{"id":"biologia-2026-maj-matura-rozszerzona/zad/18","paper_id":"biologia-2026-maj-matura-rozszerzona","number":"18","points":2,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"matura","year":2026,"month":"maj","level":"rozszerzona","text":"Zadanie 18.\nPoniżej przedstawiono rodowód rodziny opisujący dziedziczenie pewnej choroby, u podłoża\nktórej leży mutacja w jednym genie.\nLegenda:","answer":null,"answer_text":null,"solution":"Odpowiedź: **18.1. NT** **1. Dziedziczenie autosomalne dominujące — N (nie można wykluczyć).** Chory ojciec, będący **heterozygotą (Aa)**, ma z każdym dzieckiem **50% szans** na przekazanie allelu chorobowego. Urodzenie się dwojga zdrowych dzieci jest więc **statystycznie możliwe** — nie stanowi sprzeczności z tym modelem dziedziczenia. Rodowód nie dostarcza dowodu wykluczającego. **2. Dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią — T (można wykluczyć).** Gdyby chorobę warunkował **recesywny allel na chromosomie X**, chora kobieta musiałaby być **homozygotą $X^aX^a$**. W małżeństwie ze zdrowym mężczyzną ($X^AY$) jej potomstwo wyglądałoby tak: | Potomstwo | Genotyp | Fenotyp | |---|---|---| | **córki** | $X^AX^a$ | **wszystkie zdrowe** (nosicielki) | | **synowie** | $X^aY$ | **wszyscy chorzy** | Tymczasem w rodowodzie **córki chorej kobiety są chore** — a to jest **niemożliwe** przy dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z X. Ten model można więc wykluczyć. **18.2. A** — **wyłącznie od matki**. Genom mitochondrialny dziedziczy się **matczynie**. Zygota otrzymuje mitochondria niemal wyłącznie z **komórki jajowej** — plemnik wnosi ich znikomą liczbę, a te nieliczne, które trafiają do zygoty, ulegają **selektywnej degradacji**. Warto zauważyć, że rodowód w tym zadaniu odpowiada właśnie **dziedziczeniu mitochondrialnemu**: chore kobiety przekazują chorobę **całemu potomstwu obojga płci**, a chorzy mężczyźni **nikomu**.\n\nTreść zadania (CKE)\n\nPięć typów dziedziczenia — sygnały rozpoznawcze\n\nTyp | Charakterystyczne cechy rodowodu\nautosomalne dominujące | choroba w każdym pokoleniu; chory rodzic → ok. 50% chorych dzieci; obie płcie równie często\nautosomalne recesywne | przeskakuje pokolenia; zdrowi rodzice → chore dziecko; obie płcie równie często; częstsze przy pokrewieństwie rodziców\ndominujące sprzężone z X | chory ojciec → wszystkie córki chore, żaden syn; częstsze u kobiet\nrecesywne sprzężone z X | głównie mężczyźni; chora matka → wszyscy synowie chorzy, córki zdrowe nosicielki; „przeskakuje\" przez matki\nmitochondrialne | chora matka → całe potomstwo chore; chory ojciec → potomstwo zdrowe; obie płcie\n\nJak działa wykluczanie modelu\n\nSytuacja w rodowodzie | Co wyklucza\nzdrowi rodzice mają chore dziecko | dominujące (dowolne)\nchory ojciec ma zdrową córkę | dominujące sprzężone z X\nchora matka ma chorą córkę | recesywne sprzężone z X\nchora matka ma zdrowe dziecko | mitochondrialne\nchory ojciec ma chore dziecko | mitochondrialne\n\nZasada: model wykluczamy tylko wtedy, gdy obserwowany układ jest logicznie niemożliwy — nie wtedy, gdy jest po prostu mało prawdopodobny.\n\nAnaliza tego rodowodu\n\nObserwacja | Zgodne z\nchory ojciec → wszystkie dzieci zdrowe | mitochondrialne ✔; AD (przypadkowo możliwe)\nchora matka → wszystkie dzieci chore, obie płcie | mitochondrialne ✔\nchora matka → chore córki | wyklucza XR ✘\nchoroba w każdym pokoleniu, obie płcie | wyklucza autosomalne recesywne\n\nWzorzec wskazuje jednoznacznie na dziedziczenie mitochondrialne — i to właśnie dlatego zadanie 18.2 pyta o genom mitochondrialny.\n\nDziedziczenie mitochondrialne\n\nCecha | Opis\nźródło mitochondriów w zygocie | komórka jajowa\nlos mitochondriów plemnika | degradacja (ubikwitynacja i rozkład)\nkto przekazuje chorobę | wyłącznie matka\nkto choruje | obie płcie\nliczba kopii mtDNA w komórce | setki–tysiące\nheteroplazmia | współistnienie zdrowych i zmutowanych mtDNA — stąd zmienna ciężkość objawów\n\nPrzykłady chorób mitochondrialnych: zespół MELAS, dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON), zespół MERRF, zespół Kearnsa i Sayre'a. Najczęściej dotykają tkanek o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym: mięśni, mózgu, siatkówki, serca.\n\nDwa genomy w jednej komórce\n\nCecha | Genom jądrowy | Genom mitochondrialny\nwielkość | ok. 3,2 mld pz | ok. 16,6 tys. pz\nliczba genów | ~20 000 kodujących białka | 37\nkształt | liniowy, 46 chromosomów | kolisty\nhistony | tak | nie\nintrony | tak | brak\nliczba kopii w komórce | 2 | setki–tysiące\ndziedziczenie | od obojga rodziców | wyłącznie od matki\nrekombinacja | tak (crossing-over) | praktycznie brak\n\nBrak rekombinacji i wyłącznie matczyne dziedziczenie czynią mtDNA doskonałym narzędziem w badaniach filogenetycznych — na nim opiera się m.in. koncepcja „mitochondrialnej Ewy\".\n\nPunktacja CKE\n\n- 18.1. 1 pkt — NT.\n- 18.2. 1 pkt — odpowiedź A.\n- Razem: 2 pkt.\n\nTypowy błąd: **Polecenie pyta o wykluczenie, nie o potwierdzenie.** T oznacza „ten model **da się wykluczyć**\". Odwrócenie logiki to najczęstszy błąd w tego typu zadaniach — warto podkreślić sobie słowo „wykluczyć\" w treści. **Autosomalnego dominującego nie da się wykluczyć na podstawie zdrowych dzieci.** Heterozygota przekazuje allel z prawdopodobieństwem 50% — dwoje zdrowych dzieci to zwykły przypadek, nie sprzeczność. Do wykluczenia potrzeba **twardej niemożliwości**, a nie mało prawdopodobnego układu. **Dziedziczenie recesywne sprzężone z X wyklucza chora córka chorej matki.** Przy tym modelu **każda** córka chorej matki otrzymuje od zdrowego ojca prawidłowy allel $X^A$ — jest więc zdrową nosicielką. Choroba u córki jest **wykluczona logicznie**, a nie tylko mało prawdopodobna. **Rozpoznaj wzorzec dziedziczenia mitochondrialnego.** Trzy sygnały: (1) **chora matka → całe potomstwo chore**, (2) **chory ojciec → potomstwo zdrowe**, (3) choroba dotyczy **obu płci jednakowo**. Ten rodowód spełnia wszystkie trzy. **W 18.2 kusi odpowiedź C.** Genom **jądrowy** dziedziczymy po połowie od obojga rodziców, ale **mitochondrialny** — wyłącznie od matki. To dwa niezależne zestawy DNA w tej samej komórce. **Nie myl dziedziczenia mitochondrialnego ze sprzężonym z X.** Oba „przechodzą przez matkę\", ale przy sprzężeniu z X **ojciec przekazuje chromosom X córkom**, a przy dziedziczeniu mitochondrialnym **ojciec nie przekazuje niczego**.","image":"img/biologia-2026-maj-matura-rozszerzona/zad-18.webp","solution_image":null,"topics":"analiza rodowodu, dziedziczenie autosomalne dominujace, dziedziczenie sprzezone z plcia, genom mitochondrialny","page_from":25,"source":"maturaonline","answer_source":null,"answer_text_source":null,"solution_source":"maturaonline","text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Matura · maj 2026 (rozszerzona)","subject_label":"Biologia","category_label":"Matura","text_html":"<p>Zadanie 18.<br>Poniżej przedstawiono rodowód rodziny opisujący dziedziczenie pewnej choroby, u podłoża<br>której leży mutacja w jednym genie.<br>Legenda:</p>","solutions":[{"source":"maturaonline","label":"matura-online.pl","kind":"text","html":"<p>Odpowiedź: <strong>18.1. NT</strong> <strong>1. Dziedziczenie autosomalne dominujące — N (nie można wykluczyć).</strong> Chory ojciec, będący <strong>heterozygotą (Aa)</strong>, ma z każdym dzieckiem <strong>50% szans</strong> na przekazanie allelu chorobowego. Urodzenie się dwojga zdrowych dzieci jest więc <strong>statystycznie możliwe</strong> — nie stanowi sprzeczności z tym modelem dziedziczenia. Rodowód nie dostarcza dowodu wykluczającego. <strong>2. Dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią — T (można wykluczyć).</strong> Gdyby chorobę warunkował <strong>recesywny allel na chromosomie X</strong>, chora kobieta musiałaby być <strong>homozygotą $X^aX^a$</strong>. W małżeństwie ze zdrowym mężczyzną ($X^AY$) jej potomstwo wyglądałoby tak: | Potomstwo | Genotyp | Fenotyp | |---|---|---| | <strong>córki</strong> | $X^AX^a$ | <strong>wszystkie zdrowe</strong> (nosicielki) | | <strong>synowie</strong> | $X^aY$ | <strong>wszyscy chorzy</strong> | Tymczasem w rodowodzie <strong>córki chorej kobiety są chore</strong> — a to jest <strong>niemożliwe</strong> przy dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z X. Ten model można więc wykluczyć. <strong>18.2. A</strong> — <strong>wyłącznie od matki</strong>. Genom mitochondrialny dziedziczy się <strong>matczynie</strong>. Zygota otrzymuje mitochondria niemal wyłącznie z <strong>komórki jajowej</strong> — plemnik wnosi ich znikomą liczbę, a te nieliczne, które trafiają do zygoty, ulegają <strong>selektywnej degradacji</strong>. Warto zauważyć, że rodowód w tym zadaniu odpowiada właśnie <strong>dziedziczeniu mitochondrialnemu</strong>: chore kobiety przekazują chorobę <strong>całemu potomstwu obojga płci</strong>, a chorzy mężczyźni <strong>nikomu</strong>.</p>\n<p>Treść zadania (CKE)</p>\n<p>Pięć typów dziedziczenia — sygnały rozpoznawcze</p>\n<p>Typ | Charakterystyczne cechy rodowodu<br>autosomalne dominujące | choroba w każdym pokoleniu; chory rodzic → ok. 50% chorych dzieci; obie płcie równie często<br>autosomalne recesywne | przeskakuje pokolenia; zdrowi rodzice → chore dziecko; obie płcie równie często; częstsze przy pokrewieństwie rodziców<br>dominujące sprzężone z X | chory ojciec → wszystkie córki chore, żaden syn; częstsze u kobiet<br>recesywne sprzężone z X | głównie mężczyźni; chora matka → wszyscy synowie chorzy, córki zdrowe nosicielki; „przeskakuje&quot; przez matki<br>mitochondrialne | chora matka → całe potomstwo chore; chory ojciec → potomstwo zdrowe; obie płcie</p>\n<p>Jak działa wykluczanie modelu</p>\n<p>Sytuacja w rodowodzie | Co wyklucza<br>zdrowi rodzice mają chore dziecko | dominujące (dowolne)<br>chory ojciec ma zdrową córkę | dominujące sprzężone z X<br>chora matka ma chorą córkę | recesywne sprzężone z X<br>chora matka ma zdrowe dziecko | mitochondrialne<br>chory ojciec ma chore dziecko | mitochondrialne</p>\n<p>Zasada: model wykluczamy tylko wtedy, gdy obserwowany układ jest logicznie niemożliwy — nie wtedy, gdy jest po prostu mało prawdopodobny.</p>\n<p>Analiza tego rodowodu</p>\n<p>Obserwacja | Zgodne z<br>chory ojciec → wszystkie dzieci zdrowe | mitochondrialne ✔; AD (przypadkowo możliwe)<br>chora matka → wszystkie dzieci chore, obie płcie | mitochondrialne ✔<br>chora matka → chore córki | wyklucza XR ✘<br>choroba w każdym pokoleniu, obie płcie | wyklucza autosomalne recesywne</p>\n<p>Wzorzec wskazuje jednoznacznie na dziedziczenie mitochondrialne — i to właśnie dlatego zadanie 18.2 pyta o genom mitochondrialny.</p>\n<p>Dziedziczenie mitochondrialne</p>\n<p>Cecha | Opis<br>źródło mitochondriów w zygocie | komórka jajowa<br>los mitochondriów plemnika | degradacja (ubikwitynacja i rozkład)<br>kto przekazuje chorobę | wyłącznie matka<br>kto choruje | obie płcie<br>liczba kopii mtDNA w komórce | setki–tysiące<br>heteroplazmia | współistnienie zdrowych i zmutowanych mtDNA — stąd zmienna ciężkość objawów</p>\n<p>Przykłady chorób mitochondrialnych: zespół MELAS, dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON), zespół MERRF, zespół Kearnsa i Sayre&#x27;a. Najczęściej dotykają tkanek o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym: mięśni, mózgu, siatkówki, serca.</p>\n<p>Dwa genomy w jednej komórce</p>\n<p>Cecha | Genom jądrowy | Genom mitochondrialny<br>wielkość | ok. 3,2 mld pz | ok. 16,6 tys. pz<br>liczba genów | ~20 000 kodujących białka | 37<br>kształt | liniowy, 46 chromosomów | kolisty<br>histony | tak | nie<br>introny | tak | brak<br>liczba kopii w komórce | 2 | setki–tysiące<br>dziedziczenie | od obojga rodziców | wyłącznie od matki<br>rekombinacja | tak (crossing-over) | praktycznie brak</p>\n<p>Brak rekombinacji i wyłącznie matczyne dziedziczenie czynią mtDNA doskonałym narzędziem w badaniach filogenetycznych — na nim opiera się m.in. koncepcja „mitochondrialnej Ewy&quot;.</p>\n<p>Punktacja CKE</p>\n<ul><li>18.1. 1 pkt — NT.</li><li>18.2. 1 pkt — odpowiedź A.</li><li>Razem: 2 pkt.</li></ul>\n<p>Typowy błąd: <strong>Polecenie pyta o wykluczenie, nie o potwierdzenie.</strong> T oznacza „ten model <strong>da się wykluczyć</strong>&quot;. Odwrócenie logiki to najczęstszy błąd w tego typu zadaniach — warto podkreślić sobie słowo „wykluczyć&quot; w treści. <strong>Autosomalnego dominującego nie da się wykluczyć na podstawie zdrowych dzieci.</strong> Heterozygota przekazuje allel z prawdopodobieństwem 50% — dwoje zdrowych dzieci to zwykły przypadek, nie sprzeczność. Do wykluczenia potrzeba <strong>twardej niemożliwości</strong>, a nie mało prawdopodobnego układu. <strong>Dziedziczenie recesywne sprzężone z X wyklucza chora córka chorej matki.</strong> Przy tym modelu <strong>każda</strong> córka chorej matki otrzymuje od zdrowego ojca prawidłowy allel $X^A$ — jest więc zdrową nosicielką. Choroba u córki jest <strong>wykluczona logicznie</strong>, a nie tylko mało prawdopodobna. <strong>Rozpoznaj wzorzec dziedziczenia mitochondrialnego.</strong> Trzy sygnały: (1) <strong>chora matka → całe potomstwo chore</strong>, (2) <strong>chory ojciec → potomstwo zdrowe</strong>, (3) choroba dotyczy <strong>obu płci jednakowo</strong>. Ten rodowód spełnia wszystkie trzy. <strong>W 18.2 kusi odpowiedź C.</strong> Genom <strong>jądrowy</strong> dziedziczymy po połowie od obojga rodziców, ale <strong>mitochondrialny</strong> — wyłącznie od matki. To dwa niezależne zestawy DNA w tej samej komórce. <strong>Nie myl dziedziczenia mitochondrialnego ze sprzężonym z X.</strong> Oba „przechodzą przez matkę&quot;, ale przy sprzężeniu z X <strong>ojciec przekazuje chromosom X córkom</strong>, a przy dziedziczeniu mitochondrialnym <strong>ojciec nie przekazuje niczego</strong>.</p>"}]}