{"id":"biologia-2024-maj-matura-rozszerzona/zad/19.1","paper_id":"biologia-2024-maj-matura-rozszerzona","number":"19.1","points":1,"ptype":"closed","subject":"biologia","category":"matura","year":2024,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 19.1. (0-1)\nDokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.\nPrzyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest\nA. duplikacja.\nB. inwersja.\nC. translokacja.\nD. transkrypcja.","answer":"C","answer_text":"Zadanie 19.1. (0-1)\nWymaganie ogólne\nWymaganie szczegółowe\nI. Pogłębianie wiedzy z zakresu\nróżnorodności biologicznej oraz zjawisk\ni procesów biologicznych zachodzących na\nróżnych poziomach organizacji życia.\nZdający:\n2) wyjaśnia zjawiska i procesy biologiczne\nzachodzące w wybranych organizmach […].\nXIV. Genetyka klasyczna:\n2. Zmienność organizmów. Zdający:\n6) przedstawia rodzaje aberracji\nchromosomowych (strukturalnych […]) […].\nZasady oceniania\n1 pkt - za wybór poprawnej odpowiedzi.\n0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.\nRozwiązanie\nC","solution":"**C — translokacja** (wzajemna, reciprocal translocation). **Uzasadnienie**: - **Translokacja** = przeniesienie fragmentu chromosomu do innego chromosomu. - **Wzajemna** translokacja = wymiana fragmentów między dwoma niehomologicznymi chromosomami. - W CML: fragment długiego ramienia chromosomu 9 (zawierający gen ABL1) → przemieszcza się na chromosom 22; fragment chromosomu 22 (z genem BCR) → na chromosom 9. - Powstają geny fuzyjne **BCR-ABL1** (na chr. 22 = Ph) i ABL1-BCR (na chr. 9). **Dlaczego nie inne opcje?**: - **A. Duplikacja** = pojawienie się dodatkowej kopii fragmentu. Nie ma jej tutaj. - **B. Inwersja** = odwrócenie fragmentu o 180°. Nie ma jej. - **D. Delecja** = utrata fragmentu. W CML fragmenty są **wymieniane** (nie tracone).","image":"img/biologia-2024-maj-matura-rozszerzona/zad-19.1.webp","solution_image":null,"topics":"genetyka, mutacje chromosomowe, translokacja, chromosom Filadelfia, białaczka, BCR-ABL","page_from":24,"source":"ocr","answer_source":"maturazai","answer_text_source":"ocr","solution_source":"maturaonline","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2024 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 19.1. (0-1)<br>Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.<br>Przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest<br>A. duplikacja.<br>B. inwersja.<br>C. translokacja.<br>D. transkrypcja.</p>","answer_text_html":"<p>Zadanie 19.1. (0-1)<br>Wymaganie ogólne<br>Wymaganie szczegółowe<br>I. Pogłębianie wiedzy z zakresu<br>różnorodności biologicznej oraz zjawisk<br>i procesów biologicznych zachodzących na<br>różnych poziomach organizacji życia.<br>Zdający:</p>\n<ol><li>wyjaśnia zjawiska i procesy biologiczne</li></ol>\n<p>zachodzące w wybranych organizmach […].<br>XIV. Genetyka klasyczna:</p>\n<ol><li>Zmienność organizmów. Zdający:</li><li>przedstawia rodzaje aberracji</li></ol>\n<p>chromosomowych (strukturalnych […]) […].<br>Zasady oceniania<br>1 pkt - za wybór poprawnej odpowiedzi.<br>0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.<br>Rozwiązanie<br>C</p>","solutions":[{"source":"maturaonline","label":"matura-online.pl","kind":"text","html":"<p><strong>C — translokacja</strong> (wzajemna, reciprocal translocation). <strong>Uzasadnienie</strong>: - <strong>Translokacja</strong> = przeniesienie fragmentu chromosomu do innego chromosomu. - <strong>Wzajemna</strong> translokacja = wymiana fragmentów między dwoma niehomologicznymi chromosomami. - W CML: fragment długiego ramienia chromosomu 9 (zawierający gen ABL1) → przemieszcza się na chromosom 22; fragment chromosomu 22 (z genem BCR) → na chromosom 9. - Powstają geny fuzyjne <strong>BCR-ABL1</strong> (na chr. 22 = Ph) i ABL1-BCR (na chr. 9). <strong>Dlaczego nie inne opcje?</strong>: - <strong>A. Duplikacja</strong> = pojawienie się dodatkowej kopii fragmentu. Nie ma jej tutaj. - <strong>B. Inwersja</strong> = odwrócenie fragmentu o 180°. Nie ma jej. - <strong>D. Delecja</strong> = utrata fragmentu. W CML fragmenty są <strong>wymieniane</strong> (nie tracone).</p>"},{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"<h4>Poprawna odpowiedź</h4>\n<p><strong>C. translokacja.</strong></p>\n<p>Przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest <strong>translokacja</strong> - chromosomowa mutacja strukturalna polegająca na wymianie fragmentów między chromosomem 9 (zawierającym gen <em>ABL1</em>) a chromosomem 22 (zawierającym gen <em>BCR</em>), w wyniku której powstaje <strong>chromosom Philadelphia</strong> z fuzyjnym genem <em>BCR-ABL1</em>.</p>\n<h4>Sposób 1 - Analiza schematu struktury chromosomów (odczyt graficzny)</h4>\n<p><strong>Krok 1 - Co pokazuje schemat?</strong><br>Schemat przedstawia <strong>dwa chromosomy przed mutacją</strong> (chr. 22 z genem <em>BCR</em> i chr. 9 z genem <em>ABL1</em>) oraz <strong>dwa chromosomy po mutacji</strong> - strzałki pokazują <strong>wzajemną wymianę fragmentów</strong> między chromosomami.</p>\n<p><strong>Krok 2 - Klasyfikacja mutacji chromosomowej</strong></p>\n<p>| Typ mutacji strukturalnej | Co się dzieje z chromosomem? |<br>| <strong>Delecja</strong> | utrata fragmentu - jeden chromosom traci kawałek |<br>| <strong>Duplikacja</strong> | podwojenie fragmentu - chromosom wydłuża się |<br>| <strong>Inwersja</strong> | odwrócenie fragmentu - w obrębie JEDNEGO chromosomu |<br>| <strong>Translokacja</strong> | przeniesienie fragmentu <strong>między różnymi chromosomami</strong> |</p>\n<p><strong>Krok 3 - Dopasowanie do obserwacji</strong><br>Schemat pokazuje jednoczesną wymianę fragmentów między <strong>dwoma różnymi chromosomami</strong> (9 i 22). To spełnia definicję <strong>translokacji wzajemnej (reciprocalnej)</strong>.</p>\n<p><strong>Krok 4 - Skutek biologiczny</strong><br>Fragment chromosomu 9 z genem <em>ABL1</em> ląduje na chromosomie 22 tuż obok genu <em>BCR</em> → powstaje <strong>fuzyjny gen <em>BCR-ABL1</strong></em> → koduje konstytutywnie aktywną kinazę tyrozynową → brak kontroli podziałów → białaczka.</p>\n<p><strong>Wniosek:</strong> Przyczyną jest <strong>translokacja fragmentu chromosomu 9 na chromosom 22</strong> (i wzajemnie fragmentu chr. 22 na chr. 9).</p>\n<h4>Sposób 2 - Rozumowanie przez definicję i eliminację opcji A/B/D</h4>\n<p>| Opcja | Definicja | Dlaczego błędna |<br>| <strong>A. duplikacja</strong> | podwojenie (skopiowanie) fragmentu chromosomu | Tu fragment nie jest kopiowany - zostaje przeniesiony na inny chromosom. Nie powstaje druga kopia, lecz fuzja na nowym chromosomie. |<br>| <strong>B. inwersja</strong> | odwrócenie fragmentu w obrębie JEDNEGO chromosomu | Tu zmiana zachodzi MIĘDZY dwoma różnymi chromosomami (9 i 22), a nie wewnątrz jednego - to wyklucza inwersję. |<br>| <strong>D. transkrypcja</strong> | przepisanie DNA na RNA (normalny proces ekspresji genu) | To w ogóle nie jest mutacja, lecz prawidłowy etap ekspresji informacji genetycznej - nie może być przyczyną choroby genetycznej. |</p>\n<p>Komórka nadal ma 46 chromosomów (liczba się nie zmienia - to nie aneuploidia), a żaden materiał nie ginie ani się nie kopiuje. Pozostaje <strong>translokacja</strong> - i to dokładnie translokacja <strong>wzajemna</strong> (oba chromosomy wymieniają się fragmentami), co widać na schemacie jako wymianę fragmentów między chr. 9 a chr. 22 → odpowiedź <strong>C</strong>.</p>\n<h4>Sposób 3 - Argument kliniczny: Chromosom Philadelphia jako marker translokacji</h4>\n<p><strong>Chromosom Philadelphia (Ph)</strong> to znany w onkologii marker cytogenetyczny przewlekłej białaczki szpikowej, opisany już w 1960 roku przez Nowella i Hungerford w Filadelfii.</p>\n<p>Jest to chromosom 22 <strong>skrócony</strong> - bo oddał fragment i przyjął krótszy fragment z chromosomu 9.</p>\n<blockquote>Translokacja: \\[ \\text{chr. 9 (ABL1)} + \\text{chr. 22 (BCR)} \\xrightarrow{\\text{translokacja wzajemna}} \\underbrace{\\text{chr. Philadelphia}}_{\\text{BCR-ABL1}} + \\text{skrócony chr. 9 (ABL1-BCR)} \\]</blockquote>\n<p>Fuzyjne białko BCR-ABL1 to kinaza tyrozynowa <strong>zawsze aktywna</strong> (nie podlega hamowaniu wewnątrzkomórkowemu) → ciągłe fosforylowanie białek → sygnał „dziel się&quot; nigdy nie jest wygaszany → nowotwór.</p>\n<p>To samo białko jest <strong>celem terapeutycznym imatynibu (Gleevec)</strong> - inhibitora kinazy tyrozynowej, co potwierdza, że fuzja <em>BCR-ABL1</em> = bezpośrednia przyczyna.</p>\n<h4>Schemat oceniania CKE - ile punktów za co</h4>\n<blockquote>📋 Zadanie zamknięte jednokrotnego wyboru (max 1 pkt). 1 pkt za zaznaczenie odpowiedzi <strong>C</strong> (translokacja); 0 pkt za wskazanie innego wariantu lub brak odpowiedzi.</blockquote>\n<p><strong>Co zapamiętać:</strong> Translokacja to przeniesienie fragmentu jednego chromosomu na inny (niehomologiczny). Na schemacie widać wymianę fragmentów między chr. 9 a chr. 22 → powstaje chromosom Philadelphia z genem fuzyjnym BCR-ABL1. To klasyczny przykład translokacji wzajemnej w podstawie programowej.</p>\n<h4>Dlaczego inne odpowiedzi są błędne</h4>\n<p>| Opcja | Typowy błąd ucznia |<br>| <strong>A. duplikacja</strong> | Uczeń widzi, że gen <em>ABL1</em> pojawia się na obu chromosomach po mutacji (na ch. Philadelphia jako <em>BCR-ABL1</em> i na skróconym ch. 9 jako <em>ABL1-BCR</em>) i myśli „duplikacja&quot; - ale to wynik translokacji wzajemnej, nie kopiowania fragmentu. |<br>| <strong>B. inwersja</strong> | Uczeń myli wymianę fragmentów <strong>między dwoma chromosomami</strong> z odwróceniem fragmentu <strong>wewnątrz jednego chromosomu</strong>. Inwersja nie zmienia chromosomu, na którym leży fragment. |<br>| <strong>D. transkrypcja</strong> | Uczeń wybiera termin „brzmiący podobnie&quot; do translokacji. Transkrypcja to przepisanie DNA na RNA - normalny proces, nie mutacja; nie może być przyczyną choroby genetycznej. |</p>\n<h4>Typowe pułapki i uwaga</h4>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Chromosom Philadelphia jest <strong>krótszy</strong> niż normalny chromosom 22 - to może mylić z delecją. Pamiętaj: skrócenie wynika z wymiany - chromosom 22 oddał duży fragment, a dostał mały z chr. 9.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Gen <em>ABL1</em> pojawia się <strong>na obu chromosomach po mutacji</strong> - zarówno na Ph (jako <em>BCR-ABL1</em>) jak i na skróconym chr. 9 (jako <em>ABL1-BCR</em>). To nie duplikacja - to naturalny efekt translokacji wzajemnej (każdy chromosom chwilowo traci i chwilowo zyskuje).</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Pytanie dotyczy <strong>przyczyny choroby</strong>, nie skutku. Przyczyną jest <strong>translokacja</strong> (mutacja chromosomowa) → skutkiem jest fuzyjny gen → skutkiem jest niekontrolowana kinaza tyrozynowa → skutkiem jest nowotwór. Nie pisz „przyczyną jest niekontrolowana kinaza&quot; - to skutek, nie przyczyna.</blockquote>"}]}