{"id":"informator-maturalny-biologia-2015/zad/16","paper_id":"informator-maturalny-biologia-2015","number":"16","points":7,"ptype":"open","subject":"biologia","category":"informator-maturalny","year":2015,"month":null,"level":null,"text":"Zadanie 16. (0-7)\nHemochromatoza pierwotna jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją genu HFE,\nktóry znajduje się w chromosomie 6. i odpowiada za kontrolę wchłaniania żelaza\nw komórkach nabłonka jelit. Efektem mutacji jest recesywny allel genu HFE, kodujący\nłańcuch białkowy enzymu, w którym tyrozyna została zastąpiona przez cysteinę. Skutkuje\nto zwiększonym pobieraniem żelaza z pokarmu i jego stopniowym gromadzeniem się\nw niektórych narządach, szczególnie w wątrobie, co może po latach wywołać uszkodzenia\ntych narządów.\nChoroba ujawnia się przeważnie dopiero pomiędzy 40. i 60. rokiem życia. U niektórych\nchorych może pozostać nierozpoznana, gdyż nie daje istotnych objawów. Częściej\ni we wcześniejszym okresie życia diagnozowana jest u mężczyzn niż u kobiet.\nHemochromatozę leczy się objawowo: chorym 1-2 razy w tygodniu upuszcza się krew w celu\nzmniejszenia ilości zgromadzonego żelaza. Chorzy powinni także ograniczyć spożywanie\nmięsa oraz nie mogą stosować preparatów zawierających witaminę C.\nNa podstawie: www.prometeusze.pl/hemochromatoza.php [dostęp z dnia 12.10.2012]\na) Oceń, które stwierdzenia dotyczące hemochromatozy są prawdziwe, a które fałszywe.\nWpisz obok zdania literę F, jeżeli jest fałszywe, lub literę P, jeżeli zdanie jest\nprawdziwe.\nP/F\n1.\nPrzyczyną hemochromatozy jest mutacja chromosomowa.\n2.\nHemochromatoza jest chorobą sprzężoną z płcią.\n3.\nNa wystąpienie objawów choroby wpływa dieta.\nb) Podaj, na czym polega mutacja powodująca zmianę w budowie białka kodowanego\nprzez gen HFE.\n42 Informator o egzaminie maturalnym z biologii od roku szkolnego 2014/2015\nc) Określ, jakie jest prawdopodobieństwo (w %), że osoba chora na hemochromatozę\nprzekazała zmutowany allel swojemu potomstwu. Odpowiedź uzasadnij.\nd) Oblicz, korzystając z prawa Hardy’ego-Weinberga, jakie jest prawdopodobieństwo,\nże dana osoba jest nosicielem allelu hemochromatozy, jeżeli w jej populacji częstość\nzmutowanego allelu genu HFE wynosi 0,05.\ne) Podaj cechę fizjologii kobiet, która jest przyczyną rzadszego niż u mężczyzn\nujawniania się u nich hemochromatozy. Odpowiedź uzasadnij.\nf) Uzasadnij, dlaczego chorym na hemochromatozę zaleca się ograniczenie spożywania\npokarmów mięsnych.\nWymagania ogólne\nII. Pogłębienie wiadomości dotyczących budowy i funkcjonowania organizmu ludzkiego.\nZdający objaśnia funkcjonowanie organizmu ludzkiego na różnych poziomach złożoności\n[…].\nIV. Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie informacji.\nZdający odczytuje […] i przetwarza informacje.\nV. Rozumowanie i argumentacja.\nZdający […] wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe […].\nWymagania szczegółowe\nI. Zagadnienia ogólne. Zdający:\n2) […] omawia znaczenie […] wybranych mikroelementów ([…] Fe […]).\nV. Budowa i funkcjonowanie organizmu człowieka.\n4. Układ pokarmowy i przebieg procesów trawiennych. Zdający:\n2) podaje źródła, funkcje i wyjaśnia znaczenie składników pokarmowych dla prawidłowego\nrozwoju i funkcjonowania organizmu […].\n13. Układ rozrodczy. Zdający:\n4) przedstawia przebieg cyklu menstruacyjnego.\nPrzykładowe zadania z rozwiązaniami 43\nVI. Genetyka i biotechnologia.\n5. Genetyka mendlowska. Zdający:\n1) […] stosuje podstawowe pojęcia genetyki klasycznej […];\n3) zapisuje i analizuje krzyżówki jednogenowe […] oraz określa prawdopodobieństwo\nwystąpienia poszczególnych genotypów i fenotypów w pokoleniach potomnych.\n6. Zmienność genetyczna. Zdający:\n5) rozróżnia mutacje genowe: punktowe […] i określa ich możliwe skutki.\nIX. Ewolucja.\n3. Elementy genetyki populacji. Zdający:\n2) przedstawia prawo Hardy’ego-Weinberga i stosuje je do rozwiązywania prostych zadań\n(jeden locus, dwa allele).\na) (0-1)\nRozwiązanie\n1. - F 2. - F 3. - P\nSchemat\npunktowania\n1 pkt - za poprawną ocenę wszystkich sformułowań.\n0 pkt - za błędną ocenę nawet jednego sformułowania lub brak\nodpowiedzi.\nb) (0-1)\nRozwiązanie\nW triplecie kodującym tyrozynę (w określonym miejscu tego genu) doszło\ndo takiej zamiany jednego nukleotydu (najprawdopodobniej drugiego),\nże nowa trójka koduje cysteinę. (Jest to mutacja genowa / punktowa /\nsubstytucja / tranzycja lub transwersja).\nSchemat\npunktowania\n1 pkt - za wyjaśnienie uwzględniające zmiany w DNA, które spowodowały\nzmianę kodowanych aminokwasów.\n0 pkt - za odpowiedź błędną lub nieodnoszącą się do zmian w DNA\nlub brak odpowiedzi.\nPrzykładowe\nocenione\nodpowiedzi\nMutacja polega na zmianie\naminokwasu tyrozyny na cysteinę.\n0 pkt; odpowiedź błędna, zdający\nzamiast podać, na czym polega\nmutacja (czyli zmiana w materiale\ngenetycznym), opisuje jej efekt,\nktórym jest zmiana kodowanego\naminokwasu.\nMutacja powoduje zmianę odczytu\nramki genowej, co powoduje\nkodowanie innego białka.\n0 pkt; odpowiedź niepoprawna\n- w przypadku, kiedy efektem jest\nzmiana jednego aminokwasu,\nmutacja nie może polegać na\nzmianie ramki odczytu\n(do tego zdający stosuje błędną\nterminologię).\n44 Informator o egzaminie maturalnym z biologii od roku szkolnego 2014/2015\nc) (0-1)\nRozwiązanie\nPrawdopodobieństwo wynosi 100%, ponieważ osoba chora jest\nhomozygotą recesywną, a więc wszystkie jej gamety będą posiadały\nzmutowany allel i zawsze przekaże go potomstwu.\nSchemat\npunktowania\n1 pkt - za określenie, że prawdopodobieństwo wynosi 100% lub 1\ni poprawne uzasadnienie.\n0 pkt - za określenie prawdopodobieństwa innego niż 100% lub 1,\nalbo prawidłowe podanie prawdopodobieństwa, ale błędne uzasadnienie,\nlub brak odpowiedzi.\nPrzykładowe\nocenione\nodpowiedzi\nPrawdopodobieństwo może wynosić\n100% lub 50% w zależności\nod genotypu drugiego rodzica.\n0 pkt; zdający nie zrozumiał\npolecenia - przekazanie allelu\nprzez chorego lub nosiciela\nnie zależy od genotypu drugiego\nrodzica.\nU kobiet 100%, u mężczyzn 50%,\nponieważ jest to choroba sprzężona\nz płcią.\n0 pkt; zdający błędnie\nzinterpretował informacje\ndotyczące sposobu dziedziczenia\ntej choroby.\nPrawdopodobieństwo jest niewielkie\n(5%), gdyż częstość allelu\nwywołującego chorobę wynosi 0,05.\n0 pkt; błędna interpretacja\ndanych przedstawionych w tekście\nzadania.\nd) (0-2)\nRozwiązanie\n2 x 0,05 x (1 - 0,05) = 0,1 x 0,95 = 0,095\nPrawdopodobieństwo bycia nosicielem allelu hemochromatozy\nw tej populacji wynosi 0,095 / 9,5%.\nSchemat\npunktowania\n2 pkt - za poprawne zastosowanie wzoru Hardy’ego-Weinberga\ni obliczenie wartości prawdopodobieństwa.\n1 pkt - za poprawne zastosowanie wzoru Hardy’ego-Weinberga (obliczenie\nczęstości drugiego allelu i podstawienie danych), ale błędne obliczenie\nwartości lub brak obliczeń.\n0 pkt - za zastosowanie niewłaściwego wzoru lub brak odpowiedzi.\nPrzykładowe\nocenione\nodpowiedzi\n(p + q)2 = p2 + q2 + 2pq = 1\np = 0,05,\nq = 1 - 0,05 = 0,95\n1 pkt; odpowiedź częściowa,\nzdający wykazał, że zna wzór\nHardy’ego-Weinberga i rozumie\nstosowane w nim oznaczenia\nczęstości alleli, ale nie wykonał\ndalszych obliczeń.\nPrzykładowe zadania z rozwiązaniami 45\ne) (0-1)\nRozwiązanie\nMiesiączkowanie / menstruacja. Kobiety tracą żelazo wraz z krwią\nmenstruacyjną, dlatego gromadzenie nadmiaru tego pierwiastka\nw narządach jest u nich znacznie mniejsze niż u mężczyzn.\nSchemat\npunktowania\n1 pkt - za wskazanie menstruacji oraz poprawne wyjaśnienie,\nuwzględniające utratę żelaza tą drogą, zmniejszające gromadzenie\nnadmiaru tego pierwiastka w narządach.\n0 pkt - za wskazanie innej cechy lub wyjaśnienie nieodnoszące się\ndo występowania menstruacji lub wyjaśnienie niepełne, nieuwzględniające\nzwiązku jej występowania z mniejszym odkładaniem się żelaza\nw narządach lub brak odpowiedzi.\nPrzykładowe\nocenione\nodpowiedzi\nOrganizm kobiety ma większe\nzapotrzebowanie na żelazo niż\norganizm mężczyzny. Kobiety tracą\nżelazo z krwią podczas menstruacji,\ndlatego żelazo słabiej gromadzi się\nw ich organizmie niż u mężczyzn.\n1 pkt; zdający jako cechę\nfizjologii kobiet podał większe\nzapotrzebowanie na żelazo,\nwynikające z miesiączkowania.\nMenstruacja u kobiet jest naturalnym,\ncomiesięcznym „upustem krwi”,\ndlatego objawy choroby pojawiają się\nu nich rzadziej.\n1 pkt; odpowiedź poprawna,\nchociaż nietypowa - zdający nie\nodniósł się bezpośrednio do utraty\nżelaza, ale do opisanego w tekście\nsposobu leczenia objawów\nchoroby, zapobiegającego\ngromadzeniu się tego pierwiastka\nw narządach.\nMężczyźni jedzą więcej mięsa niż\nkobiety, dlatego w ich organizmie\ngromadzi się więcej żelaza.\n0 pkt; odpowiedź nie odnosi się\ndo fizjologii kobiet.\nf) (0-1)\nRozwiązanie\nMięso jest ważnym źródłem żelaza, dlatego jego ograniczenie\nw pożywieniu spowoduje mniejsze odkładanie się tego pierwiastka\nw narządach.\nSchemat\npunktowania\n1 pkt - za uzasadnienie uwzględniające mięso jako źródło żelaza\nw pożywieniu.\n0 pkt - za uzasadnienie nieodnoszące się do żelaza lub brak odpowiedzi.\nPrzykładowe\nocenione\nodpowiedzi\nMięso, zwłaszcza czerwone, jest\ndobrym źródłem żelaza.\n1 pkt; odpowiedź poprawna,\nświadcząca o zrozumieniu\nzależności przez zdającego.\nPokarmy mięsne bardzo mocno\nobciążają pracę wątroby, gdyż są\ntłuste i kaloryczne.\n0 pkt; odpowiedź nieodnosząca\nsię do żelaza - zdający przytacza\npotoczne sformułowania\ndotyczące wpływu pokarmów\nna pracę wątroby.\n46 Informator o egzaminie maturalnym z biologii od roku szkolnego 2014/2015","answer":null,"answer_text":null,"solution":null,"image":"img/informator-maturalny-biologia-2015/zad-16.webp","solution_image":null,"topics":null,"page_from":41,"source":"ocr","answer_source":null,"answer_text_source":null,"solution_source":null,"text_source":"ocr","source_label":"Biologia · Informator maturalny · 2015","subject_label":"Biologia","category_label":"Informator maturalny","text_html":"

Zadanie 16. (0-7)
Hemochromatoza pierwotna jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją genu HFE,
który znajduje się w chromosomie 6. i odpowiada za kontrolę wchłaniania żelaza
w komórkach nabłonka jelit. Efektem mutacji jest recesywny allel genu HFE, kodujący
łańcuch białkowy enzymu, w którym tyrozyna została zastąpiona przez cysteinę. Skutkuje
to zwiększonym pobieraniem żelaza z pokarmu i jego stopniowym gromadzeniem się
w niektórych narządach, szczególnie w wątrobie, co może po latach wywołać uszkodzenia
tych narządów.
Choroba ujawnia się przeważnie dopiero pomiędzy 40. i 60. rokiem życia. U niektórych
chorych może pozostać nierozpoznana, gdyż nie daje istotnych objawów. Częściej
i we wcześniejszym okresie życia diagnozowana jest u mężczyzn niż u kobiet.
Hemochromatozę leczy się objawowo: chorym 1-2 razy w tygodniu upuszcza się krew w celu
zmniejszenia ilości zgromadzonego żelaza. Chorzy powinni także ograniczyć spożywanie
mięsa oraz nie mogą stosować preparatów zawierających witaminę C.
Na podstawie: www.prometeusze.pl/hemochromatoza.php [dostęp z dnia 12.10.2012]
a) Oceń, które stwierdzenia dotyczące hemochromatozy są prawdziwe, a które fałszywe.
Wpisz obok zdania literę F, jeżeli jest fałszywe, lub literę P, jeżeli zdanie jest
prawdziwe.
P/F
1.
Przyczyną hemochromatozy jest mutacja chromosomowa.
2.
Hemochromatoza jest chorobą sprzężoną z płcią.
3.
Na wystąpienie objawów choroby wpływa dieta.
b) Podaj, na czym polega mutacja powodująca zmianę w budowie białka kodowanego
przez gen HFE.
42 Informator o egzaminie maturalnym z biologii od roku szkolnego 2014/2015
c) Określ, jakie jest prawdopodobieństwo (w %), że osoba chora na hemochromatozę
przekazała zmutowany allel swojemu potomstwu. Odpowiedź uzasadnij.
d) Oblicz, korzystając z prawa Hardy’ego-Weinberga, jakie jest prawdopodobieństwo,
że dana osoba jest nosicielem allelu hemochromatozy, jeżeli w jej populacji częstość
zmutowanego allelu genu HFE wynosi 0,05.
e) Podaj cechę fizjologii kobiet, która jest przyczyną rzadszego niż u mężczyzn
ujawniania się u nich hemochromatozy. Odpowiedź uzasadnij.
f) Uzasadnij, dlaczego chorym na hemochromatozę zaleca się ograniczenie spożywania
pokarmów mięsnych.
Wymagania ogólne
II. Pogłębienie wiadomości dotyczących budowy i funkcjonowania organizmu ludzkiego.
Zdający objaśnia funkcjonowanie organizmu ludzkiego na różnych poziomach złożoności
[…].
IV. Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie informacji.
Zdający odczytuje […] i przetwarza informacje.
V. Rozumowanie i argumentacja.
Zdający […] wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe […].
Wymagania szczegółowe
I. Zagadnienia ogólne. Zdający:

\n
  1. […] omawia znaczenie […] wybranych mikroelementów ([…] Fe […]).
\n

V. Budowa i funkcjonowanie organizmu człowieka.

\n
  1. Układ pokarmowy i przebieg procesów trawiennych. Zdający:
  2. podaje źródła, funkcje i wyjaśnia znaczenie składników pokarmowych dla prawidłowego
\n

rozwoju i funkcjonowania organizmu […].

\n
  1. Układ rozrodczy. Zdający:
  2. przedstawia przebieg cyklu menstruacyjnego.
\n

Przykładowe zadania z rozwiązaniami 43
VI. Genetyka i biotechnologia.

\n
  1. Genetyka mendlowska. Zdający:
  2. […] stosuje podstawowe pojęcia genetyki klasycznej […];
  3. zapisuje i analizuje krzyżówki jednogenowe […] oraz określa prawdopodobieństwo
\n

wystąpienia poszczególnych genotypów i fenotypów w pokoleniach potomnych.

\n
  1. Zmienność genetyczna. Zdający:
  2. rozróżnia mutacje genowe: punktowe […] i określa ich możliwe skutki.
\n

IX. Ewolucja.

\n
  1. Elementy genetyki populacji. Zdający:
  2. przedstawia prawo Hardy’ego-Weinberga i stosuje je do rozwiązywania prostych zadań
\n

(jeden locus, dwa allele).
a) (0-1)
Rozwiązanie

\n
  1. - F 2. - F 3. - P
\n

Schemat
punktowania
1 pkt - za poprawną ocenę wszystkich sformułowań.
0 pkt - za błędną ocenę nawet jednego sformułowania lub brak
odpowiedzi.
b) (0-1)
Rozwiązanie
W triplecie kodującym tyrozynę (w określonym miejscu tego genu) doszło
do takiej zamiany jednego nukleotydu (najprawdopodobniej drugiego),
że nowa trójka koduje cysteinę. (Jest to mutacja genowa / punktowa /
substytucja / tranzycja lub transwersja).
Schemat
punktowania
1 pkt - za wyjaśnienie uwzględniające zmiany w DNA, które spowodowały
zmianę kodowanych aminokwasów.
0 pkt - za odpowiedź błędną lub nieodnoszącą się do zmian w DNA
lub brak odpowiedzi.
Przykładowe
ocenione
odpowiedzi
Mutacja polega na zmianie
aminokwasu tyrozyny na cysteinę.
0 pkt; odpowiedź błędna, zdający
zamiast podać, na czym polega
mutacja (czyli zmiana w materiale
genetycznym), opisuje jej efekt,
którym jest zmiana kodowanego
aminokwasu.
Mutacja powoduje zmianę odczytu
ramki genowej, co powoduje
kodowanie innego białka.
0 pkt; odpowiedź niepoprawna

\n\n

zmiana jednego aminokwasu,
mutacja nie może polegać na
zmianie ramki odczytu
(do tego zdający stosuje błędną
terminologię).
44 Informator o egzaminie maturalnym z biologii od roku szkolnego 2014/2015
c) (0-1)
Rozwiązanie
Prawdopodobieństwo wynosi 100%, ponieważ osoba chora jest
homozygotą recesywną, a więc wszystkie jej gamety będą posiadały
zmutowany allel i zawsze przekaże go potomstwu.
Schemat
punktowania
1 pkt - za określenie, że prawdopodobieństwo wynosi 100% lub 1
i poprawne uzasadnienie.
0 pkt - za określenie prawdopodobieństwa innego niż 100% lub 1,
albo prawidłowe podanie prawdopodobieństwa, ale błędne uzasadnienie,
lub brak odpowiedzi.
Przykładowe
ocenione
odpowiedzi
Prawdopodobieństwo może wynosić
100% lub 50% w zależności
od genotypu drugiego rodzica.
0 pkt; zdający nie zrozumiał
polecenia - przekazanie allelu
przez chorego lub nosiciela
nie zależy od genotypu drugiego
rodzica.
U kobiet 100%, u mężczyzn 50%,
ponieważ jest to choroba sprzężona
z płcią.
0 pkt; zdający błędnie
zinterpretował informacje
dotyczące sposobu dziedziczenia
tej choroby.
Prawdopodobieństwo jest niewielkie
(5%), gdyż częstość allelu
wywołującego chorobę wynosi 0,05.
0 pkt; błędna interpretacja
danych przedstawionych w tekście
zadania.
d) (0-2)
Rozwiązanie
2 x 0,05 x (1 - 0,05) = 0,1 x 0,95 = 0,095
Prawdopodobieństwo bycia nosicielem allelu hemochromatozy
w tej populacji wynosi 0,095 / 9,5%.
Schemat
punktowania
2 pkt - za poprawne zastosowanie wzoru Hardy’ego-Weinberga
i obliczenie wartości prawdopodobieństwa.
1 pkt - za poprawne zastosowanie wzoru Hardy’ego-Weinberga (obliczenie
częstości drugiego allelu i podstawienie danych), ale błędne obliczenie
wartości lub brak obliczeń.
0 pkt - za zastosowanie niewłaściwego wzoru lub brak odpowiedzi.
Przykładowe
ocenione
odpowiedzi
(p + q)2 = p2 + q2 + 2pq = 1
p = 0,05,
q = 1 - 0,05 = 0,95
1 pkt; odpowiedź częściowa,
zdający wykazał, że zna wzór
Hardy’ego-Weinberga i rozumie
stosowane w nim oznaczenia
częstości alleli, ale nie wykonał
dalszych obliczeń.
Przykładowe zadania z rozwiązaniami 45
e) (0-1)
Rozwiązanie
Miesiączkowanie / menstruacja. Kobiety tracą żelazo wraz z krwią
menstruacyjną, dlatego gromadzenie nadmiaru tego pierwiastka
w narządach jest u nich znacznie mniejsze niż u mężczyzn.
Schemat
punktowania
1 pkt - za wskazanie menstruacji oraz poprawne wyjaśnienie,
uwzględniające utratę żelaza tą drogą, zmniejszające gromadzenie
nadmiaru tego pierwiastka w narządach.
0 pkt - za wskazanie innej cechy lub wyjaśnienie nieodnoszące się
do występowania menstruacji lub wyjaśnienie niepełne, nieuwzględniające
związku jej występowania z mniejszym odkładaniem się żelaza
w narządach lub brak odpowiedzi.
Przykładowe
ocenione
odpowiedzi
Organizm kobiety ma większe
zapotrzebowanie na żelazo niż
organizm mężczyzny. Kobiety tracą
żelazo z krwią podczas menstruacji,
dlatego żelazo słabiej gromadzi się
w ich organizmie niż u mężczyzn.
1 pkt; zdający jako cechę
fizjologii kobiet podał większe
zapotrzebowanie na żelazo,
wynikające z miesiączkowania.
Menstruacja u kobiet jest naturalnym,
comiesięcznym „upustem krwi”,
dlatego objawy choroby pojawiają się
u nich rzadziej.
1 pkt; odpowiedź poprawna,
chociaż nietypowa - zdający nie
odniósł się bezpośrednio do utraty
żelaza, ale do opisanego w tekście
sposobu leczenia objawów
choroby, zapobiegającego
gromadzeniu się tego pierwiastka
w narządach.
Mężczyźni jedzą więcej mięsa niż
kobiety, dlatego w ich organizmie
gromadzi się więcej żelaza.
0 pkt; odpowiedź nie odnosi się
do fizjologii kobiet.
f) (0-1)
Rozwiązanie
Mięso jest ważnym źródłem żelaza, dlatego jego ograniczenie
w pożywieniu spowoduje mniejsze odkładanie się tego pierwiastka
w narządach.
Schemat
punktowania
1 pkt - za uzasadnienie uwzględniające mięso jako źródło żelaza
w pożywieniu.
0 pkt - za uzasadnienie nieodnoszące się do żelaza lub brak odpowiedzi.
Przykładowe
ocenione
odpowiedzi
Mięso, zwłaszcza czerwone, jest
dobrym źródłem żelaza.
1 pkt; odpowiedź poprawna,
świadcząca o zrozumieniu
zależności przez zdającego.
Pokarmy mięsne bardzo mocno
obciążają pracę wątroby, gdyż są
tłuste i kaloryczne.
0 pkt; odpowiedź nieodnosząca
się do żelaza - zdający przytacza
potoczne sformułowania
dotyczące wpływu pokarmów
na pracę wątroby.
46 Informator o egzaminie maturalnym z biologii od roku szkolnego 2014/2015

","solutions":[]}