{"id":"biologia-2024-grudzien-probna-rozszerzona/zad/17","paper_id":"biologia-2024-grudzien-probna-rozszerzona","number":"17","points":null,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"probna","year":2024,"month":"grudzien","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 17.\nAgammaglobulinemia Brutona (XLA) charakteryzuje się śladową obecnością we krwi\ndojrzałych limfocytów B i - w konsekwencji - całkowitym brakiem przeciwciał. Przyczyną\nchoroby są mutacje genu BTK, znajdującego się na chromosomie X.\nPoniżej przedstawiono dziedziczenie tej choroby w pewnej rodzinie. Rodzice (II.4 i II.5)\nzgłosili się do lekarza z powodu objawów XLA - nawracających zapaleń zatok i uszu -\nu jednego z ich synów. Chory chłopiec (III.4) miał zdrowego brata (III.3) oraz zdrowych\nrodziców, ale u dwóch braci matki chorego chłopca zdiagnozowano wcześniej XLA. Poniżej\nrodowodu przedstawiono wynik sekwencjonowania nici kodującej DNA tej części genu BTK,\nw której zidentyfikowano mutację będącą przyczyną choroby w tej rodzinie. Strzałką\nwskazano nukleotyd, który uległ mutacji, a pod sekwencjami nukleotydów zapisano\nkodowaną sekwencję aminokwasową.\nNa podstawie: J. Lee i in., A novel BTK gene mutation, c.82delC (p.Arg28Alafs*5), in a Korean family with\nX-linked agammaglobulinemia, „Korean Journal of Pediatrics” 59(Suppl 1), 2016.\nIII.1\nI.1\nI.2\nII.1\nII.2\nII.3\nII.4\nII.5\nIII.2\nIII.3\nIII.4\nzdrowy mężczyzna\nchory mężczyzna\nzdrowa kobieta\nT T C A A G A A G C G C C T G T T T C T C T T G A C C\nPhe\nLys\nLys\nArg\nLeu\nPhe\nLeu\nLeu\nThr\nT T C A A G A A G G C C T G T T T C T C T T G A\nPhe\nLys\nLys\nAla\nCys\nPhe\nSer\nx\nIII.3:\nIII.4:\nMBIP-R0_100","answer":null,"answer_text":null,"solution":null,"image":"img/biologia-2024-grudzien-probna-rozszerzona/zad-17.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":22,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":null,"solution_source":null,"text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura próbna · grudzień 2024 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura próbna","text_html":"

Zadanie 17.
Agammaglobulinemia Brutona (XLA) charakteryzuje się śladową obecnością we krwi
dojrzałych limfocytów B i - w konsekwencji - całkowitym brakiem przeciwciał. Przyczyną
choroby są mutacje genu BTK, znajdującego się na chromosomie X.
Poniżej przedstawiono dziedziczenie tej choroby w pewnej rodzinie. Rodzice (II.4 i II.5)
zgłosili się do lekarza z powodu objawów XLA - nawracających zapaleń zatok i uszu -
u jednego z ich synów. Chory chłopiec (III.4) miał zdrowego brata (III.3) oraz zdrowych
rodziców, ale u dwóch braci matki chorego chłopca zdiagnozowano wcześniej XLA. Poniżej
rodowodu przedstawiono wynik sekwencjonowania nici kodującej DNA tej części genu BTK,
w której zidentyfikowano mutację będącą przyczyną choroby w tej rodzinie. Strzałką
wskazano nukleotyd, który uległ mutacji, a pod sekwencjami nukleotydów zapisano
kodowaną sekwencję aminokwasową.
Na podstawie: J. Lee i in., A novel BTK gene mutation, c.82delC (p.Arg28Alafs*5), in a Korean family with
X-linked agammaglobulinemia, „Korean Journal of Pediatrics” 59(Suppl 1), 2016.
III.1
I.1
I.2
II.1
II.2
II.3
II.4
II.5
III.2
III.3
III.4
zdrowy mężczyzna
chory mężczyzna
zdrowa kobieta
T T C A A G A A G C G C C T G T T T C T C T T G A C C
Phe
Lys
Lys
Arg
Leu
Phe
Leu
Leu
Thr
T T C A A G A A G G C C T G T T T C T C T T G A
Phe
Lys
Lys
Ala
Cys
Phe
Ser
x
III.3:
III.4:
MBIP-R0_100

","solutions":[]}