeń (pełna mutacja).\nW locus genu FMR1, blisko końca długiego ramienia chromosomu X, w miejscu, w którym\nwystępują bardzo liczne powtórzenia CGG, pojawia się charakterystyczne przewężenie,\ntzw. miejsce łamliwe. Gen FMR1 warunkuje wytwarzanie białka FMRP, które jest jednym\nz najważniejszych regulatorów translacji w komórkach nerwowych i odpowiada za ich rozwój\noraz prawidłowe funkcjonowanie.\nNa podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015;\nE.W. Khandjian i inni, The Fragile X Syndrome, eLS, 2017;\nrarediseases.org/gard-rare-disease/fragile-x-syndrome/","answer":null,"answer_text":null,"solution":null,"image":"img/biologia-2023-przykladowy-arkusz-cke-rozszerzona/zad-16.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":23,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":null,"solution_source":null,"text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Arkusz przykładowy · 2023 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Arkusz przykładowy","text_html":"<p>Zadanie 16.<br>Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanej<br>niepełnosprawności intelektualnej. Choroba dziedziczy się jako cecha dominująca sprzężona<br>z płcią. Jest ona spowodowana powieleniem sekwencji CGG w odcinku genu FMR1,<br>położonym między promotorem transkrypcji a kodonem start. Ten odcinek w wyniku<br>transkrypcji stanowi część mRNA, ale nie ulega translacji. U osób zdrowych liczba powtórzeń<br>CGG w tym odcinku wynosi 6-54, jeśli powtórzeń jest 55-200 (tzw. premutacja), objawy nie<br>występują, natomiast osoby chore mają ponad 200 takich powtórzeń (pełna mutacja).<br>W locus genu FMR1, blisko końca długiego ramienia chromosomu X, w miejscu, w którym<br>występują bardzo liczne powtórzenia CGG, pojawia się charakterystyczne przewężenie,<br>tzw. miejsce łamliwe. Gen FMR1 warunkuje wytwarzanie białka FMRP, które jest jednym<br>z najważniejszych regulatorów translacji w komórkach nerwowych i odpowiada za ich rozwój<br>oraz prawidłowe funkcjonowanie.<br>Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015;<br>E.W. Khandjian i inni, The Fragile X Syndrome, eLS, 2017;<br>rarediseases.org/gard-rare-disease/fragile-x-syndrome/</p>","solutions":[]}