{"id":"biologia-2024-maj-matura-rozszerzona/zad/18","paper_id":"biologia-2024-maj-matura-rozszerzona","number":"18","points":2,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2024,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 18.\nEkspresja informacji genetycznej u eukariontów składa się z trzech etapów: z transkrypcji,\nz obróbki potranskrypcyjnej i z translacji.\nNa poniższym schemacie przedstawiono w uproszczony sposób fragment sekwencji\nnukleotydowej nici matrycowej DNA. Kolorem pomarańczowym zaznaczono sekwencję\npromotorową, a kolorem niebieskim - introny. Sekwencje nukleotydowe eksonów ujęto\nw ramki.\n3′…TATTATACTGCTACGGGCGCACACACACTACGTATGCCATGACTCTCACAATT…5′","answer":null,"answer_text":null,"solution":"Odpowiedź: **18.1.** **D** — 5' AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3' **Mechanizm**: 1. **Transkrypcja**: RNA-polimeraza II czyta nić matrycową DNA od 3' do 5' kierując się promotorem TATTA. Synteza pre-mRNA przebiega 5' → 3' jako **antyrównoległa** komplementarność (T→A, A→U, C→G, G→C). 2. **Pre-mRNA** (przed obróbką) zawiera całą sekwencję transkrybowaną po promotorze, w tym introny i eksony. 3. **Splicing**: wycięcie intronów (CACACT, ACTCTC w DNA matrycowym → GUGUGA, UGAGAG w pre-mRNA) → dojrzały mRNA tylko z eksonami + 5'UTR. **Schemat składania**: - Nić matrycowa po promotorze (3'→5'): tactgc - [TACGGGCGCACA] - CACACT - [ACGTATGCCATG] - ACTCTC - [ACAATT] - Pre-mRNA (5'→3' komplementarne): AUGACG - **AUGCCCGCGUGU** - GUGUGA - **UGCAUACGGUAC** - UGAGAG - **UGUUAA** - Po splicingu (introny wycięte): **AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA** = opcja **D**. **18.2.** Pierwszy ekson koduje sekwencję aminokwasową: **Met – Pro – Ala – Cys** (Metionina – Prolina – Alanina – Cysteina). **Uzasadnienie**: - Pierwszy ekson w mRNA: **AUGCCCGCGUGU** (12 nukleotydów = 4 kodony). - Pozycja w dojrzałym mRNA: ramka odczytu zaczyna się od pierwszego AUG (Met, kodon start) na pozycji 1. - Pierwszy ekson zaczyna się na pozycji 7-18 (po 5'UTR \"AUGACG\"): - **AUG** = Met (Metionina) - **CCC** = Pro (Prolina) - **GCG** = Ala (Alanina) - **UGU** = Cys (Cysteina) → Sekwencja aminokwasowa pierwszego eksonu: **Met – Pro – Ala – Cys**.\n\nStrona arkusza CKE z trescia zadania\n\nKlucz pojęciowy — od genu do białka\n\nEtap | Co się dzieje | Lokalizacja\nTranskrypcja | DNA → pre-mRNA (cała sekwencja po promotorze) | Jądro komórkowe\nObróbka 5' | Dodanie czapeczki 7-metyloguanozyny | Jądro\nSplicing | Wycięcie intronów, łączenie eksonów | Jądro (spliceosom)\nObróbka 3' | Dodanie ogona poli-A (200+ A) | Jądro\nEksport | Dojrzały mRNA wynoszony z jądra | Pora jądrowa\nTranslacja | mRNA → białko | Cytoplazma (rybosomy)\n\nMechanizm: komplementarność DNA → mRNA\n\nZasady:\n- DNA: A pasuje T, G pasuje C.\n- DNA → mRNA: A → U (zamiast T), T → A, G → C, C → G.\n- mRNA antyrównoległe do matrycy: jeśli matryca biegnie 3' → 5', mRNA biegnie 5' → 3'.\n\nKrok-po-kroku dla nici matrycowej DNA \"TACGGGCGCACA\" (3' → 5'):\n\nPozycja matrycy | Nukleotyd | mRNA komplementarne\n1 (3' koniec) | T | A (mRNA, 5' koniec)\n2 | A | U\n3 | C | G\n4 | G | C\n5 | G | C\n6 | G | C\n7 | C | G\n8 | G | C\n9 | C | G\n10 | A | U\n11 | C | G\n12 (5' koniec) | A | U (mRNA, 3' koniec eksonu)\n\n→ Pierwszy ekson mRNA: AUGCCCGCGUGU (5' → 3').\n\nMechanizm: splicing\n\nPre-mRNA zawiera wszystkie ekson + intron sekwencje. Introny mają konserwowane sekwencje granicy: GT (na 5' końcu intronu) + AG (na 3' końcu).\n\nSpliceosom (RNP, rybonukleoproteid) wiąże się do granic intronu. Składa się z snRNP (U1, U2, U4, U5, U6).\n\nPierwsze cięcie: GT 5' intronu jest atakowany przez 2'-OH adenozyny w pętli intronu → powstaje lariat (pętla intronowa).\n\nDrugie cięcie: AG 3' intronu cięty → eksony łączone wiązaniem fosfodiestrowym. Intron jako lariat uwalniany i degradowany.\n\nWynik: dojrzały mRNA = tylko eksony + UTR-y.\n\nTabela odczytu kodonów (pierwszy ekson, 18.2)\n\nPozycja w mRNA | Kodon | Aminokwas\nAUG (1-3 startu) | start | Met (Metionina)\nACG (4-6) | acg | Thr (Treonina)\nAUG (7-9, początek eksonu 1) | aug | Met\nCCC (10-12) | ccc | Pro (Prolina)\nGCG (13-15) | gcg | Ala (Alanina)\nUGU (16-18) | ugu | Cys (Cysteina)\n\nPierwszy ekson (kodonów 7-18) = Met – Pro – Ala – Cys.\n\nPunktacja CKE\n\n- 18.1. 1 pkt — D.\n- 18.2. 1 pkt — sekwencja Met-Pro-Ala-Cys od końca N do C.\n- Suma: 2 pkt.\n\nPo co to umieć\n\nSplicing alternatywny = klucz do bogactwa białek:\n- Ludzki genom ma ~20 000 genów, ale ~100 000 białek dzięki splicingowi alternatywnemu.\n- Jeden gen → kilka mRNA → kilka izoform białek (np. troponina T ma &gt;7 wariantów w sercu vs mięśniach).\n\nChoroby splicingu:\n- β-talasemia — mutacja w sekwencji granicy intronu → splicing nieprawidłowy → uszkodzona hemoglobina.\n- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) — wadliwy splicing genu SMN1. Spinraza/Nusinersen = lek antysensowny, koryguje splicing SMN2 (jednorazowo: $750 000).\n\nKod genetyczny to universalny kod — ten sam u bakterii, drożdży, człowieka (z drobnymi wyjątkami w mitochondriach). Dlatego można wyrażać ludzkie geny w bakteriach (insulina rekombinacyjna od 1982).\n\nPromotor TATA box — sekwencja TATAAA ~25 par zasad przed startem transkrypcji. Sygnał dla TF II D (z TATA-binding protein, TBP) → łączenie RNA-polimerazy II. Klasyczny \"wzorzec\" eukariotycznych genów.\n\nTypowy błąd: Pułapka 18.1 — pomylenie nici matrycowej z kodującą. Klucz: matrycowa = 3' → 5' (jest dana). mRNA = 5' → 3' (komplementarne + antyrównoległe). Komplementarność: T→A, A→U, C→G, G→C. Pułapka 18.1 — nieuwzględnienie splicingu. Pre-mRNA zawiera introny, dojrzały mRNA NIE. Opcje C zawiera pewnie pełny pre-mRNA — nie pasuje. Klucz: tylko eksony + UTR. Pułapka 18.1 — promotor jest **nie transkrybowany**. TATTA = sygnał startu dla RNA-polimerazy, ale nie pojawia się w mRNA. Pułapka 18.2 — czytanie nici matrycowej jak mRNA. Klucz: mRNA jest **komplementarne** do nici matrycowej. Sekwencja DNA \"TACGGGCGCACA\" daje mRNA \"AUGCCCGCGUGU\" (po odwróceniu kierunku i komplementarności). Pułapka 18.2 — pominięcie ramki odczytu. Klucz: ramka **zaczyna się od pierwszego AUG** (kodon START). Pierwszy AUG w dojrzałym mRNA jest na pozycji 1.","image":"img/biologia-2024-maj-matura-rozszerzona/zad-18.webp","solution_image":null,"topics":"biologia molekularna, transkrypcja, splicing, introny, eksony, kod genetyczny, translacja","page_from":23,"source":"maturaonline","answer_source":null,"answer_text_source":null,"solution_source":"maturaonline","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2024 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 18.<br>Ekspresja informacji genetycznej u eukariontów składa się z trzech etapów: z transkrypcji,<br>z obróbki potranskrypcyjnej i z translacji.<br>Na poniższym schemacie przedstawiono w uproszczony sposób fragment sekwencji<br>nukleotydowej nici matrycowej DNA. Kolorem pomarańczowym zaznaczono sekwencję<br>promotorową, a kolorem niebieskim - introny. Sekwencje nukleotydowe eksonów ujęto<br>w ramki.<br>3′…TATTATACTGCTACGGGCGCACACACACTACGTATGCCATGACTCTCACAATT…5′</p>","solutions":[{"source":"maturaonline","label":"matura-online.pl","kind":"text","html":"<p>Odpowiedź: <strong>18.1.</strong> <strong>D</strong> — 5&#x27; AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3&#x27; <strong>Mechanizm</strong>: 1. <strong>Transkrypcja</strong>: RNA-polimeraza II czyta nić matrycową DNA od 3&#x27; do 5&#x27; kierując się promotorem TATTA. Synteza pre-mRNA przebiega 5&#x27; → 3&#x27; jako <strong>antyrównoległa</strong> komplementarność (T→A, A→U, C→G, G→C). 2. <strong>Pre-mRNA</strong> (przed obróbką) zawiera całą sekwencję transkrybowaną po promotorze, w tym introny i eksony. 3. <strong>Splicing</strong>: wycięcie intronów (CACACT, ACTCTC w DNA matrycowym → GUGUGA, UGAGAG w pre-mRNA) → dojrzały mRNA tylko z eksonami + 5&#x27;UTR. <strong>Schemat składania</strong>: - Nić matrycowa po promotorze (3&#x27;→5&#x27;): tactgc - [TACGGGCGCACA] - CACACT - [ACGTATGCCATG] - ACTCTC - [ACAATT] - Pre-mRNA (5&#x27;→3&#x27; komplementarne): AUGACG - <strong>AUGCCCGCGUGU</strong> - GUGUGA - <strong>UGCAUACGGUAC</strong> - UGAGAG - <strong>UGUUAA</strong> - Po splicingu (introny wycięte): <strong>AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA</strong> = opcja <strong>D</strong>. <strong>18.2.</strong> Pierwszy ekson koduje sekwencję aminokwasową: <strong>Met – Pro – Ala – Cys</strong> (Metionina – Prolina – Alanina – Cysteina). <strong>Uzasadnienie</strong>: - Pierwszy ekson w mRNA: <strong>AUGCCCGCGUGU</strong> (12 nukleotydów = 4 kodony). - Pozycja w dojrzałym mRNA: ramka odczytu zaczyna się od pierwszego AUG (Met, kodon start) na pozycji 1. - Pierwszy ekson zaczyna się na pozycji 7-18 (po 5&#x27;UTR &quot;AUGACG&quot;): - <strong>AUG</strong> = Met (Metionina) - <strong>CCC</strong> = Pro (Prolina) - <strong>GCG</strong> = Ala (Alanina) - <strong>UGU</strong> = Cys (Cysteina) → Sekwencja aminokwasowa pierwszego eksonu: <strong>Met – Pro – Ala – Cys</strong>.</p>\n<p>Strona arkusza CKE z trescia zadania</p>\n<p>Klucz pojęciowy — od genu do białka</p>\n<p>Etap | Co się dzieje | Lokalizacja<br>Transkrypcja | DNA → pre-mRNA (cała sekwencja po promotorze) | Jądro komórkowe<br>Obróbka 5&#x27; | Dodanie czapeczki 7-metyloguanozyny | Jądro<br>Splicing | Wycięcie intronów, łączenie eksonów | Jądro (spliceosom)<br>Obróbka 3&#x27; | Dodanie ogona poli-A (200+ A) | Jądro<br>Eksport | Dojrzały mRNA wynoszony z jądra | Pora jądrowa<br>Translacja | mRNA → białko | Cytoplazma (rybosomy)</p>\n<p>Mechanizm: komplementarność DNA → mRNA</p>\n<p>Zasady:</p>\n<ul><li>DNA: A pasuje T, G pasuje C.</li><li>DNA → mRNA: A → U (zamiast T), T → A, G → C, C → G.</li><li>mRNA antyrównoległe do matrycy: jeśli matryca biegnie 3&#x27; → 5&#x27;, mRNA biegnie 5&#x27; → 3&#x27;.</li></ul>\n<p>Krok-po-kroku dla nici matrycowej DNA &quot;TACGGGCGCACA&quot; (3&#x27; → 5&#x27;):</p>\n<p>Pozycja matrycy | Nukleotyd | mRNA komplementarne<br>1 (3&#x27; koniec) | T | A (mRNA, 5&#x27; koniec)<br>2 | A | U<br>3 | C | G<br>4 | G | C<br>5 | G | C<br>6 | G | C<br>7 | C | G<br>8 | G | C<br>9 | C | G<br>10 | A | U<br>11 | C | G<br>12 (5&#x27; koniec) | A | U (mRNA, 3&#x27; koniec eksonu)</p>\n<p>→ Pierwszy ekson mRNA: AUGCCCGCGUGU (5&#x27; → 3&#x27;).</p>\n<p>Mechanizm: splicing</p>\n<p>Pre-mRNA zawiera wszystkie ekson + intron sekwencje. Introny mają konserwowane sekwencje granicy: GT (na 5&#x27; końcu intronu) + AG (na 3&#x27; końcu).</p>\n<p>Spliceosom (RNP, rybonukleoproteid) wiąże się do granic intronu. Składa się z snRNP (U1, U2, U4, U5, U6).</p>\n<p>Pierwsze cięcie: GT 5&#x27; intronu jest atakowany przez 2&#x27;-OH adenozyny w pętli intronu → powstaje lariat (pętla intronowa).</p>\n<p>Drugie cięcie: AG 3&#x27; intronu cięty → eksony łączone wiązaniem fosfodiestrowym. Intron jako lariat uwalniany i degradowany.</p>\n<p>Wynik: dojrzały mRNA = tylko eksony + UTR-y.</p>\n<p>Tabela odczytu kodonów (pierwszy ekson, 18.2)</p>\n<p>Pozycja w mRNA | Kodon | Aminokwas<br>AUG (1-3 startu) | start | Met (Metionina)<br>ACG (4-6) | acg | Thr (Treonina)<br>AUG (7-9, początek eksonu 1) | aug | Met<br>CCC (10-12) | ccc | Pro (Prolina)<br>GCG (13-15) | gcg | Ala (Alanina)<br>UGU (16-18) | ugu | Cys (Cysteina)</p>\n<p>Pierwszy ekson (kodonów 7-18) = Met – Pro – Ala – Cys.</p>\n<p>Punktacja CKE</p>\n<ul><li>18.1. 1 pkt — D.</li><li>18.2. 1 pkt — sekwencja Met-Pro-Ala-Cys od końca N do C.</li><li>Suma: 2 pkt.</li></ul>\n<p>Po co to umieć</p>\n<p>Splicing alternatywny = klucz do bogactwa białek:</p>\n<ul><li>Ludzki genom ma ~20 000 genów, ale ~100 000 białek dzięki splicingowi alternatywnemu.</li><li>Jeden gen → kilka mRNA → kilka izoform białek (np. troponina T ma &amp;gt;7 wariantów w sercu vs mięśniach).</li></ul>\n<p>Choroby splicingu:</p>\n<ul><li>β-talasemia — mutacja w sekwencji granicy intronu → splicing nieprawidłowy → uszkodzona hemoglobina.</li><li>Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) — wadliwy splicing genu SMN1. Spinraza/Nusinersen = lek antysensowny, koryguje splicing SMN2 (jednorazowo: $750 000).</li></ul>\n<p>Kod genetyczny to universalny kod — ten sam u bakterii, drożdży, człowieka (z drobnymi wyjątkami w mitochondriach). Dlatego można wyrażać ludzkie geny w bakteriach (insulina rekombinacyjna od 1982).</p>\n<p>Promotor TATA box — sekwencja TATAAA ~25 par zasad przed startem transkrypcji. Sygnał dla TF II D (z TATA-binding protein, TBP) → łączenie RNA-polimerazy II. Klasyczny &quot;wzorzec&quot; eukariotycznych genów.</p>\n<p>Typowy błąd: Pułapka 18.1 — pomylenie nici matrycowej z kodującą. Klucz: matrycowa = 3&#x27; → 5&#x27; (jest dana). mRNA = 5&#x27; → 3&#x27; (komplementarne + antyrównoległe). Komplementarność: T→A, A→U, C→G, G→C. Pułapka 18.1 — nieuwzględnienie splicingu. Pre-mRNA zawiera introny, dojrzały mRNA NIE. Opcje C zawiera pewnie pełny pre-mRNA — nie pasuje. Klucz: tylko eksony + UTR. Pułapka 18.1 — promotor jest <strong>nie transkrybowany</strong>. TATTA = sygnał startu dla RNA-polimerazy, ale nie pojawia się w mRNA. Pułapka 18.2 — czytanie nici matrycowej jak mRNA. Klucz: mRNA jest <strong>komplementarne</strong> do nici matrycowej. Sekwencja DNA &quot;TACGGGCGCACA&quot; daje mRNA &quot;AUGCCCGCGUGU&quot; (po odwróceniu kierunku i komplementarności). Pułapka 18.2 — pominięcie ramki odczytu. Klucz: ramka <strong>zaczyna się od pierwszego AUG</strong> (kodon START). Pierwszy AUG w dojrzałym mRNA jest na pozycji 1.</p>"}]}