{"id":"biologia-2025-maj-matura-rozszerzona/zad/16","paper_id":"biologia-2025-maj-matura-rozszerzona","number":"16","points":4,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2025,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 16.\nW układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są\nwarunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową\nantygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt\ncukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B - galaktoza.\nWytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H)\nodpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny\ntego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego\naktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.\nGen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:\nallel IA koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A\nallel IB koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B\nrecesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu IA.\nGen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.\nW tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu IA oraz\nodpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.\nAllel genu\nABO\nFragment DNA\nnici kodującej\nFragment łańcucha polipeptydowego\nkodowanego przez podany fragment\nDNA\nIA\nCTC GTG GTG ACC CCT T\nLeu - Val - Val - Thr - Pro\ni\nCTC GTG GT- ACC CCT T\nNa podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy\nsyntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013;\nV. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.","answer":null,"answer_text":null,"solution":"Odpowiedź: **16.1.** **Delecja** (utrata) **jednego nukleotydu** (zasady azotowej) w sekwencji DNA allelu **I^A**. Skutek: **zmiana ramki odczytu** (mutacja **frameshift**) — od miejsca delecji dalszy ciąg sekwencji jest odczytywany w innych trójkach kodonowych → inne aminokwasy + szybko pojawia się **przedwczesny kodon STOP** → skrócone, **niefunkcjonalne białko**. **16.2.** Sekwencja aa kodowana przez fragment DNA allelu **i** (po przesunięciu ramki): CTG – GTG – GTA – CCC – CTT → **Leu – Val – Val – Pro – Leu** Pierwsze dwa aminokwasy są takie same jak w I^A (Leu – Val), trzeci pozostaje Val (kodon GTA — synonim), ale **dwa kolejne** są zmienione: Pro zamiast Thr, Leu zamiast Pro. Dalej (poza fragmentem) — kolejne aa są przesunięte i pojawia się STOP. **16.3.** **A** — **zmiana ramki odczytu**. Uzasadnienie: delecja **jednego** nukleotydu (a nie wielokrotności trzech) przesuwa ramkę odczytu od miejsca delecji → wszystkie kodony za nią są inne. **16.4.** Grupa krwi A wymaga: - przynajmniej jednego allelu **I^A** w genie ABO (aby powstała transferaza A), - przynajmniej jednego allelu **H** w genie FUT1 (aby był prekursor antygenu H). **4 możliwe genotypy**: 1. **I^A I^A · HH** 2. **I^A I^A · Hh** 3. **I^A i · HH** 4. **I^A i · Hh**\n\nStrony arkusza CKE z trescia zadania\n\nKlucz pojęciowy — układ ABO + FUT1\n\nGen | Allel | Produkt | Funkcja\nFUT1 | H | fukozylotransferaza | Modyfikuje prekursor → antygen H\nFUT1 | h | niefunkcjonalne | Brak antygenu H → fenotyp Bombay\nABO | I^A | transferaza A | Antygen H → antygen A\nABO | I^B | transferaza B | Antygen H → antygen B\nABO | i | niefunkcjonalne | Antygen H niezmieniony\n\nKlucz: I^A i I^B są kodominujące; oba są dominujące względem i. Allel H jest dominujący względem h. Allel h jest epistatyczny wobec I^A/I^B/i (brak prekursora = brak grupy krwi mimo posiadania ABO).\n\nMechanizm: mutacja allelu I^A → i (16.1, 16.3)\n\nAllel I^A (funkcjonalny): CTC-GTG-GTG-ACC-CCT-T...\nKodowane aa: Leu-Val-Val-Thr-Pro-...\n\nMutacja: utrata (delecja) jednego nukleotydu w sekwencji.\nAllel i: CTG-GTG-GT_-ACC-CCT-T... (gdzie _ = brak nukleotydu)\n\nSkutek 1 — zmiana ramki odczytu (frameshift):\nPonieważ delecja NIE jest wielokrotnością 3, wszystkie kodony za miejscem delecji są przesunięte → odczytywane są inne trójki → inne aminokwasy.\n\nSkutek 2 — przedwczesny kodon STOP:\nW nowej ramce szybko pojawia się jeden z kodonów STOP (UAA, UAG, UGA) → translacja kończy się przedwcześnie → polipeptyd skrócony.\n\nSkutek 3 — białko niefunkcjonalne:\nSkrócona transferaza nie ma centrum aktywnego → nie przekształca antygenu H w A → fenotyp grupy 0 (przy braku I^B).\n\nSekwencja aa allelu i (16.2)\n\nCzytanie kodonów po delecji (CTGGTGGTACCCCTT, czyli 15 nt):\n\nKodon | Aminokwas\nCTG | Leu (Leucyna)\nGTG | Val (Walina)\nGTA | Val (Walina)\nCCC | Pro (Prolina)\nCTT | Leu (Leucyna)\n\n→ Leu – Val – Val – Pro – Leu\n\nPorównanie:\nPozycja | Allel I^A | Allel i | Status\n1 | Leu | Leu | identyczna (oba CTC i CTG kodują Leu)\n2 | Val | Val | identyczna\n3 | Val | Val | identyczna (synonim GTG → GTA)\n4 | Thr | Pro | zmiana\n5 | Pro | Leu | zmiana\n\nJuż od 4. pozycji różnice w sekwencji aa — dalej (poza fragmentem) coraz więcej zmian + szybko STOP.\n\nGenotypy grupy A (16.4)\n\nWymagania fenotypu A:\n- Co najmniej jeden allel I^A w ABO.\n- Co najmniej jeden allel H w FUT1.\n- Brak allelu I^B (bo I^A I^B = grupa AB).\n\nWszystkie kombinacje:\n\nGenotyp ABO | Genotyp FUT1 | Genotyp łączny\nI^A I^A | HH | I^A I^A HH\nI^A I^A | Hh | I^A I^A Hh\nI^A i | HH | I^A i HH\nI^A i | Hh | I^A i Hh\n\n→ 4 genotypy dają fenotyp grupy A.\n\nCo NIE jest grupą A:\n- I^A I^A hh → Bombay (0_h) — brak antygenu H, transferaza A nie ma substratu.\n- I^A i hh → też Bombay.\n- i i HH → grupa 0 (brak transferazy A, ale antygen H obecny).\n- I^A I^B HH/Hh → grupa AB.\n\nPunktacja CKE\n\n- 16.1. 1 pkt — delecja (utrata) jednego nukleotydu / zasady.\n- 16.2. 1 pkt — poprawna sekwencja Leu-Val-Val-Pro-Leu (lub równoważnie aa zgodnie z przesuniętą ramką).\n- 16.3. 1 pkt — A.\n- 16.4. 1 pkt — wszystkie 4 genotypy (I^A I^A HH, I^A I^A Hh, I^A i HH, I^A i Hh).\n- Suma: 4 pkt.\n\nPo co to umieć\n\nFenotyp Bombay odkryty w 1952 r. w Mumbaju (dawniej Bombay) — stąd nazwa. Niezwykle rzadki w Europie (~1:1 000 000), częstszy w Indiach (~1:10 000).\n\nImplikacje medyczne:\n- Osoba Bombay zinterpretowana jako \"grupa 0\" → otrzymuje krew \"0\" → silna reakcja hemolityczna (antygen H jest obcy!).\n- Dlatego w bankach krwi w Indiach utrzymuje się osobny rejestr dawców Bombay.\n\nMutacje frameshift to częsta przyczyna chorób genetycznych:\n- Mukowiscydoza (mutacja ΔF508 — delecja 3 nukleotydów, NIE frameshift, ale klasyczny przykład delecji).\n- Choroba Tay-Sachsa.\n- Niektóre formy hemofilii.\n\nMutacje frameshift zwykle są dewastujące — bo zmieniają wszystko za miejscem delecji, podczas gdy substytucje zmieniają tylko jeden aminokwas.\n\nTypowy błąd: Pułapka 16.1 — odpowiedź \"mutacja punktowa\" jest **nieprecyzyjna**. Klucz: **delecja** (typ mutacji) + skutek = **zmiana ramki**. Pułapka 16.2 — czytanie kodonów bez przesunięcia ramki. Klucz: po delecji nukleotydu w trzecim kodonie reszta sekwencji jest **przesunięta o 1**, więc czytamy: CTG-GTG-GTA-CCC-CTT (a NIE \"trzy aa różne, dwa takie same\"). Pułapka 16.4 — pominięcie genu FUT1. **Bez allelu H** nawet osoba z I^A I^A ma fenotyp **Bombay (0_h)**, bo brak prekursora → transferaza A nie ma na czym działać. To **epistaza recesywna** (h epistatyczne wobec ABO). Pułapka 16.4 — wpisanie genotypu **I^A i hh** jako grupy A. To **NIE jest** grupa A — to **Bombay** (fenotyp 0), bo brak antygenu H.","image":"img/biologia-2025-maj-matura-rozszerzona/zad-16.webp","solution_image":null,"topics":"genetyka, grupy krwi ABO, gen FUT1, fenotyp Bombay, mutacja, zmiana ramki odczytu","page_from":24,"source":"maturaonline","answer_source":null,"answer_text_source":null,"solution_source":"maturaonline","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2025 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 16.<br>W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są<br>warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową<br>antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt<br>cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B - galaktoza.<br>Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H)<br>odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny<br>tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego<br>aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.<br>Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:<br>allel IA koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A<br>allel IB koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B<br>recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu IA.<br>Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.<br>W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu IA oraz<br>odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.<br>Allel genu<br>ABO<br>Fragment DNA<br>nici kodującej<br>Fragment łańcucha polipeptydowego<br>kodowanego przez podany fragment<br>DNA<br>IA<br>CTC GTG GTG ACC CCT T<br>Leu - Val - Val - Thr - Pro<br>i<br>CTC GTG GT- ACC CCT T<br>Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy<br>syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013;<br>V. Kumar i in., Robbins &amp; Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.</p>","solutions":[{"source":"maturaonline","label":"matura-online.pl","kind":"text","html":"<p>Odpowiedź: <strong>16.1.</strong> <strong>Delecja</strong> (utrata) <strong>jednego nukleotydu</strong> (zasady azotowej) w sekwencji DNA allelu <strong>I^A</strong>. Skutek: <strong>zmiana ramki odczytu</strong> (mutacja <strong>frameshift</strong>) — od miejsca delecji dalszy ciąg sekwencji jest odczytywany w innych trójkach kodonowych → inne aminokwasy + szybko pojawia się <strong>przedwczesny kodon STOP</strong> → skrócone, <strong>niefunkcjonalne białko</strong>. <strong>16.2.</strong> Sekwencja aa kodowana przez fragment DNA allelu <strong>i</strong> (po przesunięciu ramki): CTG – GTG – GTA – CCC – CTT → <strong>Leu – Val – Val – Pro – Leu</strong> Pierwsze dwa aminokwasy są takie same jak w I^A (Leu – Val), trzeci pozostaje Val (kodon GTA — synonim), ale <strong>dwa kolejne</strong> są zmienione: Pro zamiast Thr, Leu zamiast Pro. Dalej (poza fragmentem) — kolejne aa są przesunięte i pojawia się STOP. <strong>16.3.</strong> <strong>A</strong> — <strong>zmiana ramki odczytu</strong>. Uzasadnienie: delecja <strong>jednego</strong> nukleotydu (a nie wielokrotności trzech) przesuwa ramkę odczytu od miejsca delecji → wszystkie kodony za nią są inne. <strong>16.4.</strong> Grupa krwi A wymaga: - przynajmniej jednego allelu <strong>I^A</strong> w genie ABO (aby powstała transferaza A), - przynajmniej jednego allelu <strong>H</strong> w genie FUT1 (aby był prekursor antygenu H). <strong>4 możliwe genotypy</strong>: 1. <strong>I^A I^A · HH</strong> 2. <strong>I^A I^A · Hh</strong> 3. <strong>I^A i · HH</strong> 4. <strong>I^A i · Hh</strong></p>\n<p>Strony arkusza CKE z trescia zadania</p>\n<p>Klucz pojęciowy — układ ABO + FUT1</p>\n<p>Gen | Allel | Produkt | Funkcja<br>FUT1 | H | fukozylotransferaza | Modyfikuje prekursor → antygen H<br>FUT1 | h | niefunkcjonalne | Brak antygenu H → fenotyp Bombay<br>ABO | I^A | transferaza A | Antygen H → antygen A<br>ABO | I^B | transferaza B | Antygen H → antygen B<br>ABO | i | niefunkcjonalne | Antygen H niezmieniony</p>\n<p>Klucz: I^A i I^B są kodominujące; oba są dominujące względem i. Allel H jest dominujący względem h. Allel h jest epistatyczny wobec I^A/I^B/i (brak prekursora = brak grupy krwi mimo posiadania ABO).</p>\n<p>Mechanizm: mutacja allelu I^A → i (16.1, 16.3)</p>\n<p>Allel I^A (funkcjonalny): CTC-GTG-GTG-ACC-CCT-T...<br>Kodowane aa: Leu-Val-Val-Thr-Pro-...</p>\n<p>Mutacja: utrata (delecja) jednego nukleotydu w sekwencji.<br>Allel i: CTG-GTG-GT_-ACC-CCT-T... (gdzie _ = brak nukleotydu)</p>\n<p>Skutek 1 — zmiana ramki odczytu (frameshift):<br>Ponieważ delecja NIE jest wielokrotnością 3, wszystkie kodony za miejscem delecji są przesunięte → odczytywane są inne trójki → inne aminokwasy.</p>\n<p>Skutek 2 — przedwczesny kodon STOP:<br>W nowej ramce szybko pojawia się jeden z kodonów STOP (UAA, UAG, UGA) → translacja kończy się przedwcześnie → polipeptyd skrócony.</p>\n<p>Skutek 3 — białko niefunkcjonalne:<br>Skrócona transferaza nie ma centrum aktywnego → nie przekształca antygenu H w A → fenotyp grupy 0 (przy braku I^B).</p>\n<p>Sekwencja aa allelu i (16.2)</p>\n<p>Czytanie kodonów po delecji (CTGGTGGTACCCCTT, czyli 15 nt):</p>\n<p>Kodon | Aminokwas<br>CTG | Leu (Leucyna)<br>GTG | Val (Walina)<br>GTA | Val (Walina)<br>CCC | Pro (Prolina)<br>CTT | Leu (Leucyna)</p>\n<p>→ Leu – Val – Val – Pro – Leu</p>\n<p>Porównanie:<br>Pozycja | Allel I^A | Allel i | Status<br>1 | Leu | Leu | identyczna (oba CTC i CTG kodują Leu)<br>2 | Val | Val | identyczna<br>3 | Val | Val | identyczna (synonim GTG → GTA)<br>4 | Thr | Pro | zmiana<br>5 | Pro | Leu | zmiana</p>\n<p>Już od 4. pozycji różnice w sekwencji aa — dalej (poza fragmentem) coraz więcej zmian + szybko STOP.</p>\n<p>Genotypy grupy A (16.4)</p>\n<p>Wymagania fenotypu A:</p>\n<ul><li>Co najmniej jeden allel I^A w ABO.</li><li>Co najmniej jeden allel H w FUT1.</li><li>Brak allelu I^B (bo I^A I^B = grupa AB).</li></ul>\n<p>Wszystkie kombinacje:</p>\n<p>Genotyp ABO | Genotyp FUT1 | Genotyp łączny<br>I^A I^A | HH | I^A I^A HH<br>I^A I^A | Hh | I^A I^A Hh<br>I^A i | HH | I^A i HH<br>I^A i | Hh | I^A i Hh</p>\n<p>→ 4 genotypy dają fenotyp grupy A.</p>\n<p>Co NIE jest grupą A:</p>\n<ul><li>I^A I^A hh → Bombay (0_h) — brak antygenu H, transferaza A nie ma substratu.</li><li>I^A i hh → też Bombay.</li><li>i i HH → grupa 0 (brak transferazy A, ale antygen H obecny).</li><li>I^A I^B HH/Hh → grupa AB.</li></ul>\n<p>Punktacja CKE</p>\n<ul><li>16.1. 1 pkt — delecja (utrata) jednego nukleotydu / zasady.</li><li>16.2. 1 pkt — poprawna sekwencja Leu-Val-Val-Pro-Leu (lub równoważnie aa zgodnie z przesuniętą ramką).</li><li>16.3. 1 pkt — A.</li><li>16.4. 1 pkt — wszystkie 4 genotypy (I^A I^A HH, I^A I^A Hh, I^A i HH, I^A i Hh).</li><li>Suma: 4 pkt.</li></ul>\n<p>Po co to umieć</p>\n<p>Fenotyp Bombay odkryty w 1952 r. w Mumbaju (dawniej Bombay) — stąd nazwa. Niezwykle rzadki w Europie (~1:1 000 000), częstszy w Indiach (~1:10 000).</p>\n<p>Implikacje medyczne:</p>\n<ul><li>Osoba Bombay zinterpretowana jako &quot;grupa 0&quot; → otrzymuje krew &quot;0&quot; → silna reakcja hemolityczna (antygen H jest obcy!).</li><li>Dlatego w bankach krwi w Indiach utrzymuje się osobny rejestr dawców Bombay.</li></ul>\n<p>Mutacje frameshift to częsta przyczyna chorób genetycznych:</p>\n<ul><li>Mukowiscydoza (mutacja ΔF508 — delecja 3 nukleotydów, NIE frameshift, ale klasyczny przykład delecji).</li><li>Choroba Tay-Sachsa.</li><li>Niektóre formy hemofilii.</li></ul>\n<p>Mutacje frameshift zwykle są dewastujące — bo zmieniają wszystko za miejscem delecji, podczas gdy substytucje zmieniają tylko jeden aminokwas.</p>\n<p>Typowy błąd: Pułapka 16.1 — odpowiedź &quot;mutacja punktowa&quot; jest <strong>nieprecyzyjna</strong>. Klucz: <strong>delecja</strong> (typ mutacji) + skutek = <strong>zmiana ramki</strong>. Pułapka 16.2 — czytanie kodonów bez przesunięcia ramki. Klucz: po delecji nukleotydu w trzecim kodonie reszta sekwencji jest <strong>przesunięta o 1</strong>, więc czytamy: CTG-GTG-GTA-CCC-CTT (a NIE &quot;trzy aa różne, dwa takie same&quot;). Pułapka 16.4 — pominięcie genu FUT1. <strong>Bez allelu H</strong> nawet osoba z I^A I^A ma fenotyp <strong>Bombay (0_h)</strong>, bo brak prekursora → transferaza A nie ma na czym działać. To <strong>epistaza recesywna</strong> (h epistatyczne wobec ABO). Pułapka 16.4 — wpisanie genotypu <strong>I^A i hh</strong> jako grupy A. To <strong>NIE jest</strong> grupa A — to <strong>Bombay</strong> (fenotyp 0), bo brak antygenu H.</p>"}]}