{"id":"biologia-2024-maj-matura-rozszerzona/zad/19.2","paper_id":"biologia-2024-maj-matura-rozszerzona","number":"19.2","points":1,"ptype":"true_false","subject":"biologia","category":"matura","year":2024,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 19.2. (0-1)\nOceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące mutacji będącej przyczyną przewlekłej\nbiałaczki szpikowej są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe,\nalbo F - jeśli jest fałszywe.\n1.\nOpisana mutacja powoduje zmiany w strukturze chromosomów oraz\nw ich liczbie.\nP\nF\n2.\nZmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 - charakterystyczne dla\nprzewlekłej białaczki szpikowej - są widoczne w kariotypie.\nP\nF\nchromosom 9\nchromosom 9\nchromosom\nPhiladelphia\nchromosom 22\nBCR\nABL1\nBCR-ABL1\nABL1-BCR\nprzed mutacją\npo mutacji\n19.1.\n0-1\n19.2.\n0-1\nMBIP-R0_100","answer":null,"answer_text":"Zadanie 19.2. (0-1)\nWymaganie ogólne\nWymaganie szczegółowe\nIV. Rozumowanie i zastosowanie nabytej\nwiedzy do rozwiązywania problemów\nbiologicznych. Zdający:\n1) interpretuje informacje i wyjaśnia związki\nprzyczynowo-skutkowe między procesami\ni zjawiskami […].\nXIV. Genetyka klasyczna:\n2. Zmienność organizmów. Zdający:\n6) przedstawia rodzaje aberracji\nchromosomowych (strukturalnych […]) oraz\nokreśla ich skutki.\nZasady oceniania\n1 pkt - za poprawną ocenę dwóch stwierdzeń.\n0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.\nRozwiązanie\n1. - F, 2. - P.","solution":"| # | Stwierdzenie | Ocena | |---|---|---| | 1 | Mutacja zmienia strukturę **oraz liczbę** chromosomów | **F** | | 2 | Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 widoczne w kariotypie | **P** | **Uzasadnienia**: 1. **F** — translokacja zmienia **STRUKTURĘ** chromosomów (skład, długość, organizację genów), ale **NIE LICZBĘ**. W CML pacjent ma nadal **46 chromosomów** (jak zdrowi), tylko 22 i 9 są inne strukturalnie. 2. **P** — chromosom Filadelfia (Ph) jest **mniejszy** niż normalny chromosom 22 (bo stracił fragment) i tym samym **widoczny w klasycznym kariotypie** (barwienie barwnikiem Giemsa). To była **pierwsza odkryta** mutacja chromosomowa związana z nowotworem (1960, Nowell i Hungerford). Diagnostyka CML obejmuje: - **Kariotyp** (cytogenetyka klasyczna): chromosom Ph. - **FISH** (fluorescent in situ hybridization): wykrycie genu fuzyjnego. - **RT-PCR**: detekcja mRNA BCR-ABL1.","image":"img/biologia-2024-maj-matura-rozszerzona/zad-19.2.webp","solution_image":null,"topics":"genetyka, mutacje chromosomowe, translokacja, chromosom Filadelfia, białaczka, BCR-ABL","page_from":24,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":"ocr","solution_source":"maturaonline","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2024 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 19.2. (0-1)<br>Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące mutacji będącej przyczyną przewlekłej<br>białaczki szpikowej są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe,<br>albo F - jeśli jest fałszywe.<br>1.<br>Opisana mutacja powoduje zmiany w strukturze chromosomów oraz<br>w ich liczbie.<br>P<br>F<br>2.<br>Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 - charakterystyczne dla<br>przewlekłej białaczki szpikowej - są widoczne w kariotypie.<br>P<br>F<br>chromosom 9<br>chromosom 9<br>chromosom<br>Philadelphia<br>chromosom 22<br>BCR<br>ABL1<br>BCR-ABL1<br>ABL1-BCR<br>przed mutacją<br>po mutacji<br>19.1.<br>0-1<br>19.2.<br>0-1<br>MBIP-R0_100</p>","answer_text_html":"<p>Zadanie 19.2. (0-1)<br>Wymaganie ogólne<br>Wymaganie szczegółowe<br>IV. Rozumowanie i zastosowanie nabytej<br>wiedzy do rozwiązywania problemów<br>biologicznych. Zdający:</p>\n<ol><li>interpretuje informacje i wyjaśnia związki</li></ol>\n<p>przyczynowo-skutkowe między procesami<br>i zjawiskami […].<br>XIV. Genetyka klasyczna:</p>\n<ol><li>Zmienność organizmów. Zdający:</li><li>przedstawia rodzaje aberracji</li></ol>\n<p>chromosomowych (strukturalnych […]) oraz<br>określa ich skutki.<br>Zasady oceniania<br>1 pkt - za poprawną ocenę dwóch stwierdzeń.<br>0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.<br>Rozwiązanie</p>\n<ol><li>- F, 2. - P.</li></ol>","solutions":[{"source":"maturaonline","label":"matura-online.pl","kind":"text","html":"<p>| # | Stwierdzenie | Ocena | |---|---|---| | 1 | Mutacja zmienia strukturę <strong>oraz liczbę</strong> chromosomów | <strong>F</strong> | | 2 | Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 widoczne w kariotypie | <strong>P</strong> | <strong>Uzasadnienia</strong>: 1. <strong>F</strong> — translokacja zmienia <strong>STRUKTURĘ</strong> chromosomów (skład, długość, organizację genów), ale <strong>NIE LICZBĘ</strong>. W CML pacjent ma nadal <strong>46 chromosomów</strong> (jak zdrowi), tylko 22 i 9 są inne strukturalnie. 2. <strong>P</strong> — chromosom Filadelfia (Ph) jest <strong>mniejszy</strong> niż normalny chromosom 22 (bo stracił fragment) i tym samym <strong>widoczny w klasycznym kariotypie</strong> (barwienie barwnikiem Giemsa). To była <strong>pierwsza odkryta</strong> mutacja chromosomowa związana z nowotworem (1960, Nowell i Hungerford). Diagnostyka CML obejmuje: - <strong>Kariotyp</strong> (cytogenetyka klasyczna): chromosom Ph. - <strong>FISH</strong> (fluorescent in situ hybridization): wykrycie genu fuzyjnego. - <strong>RT-PCR</strong>: detekcja mRNA BCR-ABL1.</p>"},{"source":"maturazai","label":"maturazai.pl (AI)","kind":"text","html":"<h4>Poprawna odpowiedź</h4>\n<p>| Stwierdzenie | Ocena |<br>| 1. Opisana mutacja powoduje zmiany w strukturze chromosomów <strong>oraz w ich liczbie</strong>. | <strong>F</strong> |<br>| 2. Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 są widoczne w kariotypie. | <strong>P</strong> |</p>\n<h4>Sposób 1 - Mechanizm biologiczny mutacji: translokacja wzajemna</h4>\n<p>Przewlekła białaczka szpikowa (CML) jest spowodowana <strong>translokacją wzajemną</strong> między chromosomami 9 i 22, oznaczaną <strong>t(9;22)(q34;q11)</strong>. Mechanizm:</p>\n<ol><li>Fragment ramienia długiego chromosomu 9 (z onkogenem <em>ABL1</em>) przenosi się na chromosom 22.</li><li>Fragment ramienia długiego chromosomu 22 (z genem <em>BCR</em>) przenosi się na chromosom 9.</li><li>Powstaje <strong>chromosom Filadelfia</strong> - skrócony chromosom 22 z genem fuzyjnym <em>BCR-ABL1</em>.</li></ol>\n<p><strong>Ocena stwierdzenia 1:</strong></p>\n<ul><li>Translokacja = mutacja <strong>strukturalna</strong> (zmiana budowy chromosomów: inne ułożenie segmentów).</li><li>Liczba chromosomów <strong>NIE ulega zmianie</strong> - nadal 46. Żaden chromosom nie jest dodany ani utracony, odcinki są tylko <em>wymienione</em> między homologami niehomologicznymi.</li><li>Stwierdzenie mówi „zmiany … <strong>oraz w ich liczbie</strong>&quot; - to nieprawda. ➜ <strong>F</strong></li></ul>\n<p><strong>Ocena stwierdzenia 2:</strong></p>\n<ul><li>Kariotyp to ułożona parami fotografia wszystkich chromosomów komórki. Widać w nim <strong>zmiany struktury</strong> (zmieniony kształt/wielkość chromosomów).</li><li>Chromosom Filadelfia jest wyraźnie krótszy niż prawidłowy chromosom 22 - różnica wielkości JEST dostrzegalna w standardowym kariotypie.</li><li>Translokacje wzajemne są rutynowo diagnozowane właśnie z kariotypu (oraz FISH). ➜ <strong>P</strong></li></ul>\n<h4>Sposób 2 - Klasyfikacja mutacji chromosomowych (eliminacja błędów)</h4>\n<p>Mutacje chromosomowe dzielimy na:</p>\n<p>| Typ | Przykłady | Zmiana liczby? | Zmiana struktury? |<br>| <strong>Liczbowe</strong> (aneuploidie, poliploidie) | monosomia, trisomia, tetraploidia | ✅ TAK | ❌ NIE |<br>| <strong>Strukturalne</strong> | translokacja, inwersja, delecja, duplikacja | ❌ NIE | ✅ TAK |</p>\n<p>Translokacja t(9;22) to <strong>wyłącznie mutacja strukturalna</strong>:</p>\n<ul><li>Zmiana liczby chromosomów = NIE → fragment stwierdzenia 1 „w ich liczbie&quot; = fałsz → <strong>F</strong></li><li>Zmiany struktury chromosomów 9 i 22 są widoczne jako zmiana względnej długości chromosomów w kariotypie → <strong>P</strong></li></ul>\n<h4>Sposób 3 - Wnioskowanie z definicji kariotypu</h4>\n<p>Kariotyp ujawnia:</p>\n<ul><li>✅ liczbę chromosomów (trisomia 21 → widać dodatkowy chr. 21)</li><li>✅ <strong>grubsze zmiany strukturalne</strong> (translokacje, duże delecje, inv.) - widoczne jako zmiana wielkości/kształtu</li></ul>\n<p>Chromosom Filadelfia jest skrócony na tyle wyraźnie, że pierwotnie opisano go wyłącznie w oparciu o kariotyp (Nowell i Hungerford, 1960) - dopiero potem odkryto, że to translokacja, nie delecja.</p>\n<p>Wniosek: stwierdzenie 2 jest <strong>P</strong> nawet gdyby uczeń nie znał szczegółów molekularnych - wystarczy wiedzieć, że translokacje wzajemne zmieniają rozmiar chromosomów i są WIDOCZNE w kariotypie.</p>\n<h4>Schemat oceniania CKE</h4>\n<blockquote>📋 Oficjalny schemat oceniania CKE (Zasady oceniania rozwiązań zadań), zadanie 19.2:<br><br>- 1 pkt - za poprawną ocenę dwóch stwierdzeń.<br>- 0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.</blockquote>\n<h4>Wzory z karty CKE - czego MASZ użyć</h4>\n<p>W tym zadaniu <strong>nie korzystamy z karty wzorów</strong> - wystarczy znajomość:</p>\n<ul><li>definicji mutacji strukturalnych vs. liczbowych chromosomów,</li><li>mechanizmu translokacji wzajemnej t(9;22),</li><li>definicji kariotypu i informacji, co w nim widać.</li></ul>\n<h4>Dlaczego inne odpowiedzi są błędne</h4>\n<p>| Błędna odpowiedź | Typowy błąd |<br>| Stwierdzenie 1 = <strong>P</strong> | Mylenie „zmiany chromosomów&quot; z „zmianą liczby chromosomów&quot; - translokacja TO zmiana chromosomów, ale TYLKO ich struktury, nie liczby. |<br>| Stwierdzenie 2 = <strong>F</strong> | Przekonanie, że kariotyp pokazuje tylko aberracje liczbowe (np. trisomię), a zmiany strukturalne są „za małe&quot; - to błąd; chromosom Filadelfia jest wyraźnie krótszy niż normalny chr. 22. |<br>| Obie = <strong>P</strong> | Brak rozróżnienia między mutacją strukturalną a liczbową; uczeń przyjmuje, że „każda mutacja chromosomowa zmienia liczbę chromosomów&quot;. |</p>\n<h4>Typowe pułapki i uwaga</h4>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Translokacja wzajemna <strong>NIE zmienia liczby chromosomów</strong> - odcinki są wymieniane, a nie tracone czy podwajane. Liczba zawsze pozostaje 46.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Kariotyp ujawnia ZARÓWNO zmiany liczbowe (np. trisomia 21) JAK I poważne zmiany strukturalne (translokacje, duże delecje) - nie należy go utożsamiać wyłącznie z liczeniem chromosomów.</blockquote>\n<blockquote>⚠️ <strong>Uwaga:</strong> Nazwa „chromosom Filadelfia&quot; odnosi się do SKRÓCONEGO chromosomu 22 (przyjmującego fragment chr. 9) - sam termin sugeruje, że musi być widocznie zmieniony morfologicznie, skoro zyskał własną nazwę kliniczną.</blockquote>"},{"source":"zadaniazmatur","label":"zadaniazmatur.pl","kind":"text","html":"<ol><li>– F, 2. – P.</li></ol>"}]}