{"id":"biologia-2024-maj-matura-rozszerzona/zad/15.2","paper_id":"biologia-2024-maj-matura-rozszerzona","number":"15.2","points":2,"ptype":"true_false","subject":"biologia","category":"matura","year":2024,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 15.2. (0-2)\nOceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące chorób mitochondrialnych są prawdziwe.\nZaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F - jeśli jest fałszywe.\n1.\nJeżeli przyczyną choroby mitochondrialnej jest mutacja autosomalna,\nto choroba dziedziczy się zgodnie z pierwszym prawem Mendla.\nP\nF\n2.\nDzieci mężczyzny, u którego stwierdzono mutację w genomie\nmitochondrialnym, odziedziczą zaburzenia metaboliczne związane\nz uszkodzeniami mitochondriów.\nP\nF\n3.\nZdiagnozowanie u kobiety choroby spowodowanej mutacją w genomie\nmitochondrialnym oznacza, że u jej dzieci wystąpią takie same objawy\no takim samym nasileniu.\nP\nF\n15.1.\n0-1\n15.2.\n0-1-2\nMBIP-R0_100","answer":null,"answer_text":"Zadanie 15.2. (0-2)\nWymaganie ogólne\nWymagania szczegółowe\nIV. Rozumowanie i zastosowanie nabytej\nwiedzy do rozwiązywania problemów\nbiologicznych. Zdający:\n1) interpretuje informacje i wyjaśnia związki\nprzyczynowo-skutkowe między procesami\ni zjawiskami […].\nXIV. Genetyka klasyczna.\n1. Dziedziczenie cech. Zdający:\n2) przedstawia dziedziczenie jednogenowe\n[…];\n3) przedstawia główne założenia\nchromosomowej teorii dziedziczności\nMorgana;\n5) wyjaśnia istotę dziedziczenia\npozajądrowego.\nZasady oceniania\n2 pkt - za poprawną ocenę trzech stwierdzeń.\n1 pkt - za poprawną ocenę dwóch stwierdzeń.\n0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.\nRozwiązanie\n1. - P, 2. - F, 3. - F.","solution":"| # | Stwierdzenie | P/F | |---|---|---| | 1 | Mutacja **autosomalna** kodująca białko mt → dziedziczenie wg Mendla | **P** | | 2 | Dzieci **mężczyzny** z mutacją mtDNA odziedziczą zaburzenia | **F** | | 3 | Ta sama mutacja → ten sam fenotyp u różnych osób | **F** | **Uzasadnienia**: 1. **P** — geny **jądrowe autosomalne** dziedziczone wg Mendla (równo od obu rodziców). Białka mitochondrialne kodowane jądrowo (większość) wpadają pod prawa Mendla. 2. **F** — **mtDNA dziedziczone jest matczynie** (po linii żeńskiej). Mitochondria plemnika są **niszczone** w zygocie (przez ubikwitynacjie + autofagię). Dzieci mężczyzny z mutacją mtDNA **NIE** odziedziczą tej mutacji. 3. **F** — z powodu **heteroplazmii**. Komórki różnych osób mają **różny stosunek** zmutowanego do prawidłowego mtDNA. Próg ekspresji objawów = ~60-80% zmutowanego mtDNA. Jedna osoba 50% (bezobjawowa), druga 90% (ciężkie objawy) — **różne nasilenie** mimo tej samej mutacji.","image":"img/biologia-2024-maj-matura-rozszerzona/zad-15.2.webp","solution_image":null,"topics":"mitochondria, mtDNA, heteroplazmia, dziedziczenie matczyne, choroby mitochondrialne, glikoliza, mleczan","page_from":19,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":"ocr","solution_source":"maturaonline","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2024 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"

Zadanie 15.2. (0-2)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące chorób mitochondrialnych są prawdziwe.
Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F - jeśli jest fałszywe.
1.
Jeżeli przyczyną choroby mitochondrialnej jest mutacja autosomalna,
to choroba dziedziczy się zgodnie z pierwszym prawem Mendla.
P
F
2.
Dzieci mężczyzny, u którego stwierdzono mutację w genomie
mitochondrialnym, odziedziczą zaburzenia metaboliczne związane
z uszkodzeniami mitochondriów.
P
F
3.
Zdiagnozowanie u kobiety choroby spowodowanej mutacją w genomie
mitochondrialnym oznacza, że u jej dzieci wystąpią takie same objawy
o takim samym nasileniu.
P
F
15.1.
0-1
15.2.
0-1-2
MBIP-R0_100

","answer_text_html":"

Zadanie 15.2. (0-2)
Wymaganie ogólne
Wymagania szczegółowe
IV. Rozumowanie i zastosowanie nabytej
wiedzy do rozwiązywania problemów
biologicznych. Zdający:

\n
  1. interpretuje informacje i wyjaśnia związki
\n

przyczynowo-skutkowe między procesami
i zjawiskami […].
XIV. Genetyka klasyczna.

\n
  1. Dziedziczenie cech. Zdający:
  2. przedstawia dziedziczenie jednogenowe
\n

[…];

\n
  1. przedstawia główne założenia
\n

chromosomowej teorii dziedziczności
Morgana;

\n
  1. wyjaśnia istotę dziedziczenia
\n

pozajądrowego.
Zasady oceniania
2 pkt - za poprawną ocenę trzech stwierdzeń.
1 pkt - za poprawną ocenę dwóch stwierdzeń.
0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie

\n
  1. - P, 2. - F, 3. - F.
","solutions":[{"source":"maturaonline","label":"matura-online.pl","kind":"text","html":"

| # | Stwierdzenie | P/F | |---|---|---| | 1 | Mutacja autosomalna kodująca białko mt → dziedziczenie wg Mendla | P | | 2 | Dzieci mężczyzny z mutacją mtDNA odziedziczą zaburzenia | F | | 3 | Ta sama mutacja → ten sam fenotyp u różnych osób | F | Uzasadnienia: 1. P — geny jądrowe autosomalne dziedziczone wg Mendla (równo od obu rodziców). Białka mitochondrialne kodowane jądrowo (większość) wpadają pod prawa Mendla. 2. F — mtDNA dziedziczone jest matczynie (po linii żeńskiej). Mitochondria plemnika są niszczone w zygocie (przez ubikwitynacjie + autofagię). Dzieci mężczyzny z mutacją mtDNA NIE odziedziczą tej mutacji. 3. F — z powodu heteroplazmii. Komórki różnych osób mają różny stosunek zmutowanego do prawidłowego mtDNA. Próg ekspresji objawów = ~60-80% zmutowanego mtDNA. Jedna osoba 50% (bezobjawowa), druga 90% (ciężkie objawy) — różne nasilenie mimo tej samej mutacji.

"},{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"

Poprawna odpowiedź

\n

| Stwierdzenie | Ocena |
| 1. Mutacja autosomalna → dziedziczenie wg I prawa Mendla | P |
| 2. Dzieci mężczyzny z mutacją mitochondrialną odziedziczą zaburzenia | F |
| 3. Dzieci kobiety z mutacją mitochondrialną - takie same objawy i nasilenie | F |

\n

Sposób 1 - Mechanizm biologiczny krok po kroku

\n

Stwierdzenie 1 - P (Prawda)

\n

Mutacja autosomalna oznacza, że zmiana jest zlokalizowana w chromosomie autosomalnym (nie płciowym, nie mitochondrialnym). Chromosomy autosomalne podlegają mejozie i segregacji alleli - dokładnie tak, jak opisuje I prawo Mendla (prawo czystości gamet / prawo segregacji). W trakcie podziału mejotycznego allele danego genu rozdzielają się do różnych gamet. Choroba autosomalna dziedziczy się więc DOKŁADNIE wg I prawa Mendla.

\n
✅ Stwierdzenie 1 = PRAWDA
\n

Stwierdzenie 2 - F (Fałsz)

\n

Mitochondria są dziedziczone wyłącznie od matki (dziedziczenie matriliniarne, cytoplazmatyczne):

\n\n

Wniosek: Dzieci mężczyzny z mutacją w DNA mitochondrialnym NIE odziedziczą tej mutacji - ich mitochondria pochodzą od matki.

\n
❌ Stwierdzenie 2 = FAŁSZ
\n

Stwierdzenie 3 - F (Fałsz)

\n

Nawet jeśli matka posiada mutację w genomie mitochondrialnym, dzieci NIE muszą mieć takich samych objawów o takim samym nasileniu. Powody:

\n
  1. Heteroplazmia - w komórkach matki mogą współistnieć mitochondria z mutacją i mitochondria prawidłowe (w różnych proporcjach). Podczas podziałów komórkowych i tworzenia oocytów proporcje te rozkładają się losowo (zjawisko zwężenia genetycznego, genetic bottleneck) - różne oocyty mogą otrzymać bardzo różny ułamek zmutowanych mitochondriów.
\n
  1. Próg ekspresji (threshold effect) - objawy kliniczne pojawiają się dopiero po przekroczeniu określonego odsetka zmutowanych mitochondriów (zazwyczaj >60-90%). Jedno dziecko może mieć 30% mutantów i być bezobjawowe, drugie 85% i ciężko chorować.
\n
  1. Zmienność ekspresji - nawet przy podobnej heteroplazmii różne tkanki mają różne progi i wrażliwości (mięśnie, OUN, siatkówka są najbardziej wrażliwe na defekty oksydatywne).
\n
❌ Stwierdzenie 3 = FAŁSZ
\n

Sposób 2 - Eliminacja przez analizę dziedziczenia niemendelowskiego vs. mendelowskiego

\n

Pomocne jest zbudowanie tabeli porównawczej:

\n

| Cecha | Dziedziczenie autosomalne | Dziedziczenie mitochondrialne |
| Lokalizacja genu | Chromosom autosomalny | Mitochondrialny DNA (mtDNA, 16,569 bp) |
| Prawo Mendla | ✅ Tak (I prawo: segregacja) | ❌ Nie (poza mendelowskie) |
| Dziedziczenie po ojcu | ✅ Tak (allel autosomalny w plemniku) | ❌ Nie (mitochondria ojca niszczone) |
| Dziedziczenie po matce | ✅ Tak | ✅ Tak (jedyna droga) |
| Takie same objawy u dzieci? | Zależy od genotypu (przewidywalne) | Nie (heteroplazmia, losowy rozkład) |

\n\n

Sposób 3 - Weryfikacja przez biologię molekularną mtDNA

\n

mtDNA jest kolistą cząsteczką DNA obecną w wielu kopiach (2-10 na mitochondrium, tysiące na komórkę). Kluczowe fakty:

\n\n

Mechanizm genetic bottleneck:

\n\n

To empirycznie potwierdzone: w rodzinach z chorobą Leigha (mutacja mtDNA) jedno dziecko umiera w niemowlęctwie, a drugie żyje bezobjawowo przez dekady.

\n

Schemat oceniania CKE

\n
📋 Oficjalny schemat oceniania CKE (Zasady oceniania rozwiązań zadań), zadanie 15.2:

- 2 pkt - za poprawną ocenę trzech stwierdzeń.
- 1 pkt - za poprawną ocenę dwóch stwierdzeń.
- 0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
\n

Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć

\n

W tym zadaniu nie korzystamy bezpośrednio z karty wzorów - wystarczy znajomość:

\n
  1. Definicji I prawa Mendla (segregacja alleli)
  2. Matriliniarnego dziedziczenia mitochondrialnego
  3. Pojęcia heteroplazmii i efektu progowego
\n
📖 Ewentualnie: karta wzorów CKE str. 4 (Hardy-Weinberg) - niezwiązana z tym zadaniem. Zadanie 15.2 opiera się na wiedzy mechanistycznej, nie obliczeniowej.
\n

Dlaczego inne oceny są błędne

\n

| Stwierdzenie | Błędna ocena | Typowy błąd ucznia |
| 1. → F (błąd) | Uczeń myli "mitochondrialna choroba" z "mitochondrialnym dziedziczeniem" - tymczasem zadanie mówi o autosomalnej mutacji BĘDĄCEJ PRZYCZYNĄ tej choroby; autosom → Mendel |
| 2. → P (błąd) | Uczeń zakłada, że skoro ojciec jest chory, dzieci "w połowie" odziedziczą - nie rozumie, że mitochondria ojca są niszczone po zapłodnieniu |
| 3. → P (błąd) | Uczeń zakłada pełną homoplazmatyczność i ignoruje zjawisko heteroplazmii + genetic bottleneck; błędnie stosuje logikę dziedziczenia mendelowskiego do mtDNA |

\n

Typowe pułapki i uwaga

\n
⚠️ Uwaga: "Choroba mitochondrialna" ≠ "mutacja w mtDNA" - choroba mitochondrialna może mieć przyczynę autosomalną (np. geny kodujące białka importowane do mitochondriów - POLG, SURF1). Stwierdzenie 1 tego właśnie dotyczy!
\n
⚠️ Uwaga: Mitochondria ojca są aktywnie degradowane po zapłodnieniu przez ubikwitynację - to mechanizm, nie przypadek. Dlatego dziedziczenie mtDNA jest ściśle matriliniarne.
\n
⚠️ Uwaga: Stwierdzenie 3 jest fałszywe PODWÓJNIE - ani objawy nie muszą być takie same (heteroplazmia), ani nasilenie (efekt progowy). Wystarczy jeden z tych argumentów do uzasadnienia oceny F.
\n
⚠️ Uwaga: Nie mylić I prawa Mendla (segregacja alleli) z II prawem Mendla (niezależne dziedziczenie genów z różnych chromosomów). Stwierdzenie 1 odnosi się konkretnie do I prawa.
"},{"source":"zadaniazmatur","label":"zadaniazmatur.pl","kind":"text","html":"
  1. – P, 2. – F, 3. – F.
"}]}